Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali
Maladie d'Alexander
Dysplasie épiphysaire multiple avec miniépiphyse
Alpha-mannosidose
Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère
Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila
Aspartylglucosaminurie
Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire
Déficit multiple en sulfatases
Bta-mannosidose
Hypoplasie pontocérébelleuse type 5
Maladie de Canavan
Hypoplasie pontocérébelleuse type 4
Maladie de von Willebrand type 1
NON RARE EN EUROPE : Maladie de Crohn
Hypoplasie pontocérébelleuse type 6
Cystinose
Maladie de von Willebrand type 2A
Maladie de Farber
Maladie de von Willebrand type 2
Fucosidose
Maladie de von Willebrand type 2M
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de von Willebrand type 2B
Glycogénose par déficit en enzyme débranchante
Maladie de von Willebrand type 2N
Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire
Maladie de von Willebrand type 3
Glycogénose par déficit en enzyme branchante
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante
Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire
Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée  FASTKD2
Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Déficience intellectuelle type Birk-Barel
Syndrome de Bazex
Lupus érythémateux cutané rare
Ostéopoecilie isolée
Maladie de Krabbe
Dentinogenèse imparfaite type 2
Dentinogenèse imparfaite type 3
Mucopolysaccharidose type 6
Odontochondrodysplasie
Mucolipidose type II
Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite
Sialidose type 1
Maladie rythmique auriculaire familiale
Mucolipidose type IV
Naevus eccrin porokératotique
Mucolipidose type III
Dirofilariose
Convulsions infantiles bénignes non familiales
NON RARE EN EUROPE : Rectocolite hémorragique
Epilepsie focale infantile bénigne avec pointes-ondes centrales au cours du sommeil
Convulsions infantiles bénignes associées  une gastroentérite modérée
Poliomyélite
Epilepsie partielle bénigne du nourrisson avec crises généralisées secondaires
Epilepsie bénigne partielle de l'enfant avec crises partielles complexes
Maladie de Sandhoff
Epilepsie photosensible
Sclérodermie
Convulsions infantiles partielles bénignes
Ichtyose récessive liée  l'X
Crises induites par l'orgasme
NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Gilles de la Tourette
Crises réflexes  la nourriture
Crises audiogènes
Mucopolysaccharidose type 7
NON RARE EN EUROPE : Spondylarthrite ankylosante
Epilepsie réflexe  l'eau chaude
Crises réflexes  la lecture
Crises induites par la miction
Syndrome de Turner
Epilepsie sursaut
Crises induites par praxis
Ataxie de Friedreich
Syndrome neurocutané associé  une épilepsie
Bta-thalassémie
Anomalie chromosomique avec épilepsie comme manifestation majeure
Alpha-thalassémie
OBSOLETE : Autres encéphalites limbiques non paranéoplasiques
Mucoviscidose
Syndrome épileptique
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Malformations cérébrales associées  une épilepsie
Maladie métabolique associée  une épilepsie
Maladie monogénique avec épilepsie
Syndrome épileptique familial idiopathique ou cryptogénique avec gènes/loci identifiés
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Maladie infectieuse associée  une épilepsie
Maladie inflammatoire ou auto-immune associée  une épilepsie
Maladie vasculaire cérébrale associée  une épilepsie
MELAS
Dystrophie facio-scapulo-humérale
Syndrome de Kearns-Sayre
Encéphalite limbique paranéoplasique classique
Myopathie myofibrillaire
Encéphalite limbique paranéoplasique
Encéphalite limbique avec anticorps anti-LGI1
Encéphalite limbique avec anticorps anti-membrane cellulaire
MERRF
"Myopathie congénitale  ""central cores"""
Myopathie  némaline
Encéphalite limbique
Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung
Paramyotonie d'Eulenburg
Acrodermatite continue de Hallopeau
Dystrophie myotonique de Steinert
Pustulose palmoplantaire
Déficience intellectuelle liée  l'X type Najm
Kératoconjonctivite atopique
Encéphalite limbique non paranéoplasique
OBSOLETE : Encéphalite limbique avec anticorps anti-nCMAgs
Encéphalite limbique aigu non-herpétique
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
Encéphalite limbique aigu post-transplantation
Chondrodysplasie dominante liée  l'X type Chassaing-Lacombe
Déficience intellectuelle liée  l'X type Cilliers
Déficience intellectuelle liée  l'X type Van Esch
Syndrome de déficience intellectuelle liée  l'X-syndrome cranio-facio-squelettique
Déficience intellectuelle liée  l'X type Raymond
Déficience intellectuelle liée  l'X type Nascimento
Syndrome cérébral-cérébelleux-colobome lié l'X
Anomalie de l'oreille moyenne
Leucémie aigu myélode et syndromes myélodysplasiques liés aux radiations
Maladie de Fabry
Syndrome de déficience intellectuelle liée  l'X-quadriparésie spastique
Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie
Syndrome de Rett
OBSOLèTE : Syndrome de retard de développement-surdité, type Hildebrand
Affection dentaire ou parodontaire rare
Syndrome d'Angelman
Maladie pancréatique génétique
Epilepsie myoclonique juvénile
Maladie gastro-oesophagienne génétique
Maladie intestinale génétique
Maladie gastroentérologique génétique rare
Epilepsie-absence juvénile
Maladie de von Hippel-Lindau
Aplasie médullaire acquise rare
Polykystose rénale autosomique récessive
Syndrome d'avance de phase du sommeil
Syndrome CHARGE
Syndrome de Marfan
Epilepsie temporale mésiale familiale avec convulsions fébriles
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie rare en chirurgie abdominale
NON RARE EN EUROPE : Sclérose en plaques
Malformation urogénitale syndromique
Ataxie-télangiectasie
Malformation urogénitale non syndromique
Polypose adénomateuse familiale
OBSOLETE : Myiase sous-cutanée
Maladie de Huntington
Myiase des plaies
Maladie de Lafora
Trisomie 21
Myiase des cavités
Leucodystrophie métachromatique
Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton
Syndrome de délétion 22q11.2
Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry
Drépanocytose
Résistance hypophysaire aux hormones thyrodiennes
Lupus érythémateux systémique
Dysplasie épiphysaire multiple due  une anomalie du collagène 9
Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Rétinoblastome
Hyperinsulinisme induit par l'effort
Néoplasie endocrinienne multiple type 1
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Syndrome de l'X fragile
Rhumatisme articulaire aigu
Syndrome de Prader-Willi
Agammaglobulinémie liée  l'X
Mucopolysaccharidose type 2
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Wilson
Malformation cérébrale non syndromique due  une anomalie de la migration neuronale
Rétinoschisis lié  l'X
OBSOLETE : Lupus érythémateux cutané aigu
Surdité mixte liée  l'X avec geyser labyrinthique
Lupus érythémateux cutané subaigu
Maladie de Stargardt
Maladie infectieuse bactérienne rare
Lupus érythémateux cutané chronique
Syndrome de Wiskott-Aldrich
Syndrome de Williams
OBSOLETE : Syndrome de sténose congénitale des orifices piriformes-holoprosencéphalie
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
Sténose congénitale isolée des orifices piriformes
Achondroplasie
Ataxie par déficit en vitamine E
Malformation congénitale isolée de la chane ossiculaire
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Nishimura
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chane gamma
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Cantu
Maladie de Kennedy
Déficit en ornithine transcarbamylase
Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Byers
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon
Homocystinurie classique
Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn
Lepréchaunisme
Mycose rare
Hypophosphatasie
Hydrops fetalis de Bart
Maladie virale rare
Hypochondroplasie
Parasitose rare
Rachitisme hypophosphatémique
Condition rare associée  la grossesse et la perinatalité
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase et malabsorption
Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius
Syndrome de Maffucci
Epilepsie temporale mésiale familiale bénigne
Spasme cryptogénique  début tardif
Neurofibromatose type 1
Syndrome épileptique par infection fébrile
Maladie de Norrie
Syndrome d'épilepsie rolandique-dystonie paroxystique induite par l'effort-crampe de l'écrivain
Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole
Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice
Encéphalopathie épileptique et développementale associée  CNTNAP2
Granulomatose chronique
OBSOLETE : Dysplasie spondylo-métaphysaire non classifiée
Monochromatisme  cnes bleus
Sarcome alvéolaire des tissus mous
Syndrome NARP
Neurofibromatose type 2
Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale
Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée  l'X
Syndrome de microdélétion 2p21
Syndrome d'hypotonie-cystinurie
Fibrodysplasie ossifiante progressive
Syndrome de Watson
Syndrome de Gorlin
Syndrome de Noonan
Monosomie 5p
Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bta-hydroxystérode déshydrogénase 3
Cystinurie
Syndrome de Lesch-Nyhan
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome de Pearson
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité  la pression
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Syndrome de Waardenburg type 2
Syndrome de Waardenburg type 3
NON RARE EN EUROPE : Schizophrénie
Syndrome de Townes-Brocks
Syndrome de Waardenburg type 1
Paralysie périodique hyperkaliémique
Syndrome de Schwartz-Jampel
NON RARE EN EUROPE : Persistance du canal artériel
Nanisme diastrophique
Paludisme
Paralysie périodique hypokaliémique
Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus
Syndrome BOR
Télangiectasie hémorragique héréditaire
Syndrome de Saethre-Chotzen
Syndrome de Pfeiffer
Syndrome de Peutz-Jeghers
NON RARE EN EUROPE : Tremblement essentiel héréditaire
Syndrome WAGR
Syndrome de Zellweger
Syndrome d'Aicardi
Ostéopétrose d'Albers-Schnberg
Abtalipoprotéinémie
Syndrome d'Alagille
Syndrome de Chédiak-Higashi
Syndrome du cat-eye
Maladie de Crouzon
Syndrome de Crigler-Najjar
Cap polypose
Syndrome de Cowden
Syndrome de Coffin-Lowry
Maladie lymphoproliférative liée  l'X
Hémophilie A mineure
Déficit congénital en facteurs Vitamino-K dépendants
Hémophilie A sévère
Hémophilie A modérée
Syndrome de McCune-Albright
Maladie de Menkes
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due  des anomalies de l'ADN nucléaire
NON RARE EN EUROPE : Maladie coeliaque
Syndrome de Jeune
Lymphohistiocytose familiale
Microphtalmie type Lenz
Syndrome de Meckel
Syndrome d'Ellis-Van Creveld
Dystrophie musculaire congénitale liée  la sous-unité alpha 2 de la laminine
Schistosomiase
Syndrome de Bartter
OBSOLETE : Syndrome hyper-IgE autosomique récessif
Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B
Délétion partielle du chromosome Y
Déficit primaire en CD59
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome d'Apert
Puberté précoce centrale secondaire
Puberté précoce centrale idiopathique
Ataxie paroxystique familiale
Infections récurrentes  Neisseria par déficit en facteur D
Ichtyose lamellaire
Hémophilie B mineure
Hémophilie B modérée
Hémophilie B sévère
NON RARE EN EUROPE : Hypercholestérolémie familiale hétérozygote
Duplication rectale
Albinisme oculaire avec surdité sensorielle tardive
Phénotype hermine
Myopathie congénitale sévère  némaline
Myopathie némaline intermédiaire
Myopathie némaline typique
Myopathie némaline de l'enfant
Albinisme oculo-cutané
Myopathie némaline de l'adulte
Filaminopathie musculaire
Paraplégie spastique liée  l'X type 34
Syndrome de Bruck
NON RARE EN EUROPE : Autisme
Paraplégie spastique autosomique dominante type 37
Paraplégie spastique autosomique dominante type 38
Cardiomyopathie-surdité dues  une mutation de l'ADN mitochondrial
Paraplégie spastique autosomique récessive type 32
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Gilbert
Syndrome de Treacher-Collins
Maladie de Unverricht-Lundborg
Fente labiale avec ou sans fente palatine
Syndrome de Cornelia de Lange
OBSOLETE : Malformation anorectale isolée haute
Holoprosencéphalie
Achalasie oesophagienne idiopathique
OBSOLETE : Malformation anorectale isolée basse
Syndrome d'albinisme-surdité
OBSOLETE : Malformation anorectale isolée intermédiaire
Syndrome de duplication 22q11.2
Déficit en cernunnos-XLF
Trisomie distale 18q
Trisomie 18p
Trisomie 18
Syndrome CLAPO
Trisomie distale 15q
Mélanome malin muqueux
Trisomie 13
Syndrome de Kahrizi
Déficit en chane lourde des immunoglobulines
Déficit immunitaire par déficit en CD25
Syndrome de Good
Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC
Trisomie 9p
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1
Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma
Susceptibilité aux infections respiratoires associée  une mutation de la chane alpha de CD8
Carcinome péritonéal primaire
Mésothéliome kystique du péritoine
Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase
Déficit en triose-phosphate isomérase
Mésothéliome péritonéal malin
Tumeur péritonéale primaire maligne
Tumeur péritonéale primaire
Maladie de Darier
Syndrome cardiomélique type slovène
Syndrome de Coffin-Siris
Syndrome désintégratif de l'enfance
Monosomie distale 9p
Lymphome composite
Anémie réfractaire avec excès de blastes en transformation
Syndrome 47,XYY
Monosomie distale 7q36
Syndrome hyperéosinophilique
Tumeur myélode/lymphode associée  un réarrangement de FGFR1
Monosomie 18q
Tumeur myélode/lymphode associée  un réarrangement de PDGFRB
Tumeur myélode/lymphode associée  un réarrangement de PDGFRA
Monosomie 18p
Tumeur myélode/lymphode avec éosinophiles associée  une anomalie de PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 ou JAK2
Leucémie chronique éosinophile
Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-rétinopathie-épilepsie-déficience intellectuelle
Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-microcéphalie-cataracte
Déficit isolé en complexe I
Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
Naevus pigmentaire congénital géant
Maladie de Refsum
Pentasomie X
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase
Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zta
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45
Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance
Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois
Immunodéficence due  un déficit des composés classiques de la voie classique du complément
Infection récurrente par déficit en granules spécifiques
Galactosémie
Myopathie centronucléaire liée  l'X
Dysplasie immuno-osseuse
Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné  cellules B et T
Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité
Myopathie de Bethlem
Myopathie centronucléaire autosomique récessive
Incontinentia pigmenti
Tétrasomie 18p
Sacophocépalie syndromique familiale
NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Klinefelter
Myopathie centronucléaire autosomique dominante
Syndrome de Mirhosseini-Holmes-Walton
Adrénoleucodystrophie néonatale
Alcaptonurie
Acromégalie
Angiomatose cutanée et digestive
Syndrome d'alopécie-déficit immunitaire
Syndrome d'anémie hémolytique létale-anomalies génitales
Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase
Acidurie mévalonique
Syndrome de Nager
Acidurie orotique héréditaire
Syndrome acrocalleux
Syndrome d'Aarskog-Scott
Syndrome nail-patella
Acidémie isovalérique
Tumeur cardiaque rare
NON RARE EN EUROPE : Acanthosis nigricans
Syndrome de Smith-Magenis
Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-surdité-hypogonadisme
Tétrasomie X
Persistence héréditaire de l'alpha-foetoprotéine
Déficit congénital en alpha-foetoprotéine
Syndrome du chromosome 18 en anneau
Dysplasie de la tte du fémur type Meyer
Dysostose cléido-crnienne
Coarctation de l'aorte autosomique dominante
Thrombocytopénie autosomique avec plaquettes normales
Scaphocéphalie familiale type McGillivray
Syndrome de Cohen
Trouble envahissant du développement rare
Syndrome de Cooper-Jabs
Agénésie isolée du corps calleux
Syndrome d'hamartome basalode folliculaire généralisé
Candidose cutanéo-muqueuse chronique
Cirrhose héréditaire des enfants indiens d'Amérique du Nord
Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale
Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine
Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules
Syndrome Charlie M
Hyperandrogénie par déficit en cortisone réductase
Entéropathie congénitale due  un déficit de l'entéropeptidase
Syndrome de cholestase-lymphoedème
Démyélinisation du cerveau par déficit en méthionine adénosyltransférase
OBSOLETE : Chondrodysplasie platyspondylique létale
Surdité neurosensorielle mitochondriale non syndromique secondaire  une exposition aux aminoglycosides
Dermatite séborrhéque-like avec des éléments psoriasiques
OBSOLETE : Arthrogrypose par dystrophie musculaire
Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale
Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale
Arthrogrypose avec limitation du champ oculomoteur
Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4
NON RARE EN EUROPE : Syndrome d'Asperger
Anomalie du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1
Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XY-neuropathie motrice et sensitive
Anémie de Blackfan-Diamond
NON RARE EN EUROPE : Oesophage de Barrett
Maladie mitochondriale fatale par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3
Maladie de Caffey
Syndrome H
Myopathie amérindienne
Syndrome de Bloom
Argininémie
Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose
Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski
Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale
Syndrome d'arhinie-atrésie des choanes-microphtalmie
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève
Arthrogrypose distale type 1
Arthrogrypose congénitale multiple neurogénique
Cérode-lipofuscinose neuronale congénitale
Cérode-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden
Syndrome de Sheldon-Hall
Dysostose acrofaciale postaxiale
OBSOLèTE : Dysplasie épimétaphysaire autosomique dominante
Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples
Dyskératose congénitale
Dysautonomie familiale
Syndrome de Dubowitz
Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
Maladie rare avec dentinogenèse imparfaite
Syndrome diencéphalique
Anomalie héréditaire de la dentine
Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase
Leucémie myélode aigu non-classifiée
Scléromyxoedème
Déficit en pyruvate déshydrogénase
Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase
Déficit isolé en glycérol kinase
Déficit multiple en carboxylases
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Acidurie argininosuccinique
Déficit en adénosine monophosphate désaminase
Maladie hémorragique rare par déficit acquis en facteurs de coagulation
Déficit en dihydroptéridine réductase
Malformation de Dandy-Walker isolée
Syndrome de Dandy-Walker-hémangiome facial
Cutis marmorata telangiectatica congenita
Syndrome de craniosynostose-malformation de Dandy-Walker-hydrocéphalie
Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie
Hyperparathyrodie primitive sévère néonatale
Syndrome d'hypogonadisme-prolapsus de la valve mitrale-déficience intellectuelle
Hypoplasie du coeur gauche
Hémochromatose néonatale
Syndrome de Hennekam-Beemer
Hernie de coupole diaphragmatique
Hydrocéphalie congénitale
Syndrome congénital d'hamartome hypothalamique
Maladie de Hartnup
Hawkinsinurie
Cardiomyopathie rare
Galactosialidose
Syndrome de Goldenhar
Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires
OBSOLETE : Syndrome de fente laryngo-trachéo-oesophagienne-hypoplasie pulmonaire
Syndrome de Freeman-Sheldon
Encéphalocèle frontale
Embryopathie  parvovirus
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Dystonie dopa-sensible
Syndrome d'alcoolisation foetale
Ectopie du cristallin familiale
Dysplasie rénale multikystique
Omphalocèle
Tumeur vulvo-vaginale rare
Neuroblastome
Syndrome du naevus sébacé linéaire
Dysplasie métatropique
Dysplasie thanatophore
Maladie rare non malformative des annexes utérines
Myopathie myotonique proximale
Syndrome de Pendred
Malformation syndromique du diaphragme ou du thorax
NON RARE EN EUROPE : Syndrome de La Peyronie
Malformation non syndromique du diaphragme ou du thorax
Maladie de Paget juvénile
Tétrasomie 12p
Maladie rare avec autisme
Syndrome malformatif avec dentinogenèse imparfaite
Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale
Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive
Opsismodysplasie
Déficit en acyl-CoA oxydase
Syndrome prune belly
Syndrome de Protée
Pneumothorax spontané familial
Amyotrophie névralgique
Syndrome de Pierre Robin isolé
Tumeur rare gastro-oesophagienne
Tumeur rare du pancréas
OBSOLETE : Tumeur sécrétrice de catécholamines
Maladie rare avec atteinte multisystémique et hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Syndrome de rubéole congénitale
Syndrome de Costello
Endocrinopathie avec hypogonadisme hypogonadotrope congénital comme manifestation majeure
Autre forme rare de diabète sucré
Maladie hypophysaire ou hypothalamique rare
Forme rare de diabète de type 1
Pycnodysostose
Diabète de type 2 rare
Syndrome d'anomalie du développement sexuel-déficience intellectuelle
Anomalie du développement sexuel 46,XX
Syndrome rare de résistance  l'insuline
Syndrome pseudo-Zellweger
Pathologie mammaire rare autre que malformative
Syndrome du grle court congénital
Maladie gynécologique ou obstétrique rare autre que malformative
Intolérance au fructose héréditaire
Anomalie du cycle menstruel et/ou de la puberté
Syndrome de Jacobsen
Pathologie utéro-vaginale ou vulvo-vaginale rare autre que malformative
Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
Syndrome d'hypoplasie fovéale-cataracte présénile
Hypoplasie/aplasie mammaire congénitale isolée
Sein surnuméraire
Hypoplasie/aplasie mammaire syndromique
Atrésies multiples de l'intestin
Carcinome embryonnaire
Syndrome trichorhinophalangien type 2
Polyembryome
Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme
Syndrome KID
Crne en trèfle isolé
Tumeur rare des annexes utérines
Syndrome angio-ostéo-hypertrophique
Carcinome du vagin
Syndrome de Leigh
Tumeur rare du sein
Macroglossie congénitale
Tumeur bénigne rare du sein
Lymphangiectasie pulmonaire congénitale
Laryngomalacie congénitale
Tumeur germinale maligne mixte
Tumeur bénigne des trompes
Syndrome de Laurence-Moon
Palmure congénitale du larynx
Tumeur maligne des trompes
Syndrome MASA
Maladie de Paget du mamelon
Syndrome de Marshall
Syndrome de Muir-Torre
NON RARE EN EUROPE : Tumeur bénigne intracanalaire du sein
Syndrome de Moebius
Syndrome des ctes courtes-polydactylie
Tumeurs malignes rare du sein
Tumeur phyllode du sein
Macrogyrie centrale bilatérale
Adénofibrome géant du sein
Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires
Myotonie aggravée par le potassium
Obésité par déficit en récepteur de la leptine
Phénylcétonurie
Obésité due  une résistance congénitale  la leptine
Aplasie unilatérale des canaux de Mller
Aplasie bilatérale partielle des canaux de Mller
Malformation utérovaginale non syndromique
Syndrome d'Ehlers-Danlos classique
Malformation utéro-vaginale
Utérus bicorne bicervical avec rétention menstruelle unilatérale
Utérus didelphe
Utérus pseudo-unicorne
Uterus unicorne vrai
Utérus cloisonné
NON RARE EN EUROPE : Utérus  fondéchancré
Uterus bicorne unicervical
Utérus bicorne bicervical avec col et vagin perméables
Utérus bicorne
Hypoplasie utérine
Utérus cloisonné total
Utérus cloisonné subtotal
Malformation utéro-vaginale syndromique
Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante
Malformation vaginale rare
Syndrome d'Alport
Albinisme oculaire récessif lié  l'X
Absence du corps de l'utérus
Agénésie et aplasie du col de l'utérus
Vagin cloisonné transversal
Cardiomyopathie dilatée familiale isolée
Malformation mammaire rare
Maladie de Fanconi
Vagin cloisonné
Amyotrophie spinale proximale
Amylose
Vagin cloisonné longitudinal
Malformation mammaire rare par défaut
Hypertrophie mammaire juvénile familiale
Syndrome de Cockayne
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie hypertrophique familiale isolée
Malformation mammaire rare par excès
Lymphome T cutané primitif d'évolution agressive
Lymphome T cutané primitif d'évolution indolente
Maladie de surcharge en acide sialique libre
Lymphome B cutané primitif d'évolution indolente
Lymphome B cutané primitif d'évolution agressive
Maladie de Scheuermann familiale
Schizencéphalie
Lymphome B cutané primitif
Syndrome de sclérose en plaques-ichtyose-déficit en facteur VIII
Mycosis fongode et variants
Syndrome de Silver-Russell
Sirénomélie
Syndrome de Sjgren-Larsson
Syndrome de Sotos
Syndrome de spasmes infantiles-pouces larges
Syndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet
Syndrome de Sturge-Weber
Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale
Neutropénie acquise
Agénésie de la trachée
Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative
Toxoplasmose congénitale
Syndrome BIDS
Syndrome de tubulopathie proximale-diabète sucré-ataxie cérébelleuse
Association VACTERL/VATER
Syndrome de varicelle congénitale
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome de Weaver
Syndrome de chondrodysplasie-anomalie du développement sexuel
Botulisme infantile
Botulisme intestinal
Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante
Botulisme par blessure
Myopathie liée  l'X avec atrophie des muscles posturaux
Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce
Hémorragie due  la mutation Pittsburgh de l'alpha-1-antitrypsine
Myopathie distale du muscle tibial antérieur
Pied convexe congénital
Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie
Dystrophie musculaire des ceintures  liée  l'alpha-sarcoglycane R3
Microphtalmie syndromique type 5
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire
Syndrome d'ostéosclérose-retard de développement-craniosynostose
Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
Syndrome d'excès d'aromatase
Dysplasie de Smith-McCort
Syndrome de sensibilité aux UV
Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase
NON RARE EN EUROPE : Vitiligo
Tumeur myofibroblastique inflammatoire
Lymphome cutané  grandes cellules de type jambe
Lymphomes B centrofolliculaire cutané primitif
Maladie de Behet
Polymyosite
Lymphome B cutané de la zone marginale
Lymphome T cutané primitif de phénotype TCRgamma/delta
Dermatomyosite
Myopathie  multi-minicores
Lymphome T cutané épidermotrope CD8+ d'évolution agressive
Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
Lymphome T cutané  cellules pléomorphes de taille petite  moyenne CD4+
Réticulose pagétode localisée
Mycosis fongode folliculotrope
Syndrome de Perry
Calcification cérébrale type Rajab
Syndrome de Dursun
Myosite  inclusions
Dégénérescence maculaire myopique
Botulisme intestinal de l'adulte
Forme symptomatique d'hémophilie A de la femme porteuse
Mucopolysaccharidose type 3
Forme symptomatique d'hémophilie B de la femme porteuse
Insuffisance hypophysaire multiple non acquise sans malformations extra-hypophysaires associées
Paraplégie spastique héréditaire
Ostéogenèse imparfaite
Diabète insipide d'origine centrale
Syndrome de Prader-Willi d  une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Syndrome de Prader-Willi d  une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2
Hyperplasie congénitale des surrénales
Syndrome de Prader-Willi d  une translocation
Syndrome de Prader-Willi d  une mutation d'empreinte
Cérode-lipofuscinose neuronale
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
Hypothyrodie rare de l'adulte
Maladie de Gaucher
Maladie de Hirschsprung
Hypothyrodie syndromique
Hémophilie
Epidermolyse bulleuse simple
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Gangliosidose  GM1
Agression pulmonaire aigu
Sarcome embryonnaire indifférencié du foie
Maladie ophtalmique des les land
NON RARE EN EUROPE : Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase
Déficit en purine nucléoside phosphorylase
OBSOLèTE : Anémie avec corps de Heinz
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
Microdélétion 8q22.1
Dyskinésie ciliaire primitive
Myopathie  multi-minicores anténatale avec arthrogrypose multiple congénitale
Hyperostose sterno-costo-claviculaire isolée
Acropigmentation réticulée de Kitamura
Myasthénie auto-immune
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Syndrome d'Usher
Myopathie  multi-minicores modérée avec atteinte des mains
Syndrome de Waardenburg
Puberté précoce périphérique rare
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Porphyrie
Syndrome du QT long familial
Hypothyrodie congénitale transitoire
Rétinite pigmentaire
OBSOLETE : Myopathie congénitale avec vacuoles
Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire
OBSOLETE : Ostéochondrite des os du tarse/métatarse
OBSOLETE : Myopathie congénitale avec noyaux centraux
Granulomatose éosinophilique avec polyangéite
OBSOLETE : Myopathie congénitale avec taille de fibre variable
Aspergillose broncho-pulmonaire allergique
Locked-in syndrome
Leptospirose
Vascularite  immunoglobulines A
Hémiplégie alternante de l'enfance
Lymphome T cutané primitif
Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1
Lymphome B non hodgkinien
Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire
Hémopathie myélode
Hémopathie lymphode
OBSOLETE : Myopathie congénitale avec accumulation de protéine
Dysplasie fibreuse des os
Myopathie congénitale avec cores
Kératite autosomique dominante
Lymphome T non hodgkinien
Hypoplasie des cellules de Leydig
Trisomie 10p
Citrullinémie
Déficit en adénylosuccinate lyase
Hypothyrodie congénitale
Adrénoleucodystrophie liée  l'X
Sialurie
Sitostérolémie
Shigellose
Fasciite  éosinophiles
Lymphome pulmonaire primitif
Polyangéite microscopique
Granulomatose avec polyangéite
NON RARE EN EUROPE : Syndrome des ovaires polykystiques
Trichinellose
Syndrome parkinsonien-pyramidal
Déficit en bta-cétothiolase
Panbronchiolite diffuse
Agénésie pulmonaire
Syndrome de microcéphalie-polymicrogyrie-agénésie du corps calleux
Petite taille-retard d'ge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyrodienne
Infertilité masculine avec globozoospermie
Syndrome d'épilepsie infantile type Amish
Syndrome cutis laxa-marfanode
Aspergillose
Naevus blanc spongieux
Xanthinurie héréditaire
Déficit en cellules souches limbiques
Leucomalacie périventriculaire
Maladie des urines sirop d'érable
Lissencéphalie due  une mutation de TUBA1
Déficit en glutathion synthétase
Vestibulopathie bilatérale idiopathique
Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
Paraplégie spastique autosomique dominante type 42
Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-cyphose
Pseudohypoaldostéronisme type 1 rénal
Exstrophie vésicale-épispadias
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane
Laparoschisis
Myopathie  casquette
Microcéphalie primaire autosomique récessive
Polydactylie non syndromique
Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé
Forme rare de salmonellose
Myopathie avec configuration hexagonale des tubules
Sarcodose
Myopathie  spirales cylindriques
Syndrome d'amélogenèse imparfaite-hyperplasie gingivale
Arthrite juvénile idiopathique
Syndrome de microdélétion 6q16
Atrésie de l'intestin grle
Syndrome de cécité-scoliose-arachnodactylie
Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire
Atrésie du larynx
Atrésie de l'oesophage
Syndrome MEDNIK
Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte
Brucellose
Choléra
Chondromalacie patellaire familiale
Dystonie paroxystique
Tétralogie de Fallot
Déficit immunitaire associé  une anomalie du facteur I
Polykystose rénale autosomique dominante
Déficit immunitaire associé  une anomalie du facteur H
Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante
Atrésie tricuspide
Encéphalocèle isolée
Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay
NON RARE EN EUROPE : Communication interventriculaire
Communication interauriculaire
Déficit congénital en facteur XII
Conjonctivite gonococcique
Syndrome d'Evans
Echinococcose alvéolaire
Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux
Syndrome de Stickler
Dyskinésie paroxystique
Infection congénitale  herpes simplex
Dystrophie musculaire type Selcen
Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose
Syndrome de Dubin-Johnson
Encéphalopathie sensible  la thiamine
Artérite de Takayasu
Syndrome EAST
Maladie de Paget extramammaire
Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans
Endophtalmie
Emphysème lobaire congénital
Syndrome endocrino-cérébro-ostéodysplasique
Myopathie congénitale type Paradas
Néphrome mésoblastique congénital
Syndrome de Wolfram
Cryptosporidiose
Malformation cérébrale non syndromique
Microcéphalie congénitale isolée
Syndrome avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure
Maladie du légionnaire
Pemphigus vulgaire
Artériopathie cérébrale autosomique récessive-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie
Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker
Insomnie fatale familiale
Hypoplasie isolée du vermis cérébelleux
Autisme atypique
OBSOLETE : Maladie de Binswanger
NON RARE EN EUROPE : Syndrome de fatigue chronique
Microgastrie congénitale
Maladie de Whipple
Syndrome de Harlequin
Déficit en vitamine A et hypercarotinémie héréditaire
Maladie de Kawasaki
Lipomatose multiple familiale
Déficit en GTP cyclohydrolase I
Angiolipomatose familiale
Fibrome aponévrotique calcifié
Thrombopénie immune
Fibromatose digitale infantile
Pied bot familial avec ou sans autres anomalies des membres inférieurs
Fistule congénitale entre voix respiratoires et canaux biliaires
Syndrome de microdélétion 15q13.3
Chimère tétragamétique
Kyste bronchogénique
Syndrome de Bernard-Soulier
Atransferrinémie congénitale
Fente labiale isolée
Fente labio-palatine
Acatalasémie
Syndrome de Ramsay Hunt
Déficit congénital isolé en ACTH
Craniosynostose
Déficit isolé tardif en ACTH
Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
Syndrome de Cushing d  une hyperplasie macronodulaire des surrénales
Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase
OBSOLETE : Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH dé  une hyperplasie adrénocorticale bilatérale
Sarcosinémie
Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
Fibromatose superficielle
Maladie de Ménétrier
Cholangite sclérosante primitive
Maladie de Ledderhose
Lymphoedème primaire congénital sans atteinte systémique ou viscérale
Déficit en transcortine
Syndrome de Nelson
Hémangiomatose capillaire pulmonaire
Syndrome hémolytique et urémique atypique
Hypoparathyrodie isolée familiale par défaut de sécrétion de la PTH
Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique
Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales
Epilepsie pyridoxino-dépendante
Rhabdomyosarcome
Syndrome de Rotor
Syndrome de Lennox-Gastaut
Leucoencéphalite sclérosante subaigu
Mastocytose systémique
NON RARE EN EUROPE : Anémie pernicieuse
Encéphalopathie épileptique infantile précoce
Maladie de Tay-Sachs
Epilepsie myoclono-astatique
Encéphalopathie myoclonique précoce
Encéphalopathie progressive précoce avec crises myocloniques migrantes et continues
Syndrome des spasmes infantiles
Tétanos
Intoxication  l'amiante
Rage
Trypanosomiase américaine
Dystrophie musculaire des ceintures liée  la calpane-3 R1
Canal atrioventriculaire complet
Mucopolysaccharidose type 4
Hépatite auto-immune
Cholangite biliaire primitive
Malformation d'Arnold-Chiari type II
Artérite  cellules géantes
Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
Adénolipomatose symétrique  prédominance cervicale
Dermatite herpétiforme
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique
NON RARE EN EUROPE : Thyrodite de Hashimoto
Maladie immunologique rare d'origine génétique
Thrombopénie de May-Hegglin
Spectre du syndrome de l'homme raide
Déficience intellectuelle rare d'origine génétique
Syndrome de polypose juvénile
Syndrome de Budd-Chiari
Maladie de Niemann-Pick type C
Néphroblastome
Coqueluche
Ostéochondrite disséquante
Déficit en myéloperoxydase
Tuberculose
Diphtérie
Botulisme
Pityriasis rubra pilaire
OBSOLETE : Déficit immunitaire commun variable dé au déficit en TNFR
Syndrome de Guillain-Barré
Agammaglobulinémie
Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes
Gastro-entérite  éosinophiles
Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes
Ictère néonatale transitoire
Syndrome de déficit immunitaire neutrophile
Syndrome hyper-IgE autosomique dominant
Déficit fonctionnel des neutrophiles
Syndrome de Hermansky-Pudlak avec neutropénie
Hépatoblastome
Infection récurrente associée  un déficit rare en isotype d'immunoglobuline
Hydranencéphalie
Maladies gynéco-obstétriques rares d'origine génétique
Listériose
OBSOLETE : Autre syndrome complexe d'immunodéficience primaire
Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR
Laryngocèle
Prédisposition génétique aux infections  pathogènes particuliers
Maladie de Legg-Calvé-Perthes
Paralysie supranucléaire progressive
Pancréatoblastome
NON RARE EN EUROPE : Paralysie faciale idiopathique
Tumeur gynécologique génétique
Anémie constitutionnelle rare
Déficit immunitaire combiné sévère
Syndrome de Waardenburg-Shah
Coagulopathie génétique rare
Maladie génétique rare des surrénales
Syndrome de Seckel
Polyendocrinopathie génétique
Maladie hypophysaire ou hypothalamique rare d'origine génétique
Diabète sucré d'origine génétique
Maladie parathyrodienne rare et anomalie du métabolisme phosphocalcique d'origine génétique
Syndrome de Lown-Ganong-Levine
Maladie rare de la thyrode d'origine génétique
Maladie neuro-ophtalmologique génétique
Séquence de régression caudale
Malformation de l'appareil respiratorire d'origine génétique
Tumeur génétique de l'oeil
OBSOLETE : Anomalie génétique rare de la réfraction
OBSOLETE : Glaucome rare d'orgine génétique
Anomalie génétique du cristallin et de la zonule
Pancréatite chronique héréditaire
Microangiopathie thrombotique génétique
Néphropathie tubulaire génétique
Neuropathie  axones géants
Tumeur rénale génétique
OBSOLETE : Maladie génétique de la paupière, de l'appareil lacrymal et de la conjonctive
Syndrome de Netherton
Dysplasie campomélique
Syndrome des archs branchiaux ou syndrome oro-acral d'origine génétique
Maladie de Parkinson  début précoce
Syndrome malformatif avec composante odontique et/ou périodontique d'origine génétique
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4
Malformation de la tte et du cou d'origine génétique
Néphropathie glomérulaire génétique
Anomalie du développement de l'oeil d'origine génétique
Syndrome de Nance-Horan
Syndrome malformatif génétique avec petite taille
Neurofibromatose-syndrome de Noonan
Syndrome de croissance excessive ou d'obésité d'origine génétique
Déficit congénital en facteur V
Malformation respiratoire et du médiastin d'origine génétique
Syndrome de Liddle
Malformation viscérale du foie, des voies biliaires, du pancréas ou de la rate d'origine génétique
Déficit en LCAT
Hypoaldostéronisme familial
Malformation du tube digestif d'origine génétique
Malformation crnienne d'origine génétique
Cécité nocturne stationnaire congénitale
Malformation rénale ou des voies urinaires de cause génétique
Fièvre méditerranéenne familiale
Anomalie congénitale des membres d'origine génétique
Chorodérémie
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique d'origine génétique
Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique
Syndrome d'insensibilité aux androgènes
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Tumeur osseuse d'origine génétique
Maladie osseuse rare d'origine génétique
Déficit congénital en facteur VII
Anomalie du mouvement rare de cause génétique
Ataxie héréditaire rare
Maladie de la moelle épinière d'origine génétique
NON RARE EN EUROPE : Déficit en thiopurine S-méthyltransferase
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Epilepsie rare de cause génétique
Céphalée rare de cause génétique
Hyperaldostéronisme familial type I
Maladie vasculaire du système nerveux central et de la rétine de cause génétique
Malformation du système nerveux central d'origine génétique
Monosomie 21
Maladie neuromusculaire génétique
Maladie neurodégénérative génétique
OBSOLETE : Carcinome rénal familial
Photodermatose génétique
Déficit immunitaire génétique avec atteinte cutanée
Néoplasie endocrinienne multiple type 2
Cancer différencié de la thyrode
Maladie génétique du tissu sous-cutané
Tumeur génétique de la peau
Cancer familial de la prostate
Anomalie vasculaire cutanée génétique
Anomalie génétique mixte du derme
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Anomalie génétique du derme
Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée  l'X
Hyperpigmentation cutanée génétique
Hypopigmentation cutanée génétique
Anomalie génétique des glandes sébacées
Syndrome du chromosome 22 en anneau
Anomalie génétique de la pigmentation cutanée
Erythrokératodermie génétique
Ichtyose héréditaire
Syndrome ICF
Porokératose génétique
Acrokératodermie génétique
Anomalie génétique des cheveux
Anomalie génétique des phanères
Syndrome de Joubert
Syndrome de Holt-Oram
Anomalie génétique des ongles
Maladie systémique auto-immune
Maladie systémique rare
Syndrome de Bazex-Dupré-Christol
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Maladie rhumatologique rare
Dysgénésie gonadique 46,XX
Urticaire d'origine génétique
Maladie génétique de l'épiderme
Syndrome polymalformatif génétique  risque de développer un cancer
Malformation respiratoire
Artériopathie cérébrale autosomique dominant-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie
Tumeur urogénitale rare
Absence congénitale bilatérale des canaux déférents
Malformation urogénitale non syndromique de la femme
Malformation urogénitale non syndromique de l'homme
Malformation urogénitale non syndromique de l'homme et de la femme
Germinome extragonadique
Tumeur des glandes endocrines
Lipodystrophie généralisée congénitale
OBSOLèTE : Maladie rare inflammatoire de l'oeil
Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique
Canalopathie avec épilepsie
Neuropathie périphérique acquise
Hypertension artérielle pulmonaire
Pneumopathie interstitielle
Pneumoconiose
Chérubisme
Pneumonie  éosinophiles idiopathique
Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée  une maladie du tissu conjonctif
Anémie sidéroblastique
Malformation thoracique
Maladie de rétention des chylomicrons
Tumeur gliale
Maladie neuro-inflammatoire ou neuro-immunologique rare
Malformation cérébelleuse
Hypotension orthostatique primaire
Encéphalopathie épileptique liée  ARX
Epilepsie néonatale bénigne familiale
Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle liée  l'X
Dysplasie ectodermique hidrotique
Syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle
Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle non liée  l'X
Maladie neurodégénérative rare
OBSOLèTE : Colobome oculaire
Aplasie médullaire
Maladie thrombotique rare d'origine hématologique
Syndrome de cardiomyopathie auriculaire-bloc cardiaque
Syndrome MYH9
Anémie hémolytique acquise rare
Anémie hémolytique constitutionnelle rare
Syndrome de Roberts
OBSOLèTE : Hypertriglycéridémie majeure rare
Hyperalphalipoprotéinémie
Hypoaldostéronisme rare
Hyperlipidémie rare
Syndrome de Peters plus
Dyslipidémie syndromique rare
Maladie rare avec hypogonadisme hypergonadotrope
Rare hypolipidémie
Syndrome de Lujan-Fryns
Hyperthyrodie rare
Syndrome PIBIDS
Syndrome avec hypoparathyrodie
NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Wolff-Parkinson-White
Syndrome d'insensibilité  l'hormone de croissance
Syndrome de Werner
Hypothyrodie rare
Syndrome de Van der Woude
Syndrome adrenogenital
Hyperaldostéronisme primitif rare
Syndrome IBIDS
Hypoparathyrodie rare
Trouble familial progressif de la conduction cardiaque
Hyperparathyrodie rare
Monosomie distale 17q
Monosomie distale 13q
Monosomie 13q14
OBSOLETE : Délétion 4q
Syndrome de microdélétion 3q13
Monosomie distale 3p
OBSOLETE : Délétion 20p
Syndrome de microdéletion Xp22.3
Délétion 5q35
Trisomie 12p
Trisomie non distale 10q
Syndrome de Noonan avec lentigines multiples
Leishmaniose
Lèpre
Syndrome de Duane
Hyperinsulinisme congénital isolé
Malformation cardiaque conotroncale
Méningiome
Migraine hémiplégique familiale ou sporadique
NON RARE EN EUROPE : Spectre phénotypique du syndrome FG
Fente vélo-palatine
Dyschondrostéose de Léri-Weill
Dysostose spondylo-costale autosomique récessive
Syndrome de Gitelman
Dysgénésie gonadique complète 46,XY
Syndrome de Fraser
Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts
Syndrome de Carey-Fineman-Ziter
Malformation anorectale non syndromique
Syndrome de Barth
Syndrome 48,XXYY
Syndrome C
Carcinome nasopharyngé
Bérylliose chronique
Syndrome de Currarino
Syndrome du chromosome 8 en anneau
Syndrome du chromosome 6 en anneau
Monosomie non distale 10q
Monosomie distale 10p
Syndrome du chromosome 1 en anneau
Cholestase intrahépatique progressive familiale
NON RARE EN EUROPE : Cavernome cérébral
Syndrome du chromosome 4 en anneau
Syndrome du chromosome 20 en anneau
Syndrome du chromosome 12 en anneau
Syndrome du chromosome 10 en anneau
Syndrome de Nakajo-Nishimura
Naevus en tache de vin multiples familiaux
OBSOLETE : Syndrome de myopathie-retard de croissance-déficience intellectuelle-hypospadias
Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
Trisomie X
Tétrasomie 9p
Puberté précoce familiale limitée aux garons
Paralysie périodique normokaliémique
Tétraplodie
Syndrome de spina bifida-hypospadias
Trisomie 16 en mosaque
Trisomie 17 en mosaque
Triplodie
Trisomie 1 en mosaque
Trisomie 12 en mosaque
Trisomie 15 en mosaque
Syndrome d'Aase-Smith
Syndrome ABCD
Syndrome d'ablépharie-macrostomie
Syndrome du chromosome 21 en anneau
Syndrome 3C
Acheiropodie
Syndrome d'achalasie-microcéphalie
Syndrome triple A
Syndrome d'insulino-résistance type A
Absence familiale de cils nasaux
Syndrome d'Abruzzo-Erickson
Acidémie méthylmalonique résistante  la vitamine B12
Acidurie 3-hydroxyisobutyrique
Acidurie oxoglutarique
Syndrome de dysplasie osseuse  membres courts-déficit immunitaire combiné sévère
Achondrogenèse
Dysostose périphérique
Acrodermatite entéropathique
Acrodysostose
Dysostose acro-cranio-faciale
Absence de vote crnienne
Acro-céphalo-syndactylie
Dysplasie acropectorovertébrale
Syndrome acrorénomandibulaire
Syndrome de Hajdu-Cheney
Dysplasie acropectororénale
OBSOLETE : Dysplasie acromésomélique type Brahimi-Bacha
Dysostose acrofaciale type Weyers
Trisomie non distale 13q
Trisomie 14 en mosaque
Trisomie distale 14q
Syndrome de microduplication 17p11.2
Trisomie 4p
OBSOLETE : Duplication 4q
Trisomie 5p
Trisomie distale 6p
Trisomie 8q
Syndrome de duplication Xq28 proximale
Dystrophie musculaire des ceintures associée  TRIM32 R8
Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse
Dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale
Syndrome d'épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique
Syndrome amélocérébrohypohidrotique
Syndrome de Fanconi-ichtyose-dysmorphie
Syndrome d'épilepsie-télangiectasie
Syndrome de Griscelli
Myopathie viscérale familiale
Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité
Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique
OBSOLETE : Syndrome d'anomalies craniofaciales multiples-cardiopathie-retard de croissance
Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle
Ankylose dentaire
Syndrome d'ankyloblépharon filiforme-imperforation anale
Syndrome d'ankyloblépharon filiforme-fente palatine
Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine
Syndrome d'aniridie-rotule absente
Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle
Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience intellectuelle-obésité
Syndrome d'aniridie-agénésie rénale-retard psychomoteur
Malformation neurocutanée héréditaire
Syndrome d'angiomatose kystique-syndrome de Seip
OBSOLETE : Trouble rare de la succion/déglutition
OBSOLETE : Trouble du comportement alimentaire acquis du nourrisson
OBSOLETE : Syndrome d'anévrismes crniens-anomalies multiples
Malformation anévrysmale de la veine de Galien
OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition associé  une maladie neuromusculaire
OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition associé  des anomalies du cervelet
Anévrisme congénital ventriculaire gauche
OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition associé  des anomalies de la fosse postérieure
OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition associé  des anomalies des noyaux de la base
Syndrome d'aneuplodie en mosaque
OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition associé  des anomalies suprabulbaires
OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition associé  des anomalies neurologiques
OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition associé  une malformation cervico-faciale ou oesophagienne
Anadysplasie métaphysaire
OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition syndromique sans syndrome identifié
Anasarque foetoplacentaire
OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition associé  une anomalie chromosomique
Arthrogrypose multiple congénitale
OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition associé  un syndrome identifié
Syndrome d'aprosencéphalie-dysgénésie cérébelleuse
Apraxie oculomotrice type Cogan
Syndrome d'aplasie radiale-aplasie tibiale
Syndrome d'agénésie pulmonaire-anomalie cardiaque-pouce triphalangé
Syndrome d'aplasie cubitale-pied fendu
Syndrome d'aplasie cutanée congénitale-lymphangiectasie intestinale
OBSOLETE : Aplasie cutanée congénitale des membres autosomique récessive
Syndrome d'aplasie du péroné-ectrodactylie
Syndrome d'aplasie cutanée-myopie
Syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle
Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie
Syndrome d'aphalangie-hémivertèbre-dysgénésie uro-génito-intestinale
Microphtalmie avec anomalie des membres
Syndrome d'Antley-Bixler
Syndrome d'anophtalmie-insuffisance hypothalamo-hypophysaire
Syndrome anophtalmie plus
Syndrome d'anonychie-microcéphalie
Anomalies rénales, génitales et de l'oreille moyenne
Syndrome PAGOD
Syndrome avec fente oro-faciale
Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus
Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie
Syndrome malformatif avec composante odontique et/ou péri-odontique
Séquence d'akinésie foetale
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome malformatif avec petite taille
Absence de la carotide interne
Syndrome avec obésité/croissance excessive
OBSOLETE : Syndrome malformatif chondrodysplasique
Syndrome ADULT
OBSOLETE : Syndrome malformatif non-chondrodysplasique avec anomalies osseuses
Adrénomyodystrophie
Syndrome d'hémimélie tibiale-polysyndactylie-pouce triphalangé
Syndrome progerode
Syndrome des arcs branchiaux ou syndrome oro-acral
Anomalie rare du développement avec anomalies de la peau ou des muqueuses
Anorchidie congénitale isolée
Anomalie rare du développement avec anomalies du tissu conjonctif
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2
Syndrome acro-rénal
Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
Dysplasie acromicrique
Anomalie rare du développement osseux
Syndrome d'Adams-Oliver
Anomalie du développement d'origine métabolique
OBSOLETE : Séquence ou association
Activité continue familiale de la fibre musculaire
Absence/hypoplasie congénitale unilatérale des doigts  l'exception du pouce
Syndrome d'acromégalie-cutis verticis gyrata-leucome cornéen
Syndrome acro-réno-oculaire
Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson
Syndrome du faciès acromégalode
Syndrome d'hypertrichose-faciès acromégalode
Triade de Carney
Naevus panfolliculaire congénital
Syndrome amélo-onycho-hypohidrotique
Myélite transverse aigu
Syndrome d'amélogenèse imparfaite-néphrocalcinose
OBSOLETE : Myélite transverse aigu secondaire
OBSOLETE : Maladie des brides amniotiques
Myélite transverse aigu idiopathique
Myoclonie péri-orale avec absence
Syndrome de Jeavons
Bta-mercaptolactate cystéine disulfidurie
Réticulohistiocytose multicentrique
OBSOLETE : Méthémoglobinémie héréditaire autosomique récessive type 1
Syndrome d'amaurose-hypertrichose
OBSOLETE : Méthémoglobinémie héréditaire autosomique récessive type 2
Syndrome d'Alstrm
Hypertrichose congénitale généralisée type Ambras
Craniosynostose isoléee
Craniosynostose syndromique
Adrénoleucodystrophie liée  l'X, forme cérébrale
Adrénomyéloneuropathie
Eruption cutanée avec éosinophilie et symptmes systémiques
Amélie autosomique récessive
Encéphalopathie par déficit en prosaposine
Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle
Pelade universelle
Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante
Syndrome extrapyramidal-alopécie-hypogonadisme
Syndrome d'alopécie-déficience intellectuelle-hypogonadisme hypergonadotrope
Syndrome de microdélétion 2q37
Ostéodystrophie héréditaire d'Albright
Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie
Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle
Syndrome d'Ascher
Syndrome blépharo-facio-squelettique
Syndrome blépharo-naso-facial
Dysplasie maxillonasale
OBSOLETE : Syndrome de Blaichman
Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
Syndrome tricho-rétino-dento-digital
Syndrome de Bk
Dysplasie en boomerang
Syndrome de blépharoptosis-myopie-ectopie du cristallin
Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich
OBSOLETE : Syndrome de blépharophimosis-synostose radio-cubitale
OBSOLETE : Syndrome de Basan
Syndrome de Bartsocas-Papas
Syndrome de Barber-Say
Syndrome de pseudo-infection intra-utérine congénitale
Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Syndrome de Banki
Syndrome de Bencze
Acroscyphodysplasie métaphysaire
OBSOLETE : Syndrome de Behr
Syndrome de Beemer-Ertbruggen
Auriculo-ostéodysplasie
Arachnodactylie congénitale avec contractures
Syndrome de microbrachycéphalie sévère-déficience intellectuelle-paralysie cérébrale athétosique
Syndrome de diarrhée intraitable-atrésie choanale-anomalie des yeux
Fibrose systémique fibrogénique
Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie
Syndrome d'anomalies cardiaques-hétérotaxie
Brachyolmie
Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire
Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique
Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-anomalies neurologiques et des phalanges
Syndrome branchiosquelettogénital
Syndrome de microcéphalie-anomalies digitales-déficience intellectuelle
Dégénérescence marginale pellucide
Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant
Malformation capillaire-malformation artérioveineuse
Syndrome de bronchiectasie-oligospermie
Syndrome de croissance excessive-macrocéphalie-dysmorphie faciale
Syndrome de brachytéléphalangie-dysmorphie-syndrome de Kallman
Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX
Syndrome de Lambert
Syndrome branchio-oculo-facial
Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation
Lésion cérébrale ischémique et hypoxique néonatale
Néoplasie intraépithéliale de la vulve
Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle
Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets
OBSOLèTE : Kératite  herpes simplex
Syndrome dermato-cardio-squelettique type Borrone
Syndrome de Bowen
Syndrome de Bowen-Conradi
Syndrome de Legius
Kératite épithéliale d'origine infectieuse
Kératopathie neurotrophique
Syndrome de brachydactylie préaxiale-hallux varus
Kératite stromale  herpes simplex
Endothélite herpétique
Hypoplasie unilatérale congénitale du muscle abaisseur de l'angle de la bouche
Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1
Endométriose extra-pelvienne
Ascite chyleuse
Arachnodite
Amylose maculeuse
Syndrome d'ataxie cérébelleuse-dysplasie ectodermique
Syndrome de Lemierre
Syndrome de Frank-Ter Haar
Syndrome de déficience intellectuelle liée  l'X-hypoplasie cérébelleuse
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3
Syndrome de Martnez-Fras
Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne
Ataxie cérébelleuse progressive liée  l'X
Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie chorodienne
Déviation tonique paroxystique bénigne du regard avec ataxie
OBSOLETE : Laminopathie type Decaudain-Vigouroux
Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme
Maladie du motoneurone type Madras
OBSOLETE : Syndrome d'arthogrypose-épilepsie-migration neuronale anormale
Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1
OBSOLETE : Syndrome d'artre pulmonaire et aorte hypoplasiques-uropathie obstructive
Syndrome AREDYLD
Cardiomyopathie histiocytode
Dysostose mandibulo-faciale liée  l'X
Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens
Infection  cytomégalovirus chez des patients  risque avec une immunodépression cellulaire
Affection neurologique par déficit en aminoacylase 1
Amyotrophie spinale infantile liée  l'X
Syndrome d'Asherman
Syndrome d'arthrogrypose de la main-surdité
OBSOLETE : Arthrogrypose néonatale transitoire
Syndrome des contractures congénitales létales type 2
Syndrome d'arthrogrypose multiple congénitale-face de siffleur
Syndrome de Kuskokwim
Amylose cutanée primitive
Arthropathie pseudorhumatode progressive infantile
Amylose cutanée nodulaire
Syndrome des contractures congénitales létales type 3
OBSOLETE : Syndrome d'atrichie-retards mental et staturo-pondéral
Atrophie hémifaciale progressive
Atrophie optique autosomique dominante plus
Syndrome de Pierre Robin associée  une collagénopathie
Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante
Syndrome de Pierre Robin associée  une anomalie chromosomique
Maladie rare avec syndrome de Pierre Robin
Auro-céphalo-syndactylie
Syndrome de Pierre Robin associée  une maladie osseuse
Chéilite glandulaire
Syndrome de Pierre Robin associée  une anomalie des arcs branchiaux
OBSOLETE : Syndrome associé  un syndrome de Pierre Robin
Syndrome de Pierre Robin d'origine tératogène
Syndrome de Baller-Gerold
OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition non associé  un syndrome de Pierre Robin
Syndrome de Bamforth-Lazarus
OBSOLETE : Syndrome de Pierre Robin associée  des anomalies diverses
Syndrome de Bangstad
Syndrome d'ataxie-photosensibilité-petite taille
Syndrome d'ataxie-myosis congénital
Syndrome auriculo-condylaire
Infertilité masculine associée  des spermatozodes  tte large, polyplodes, multiflagellés
Ataxie spinocérébelleuse infantile
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie
Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates
Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle
Hypoplasie/aplasie isolée du nerf optique
Hypoplasie syndromique du nerf optique
Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité
Atélostéogenèse type I
Hypotonie avec acidose lactique et hyperammonémie
Syndrome d'autisme-angiome facial
Atrésie des choanes
Syndrome d'Atkin-Flaitz
Atrésie unilatérale des choanes
Syndrome de Burn-McKeown
Atrésie bilatérale des choanes
OBSOLETE : Malformation lymphatique cervico-faciale
Atrésie du clon
Lymphangiome laryngé primaire
Anomalie fonctionnelle néonatale du tronc cérébral
Atrésie du duodénum
Syndrome d'atrésie pulmonaire-septum ventriculaire intact
Paralysie laryngée congénitale
Angiome laryngotrachéal
Syndrome du chromosome 7 en anneau
Fente nasale paramédiane
Syndrome cléido-rhizomélique
Fente médiane labio-maxillaire
Syndrome du chromosome 14 en anneau
Fente médiane de la face
Syndrome du chromosome 19 en anneau
Fente faciale
Fente faciale 5 de Tessier
Fente faciale 4 de Tessier
Syndrome CODAS
Fente faciale oblique
Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique
Maladie de Coats
Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 3
Chorée bénigne héréditaire
Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 1
Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial
Dysplasie squelettique létale type Greenberg
Hémangiome congénital rapidement involutif
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire
Syndrome de microdélétion Xq21
Fistule du dos du nez
Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X
Syngnathie congénitale isolée
Malformation lymphatique diffuse
Syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie autosomique dominante
Syndrome d'atrophie chorodienne-alopécie
Malformation rare de la tte et du cou
Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
Kyste ou fistule de la face et de la cavité orale
Syndrome de Biemond type 2
Fente palatine submuqueuse
Syndrome de dystrophie cornéenne-surdité de perception
Syndrome de Cooks
Kyste ou fistule du pavillon de l'oreille
Fente faciale paramédiane
Syndrome des contractures congénitales létales type 1
Fente faciale 7 de Tessier
Fente faciale 6 de Tessier
Syndrome COFS
Fente faciale latérale
Syndrome oro-facio-digital type 12
Syndrome oro-facio-digital type 13
Syndrome de colobome maculaire-brachydactylie type B
Fente cervicale médiane
Fente labio-alvéolaire
Polyrhinie
Syndrome d'anomalie des cheveux-photosensibilité-déficience intellectuelle
Syndrome de cheveux laineux-hypotrichose-lèvres éversées-oreilles décollées
Kyste lacrymo-nasal
Syndrome des cheveux incoiffables
Proboscis latéral
Narine surnuméraire
Syndrome de coalition tarso-carpienne
Tératome nasopharyngé
Kyste dermode nasal
Gangliogliome nasal
Arthropathie familiale  cristaux de pyrophosphate de calcium
Hétérotopie gliale nasale
Dysplasie cérébrofaciothoracique
Kyste dermode de la face
Fistule de la lèvre inférieure
OBSOLETE : Syndrome cérébrorénodigital
Fistule de la commissure labiale
Duplication digestive linguale
Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie
Fibrochondrome cervico-facial
Agénésie isolée du cervelet
Syndrome de Richards-Rundle
Tératome épignathe
Syndrome CHAND
Aplasie/hypoplasie du conduit auditif externe
Hypoglossie/aglossie isolée congénitale
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
Ankylose glossopalatine
Malformation artérioveineuse frontonasale
Malformation artérioveineuse du maxillaire
Syndrome de Desbuquois
Malformation artérioveineuse mandibulaire
Hémangiome congénital non involutif
Encéphalocèle nasale
OBSOLETE : Chondrodysplasie létale type Moerman
Sténose sous-glottique congénitale
Kyste laryngé congénital
Sténose trachéale congénitale
OBSOLETE : Chondrodysplasie létale type Seller
Spectre oculo-auriculo-vertébral
Syndrome otomandibulaire
Hyperplasie hémifaciale
Myohyperplasie hémifaciale
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3
Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle
Dysplasie de Piepkorn
OBSOLETE : Syndrome de cataracte-ichtyose
Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire
Maladie endocrinienne génétique de la croissance
Maladie endocrinienne génétique rare
Hypertension artérielle de cause génétique rare
Syndrome de cataracte-freins buccaux anormaux-retard de croissance
Malformation urogénitale génétique
Maladie urogénitale génétique rare
Syndrome de cataracte-ataxie-surdité
Maladie respiratoire génétique rare
Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive
Maladie génétique du tractus biliaire
Maladie génétique du parenchyme hépatique
Maladie hépatique génétique rare
Syndrome rare avec malformations cardiaques
Anomalie de la trachée
Déficit en carnosinase
Syndrome cérébrocostomandibulaire
Syndrome de Klver-Bucy
Epulis congénital
Pseudoarthrose congénitale des membres
Syndrome de cécité nocturne-anomalies squelettiques-dysmorphie faciale
Syndrome de la transpiration induite par le froid
Syndrome de cécité corticale-déficience intellectuelle-polydactylie
Syndrome de polypose dentelée
Syndrome de Catel-Manzke
Syndactylie mésoaxiale synostosique avec réduction phalangienne
Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme
Hémangioendothéliome épithéliode
Polypose mixte héréditaire
Situs ambiguus
Syndrome d'hypospadias-hypertélorisme-colobome et surdité
Syndrome CACH infantile tardif
Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie
Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte
Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie
Syndrome CACH congénital ou infantile  début précoce
Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois
Syndrome de cataracte-microcornée
Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie
Syndrome de camptodactylie-taurinurie
Dystonie isolée
Camptodactylie de Guadalajara type 2
Lipoatrophie avec diabète, papules leucomélanodermiques, stéatose hépatique et cardiomyopathie hypertrophique
Ciliopathie rétinienne
Camptodactylie de Guadalajara type 1
Ciliopathie avec néphropathie
Maladie de Camurati-Engelmann
Vascularite des vaisseaux de petit calibre
Syndrome de camptodactylie-dysplasie osseuse
Vascularite des vaisseaux de moyen calibre
Syndrome de camptodactylie-raideur articulaire-anomalies osseuses de la face
Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques
Vascularite  complexes immuns
Calcifications thalamiques symétriques
OBSOLETE : Kératocne
Glaucome  début précoce primitif
Syndrome CAMFAK
Vascularite des vaisseaux de gros calibre
Campomélie type Cumming
Camptobrachydactylie
Colobome de la paupière inférieure
Syndrome de Feingold
Syndrome d'anomalie des membres-micrognathie
Colobome de la paupière supérieure
Dysostose mandibulo-faciale
Dysplasie oto-mandibulaire
Calcifications du plexus chorode, forme infantile
Syndrome ou malformation associés  des malformations de la tte et du cou
Syndrome cardiomélique type 2
Anomalie du pavillon de l'oreille et conduit auditif externe
Anomalie du nez et du cavum
Syndrome de cardiopathie congénitale-face ronde-petite taille
Syndrome de cardiopathie-blépharophimosis-anomalie du radius-anomalie anale
Anomalie du larynx
Hypoglossie/aglossie
Syndrome coeur-main type 3
Syndrome oro-mandibulaire-anomalies des membres
Malformation faciale paralytique
Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes
Malformation artérioveineuse faciale
Ciliopathie rétinienne due  une mutation du gène néphronophtise
Syndrome d'anomalie cardiaque-hamartome de la langue-polysyndactylie
Ciliopathie rétinienne due  une mutation du gène Bardet-Biedl
Dysplasie oto-mandibulaire des syndromes monogéniques
Syndrome cardio-facio-cutané
OBSOLETE : Syndrome cranio-acrofacial
Macroglossie
Ciliopathie rétinienne due  une mutation du gène retinitis pigmentosa-1
Syndrome de persistance des canaux de Mller
Ciliopathie rétinienne due  une mutation du gène RPGR
Ciliopathie rétinienne due  une mutation du gène RPGRIP
Syndrome d'hyperkératose-hyperpigmentation
Ciliopathie rétinienne due  une mutation du gène Usher
Pentalogie de Cantrell
Syndrome de distichiasis-anomalies cardio-vasculaires
Syndrome de dissection artérielle-lentiginose
OBSOLETE : Diplégie spastique infantile
Syndrome de Dincsoy-Salih-Patel
Syndrome de dimélie fibulaire-diplopodie
Duplication caudale
Dysfonctionnement vestibulo-cochléaire progressif familial
Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Syndrome dysequilibrium
Syndrome de Temtamy
Syndrome de Thakker-Donnai
Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY
Dysostose acrofrontofacionasale
Dysostéosclérose
Dysostose facio-crnienne hypomandibulaire
Dysostose huméro-spinale
Dysostose acrofaciale type Catane
Dysostose acrofaciale type Rodrguez
Déficit en transcobalamine
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Syndrome de déficit en stérode déshydrogénase-anomalies dentaires
Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal
Leucoencéphalopathie cavitaire progressive
Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile
Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
Syndrome de microtie-colobome oculaire-imperforation du canal lacrymonasal
Bestrophinopathie autosomique récessive
OBSOLETE : Dégénérescence striato-thalamique infantile
Syndrome de dégénérescence rétinienne-microphtalmie-glaucome
Syndrome SERKAL
OBSOLETE : Dégénérescence thalamique infantile
Monosomie distale 15q
Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains
Syndrome de microduplication 17q11.2
Syndrome d'Al-Gazali-Dattani
Syndrome de microdélétion 2q24
Syndrome de délétion 1p36
Paraplégie spastique autosomique récessive type 39
Syndrome oculo-cérébro-cutané
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone
Hémochromatose type 4
NON RARE EN EUROPE : Hémochromatose type 1
Dysplasie de la dentine
OBSOLETE : Syndrome de Dennis-Cohen
Hémochromatose africaine
OBSOLETE : Syndrome de dents néonatales-pseudo-obstruction intestinale-persistance du canal artériel
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J
Neuropathie avec trouble de l'audition
Dermato-ostéolyse type Kirghize
Neuropathie motrice distale héréditaire type 2
Syndrome d'absence de dermatoglyphes-miliaire congénital
Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
Dermatoleucodystrophie
Amyotrophie spinale distale type 3
Neuropathie motrice distale héréditaire type 5
Dysplasie dermo-dentaire
Atrophie musculaire spinale distale liée  l'X type 3
Dermode cornéen lié  l'X
Dermopathie restrictive
Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique avec surdité et retard de développement
Syndrome de destruction du cerveau foetal sporadique
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1B
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique liée  l'X avec surdité
Syndrome de Wolcott-Rallison
Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique
Neuropathie motrice distale héréditaire type 7
Malformation du cordon médullaire divisé type I
Syndrome digito-réno-cérébral
Ankylose de l'étrier avec pouces et orteils larges
Syndrome de cryptorchidie-arachnodactylie-déficience intellectuelle
Syndrome de cryptomicrotie-brachydactylie-anomalies des dermatoglyphes
Dystrophie musculaire des ceintures  liée  la titine R10
Syndrome de Crisponi
Hyperlipidémie par déficit en triglycéride lipase hépatique
Syndrome de Jackson-Weiss
Syndrome de craniosynostose-brachydactylie
Brachydactylie type B2
Syndrome de craniosynostose-aplasie du péroné
Syndrome de Joubert et maladies associées
Syndrome respiratoire aigu sévère
Syndrome de Gmez-Lpez-Hernndez
Syndrome de syndactylie-télécanthus-malformations rénale et anogénitale
Macrothrombocytopénie autosomique dominant
Syndrome CLOVES
Priapisme  flux réduit
Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose
Syndrome de Lelis
Petite taille par déficit primaire en sous-unité acide labile
Syndrome de Curry-Jones
Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales
Atrophodermie linéaire de Moulin
Angéite primaire du système nerveux central
Syndrome de Dandy-Walker-polydactylie postaxiale
Syndrome RHYNS
Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer
Syndrome de Saldino-Mainzer
Kératodermie palmoplantaire type Nagashima
Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie
Syndrome de microtie bilatérale-surdité-fente palatine
Syndrome de cutis verticis gyrata-déficience intellectuelle
Kyste dermode cervical
Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase
Déficit en prolidase
Anomalie de la quatrième fente branchiale
Anomalie de la troisième fente branchiale
Anomalie de la deuxième fente branchiale
Lipodystrophie par déficit en facteurs de croissance peptidiques
Anomalie de la première fente branchiale
Syndrome de Knobloch
Syndrome oro-facio-digital type 9
Déficit familial bénin en cuivre
Syndrome de déficience intellectuelle liée  l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions
Syndrome oro-facio-digital type 11
Syndrome oro-facio-digital
Syndrome de De Sanctis-Cacchione
OBSOLETE : Syndrome de Cortada-Koussef-Matsumoto
OBSOLETE : Surcharge en fer héréditaire avec anémie
Agénésie complexe du corps calleux liée  l'X
Malformation veineuse osseuse primaire
OBSOLETE : Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique dominante
Syndrome de Vici
Hypoparathyrodie secondaire due  un défaut de sécrétion de parathormone
Syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille
OBSOLETE : Surcharge en fer héréditaire avec manifestation neurologique
Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive
Syndrome coxo-podo-patellaire
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique
Syndrome de Crane-Heise
Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique dominante
Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique récessive
Syndrome de ctes fines-os tubulaires fins-dysmorphie
Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique dominante
Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique récessive
OBSOLETE : Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire liée  l'X
Syndrome coxo-auriculaire
Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante
Syndrome de Robinow autosomique récessif
Ostéochondrodysplasie hypertrichotique type Cantu
OBSOLETE : Canalopathie
Syndrome d'hypertélorisme associé  SPECC1L
Dysplasie cranio-fronto-nasale
Dysplasie cranio-diaphysaire
Syndrome cranio-digital-déficience intellectuelle
Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
OBSOLETE : Canalopathie neurologique
Dysplasie cranio-ectodermique
Dyssynostose craniofaciale
OBSOLETE : Syndrome de craniosynostose-synostoses multiples-néphropathie
Craniosynostose type Philadelphie
Maladie neuro-ophtalmologique
Dysplasie cranio-télencéphalique
Syndrome d'anomalies craniofaciales-surdité-anomalie de la main
Syndrome de dysplasie cranio-fronto-nasale-anomalie de Poland
Dysplasie cranio-métaphysaire
Cranio-ostéo-arthropathie
Syndrome de dysmorphie faciale-anorexie-cachexie-anomalies oculaires et cutanées
Syndrome de face plate-microstomie-anomalie de l'oreille
Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopie-malformation de Dandy-Walker
Syndrome facio-cardio-rénal
Dysplasie facio-cardio-mélique létale
Syndrome faciodigitogénital autosomique récessif
Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E
Syndrome d'extrasystoles-petite taille-hyperpigmentation-microcéphalie
Dysplasie épiphysaire hémimélique
Syndrome de Lowry-Wood
Dysplasie de Pacman
Erythrodermie congénitale létale
Ataxie spinocérébelleuse type 34
OBSOLèTE : Erythromélalgie
Embryopathie diabétique
Phénylcétonurie maternelle
Syndrome d'Emery-Nelson
Syndrome d'Eng-Strom
Syndrome de malformation de l'épaule et du thorax-cardiopathie congénitale
Embryopathie au toluène
Embryopathie au phénobarbital
Embryopathie au méthylmercure
Embryofoetopathie au méthimazole
Embryofoetopathie  la phénylhydantone
Embryopathie au minoxidil
Embryofoetopathie  la cocane
Hypothyrodie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode
Syndrome diéthylstilbestrol
Embryopathie  cytomégalovirus
Embryofoetopathie aux anti-vitamine K
Embryopathie  la triméthadione
Syndrome EEC
Syndrome EEM
Embryofoetopathie  l'aminoptérine/méthotrexate
Embryofoetopathie  l'indométacine
Embryofoetopathie au valproate
Syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique sans fente labiopalatine
Syndrome d'ectrodactylie-fente palatine
Syndrome malformatif d'édimbourg
Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle
Syndrome d'ectrodactylie-polydactylie
Syndrome de leucomélanodermie-infantilisme-déficience intellectuelle-hypodontie-hypotrichosis
Dysplasie dermique faciale focale type III
Dysplasie ectodermique tricho-odonto-onychiale
Syndrome de dysplasie ectodermique-surdité neurosensorielle
Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyrodie-dyskinésie ciliaire
Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme
Syndrome de Jalili
Mélorhéostose avec ostéopoecilie
Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire
Dystrophie des cnes et des btonnets
Dystrophie progressive des cnes
Dysplasie thanatophore type 1
Syndrome de dysplasie thoracique-hydrocéphalie
Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker
Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille
Dysplasie spondylo-métaphysaire
Syndrome de dysplasie rénale-mégavessie-sirénomelie
Dysplasie rétinienne liée  l'X
Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell
Dysplasie mucoépithéliale héréditaire
Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose
Dysplasie métaphysaire cubitale
Dysplasie mésomélique type Kantaputra
Dysplasie mésodermique axiale
Syndrome de De Hauwere
Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
Syndrome de dysplasie épiphysaire-surdité-dysmorphie
Dysplasie épiphysaire multiple
OBSOLETE : Dysplasie épiphysaire localisée
Dysplasie ectodermique odonto-micronychiale
Syndrome de dysplasie ectodermique-déficience intellectuelle-malformation du système nerveux central
Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie
Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal
Syndrome de dysplasie dyssegmentaire-glaucome
Syndrome de dysplasie ectodermique-cécité
Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal
Dysplasie thoracomélique
OBSOLETE : Dysplasie cranio-cervico-faciale ostéoglyphique
Dysplasie kyphomélique
Dysostose type Stanescu
Dysphasie congénitale familiale
Dysostose oculo-maxillo-faciale
Hémihyperplasie isolée
OBSOLETE : Syndrome d'hémihypertrophie-bride intestinale-opacités cornéennes
Hémimélie
Syndrome de Hennekam
Anomalie ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX
Syndrome de Hernndez-Aguirre Negrete
Syndrome de hernie diaphragmatique-anomalies des membres
Syndrome de Donnai-Barrow
Craniosynostose de Herrmann-Opitz
Hétérotopie neuronale nodulaire
Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine
Syndrome hémophagocytaire associé  une infection
Lymphohistiocytose hémophagocytaire acquise associée  une maladie maligne
Syndrome de Hallermann-Streiff
Syndrome d'activation macrophagique
Syndrome de Hall-Riggs
Syndrome d'hallux varus-polysyndactylie préaxiale
Syndrome de Hallermann-Streiff-like
OBSOLETE : Syndrome d'hamartome folliculaire-alopécie-mucoviscidose
Hamartomatose kystique du poumon et du rein
Démence génétique
Syndrome pseudo-Huntington
Syndrome de Harrod
Maladie hématologique génétique rare
Dysplasie de la hanche type Beukes
Syndrome de petite taille-anomalies craniofaciales-hypoplasie génitale
Syndrome de Hartsfield
OBSOLETE : Syndrome de Heckenlively
Syndrome HEC
Syndrome d'hémangiomes faciaux-pseudocicatrice sus-ombilicale
Hémangiomatose néonatale diffuse
Histiocytose céphalique bénigne
Syndrome GMS
Histiocytose éruptive généralisée
Syndrome de goitre multinodulaire-rein kystique-polydactylie
Histiocytose non-Langerhansienne
Syndrome de glomérulopathie-hypotrichose-télangiectasies
Xanthogranulome nécrobiotique
Xanthome papuleux
Syndrome de Gordon
Xanthome disséminé
Hypoplasie dermique en aires
Xanthogranulome juvénile
Dysplasie acromésomélique type Grebe
Histiocytose progressive mucineuse héréditaire
Histiocytose progressive nodulaire
Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig
Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss
Histiocytose  cellule indeterminée
Maladie de Rosa-Dorfman
Syndrome de Grant
Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire
Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef
Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire
Syndrome de dysmorphie-pectus carinatum-laxité ligamentaire
Syndrome hémophagocytaire
OBSOLETE : Syndrome de Grix-Blankenship-Peterson
Histiocytose bleu de mer
Céphalée trigémino-autonomique
Syndrome gastro-cutané
Neuroferritinopathie
Craniorhinie
Syndrome GAPO
Hémicrnie paroxystique
Syndrome de Galloway-Mowat
Syndrome génito-palato-cardiaque
Maladie de Huntington-like 1
Syndrome de Gemignani
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire
Syndrome HARP
Syndrome ANE
Syndrome oculo-auriculaire type Schorderet
Maladie de Huntington-like 3
Gérodermie ostéodysplasique
Déficit immunitaire combiné avec granulomatose
Syndrome de German
Dystrophie musculaire congénitale due  une mutation de LMNA
Syndrome de glaucome-apnée du sommeil
NON RARE EN EUROPE : Cancer de la vessie
Syndrome de glaucome-ectopie du cristallin-sphérophakie-raideur articulaire-petite taille
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié  SLC39A13
Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille
Syndrome de gigantisme cérébral-kystes maxillaires
Syndrome Fraser-like
Syndrome de petite taille-brachydactylie-dysmorphie
Dysplasie fronto-facio-nasale
Dysplasie fronto-métaphysaire
Syndrome de Flynn-Aird
Syndrome de Foix-Chavany-Marie
Syndrome de Cole-Carpenter
Syndrome de Fukuda-Miyanomae-Nakata
Syndrome de fusion splénogonadique-anomalie transversale des membres-micrognathie
Syndrome de fusions des vertèbres lombo-sacrées-blépharoptosis
Dysplasie frontonasale
Syndrome de blépharophimosis-ptosis-ésotropie-syndactylie-petite taille
Syndrome de Fryns
Syndrome de fibromatose gingivale-hypertrichose
Syndrome de fibromatose gingivale-dysmorphie faciale
Fibromatose hyaline juvénile
Syndrome de fibromatose gingivale-surdité
OBSOLETE : Leucémie mastocytaire classique
Fibrochondrogenèse
OBSOLETE : Leucémie mastocytaire aleucémique
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Fibromatose gingivale héréditaire
Fibroélastose endocardique
Syndrome de paraplégie-déficience intellectuelle-hyperkératose
Syndrome FLOTCH
Syndrome de Floating-Harbor
Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle
Fibromatose multiple non ossifiante
OBSOLETE : Syndrome de fistule trachéo-oesophagienne-hypospadias
Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons
Urticaire pigmentaire en plaques
Fente médiane labio-mandibulaire
Urticaire pigmentaire typique
Syndrome de fente narinaire-colobome-télécanthus
Syndrome de fente labiopalatine-surdité-lipome sacré
Maladie érosive acantholytique létale
Epidermolyse bulleuse simple avec atrésie du pylore
Fente laryngo-trachéo-oesophagienne
Syndrome de fente labiopalatine-malrotation-cardiopathie
Epidermolyse bulleuse simple avec érythème circiné migratoire
Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme isolée des ongles
Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme acrale
Syndrome de dysplasie ectodermique-fragilité cutanée
Syndrome de fente palatine-synéchies latérales
OBSOLETE : Mastocytose lymphoadénopathique avec éosinophiles
Fente sternale
Syndrome de fente palatine-grandes oreilles-petite taille
Syndrome de fente palatine-anomalies carpo-tarsales-oligodontie
Mastocytose isolée de la moelle osseuse
Mastocytose systémique type smoldering
Urticaire pigmentaire nodulaire
Syndrome acrocardiofacial
Agénésie/hypoplasie du fémur
Complexe de Gollop-Wolfgang
Syndrome de Fechtner
Calcinose striopallidodentée bilatérale
OBSOLETE : Epidermolyse bulleuse simple suprabasale
OBSOLETE : Epidermolyse bulleuse simple basale
Syndrome blépharo-cheilo-odontique
Syndrome de fente labiale-rétinopathie
Syndrome de Pai
Syndrome fémoro-facial
Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan
Syndrome de Mayer-Rokitansky-Kster-Hauser type 1
Syndrome de Kousseff
Aplasie mllérienne et hyperandrogénie
Syndrome de Schilbach-Rott
Surcharge en fer liée  FTH1
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée  MUTYH
Syndrome de Kumar-Levick
Syndrome de cataracte juvénile-microcornée-glucosurie rénale
Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée  APC
Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital
Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques
Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens
Odontohypophosphatasie
Syndrome de Haim-Munk
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Myosite éosinophile idiopathique
Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages
Ataxie cérébelleuse liée  l'X
Dysplasie de Kniest
Lipoblastome
Dysplasie létale Kniest-like
Citrullinémie type II
Syndrome de Kenny-Caffey
Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine
Syndrome KBG
Sclérose latérale primitive juvénile
Hypophosphatasie périnatale létale
NON RARE EN EUROPE : Kératocne isolé
Hypophosphatasie prénatale bénigne
Kératodermie palmoplantaire ponctuée isolée
Kératodermie palmoplantaire non épidermolytique
Hypophosphatasie infantile
Hypophosphatasie de l'enfant
Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale
Hypophosphatasie de l'adulte
Kératodermie anhumode et mutilante
Syndrome Kabuki
Polycythémie secondaire autosomique récessive non associée  VHL
Syndrome de Jung
Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose
Polycythémie secondaire autosomique dominante
Syndrome de Sanjad-Sakati
Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire
Citrullinémie type I
Citrullinémie type I néonatal aigu
Epidermolyse bulleuse simple avec anodontie/hypodontie
Citrullinémie type I de l'adulte
Syndrome de Karsck-Neugebauer
Déficit en citrine
Syndrome de Kapur-Toriello
Maladie thrombotique rare par anomalie acquise des plaquettes
Syndrome de Lowe-Kohn-Cohen
Maladie thrombotique rare par anomalie constitutionnelle des plaquettes
Syndrome de Lowry-MacLean
Syndrome de lobe de l'oreille épais-surdité de conduction
Maladie thrombotique rare par anomalie des plaquettes
Maladie thrombotique rare par déficit acquis en facteurs de coagulation
Syndrome laryngo-onycho-cutané
Polycythémie génétique
Syndrome de luxation de la hanche-dysmorphie
Syndrome de mucoviscidose-gastrite-anémie mégaloblastique
Hypodysfibrinogénémie familiale
Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-cataracte
Maladie hémorragique rare par anomalie des plaquettes
Syndrome de lipomes naso-palpébraux-colobome
Maladie hémorragique rare par déficit en facteurs de coagulation
Syndrome de neuropathie périphérique-dysautonomie
Maladie hémorragique rare
Lipomatose encéphalo-crnio-cutanée
OBSOLETE : Anémie hémolytique par déficit en glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogenase
Maladie thrombotique rare par déficit constitutionnel en facteurs de coagulation
Maladie thrombotique rare par déficit en facteurs de coagulation
Maladie hémorragique rare par anomalie acquise des plaquettes
Déficit isolé de stockage des granules plaquettaires delta
Chorée-acanthocytose
Maladie de Huntington juvénile
Leuconychie totale
OBSOLETE : Maladie auto-immune associée au vitiligo
Syndrome de leucoencéphalopathie-kératose palmoplantaire
Ostéoarthropathie hypertophique primitive
Syndrome de parkinsonisme précoce-déficience intellectuelle
Anémie déficitaire acquise rare
Raccourcissement congénital du ligament costo-coracode
Anémie déficitaire rare
Syndrome de Lichtenstein
Anémie déficitaire constitutionnelle
Syndrome de Lewis-Pashayan
Dystrophie maculaire occulte
Syndrome létal de Larsen-like
OBSOLETE : Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux
Complexe limb body wall
Syndrome de dysplasie ectodermique-syndactylie
Syndrome de dysplasie ectodermique-syndactylie cutanée
OBSOLETE : Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatode sans anticorps anti-nucléaire
Syndrome de Laurin-Sandrow
Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié  NLRP12
OBSOLETE : Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux
Syndrome de paralysie du larynx-déficience intellectuelle
OBSOLETE : Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatode avec anticorps anti-nucléaire
OBSOLETE : Syndrome familial de malrotation intestinale-dysmorphie
Mamelon surnuméraire héréditaire
Dysplasie mandibulo-acrale
Malformation veineuse cutanéomuqueuse multiple
Syndrome de Malpuech
Syndrome Patterson-Stevenson-Fontaine
Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
Atrésie biliaire avec malformation splénique
Malformation des mains et pieds fendus isolée
Syndrome CDG-RFT1
Syndrome HELLP
Maladie d'Ollier
Syndrome de Czeizel-Losonci
Microangiopathie thrombotique de novo après transplantation rénale
Syndrome main-pied-utérus
Déficit en diméthylglycine déshydrogénase
Syndrome d'Epstein
Stéatose hépatique aigu gravidique
NON RARE EN EUROPE : Diabte de type 1
Syndrome de macules cutanées hypo- et hypermélaniques-retard de croissance-déficience intellectuelle
NON RARE EN EUROPE : Hypertension essentielle
Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie
Syndrome de macrosomie-microphtalmie-fente palatine
Syndrome de lymphoedème-ptosis
Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille
Psoriasis pustuleux généralisé
Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle
Syndrome d'anomalie du membre inférieur-hypospadias
Charbon pulmonaire
Sidérose superficielle
Ataxie acquise
Mélorhéostose
Syndrome d'anomalies transverses des membres-hémangiome
Ataxie dégénérative non héréditaire
Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée
Syndrome de Melkersson-Rosenthal
Carcinome des tubes collecteurs
Syndrome de Melnick-Needles
Atrophie cérébello-cérebrale progressive
Mélanocytose neurocutanée
Syndrome de Melhem-Fahl
Intoxication infantile au mercure
Mégalencéphalie
Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle
Syndrome de mèches blanches-anomalies multiples
Syndrome de dysraphie-fente labiopalatine-anomalie des membres
OBSOLETE : Syndrome de McLain-Dekaban
Syndrome de McKusick-Kaufman
Syndrome de McDonough
Syndrome de Matthew-Wood
Syndrome de Marshall-Smith
Syndrome marfanode type de Silva
Syndrome de Marinesco-Sjgren
Syndrome marfanode-déficience intellectuelle autosomique récessif
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
Syndrome de Marden-Walker
Oligodendrogliome anaplasique
Syndrome de Houlston-Iraggori-Murday
OBSOLèTE : Ependymome de bas grade
Ependymome
Syndrome de Hunter-Carpenter-McDonald
Sous-épendymome
Hyalinose systémique infantile
Ependymome myxopapillaire
Ependymome anaplasique
Tumeur oligoastrocytaire
Syndrome d'hydrocéphalie-grande taille-hyperlaxité
Oligoastrocytome
Syndrome d'hydrocéphalie-dysplasie costo-vertébrale-anomalie de Sprengel
Oligoastrocytome anaplasique
Syndrome d'hydrocéphalie-sclérotiques bleues-néphropathie
Tumeur gliale du tissu neuroépithélial d'origine inconnue
Gliome angiocentrique
Hydrolethalus
Gliome chordode
Astroblastome
OBSOLèTE : Hydronéphrose congénitale
Ichtyose épidermolytique autosomique dominante
Hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère
Tumeur embryonnaire du tissu neuroépithélial
Gliosarcome
NON RARE EN EUROPE : Hidradénite suppurée
Astrocytome de haut grade
Syndrome de maladie de Hirschsprung-brachydactylie type D
Gliomatose cérébrale
Glioblastome  cellules géantes
Syndrome de Mowat-Wilson
Syndrome de maladie de Hirschsprung-hypoplasie des ongles-dysmorphie
Astrocytome de bas grade
Astrocytome anaplasique
Astrocytome protoplasmique
Syndrome de maladie de Hirschsprung-polydactylie-surdité
Astrocytome diffus
Astrocytome gémistocytique
OBSOLETE : Syndrome d'hirsutisme-dysplasie squelettique-déficience intellectuelle
Astrocytome fibrillaire
Histidinurie rénale
Astrocytome pilocytique
Syndrome d'holoprosencéphalie-craniosynostose
Xanthoastrocytome pléomorphe
Astrocytome sous-épendymaire  cellules géantes
Syndrome d'holoprosencéphalie-dysgénésie caudale
Astrocytome pilomyxode
Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie postaxiale
Oligodendrogliome
Syndrome de Holzgreve
Pituicytome
Déficit en méthylcobalamine type cblE
Neurocytome extraventriculaire
Liponeurocytome cérébelleux
Hypertrichose congénitale lanugineuse
Tumeur du parenchyme pinéal  différenciation intermédiaire
Hypertrichose cubitale
Tumeur neuronale
Syndrome de Ramos-Arroyo
Astrocytome/gangliogliome desmoplasique infantile
Tumeur neuroépithéliale dysembryoplasique
Syndrome d'hypodontie-dysplasie unguéale
NON RARE EN EUROPE : Hypodontie
Tumeur mixte neuronale-gliale
Hypertryptophanémie familiale
Gangliocytome
Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope primaire-alopécie partielle
Tumeur glioneuronale papillaire
Tumeur glioneuronale formant des rosettes
Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale
Gangliogliome
Syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope
Gangliogliome anaplasique
Tumeur du sac vitellin du système nerveux central
Hypoparathyrodie isolée familiale
Choriocarcinome du système nerveux central
Syndrome d'hypoparathyrodie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale
Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire
Ganglioneurome
Tumeur des cellules germinales primitive du système nerveux central
Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques
Médulloblastome classique
Kératodermie palmoplantaire épidermolytique
Médulloblastome desmoplasique/nodulaire
Kératodermie palmoplantaire focale et gingivale
Syndrome de kératodermie palmoplantaire-carcinome de l'oesophage
Médulloblastome  nodularité extensive
Kératodermie palmoplantaire transgrediens et progrediens
Médulloblastome anaplasique  grandes cellules
Médulloépithéliome du système nerveux central
Hyperostose vertébrale ankylosante avec tylose
Ependymoblastome
Syndrome de kératodermie palmoplantaire-spasticité
Ganglioneuroblastome
Syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
Tumeur embryonnaire du système nerveux central
Papillome atypique des plexus chorodes
Carcinome des plexus chorodes
Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale
Tumeur des plexus chorodes
OBSOLETE : Tumeur tératode/rhabdode atypique
Syndrome d'hypertélorisme-hypospadias-polysyndactylie
Tumeur papillaire de la région pinéale
Pinéocytome
Syndrome d'hypertrichose cervicale-neuropathie périphérique
Pinéoblastome
Syndrome des ptérygiums multiples-hyperthermie maligne
Tumeur pinéale du tissu neuroépithélial
Hyperthermie tératogène
Syndrome de microdélétion 2q32q33
Hypotrichose-déficience intellectuelle, type Lopes
Syndrome associé  SATB2 d  un réarrangement chromosomique
Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle
Syndrome de microduplication 3q29
OBSOLETE : Syndrome d'ichtyose-joues proéminentes-sourcils latéraux
Syndrome de microdélétion 1q41q42
Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt
Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 1
Disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 1
Syndrome de Pallister-Hall
Syndrome de microdélétion 2q31.1
Ichtyose épidermolytique superficielle
Syndrome de microdélétion 7q31
Syndrome de délétion 8p11.2
Syndrome d'ichtyose-doigts fusiformes-sillon labial médian
Syndrome de microdélétion 8p23.1
Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse
Syndrome de duplication 8p23.1
Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie
Syndrome du chromosome 5 en anneau
Lipidose avec surcharge en triglycérides
Syndrome de microdélétion 6p22
Syndrome CHILD
Ichtyose harlequin
Syndrome d'ichtyose congénitale-microcéphalie-tétraplégie
Syndrome de microdélétion 6q25
Serpinopathie avec polymérisation toxique
OBSOLETE : Syndrome d'hypopituitarisme-polydactylie postaxiale
Serpinopathie
Syndrome d'hypoplasie cérébelleuse-dégénérescence tapéto-rétinienne
Aphasie primaire progressive logopénique
Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience intellectuelle
Serpinopathie avec perte de fonction
Hypoparathyrodie isolée familiale due  l'agénésie de la glande parathyrode
Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microclon-mégavessie
Syndrome d'hypopituitarisme-micropénis-fente labiopalatine
Syndrome de Stickler autosomique récessif
Syndrome d'hypoplasie péroné-cubitus-anomalies rénales
Hypoplasie pulmonaire primitive
AICA-ribosidurie
Syndrome de microduplication 1q21.1
Syndrome de microdélétion 1q21.1
Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope
Aniridie isolée
Syndrome d'hypoplasie du pouce-alopécie-anomalie de la pigmentation
Maladie néoplasique rare
Syndrome d'hypoplasie du radius-pouces triphalangés-hypospadias-progénie
Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique
Syndrome d'hypoplasie pancréatique-diabète-cardiopathie congénitale
Atrophy optique autosomique dominante avec neuropathie périphérique
Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-drépanocytose
Syndrome isotretinone-like
Syndrome CK
Syndrome isotrétinone
Drépanocytose-hémoglobinose D
Drépanocytose-hémoglobinose E
Drépanocytose-bta-thalassémie
Drépanocytose-hémoglobinose C
Syndrome d'hypermobilité articulaire familiale
Drépanocytose associée  une autre anomalie de l'hémoglobine
Incurvation congénitale des os longs
Embryofoetopathie par maladie maternelle
Syndrome de Juberg-Hayward
Tumeur rare du tissu neuroépithélial
Hyperzincémie et hypercalprotectinémie
Syndrome neuroectodermique de Johnson
Embryofoetopathie d'exposition toxique ou médicamenteuse
Syndrome de Johanson-Blizzard
Dysgénésie gonadique partielle 46,XY
Arthrogrypose distale type 10
Syndrome d'hypoplasie de la jambe-cataracte
Pachyonychie congénitale
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée
Syndrome IVIC
Atrophie rétino-chorodienne paraveineuse pigmentée
Foramen pariétal avechypoplasie claviculaire
Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-anomalie du développement sexuel
Dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne
Ataxie spastique autosomique dominante type 1
Syndrome de microphtalmie-rétinite pigmentaire-fovéoschisis-drusen de la papille optique
Hyperaldostéronisme familial type III
Syndrome d'ichtyose-déficience intellectuelle-nanisme-anomalie rénale
Ostéochondrite disséquante familiale
Incompétence vélopharyngienne congénitale
Ataxie-télangiectasie-like
Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
Vascularite non classifiée
Maladie des inclusions intranucléaires neuronales
Vascularite induite par les médicaments
Maladie des inclusions microvillositaires
OBSOLETE : Maladie de chevauchement du tissu conjonctif non classifiée
Fusion des incisives mandibulaires
Maladie de chevauchement du tissu conjonctif
Invagination basilaire primitive
Péricardite récurrente idiopathique
OBSOLèTE : Incisive centrale maxillaire médiane unique
Panniculite infantile avec uvéite et granulomatose systémique
OBSOLETE : Syndrome de dystrophie neuroaxonale-acidose tubulaire
Intolérance  l'effort avec acidose lactique
Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote
Anomalie isolée d'un complexe de la phosphorylation oxydative
Anomalie mitochondriale non spécifiée
Syndrome neuro-facio-digito-rénal
Syndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz
Myopathie mitochondriale létale infantile
OBSOLETE : Neuropathie axonale infantile
Neurofibromatose type 6
Myopathie mitochondriale avec déficit réversible en cytochrome C oxydase
Syndrome neuroectodermique endocrine
Dystonie due  une mutation de l'ADN mitochondrial
Myopathie mitochondriale pure
Syndrome de néphropathie-surdité-hyperparathyrodie
Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial
Syndrome de Nathalie
Spectre ataxie neuropathie
Syndrome de Keipert
OBSOLETE : Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due  une duplication de l'ADN mitochondrial
Syndrome de nanisme-vertèbres hautes
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique
Syndrome de Neu-Laxova
Anomalie des tranporteurs membranaires mitochondriaux
Syndrome rein-colobome
Anomalie d'import des protéines mitochondriales
Syndrome de Pierson
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale de mécanisme inconnu
Syndrome de néphrose-surdité-anomalies des voies urinaires et des doigts
Anomalie de transport membranaire mitochondrial
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 4
Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase
OBSOLETE : Syndrome de naevus épidermique-rachitisme vitamino-résistant
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 2
Nez bifide
Déficit isolé en ATP synthase
Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase
Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs
Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bta
Anémie sidéroblastique autosomique récessive de l'adulte
Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire
OBSOLETE : Atrophie optique autosomique dominante et surdité tardive
Nodule de la lèvre supérieure
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique récessive
Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie
Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique
Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale
Déficit isolé en cytochrome C oxydase
Syndrome de tubulopathie rénale-encéphalopathie-insuffisance hépathique
Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité
Syndrome de surdité-encéphaloneuropathie-obésité-valvulopathie
Syndrome de Nevo
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante
Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
Syndrome oculo-palato-cérébral
Syndrome oculo-ostéo-cutané
OBSOLETE : Syndrome oculo-squeletto-rénal
Syndrome oculo-rénal-cérébelleux sévère
Oculo-tricho-dysplasie
Syndrome oculo-tricho-anal
Syndrome d'Ochoa
OBSOLETE : Syndrome de Leigh sporadique
Syndrome de Nova
Syndrome de Leigh associé  une mutation de l'ADN mitochondrial
OBSOLETE : Syndrome oculo-cérébro-acral
OBSOLèTE : Dysplasie oculo-cérébrale
OBSOLETE : Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale de transmission maternelle
OBSOLETE : Syndrome oculo-cérébro-osseux
Neurohépatopathie type Navajo
Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman
Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale
Dysplasie oculo-dento-digitale
Syndrome de Leigh avec leucodystrophie
Syndrome oculo-dentaire de Rutherfurd
Syndrome de Leigh avec syndrome néphrotique
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo
Oligodactylie postaxiale tétramélique
Syndrome d'oligodontie-taurodontie-cheveux rares
Syndrome d'atrophie olivopontocérébelleuse-surdité
Omodysplasie
Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Cross
Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Preus
Dysplasie odonto-onychodermique
Syndrome de dysplasie odonto-onychiale-alopécie
Syndrome odonto-trichomélique
Syndrome d'odontomatose-aorte-sténose oesophagienne
Anémie sidéroblastique autosomique récessive
Syndrome d'anomalie de l'oeil-arachnodactylie-cardiopathie
Syndrome oro-facio-digital type 8
Syndrome orofaciodigital type 6
Schwannome bénin
Syndrome oro-facio-digital type 4
Syndrome oro-facio-digital type 3
Syndrome oro-facio-digital type 2
Tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques avec différenciation périneurale
Syndrome oro-facio-digital type 1
Tumeur bénine des gaines nerveuses périphériques
Tumeur des nerfs crniens et spinaux
Mélanome primitif du système nerveux central
Syndrome d'ophtalmoplégie-déficience intellectuelle-langue scrotale
OBSOLETE : Syndrome d'ophtalmoplégie-myalgie-agrégats tubulaires
Hémangioblastome
Dysplasie ophtalmo-mandibulo-mélique
Mélanocytose leptoméningée diffuse
Mélanocytome méningé
Tumeur des méninges
Syndrome d'onycho-tricho-dysplasie-neutropénie
Tumeur mélanocytaire primitive du système nerveux central
Tératome du systeme nerveux central
Syndrome d'Ondine
Syndrome létal d'omphalocèle-fente palatine
Tumeur mixte des cellules germinales du systeme nerveux central
Lichen plan rare
Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif
Ostéomésopycnose
Dystrophie musculaire des ceintures  liée  la plectine R17
Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie
Syndrome de microdélétion 7q11.23 distale
Ostéolyse carpotarsienne autosomique récessive
Ostéodysplasie familiale type Anderson
Syndrome de microdélétion 19p13.12
Maladie de Nasu-Hakola
Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie
Ostéochondromatose carpo-tarsienne
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type B
Maladie de Blount
OBSOLETE : Syndrome d'ostéochondrodysplasie-hypertrichose
Hétéroplasie osseuse progressive
Tumeur triton maligne
Ostéocraniosténose
Syndrome mélanome-tumeur du système nerveux
Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
Syndrome d'imperforation de l'oropharynx-anomalies costovertébrales
Syndrome OSLAM
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers du système nerveux
Neurofibrome
Neurinome de l'acoustique
Syndrome de Temple
Syndrome oto-onycho-péronéal
Syndrome oto-facio-cervical
Syndrome de Kagami-Ogata
Syndrome de Temple lié  une microdélétion paternelle 14q32.2
Syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie
Pachydermopériostose
Syndrome de Kagami-Ogata lié  une microdélétion maternelle 14q32.2
Lichen plan pemphigode
Syndrome de méningocèle latérale
Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome
Alopécie frontale fibrosante
Syndrome oto-dentaire
Botulisme par inhalation
Hyperostose endostéale type Worth
Botulisme iatrogène
Lichen plan annulaire atrophique
Syndrome de Buschke-Ollendorff
Lichen plan annulaire
Ostéopétrose autosomique dominante type 1
Syndrome d'ostéoporose-macrocéphalie-cécité-hyperlaxité articulaire
Lichen plan atrophique
Syndrome d'ostéoporose-hypopigmentation oculocutanée
Lichen plan pigmentogène
Lichen plan cutané rare
Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crnienne
Lichen plan muqueux rare
Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche
Lichen plan linéaire
Lichen plan actinique
Ostéopétrose maligne autosomique récessive
Syndrome de paraparésie spastique-surdité
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due  une délétion unique de l'ADN mitochondrial
OBSOLETE : Syndrome de paraplégie-brachydactylie-épiphyses en cne
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due  des anomalies de l'ADN mitochondrial
Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle
Myopathie due  une mutation de l'ADN mitochondrial
Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due  une mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial
Hypertrichose pigmentée avec diabète insulinodépendant
Paralysie des muscles du larynx
Histiocytose sinusale familiale avec lymphadénopathie massive
Paralysie faciale périphérique récurrente familiale
Anomalie du cycle des acides tricarboxyliques
Syndrome de Parana
Anomalie du métabolisme du pyruvate
Agénésie partielle du pancréas
Tumeur trophoblastique épithéliode
Mle hydatiforme partielle
Pancréas annulaire
Papillome des plexus chorodes
Histiocytose de Faisalabad
Syndrome de Papillon-Lefèvre
Hyperferritinémie génétique sans surcharge en fer
Syndrome de Kagami-Ogata lié  une hyperméthylation maternelle 14q32.2
Anémie sidéroblastique liée  l'X et ataxie spinocérébelleuse
Syndrome de Temple lié  une hypométhylation paternelle 14q32.2
Mle hydatiforme complète
Syndrome W
Maladie trophoblastique gestationnelle
OBSOLETE : Anomalie du chromosome 8
NON RARE EN EUROPE : Insuffisance ovarienne précoce
OBSOLETE : Anomalie du chromosome 7
OBSOLETE : Anomalie du chromosome 6
Syndrome d'anomalies des membres-anomalies des canaux de Mller
OBSOLETE : Anomalie du chromosome 5
Syndrome FATCO
Syndactylie type 8
OBSOLETE : Anomalie du chromosome 11
Métachondromatose
OBSOLETE : Anomalie du chromosome 10
Syndrome de mésomélie-synostoses
Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras
OBSOLETE : Anomalie du chromosome 9
OBSOLETE : Anomalie du chromosome 15
Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité
OBSOLETE : Anomalie du chromosome 14
OBSOLETE : Anomalie du chromosome 13
Acrogérie
OBSOLETE : Anomalie du chromosome 12
Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr
OBSOLETE : Anomalie du chromosome 19
Syndrome de Michels
OBSOLETE : Syndrome de Mickleson
OBSOLETE : Anomalie du chromosome 18
OBSOLETE : Anomalie du chromosome 17
Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie
OBSOLETE : Anomalie du chromosome 16
Plis circulaires bénins multiples de la peau des membres
OBSOLETE : Anomalie du chromosome 22
Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale
Délétion partielle du chromosome 1
Syndrome micro
OBSOLETE : Anomalie du chromosome 20
Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales
OBSOLETE : Anomalie du chromosome 21
Délétion partielle du chromosome 4
Syndrome de microcéphalie-cardiopathie-malsegmentation pulmonaire
Délétion partielle du chromosome 5
Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie
Délétion partielle du chromosome 2
Microcéphalie primaire autosomique dominante
Délétion partielle du chromosome 3
Syndrome de microcéphalie-albinisme-anomalies digitales
Délétion partielle du chromosome 8
Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale
Délétion partielle du chromosome 9
Délétion partielle du chromosome 6
Syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie autosomique récessive
Délétion partielle du chromosome 7
Délétion partielle du bras long du chromosome 12
Hypoplasie pontocérébelleuse type 2
Délétion partielle du chromosome 16
Délétion partielle du chromosome 10
Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébrale-spasticité
Délétion partielle du chromosome 11
Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales
Délétion partielle du chromosome 18
Syndrome de microcéphalie-lymphoedème-choriorétinopathie
Délétion partielle du chromosome 17
Délétion partielle du chromosome 20
Microcéphalie-microcornée type Seemanova
Délétion partielle du chromosome 19
Délétion partielle du bras court du chromosome 2
Délétion partielle du bras court du chromosome 1
Délétion partielle du bras court du chromosome 4
Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle
Délétion partielle du bras court du chromosome 3
OBSOLETE : Syndrome de microcornée-corectopie-hypoplasie maculaire
Délétion partielle du bras court du chromosome 6
Syndrome de microcornée-glaucome-absence de sinus frontaux
Délétion partielle du bras court du chromosome 5
Délétion partielle du bras court du chromosome 8
Délétion partielle du bras court du chromosome 7
Délétion partielle du bras court du chromosome 10
Délétion partielle du bras court du chromosome 9
Délétion partielle du bras court du chromosome 16
OBSOLETE : Syndrome de microphtalmie-cataracte
Délétion partielle du bras court du chromosome 11
Monosomie partielle du bras court du chromosome 17
Spectre oculo-auriculo-vertébral avec anomalies radiales
Délétion partielle du bras court du chromosome 18
Délétion partielle du bras court du chromosome 19
Syndrome de microsphérophakie-dysplasie métaphysaire
Monosomie partielle du bras court du chromosome 20
Délétion partielle du bras long du chromosome 1
Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille
Délétion partielle du bras long du chromosome 2
Délétion partielle du bras long du chromosome 3
Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés
Délétion partielle du bras long du chromosome 4
Délétion partielle du bras long du chromosome 5
Syndrome de Mikati-Najjar-Sahli
Délétion partielle du bras long du chromosome 6
Syndrome de Mietens
Syndrome de molaires pyramidales-lèvre supérieure anormale
Délétion partielle du bras long du chromosome 7
Délétion partielle du bras long du chromosome 8
Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope
Monodactylie tétramélique
Monosomie partielle du long court du chromosome 9
Monosomie partielle du long du chromosome 10
Syndrome MOMO
Délétion partielle du bras long du chromosome 11
Délétion partielle du bras long du chromosome 13
Syndrome de Mononen-Karnes-Senac
Syndrome de Moynahan
Syndrome de Muckle-Wells
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne
Maladie de Moyamoya
Syndrome de retard de croissance intra-utérin-malformation corticale-contractures congénitales
Syndrome immuno-neurologique lié  l'X
Syndrome de Moore-Federman
Syndrome de microdélétion 15q11.2
Syndrome d'ataxie-pancytopénie
Syndrome FOXG1 d  une microdélétion 14q12
OBSOLETE : Syndrome d'anomalie des muscles de la ceinture scapulaire-déficience intellectuelle
Syndrome de microdélétion 14q11.2
Syndrome de Mayer-Rokitansky-Kster-Hauser type 2
Monosomie 9p
Syndrome d'atrophie musculaire-ataxie-rétinite pigmentaire-diabète
Syndrome de microduplication 7q11.23 distale
Nanisme Mulibrey
Syndrome de microdélétion 16p13.11
Syndrome de microduplication 16p13.11
Syndrome N
Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale
Complexe de Carney
Myopathie avec agrégats tubulaires
Syndrome de microduplication 14q11.2
Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive
Syndrome de microduplication 16p11.2p12.2
Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2
Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité
Syndrome de microdélétion 15q14
Syndrome de Myhre
Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale
OBSOLETE : Syndrome de nanisme-dysgammaglobulinémie
Syndrome de microdélétion 20p12.3
Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle
Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2
Trisomie 17p
Nanisme microcéphalique primordial type Montréal
Syndrome de microdélétion 17q12
Syndrome de microduplication 17q12
Syndrome de microdélétion 16q24.3
Syndrome 3M
Maladie rénale nail-patella-like
Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale
Trisomie 1q
Syndrome de microduplication 22q11.2 distale
Syndrome de délétion Xp21
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
Trisomie 20p
Syndrome de microdélétion 20q13.33
Dysplasie géléophysique
Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale
Syndrome de microdélétion 21q22.11q22.12
Disomie uniparentale paternelle du chromosome X
Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie
Disomie uniparentale maternelle du chromosome X
Syndrome 49,XXXYY
Nanisme micromélique létal type McAlister-Crane
Syndrome du chromosome Y en anneau
OBSOLETE : Nanisme micromélique type Fryns
Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie
Syndrome de Kleefstra
Syndrome de duplication Xq27.3q28
Dysplasie mésomélique type Langer
OBSOLETE : Rétinite pigmentaire et déficience intellectuelle dues  une monosomie Xp11.3
Dysplasie mésomélique type Nievergelt
Maladie de Norrie atypique due  une microdélétion Xp11.3
Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer
Nanisme parastremmatique
OBSOLETE : Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus d  un polymorphisme du nombre de copies
Dysplasie ostéoglophonique
Polypose adénomateuse familiale due  une microdélétion 5q22.2
Syndrome d'Alagille d  une microdélétion 20p12
Syndrome d'Alagille d  une mutation ponctuelle de JAG1
Syndrome de Mowat-Wilson d  une monosomie 2q22
Nanisme microcéphalique primordial type Toriello
Syndrome de Mowat-Wilson d  une mutation ponctuelle de ZEB2
OBSOLETE : Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus d  un réarrangement de 3q23
OBSOLETE : Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus d  une mutation ponctuelle
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
OBSOLETE : Anomalie du chromosome 1
Nanisme de Lenz-Majewski
OBSOLETE : Anomalie du chromosome 2
OBSOLETE : Anomalie du chromosome 3
OBSOLETE : Anomalie du chromosome 4
Syndrome d'Alagille d  une mutation ponctuelle de NOTCH2
Syndrome d'Okihiro d  une microdélétion 20q13
OBSOLETE : Syndrome de nanisme-déficience intellectuelle-anomalies de l'oeil
Syndrome d'Okihiro d  une mutation ponctuelle
Nanisme syndesmo-dysplasique
Syndrome de Kleefstra d  une mutation ponctuelle
OBSOLETE : Déficience intellectuelle liée  l'X type Raynaud
Syndrome de microdélétion 14q22q23
OBSOLETE : Anomalie du chromosome Y
OBSOLETE : Déficience intellectuelle liée  l'X type Schutz
Déficience intellectuelle liée  l'X type Gu
Disomie uniparentale du chromosome X
Duplication partielle du bras long du chromosome X
Déficience intellectuelle liée  l'X type Brooks
Duplication partielle du bras court du chromosome X
Duplication partielle du chromosome X
Déficit en monoamine oxydase A
OBSOLETE : Déficience intellectuelle liée  l'X type Martinez
Syndrome de déficience intellectuelle liée  l'X-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille
Délétion partielle du bras long du chromosome X
Anomalie des chromosomes X et Y
Anomalie du nombre de chromosome Y
OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle-hypotonie-hyperpigmentation
Syndrome de déficience intellectuelle liée  l'X-épilepsie-psoriasis
Monosomie partielle du bras court du chromosome X
OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle-facis anormal, type Davis-Lafer
Délétion partielle du chromosome X
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS
Polysomie du chromosome X
OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hyperlaxité
Anomalie du nombre de chromosome X avec phénotype masculin
Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré
Anomalie du nombre de chromosome X
Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie
Anomalie du nombre de chromosome X avec phénotype féminin
Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie
Réarrangement chromosomique complexe
OBSOLETE : Anomalie du chromosome X
Syndrome de retard de langage-asymétrie faciale-strabisme-incisure du lobe de l'oreille
Entéropathie  cellules NK
OBSOLETE : Epidermolyse bulleuse héréditaire avec atteintes oculaires
Peeling skin syndrome généralisé type C
Syndrome de retard de croissance-hydrocéphalie-hypoplasie pulmonaire
Méningiomes multiples familiaux
Retard d'ossification du crne membraneux
Peeling skin syndrome type A
Dysgénésie tubulaire rénale
Peeling skin syndrome type B
Syndrome Meckel-like associé  NPHP3
Peeling skin syndrome type acral
Peeling skin syndrome généralisé
Epilepsie myoclonique progressive type 3
NON RARE EN EUROPE : Rein en fer  cheval
Encéphalopathie nécrosante aigu de l'enfant
COG4-CDG
Syndrome d'hypoplasie du rayon radial-atrésie des choanes
COG1-CDG
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux
Syndrome RAPADILINO
Syndrome de Rapp-Hodgkin
Iridocyclite hétérochromique de Fuchs
DPM3-CDG
Syndrome d'atrésie du canal auditif externe-pied en piolet-hypertélorisme
COG5-CDG
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme par déficit en HNF4A
Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale
Syndrome de rétinopathie ischémique-hyalinose digestive-calcifications cérébrales diffuses
Syndrome de Ramon
Dysplasie squelettique associée  CHST3
Naevus d'Ito
Naevus d'Ota
Syndrome radio-rénal
Neuroacanthocytose
Hamartome musculaire lisse congénital
Syndrome d'absence de radius-anomalies anogénitales
Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base
Syndrome de Qazi-Markouizos
OBSOLETE : Syndrome lié  ATR-X
Syndrome de tétraplégie spastique-déficience intellectuelle-rétinite pigmentaire
Syndrome de Bartter avec hypocalcémie
Syndrome de Rabson-Mendenhall
Angiosarcome
Pycnoachondrogenèse
Carcinome neuroendocrine thymique moyennement différencié
Carcinome neuroendocrine thymique peu différencié
Maladie de Pyle
Syndrome MRCS
Insuffisance cardiaque droite post-cardiotomie
Syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres
Thymome type A
Syndrome de ptosis-paralysie des cordes vocales
Thymome type B
Thymome type AB
Syndrome de ptosis-strabisme-pupilles ectopiques
Carcinome neuroendocrine thymique bien différencié
Syndrome de Carnevale
OBSOLETE : Disomie uniparentale du chromosome 15
OBSOLETE : Disomie uniparentale du chromosome 20
Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif
OBSOLETE : Disomie uniparentale du chromosome 21
Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine
OBSOLETE : Disomie uniparentale du chromosome 11
Syndrome du ptérygium antécubital
Pseudoprogéria
OBSOLETE : Disomie uniparentale du chromosome 13
OBSOLETE : Disomie uniparentale du chromosome 14
Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts
Trisomie partielle du bras long du chromosome 20
Duplication partielle du bras long du chromosome 19
Syndrome cubito-mammaire
Trisomie partielle du bras long du chromosome 18
Duplication partielle du bras long du chromosome 17
OBSOLETE : Disomie uniparentale du chromosome 7
Syndrome de diabète insipide néphrogénique-calcifications intracrniennes-dysmorphie faciale
OBSOLETE : Disomie uniparentale du chromosome 6
OBSOLETE : Disomie uniparentale du chromosome 1
Polyendocrinopathie auto-immune type 2
Dysplasie Schneckenbecken
Duplication partielle du bras long du chromosome 22
Duplication partielle du bras long du chromosome 11
Syndrome de Say-Barber-Miller
Duplication partielle du bras long du chromosome 10
Trisomie partielle du bras long du chromosome 9
OBSOLETE : Syndrome de Sakati-Nyhan
Syndrome de Satoyoshi
Duplication partielle du bras long du chromosome 8
Trisomie partielle du bras long du chromosome 16
Syndrome de Schinzel-Giedion
Duplication partielle du bras long du chromosome 15
Syndrome de Say-Field-Coldwell
Duplication partielle du bras long du chromosome 14
Syndrome SCARF
Duplication partielle du bras long du chromosome 13
Syndrome de Ruvalcaba
Duplication partielle du bras long du chromosome 2
Duplication partielle du bras long du chromosome 3
Syndrome de Rudiger
Duplication partielle du bras long du chromosome 1
Duplication partielle du bras long du chromosome 6
Duplication partielle du bras long du chromosome 7
Duplication partielle du bras long du chromosome 4
Syndrome de Sabinas
Trisomie partielle du bras long du chromosome 5
OBSOLETE : Syndrome de troubles du rythme-myopie
Trisomie/tétrasomie partielle du bras court du chromosome 9
Syndrome d'aplasie de la rotule-coxa vara-synostose tarsienne
Duplication partielle du bras court du chromosome 10
Syndrome de Rothmund-Thomson
Duplication partielle du bras court du chromosome 7
Syndrome de Rombo
Duplication partielle du bras court du chromosome 8
Duplication partielle du bras court du chromosome 17
Syndrome d'hypogonadisme congénital-ichtyose
Trisomie/tétrasomie partielle du bras court du chromosome 18
Syndrome de Roussy-Lévy
Duplication partielle du bras court du chromosome 11
Duplication partielle du bras court du chromosome 16
Syndrome de Richieri-Costa-da Silva
Duplication partielle du chromosome 19
Syndrome de Richieri-Costa-Pereira
Trisomie/tétrasomie partielle du chromosome 18
Syndrome de séquence de Robin-oligodactylie
Duplication partielle du bras court du chromosome 2
Syndrome Robinow-like
Trisomie partielle du chromosome 20
Syndrome de Robinow-Sorauf
Duplication partielle du bras court du chromosome 4
Duplication partielle du bras court du chromosome 3
Syndrome de Robinow autosomique dominant
Duplication partielle du bras court du chromosome 6
Trisomie/tétrasomie partielle du bras court du chromosome 5
Syndrome de Mayer-Rokitansky-Kster-Hauser
Trisomie/tétrasomie partielle du chromosome 9
Duplication partielle du chromosome 8
Vitréo-rétino-chorodopathie autosomique dominante
Syndrome rétino-hépato-endocrinologique
Duplication partielle du chromosome 11
Syndrome de Revesz
Duplication partielle du chromosome 10
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Trisomie/tétrasomie partielle du bras court du chromosome 12
Syndrome de Meacham
Syndrome rhizomélique type Urbach
Duplication partielle du chromosome 17
Duplication partielle du chromosome 16
Délétion partielle du bras long du chromosome 22
Duplication partielle du chromosome 1
Duplication partielle du chromosome 2
Duplication partielle du chromosome 3
Déficience intellectuelle sévère liée  l'X type Gustavson
Duplication partielle du chromosome 4
Syndrome de déficience intellectuelle liée  l'X-psychose-macroorchidie
Trisomie/tétrasomie partielle du chromosome 5
Duplication partielle du chromosome 6
Déficience intellectuelle type Wolff
Duplication partielle du chromosome 7
Déficience intellectuelle type Buenos-Aires
Délétion partielle du bras long du chromosome 14
OBSOLETE : Déficience intellectuelle liée  l'X type Wittner
Déficience intellectuelle liée  l'X type Snyder
Délétion partielle du bras long du chromosome 15
Délétion partielle du bras long du chromosome 16
Syndrome de déficience intellectuelle liée  l'X-anomalie du métabolisme de la monoamine oxydase A
Délétion partielle du bras long du chromosome 17
Délétion partielle du bras long du chromosome 18
Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien
Délétion partielle du bras long du chromosome 19
OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle-microcéphalie-anomalies phalangiennes et faciales
Délétion partielle du bras long du chromosome 20
Délétion partielle du bras long du chromosome 21
Malformation du canal neurentérique et de la moelle épinière
Syndrome TARP
Syndrome de la moelle attachée primaire
Syndrome de piébaldisme-anomalies neurologiques
Leptomyélolipome
Piébaldisme
Syndrome de photosensibilité cutanée-colite létale
Lipome associé  une dysraphie neurospinale
Phocomélie type Schinzel
Lipomyéloméningocèle
Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie
Encéphalocèle pariétale
Encéphalocèle basale
Syndrome de Pinsky-Di George-Harley
OBSOLETE : Syndrome de Pilotto
Mégalencéphalie isolée
Malformation d'Arnold-Chiari type I
Dysplasie pilo-dentaire
Syndrome de pili torti-retard de développement-anomalies neurologiques
OBSOLETE : Syringomyélie/hydromyélie primitive
Pili torti
OBSOLETE : Hydromyélie congénitale
Syndrome de pili torti-onychodysplasie
Kyste neurentérique
Syndrome de Pierre Robin-anomalie facio-digitale
Amyélie isolée
Spina bifida kystique thoracique supérieur
Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale
Syndrome de petite taille-surdité-neutrophiles anormaux
Spina bifida kystique cervico-thoracique
Syndrome de petite taille-os wormiens-dextrocardie
Spina bifida kystique cervical
OBSOLETE : Syndrome de petite taille-prognathisme-fémur court
Spina bifida kystique lombo-sacré
Spina bifida kystique thoraco-lombo-sacré
OBSOLETE : Syndrome de petite taille-microcéphalie-cardiopathie
Spina bifida kystique complet
Spina bifida kystique
Spina bifida ouvert thoracique supérieur
OBSOLETE : Syndrome de petite taille-hyperkaliémie-acidose
Phacomatose pigmento-vasculaire
Encéphalocèle occipitale
Syndrome PHAVER
Méningocèle craniale
Céphalocèle
Phacomatose pigmento-kératosique
Myélocystocèle
Méningocèle postérieure
Syndrome de Pfeiffer-Palm-Teller
Syndrome cardio-crnien type Pfeiffer
Petite taille type Bruxelles
Syndrome de petite taille-valvulopathie cardiaque-dysmorphie
Anomalie congénitale du péricarde
Transposition pénoscrotale
Syndrome de camptodactylie-arthropathie-coxa vara-péricardite
Anomalies du péricarde et du diaphragme
Défaut de fermeture du tube neural
Syndrome de dysmorphie rénale pelvi-calicielle-surdité
Thrombocytopénie héréditaire avec plaquettes normales
"Syndrome de dermatite ""pellagre-like""-manifestations neurologiques"
Syndrome de dysplasie du pelvis-pseudoarthrogrypose
Dysplasie de l'épaule et du pelvis
Maladie de Charcot-Marie-Tooth  intermédiaire autosomique récessive
Spina bifida ouvert thoraco-lombo-sacré
Syndrome de Perrault
Syndrome de Furhmann
Spina bifida ouvert lombo-sacré
Spina bifida ouvert cervical
Anomalie de Peters
Spina bifida ouvert cervico-thoracique
Iniencéphalie ouverte
Iniencéphalie fermée
Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale
Syndrome de péroné en serpentin-rein polykystique
Spina bifida ouvert
Spina bifida ouvert complet
Maladie leucoproliférative auto-immune associée  RAS
Syndrome PARC
Syndrome de parésie spastique-puberté précoce
Médulloépithéliome intraoculaire
Myopathie  corps sphérodes
Syndrome de Partington-Anderson
Syndrome de paraplégie spastique-lésions cutanées faciales
Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité
Syndrome de paraplégie spastique-neuropathie-pokilodermie
Paraplégie spastique autosomique récessive type 11
Syndrome de pectus excavatum-macrocéphalie-dysplasie unguéale
Syndrome de déficience intellectuelle associé  DYRK1A d  une microdélétion 21q22.13-q22.2
Syndrome PEHO
Embryopathie au mycophénolate mofétil
Complication de l'hémodialyse
Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire
Syndrome de tarses palpébraux courts-absence de cils inférieurs
Maladie des urines sirop d'érable, forme classique
Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible  la thiamine
Syndrome de la peau parcheminée
Syndrome de la peau ridée
Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente
Syndrome Proteus-like
Prognathisme autosomique dominant
Syndrome de De Barsy
Syndrome d'anomalie du développement sexuel 46,XX-anomalies anorectales
Syndrome de pseudoanodontie-hypoplasie maxillaire-genu valgum
Pseudoachondroplasie
Pseudolepréchaunisme de Patterson
Syndrome d'anomalie du développement sexuel 46,XX-anomalies squelettiques
Syndrome acrootooculaire
Pseudo-obstruction intestinale chronique
Pneumopathie interstitielle secondaire de lenfant et de l'adulte associée  une vascularite systémique
Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée  une maladie métabolique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Agénésie rénale bilatérale
OBSOLETE : Histiocytose langerhansienne de l'enfant et de l'adulte
Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée  une maladie systémique
Syndrome de pouce triphalangé-polysyndactylie
Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire
Pneumopathie interstitielle génétique
Syndrome de pouce triphalangé-brachyectrodactylie
Pneumopathie interstitielle secondaire liée  l'environnement
Pneumopathie interstitielle médicamenteuse ou secondaire  une exposition aux radiations
Syndrome d'acrodysplasie-scoliose
Syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Christian
Progéria
Syndrome de progeria-petite taille-naevus pigmentés
Syndrome de Guttmacher
Syndrome de déficience intellectuelle liée  l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
Polykystose hépatique isolée
Pneumopathie interstitielle spécifique de la petite enfance
Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée  une maladie systémique
Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée  une maladie du tissu conjonctif
Aplasie des muscles extenseurs des doigts et pouce-polyneuropathie
Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée  une vascularite systémique
OBSOLETE : Syndrome de polymicrogyrie-turricéphalie-hypogénitalisme
Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée  une maladie granulomateuse
Syndrome de polyneuropathie-déficience intellectuelle-acromicrie-ménopause prématurée
Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée  une maladie métabolique
OBSOLETE : Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance
Syndrome de Cronkhite-Canada
Pneumopathie interstitielle spécifique de l'adulte
Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'adulte
Polysyndactylie croisée
Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'adulte associée  une maladie systémique
Syndrome de polysyndactylie-malformation cardiaque
OBSOLETE : Histiocytose langerhansienne spécifique de l'adulte
Pneumopathie interstitielle de l'enfance et de l'adulte
Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfance et de l'adulte
Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due  une anomalie de la structure alvéolaire
Syndrome de porencéphalie-hypoplasie cérébelleuse-malformations internes
Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due  une anomalie vasculaire des alvéoles
Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfance et de l'adulte
Porencéphalie
Syndrome de Pitt-Hopkins
Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite
Pléonostéose
Duplication partielle du bras court du chromosome 1
Syndrome POEMS
Trisomie 8p
Pokilodermie acrokératosique congénitale
Syndrome de Poland
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique
Pneumopathie interstitielle spécifique de l'enfance
Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies dentaires et vertébrales
Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due  une anomalie de la structure alvéolaire
Syndrome de polydactylie-myopie
Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance
Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due  une anomalie vasculaire des alvéoles
Syndrome oro-facio-digital type 5
Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire
Syndrome d'Oliver
Capillarite pulmonaire isolée
Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille
Chylothorax congénital
Triopie
Hypertension artérielle pulmonaire associée  une maladie cardiaque congénitale
Hypertension artérielle pulmonaire associée  une infection VIH
Hypertension artérielle pulmonaire associée  une hypertension portale
Trisomie distale 19q
Syndrome de trismus-pseudocamptodactylie
Hypertension artérielle pulmonaire associée  une schistosomiase
Syndrome de trigonocéphalie-nez bifide-anomalies des extrémités
Hypertension artérielle pulmonaire héréditaire
Hypertension artérielle pulmonaire médicamenteuse ou toxique
Hypertension artérielle pulmonaire associée  une autre maladie
Syndrome de trigonocéphalie-petite taille-retard de croissance
Hypertension artérielle pulmonaire associée  une connectivite
Syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance
Bta-thalassémie et maladies associées
Drépanocytose et maladies associées
OBSOLETE : Syndrome de trichomégalie-cataracte-sphérocytose
Déficit en lipase acide lysosomale
Trigonocéphalie isolée
Syndrome de trigonocéphalie-anomalies des extrémités
Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique
Maladie hémorragique rare par thrombocytopénie constitutionnelle
Maladie hémorragique rare par défaut qualitatif des plaquettes
OBSOLETE : Syndrome de dysplasie tricho-odonto-onychiale-syndactylie autosomique dominante
Syndrome de trichodysplasie-xérodermie
Infertilité génétique
Alpha-thalassémie et maladies associées
Maladie d'Upington
Tumeur épithéliale bénigne des glandes salivaires
Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer
Tumeur épithéliale maligne des glandes salivaires
Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome de VACTERL-hydrocéphalie
Néoplasie endocrinienne multiple type 4
Syndrome de dysplasie odonto-onycho-hypohidrotique-anomalies du cuir chevelu
Dégénérescence fronto-temporale génétique avec démence
Anomalie d'Uhl
Maladie neurodégénérative génétique avec démence
Syndrome d'Ulbright-Hodes
Tumeur rare des glandes salivaires
Insuffisance en acides biliaires-CoA ligase et défaut d'amidation
Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone
Aplasie de la trochlée de l'humérus
Tronc artériel commun
Démence fronto-temporale, variante comportementale
Maladie hémolytique du nouveau-né avec allo-immunisation Kell
Hypertrichose cervicale antérieure isolée
Anomalie du tube neural
Maladie hémolytique par allo-immunisation foetomaternelle
Hypertension pulmonaire due  une maladie pulmonaire et/ou une hypoxie
Trisomie 2 en mosaque
Hypertension artérielle pulmonaire associée  une anémie hémolytique chronique
Trisomie 20 en mosaque
Syndrome avec une hypertension pulmonaire comme manifestation majeure
Trisomie 7 en mosaque
Hypertension pulmonaire d'origine multifactorielle non élucidée
Tumeur cardiaque génétique
Dysplasie du tissu conjonctif type Spellacy
Tumeur des tissus mous d'origine génétique
Syndrome de tibia hypoplasique-polydactylie
Tumeur génétique du tube digestif
Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie
Syndrome de tibia absent-polydactylie-kyste arachnodien
Syndrome thyro-cérébro-rénal
Dysplasie thymus-rein-anus-poumon
Syndrome de Braddock-Carey
Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne
Syndrome de Thomas
Maladie de Thiemann familiale
OBSOLETE : Syndrome de Theile
Dysplasie tricho-odonto-onychiale
Pré-éclampsie
Syndrome L1
Syndrome tricho-dermo-dentaire
Hypertrophie musculaire liée  la myostatine
OBSOLETE : Syndrome tricho-oculo-dermo-vertebral
Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani
Syndrome tricho-dentaire
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes
Syndrome tricho-dento-osseux
Syndrome de Treft-Sanborn-Carey
Syndrome de tremblement essentiel-nystagmus-ulcère
Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl
Syndrome de Mounier-Khn
Syndrome de torticolis-chélodes-cryptorchidie
Maladie systémique ou rhumatologique rare d'origine génétique
Syndrome de tortuosité artérielle
Syndrome de Toriello-Lacassie-Droste
Amylose ATTR héréditaire
OBSOLETE : Syndrome de Torres-Aybar
Anomalie cardiaque d'origine génétique
Syndrome de Tomé-Brunet-Fardeau
Tumeur neuroendocrine génétique
Syndrome de Toriello-Carey
Tumeur urogénitale génétique
Syndrome d'aprosencéphalie XK
Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure
Syndrome génétique avec une malformation de Dandy-Walker comme manifestation majeure
Syndrome de Yunis-Varon
Syndrome génétique avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure
Syndrome de Young
Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale
Syndrome de Zimmermann-Laband
Syndrome de Wilson-Turner
Autre syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure
Syndrome avec une malformation de Dandy-Walker comme manifestation majeure
Syndrome de Torg-Winchester
Malformation non syndromique génétique du système nerveux central
Syndrome de Woodhouse-Sakati
Malformation cérébrale génétique
Malformation génétique de la fosse postérieure
Syndrome WT membres-sang
Malformation génétique du cervelet
Syndrome de Worster-Drought
Syndrome génétique avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure
Syndrome oromandibulaire-réduction des membres
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
Syndrome de radiculomégalie des canines-cataracte congénitale
Syndrome d'arthrogrypose-dysplasie ectodermique
Symbrachydactylie des pieds et des mains
Syndrome de Sweet
Dysplasie frontonasale acromélique
Syndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick
Epilepsie-déficience intellectuelle liée  l'X
Dysplasie corticale focale isolée type Ib
Dysplasie corticale focale isolée type Ic
Syndrome vélo-facio-squelettique
Syndrome de Vasquez-Hurst-Sotos
Dysplasie corticale focale isolée type Ia
Dysplasie corticale focale isolée type IIb
Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle
Anomalie secondaire  une destruction cérébrale
Dysplasie corticale focale isolée type II
Syndrome de Verloove-Van Horick-Brubakk
Dysplasie corticale focale isolée type IIa
Syndrome de Van den Ende-Gupta
Polymicrogyrie bilatérale
Polymicrogyrie unilatérale
Hyperostose corticale généralisée
NON RARE EN EUROPE : Bicuspidie valvulaire aortique
Malformation cérébrale médiane
Arhinencéphalie isolée
Vasculopathie cérébro-rétinienne
OBSOLETE : Syndrome de Van Regemorter-Pierquin-Vamos
Dysplasie corticale focale isolée type I
Polymicrogyrie unilatérale focale
Syndrome de Van der Bosch
Dysplasie corticale cérébrale
Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller
Dysplasie du tegmentum pontique
Polyendocrinopathie auto-immune type 1
Malformation cérébelleuse globale
Syndrome de Weaver-Williams
Hypoplasie isolée bilatérale des hémisphères cérébelleux
Syndrome de Weill-Marchesani
Hypoplasie isolée unilatérale des hémisphères cérébelleux
Syndrome de Wildervanck
Syndrome avec microcéphalie comme manifestation majeure
Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure
Hydrocéphalie congénitale non communicante
Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
Hydrocéphalie congénitale communicante
Agénésie isolée du vermis cérébelleux
OBSOLèTE : Kyste rétrocérébelleux
Syndrome des voies biliaires anormales-insuffisance rénale
Kyste glioépendymaire/épendymaire
Syndrome MMEP
Malformation kystique du système nerveux central
Malformation de Dandy-Walker isolée sans hydrocéphalie
Syndrome de Weaver-like
Malformation de Dandy-Walker isolée avec hydrocéphalie
Agénésie isolée partielle du vermis cérébelleux
Agénésie complète isolée du vermis cérébelleux
Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court
Pancréatite auto-immune type 2
Anomalie de Sprengel
Pancréatite auto-immune type 1
Dystrophie musculaire des ceintures  liée  l'alpha dystroglycane R16
Monosomie distale 12p
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1
Vascularite rare de l'enfant
Syndrome cornéodermatoosseux
Syndrome de malformation du sternum-dysplasie vasculaire
Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante
Uroporphyrie érythropoétique associée  une tumeur maligne myélode
Hyperexplexie héréditaire
Syndrome de Stimmler
Maladie systémique rare de l'enfant
Syndrome de stéatocystome multiple-dents néonatales
Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant
Syndrome de Steinfeld
Syndrome de sténose subaortique-petite taille
Sténose aortique supravalvulaire
Lipodystrophie partielle familiale associée  PLIN1
Surdité-cécité-hypopigmentation
Maladie  prion humaine héréditaire
Syndrome omphalocèle familial avec dysmorphie faciale
Syndrome de surdité-atrophie optique-démence
Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec surdité neurosensorielle
OBSOLETE : Syndrome de surdité-cheveux dépigmentés-contractures
Syndrome de Summitt
Syndrome d'extrasystoles ventriculaires avec syncopes-pérodactylie-séquence de Robin
Syndrome de déficience intellectuelle récessive-dysfonctionnement moteur-contractures articulaires multiples
Atrophie optique autosomique dominante et surdité congénitale
Maladie  prions familiale type Alzheimer
Progéria de Nestor-Guillermo
Syndrome de surdité-hypoplasie de l'émail-anomalie des ongles
Syndrome de Fountain
Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase
Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gPAPP
Résistance généralisée aux hormones thyrodiennes
Syndrome de surdité-diverticulose-neuropathie
Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale
Syndrome de cassure chromosomique de Varsovie
Syndrome de surdité de conduction-anomalie de l'oreille externe
Syndrome de surdité-dysplasie épiphysaire-petite taille
OBSOLETE : Glomérulonéphrite rapidement progressive
Calciphylaxie cutanée
Syndrome de Nijmegen
Calciphylaxie
Maladie postorgasmique
NON RARE EN EUROPE : Scoliose idiopathique de l'adolescent
Neutrophilie héréditaire
Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK
Sclérostéose
Uvéite paranéoplasique
Panuvéite infectieuse
Uvéite antérieure infectieuse
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK
Syndrome omphalocèle de Shprintzen
Syndrome de Sillence
Déficit en facteur C3 du complément
Syndrome SHORT
NON RARE EN EUROPE : Maladie de Paget des os
Syndrome de communication interauriculaire-trouble de la conduction atrioventriculaire
Syndrome de Senior-Loken
ALG11-CDG
Calciphylaxie viscérale
Spectre de dysplasie septo-optique
Syndrome spondylo-camptodactylie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique
Holoprosencéphalie microforme
Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne
Fente laryngo-trachéo-oesophagienne type 0
Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié  l'X
Holoprosencéphalie septo-préoptique
Syndrome de duplication des sourcils-syndactylie
Acidurie méthylmalonique par déficit en récepteur de la transcobalamine
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like
OBSOLETE : Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1
Dysplasie spondylo-enchondrale
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire
Dysostose spondylo-costale autosomique dominante
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Syndrome de Cenani-Lenz
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Syndrome de Dobrow
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Syndrome d'hypoglycémie pancréatogène sans insulinome
Synostose huméro-radiale
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Synostose huméro-radio-cubitale
OBSOLETE : Phéochromocytome sporadique
Synostose lambdode familiale
Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique
Syndrome de synostose radio-ulnaire-microcéphalie-scoliose
Forme symptomatique du syndrome de Coffin-Lowry de la femme porteuse
Syndrome de synostose radio-cubitale-retard de développement-hypotonie
OBSOLETE : Paragangliome sécrétant sporadique
Arthrite granulomateuse de l'enfant
Synostose spondylo-carpo-tarsienne
OBSOLETE : Syndrome de tachycardie-hypertension-microphtalmie-hyperglycinurie
Déficit en apolipoprotéine A-I
NON RARE EN EUROPE : Taurodontisme
Syndrome de Teebi-Shaltout
Syndrome de télécanthus-hypertélorisme-strabisme-pied creux
Camptodactylie de Tel Hashomer
Spasmus nutans
Anomalie des tendons extenseurs des doigts
Endophtalmie aigu
Endophtalmie chronique
Maculopathie toxique due aux antipaludéens
Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples
Lymphome oculo-cérébral primitif
Lymphome intra-oculaire primaire
Lymphome primaire spécifique d'organe
Syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle
Embryopathie  la thalidomide
Uvéite intermédiaire
Uvéite postérieure infectieuse
OBSOLETE : Dégénérescence thalamique symétrique infantile
Ataxie spinocérébelleuse type 36
Syndrome de surdité-insensibilité familiale des glandes salivaires  l'aldostérone
Ataxie spinocérébelleuse type 35
Syndrome de surdité-lymphoedème-leucémie
Ataxie spinocérébelleuse type 32
Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes
Stupeur récurrente idiopathique
Maladie de Machado-Joseph type 1
OBSOLETE : Syndrome de surdité-neuropathie périphérique-artériopathie
Infertilité masculine non syndromique par défaut de motilité
Mucopolysaccharidose type 6, forme lentement progressive
OBSOLETE : Syndrome de surdité neurosensorielle-nanisme pituitaire
Mucopolysaccharidose type 6, forme rapidement progressive
OBSOLETE : Xeroderma pigmentosum, groupe de complémentation B
Syndrome de surdité-oligodontie
OBSOLETE : Xeroderma pigmentosum, groupe de complémentation A
Syndrome de surdité-onychodystrophie
Maladie de Machado-Joseph type 3
Maladie de Machado-Joseph type 2
Surdité progressive par ankylose de l'étrier
OBSOLETE : Xeroderma pigmentosum, groupe de complémentation F
OBSOLETE : Xeroderma pigmentosum, groupe de complémentation E
Syndrome de surdité-ptosis-anomalies squelettiques
OBSOLETE : Xeroderma pigmentosum, groupe de complémentation D
Syndrome de surdité-oreille anormale-paralysie faciale
OBSOLETE : Xeroderma pigmentosum, groupe de complémentation C
Syndrome de dégénérescence cochléo-sacculaire-cataracte
Syndrome de surdité-syndrome craniofacial
Syndrome de la lipomatose multiple-hémihyperplasie
Goitre multinodulaire familial
Syndrome de surdité-vitiligo-achalasie
OBSOLETE : Xeroderma pigmentosum, groupe de complémentation G
Syndrome cardio-spondylo-carpo-facial
NON RARE EN EUROPE : Hyperthyroxinémie dysalbuminémique familiale
Syndrome des synostoses multiples
Syndrome de symphalangie-anomalies multiples des mains et des pieds
Syndrome de microdélétion 10q22.3q23.3
Encéphalite limbique avec anticorps caspr2
Syndrome de Renpenning
Hyperbiliverdinémie
Symphalangie proximale
Symphalangie distale
Syndrome de microduplication 10q22.3q23.3
Céphalée hypnique
Hyperinsulinisme familial
Syndrome de Filippi
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Syndrome d'Ogden
Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique
Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte
Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70
Thrombopénie induite par l'héparine
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Acidurie malonique
Méthémoglobinémie héréditaire
NON RARE EN EUROPE : Algie vasculaire de la face
Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique
Dysbtalipoprotéinémie
Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine S
Hyperthyrodie familiale par mutation du récepteur de la TSH
Déficit congénital en facteur II
Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D
Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II
Anomalies de la thrombomoduline
Encéphalite  herpes simplex
Déficit systémique primaire en carnitine
Microphtalmie-anophtalmie-colobome syndromique
Anomalie du cycle menstruel et/ou de la puberté d'origine génétique
Fructosurie essentielle
Maladie de Krabbe infantile
Syndrome de Sneddon
Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase
Epilepsie rolandique
OBSOLETE : Hypospadias familial
Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase
Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
Anémie hémolytique par déficit en phosphoglycéromutase
Anémie hémolytique par déficit en phosphoglucose isomérase
Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry
Syndrome d'arachnodactylie-ossification anormale-déficience intellectuelle
Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse
Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme
Tumeur germinale maligne non dysgerminomateuse de l'ovaire
Dystrophie musculaire des ceintures  liée  la fukutine R13
OBSOLèTE : Syndrome de dysplasie rénale autosomique dominante-sténose infundibulo-pelvienne
Syndrome cranio-micromélique
Dystrophie musculaire des ceintures  liée  l'anoctamine-5 R12
Syndrome d'appendice caudal-surdité
Dystrophie musculaire des ceintures associée  POMGNT1 R15
Dystrophie musculaire des ceintures associée  POMT2 R14
Myosite de chevauchement
Syndrome de syngnathie-fente palatine
Myopathie nécrosante  médiation auto-immune
Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance
Rippling muscle disease avec myasthenia gravis
Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile
Syndrome de von Voss-Cherstvoy
Maladie de Krabbe de l'adulte
Cystoadénome de l'enfant
Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal
Tumeur épithéliale de l'ovaire,  la limite de la malignité
Syndrome de neuropathie hypomyélinisante-arthrogrypose
Gonadoblastome
Diprosopie
Tumeur germinale maligne du vagin
Rhabdomyosarcome vulvo-vaginal
OBSOLETE : Syndrome de craniosynostose-aplasie radiale, type Imaizumi
Syndrome de dérivés mllériens-lymphangiectasies-polydactylie
Amyotrophie bulbospinale
Syndrome de Laron
OBSOLETE : Syndrome oto-palato-digital
Myopathie  inclusion
OBSOLETE : Myopathie non dystrophique avec anomalie du collagne 6
Syndrome de Kallmann
OBSOLETE : Amyotrophie spinale distale
Amyotrophie spinale généralisée
Amyotrophie bulbospinale de l'adulte
Sphérocytose héréditaire
Xeroderma pigmentosum
Amyotrophie bulbospinale de l'enfant
Dissection aortique familiale
Myopathie mitochondriale
NON RARE EN EUROPE : Dégénérescence maculaire liée  l'ge
Glycogénose musculaire
Déficience intellectuelle non syndromique liée  l'X
Lipidose musculaire
Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
OBSOLETE : Myosite granulomateuse
Paralysie périodique
Hyperlipoprotéinémie type 1
Acidémie méthylmalonique sensible  la vitamine B12
Myotonie congénitale
Syndrome myotonique
Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaigu
Elévation isolée asymptomatique de la créatine phosphokinase
Syndrome de Stve-Wiedemann
Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte
Neurolymphomatose
Maladie infectieuse avec neuropathie périphérique
Syndrome d'Okamoto
OBSOLETE : Neuropathie métabolique acquise
OBSOLETE : Autre syndrome de fatigabilité et/ou douleur musculaire chronique
OBSOLETE : Dysplasie osseuse type Azouz
OBSOLETE : Syndrome musculaire de fatigabilité chronique et/ou douleur
Maladie acquise du muscle squelettique
Amaurose congénitale de Leber
Dystrophie musculaire progressive
OBSOLETE : Neuropathie toxique et/ou iatrogne
Maladie génétique du muscle squelettique
Myopathie distale autosomique récessive
Maladie des exostoses multiples
Myopathies non dystrophiques
Syndrome de Lynch
Dystrophie myotonique
Myopathie distale autosomique dominante
Syndrome de Bardet-Biedl
Anomalie qualitative ou quantitative de la dystrophine
Syndrome oro-facio-digital type 10
Anomalie qualitative ou quantitative du collagène 6
Syndrome de Rett atypique
Dystrophie musculaire liée  la sous-unité alpha 2 de la laminine
Syndrome de Kallmann-cardiopathie
Anomalie qualitative ou quantitative de l'intégrine alpha 7
NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Gougerot-Sjgren
Anomalie qualitative ou quantitative du gamma-sarcoglycane
Syndrome d'arachnodactylie-déficience intellectuelle-dysmorphie
Anomalie qualitative ou quantitative du delta-sarcoglycane
Anomalie qualitative ou quantitative de la dysferline
OBSOLETE : Syndrome de nanisme hypophysaire-anomalies squelettiques
Anomalie qualitative ou quantitative de la cavéoline-3
Syndrome d'hypoplasie de la substance blanche-agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle
Anomalie qualitative ou quantitative des protéines dans les maladies neuromusculaires
Acidémie succinique
Anomalie qualitative ou quantitative des sarcoglycanes
Anomalie qualitative ou quantitative de l'alpha-sarcoglycane
Anomalie qualitative ou quantitative du bta-sarcoglycane
Syndrome d'hypopituitarisme-microphtalmie
OBSOLETE : Maladie rare avec agénésie du corps calleux associé  une neuropathie périphérique
Polyneuropathie dysimmunitaire aigue et subaigue
Syndrome de Fryns-Smeets-Thiry
Syndrome de microgastrie-anomalie des membres
Syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie
Lymphome malin avec neuropathie périphérique
Maladie systémique héréditaire avec neuropathie périphérique
Fusion des vertèbres progressive non infectieuse
Maladie métabolique héréditaire avec neuropathie périphérique
Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales
Ataxie cerebelleuse avec neuropathie périphérique
Syndrome de macrocéphalie-petite taille-paraplégie
Maladie neurologique héréditaire avec neuropathie périphérique
Syndrome de déficience intellectuelle liée  l'X-plagiocéphalie
OBSOLETE : Myopathie  btonnets acquise
OBSOLETE : Myopathie amylode acquise
Syndrome de colobome-microphtalmie-cardiopathie-surdité
Maladie rare héréditaire avec neuropathie périphérique
Amyotrophie spinale associée  une malformation du système nerveux central
Myosite parasitaire
OBSOLETE : Syndrome de dysostose craniofaciale-arthrogrypose-aspect progérode
Myosite bactérienne
OBSOLETE : Myopathie endocrinienne
Myosite fongique
Syndrome de pseudohypertrophie musculaire-hypothyrodie
OBSOLETE : Myopathie médicamenteuse et/ou toxique
Chondrodysplasie létale autosomique récessive
Syndrome d'hydrocéphalie-obésité-hypogonadisme
Tumeur musculaire
Myosite virale
Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire
Maladie systémique inflammatoire avec neuropathie périphérique acquise
Neuropathie périphérique avec gammopathie monoclonale
Aplasia cutis congenita
Ganglionopathie sensitive paranéoplasique
Syndrome de synostose radio-cubitale-rétinite pigmentaire
Polyneuropathie axonale avec gammopathie monoclonale IgG/IgM/IgA
OBSOLETE : Syndrome de craniosynostose-cataracte
Ganglionopathie sensitive non paranéoplasique
OBSOLETE : Autre ganglionopathie des maladies autoimmunes
Polyradiculonévrite avec gammopathie monoclonale IgG/IgA/IgM sans activité anticorps connue
Ganglionopathie sensitive acquise
Syndrome d'ectrodactylie-spina bifida-cardiopathie
Polyneuropathie dysimmunitaire chronique
Syndrome d'anophtalmie-mégalocornée-cardiopathie-anomalies squelettiques
Polyradiculonévrite chronique
OBSOLETE : Fibroélastome papillaire du coeur
Syndrome d'hydrocéphalie-implantation basse de l'ombilic
Syndrome de dysmorphie-fente palatine-excès de peau
Syndrome périodique associé  la cryopyrine
Syndrome Aymé-Gripp
Hypoparathyrodie génétique
Hyperparathyrodie génétique
Ataxie spinocérébelleuse type 29
OBSOLETE : Syndrome de tibia et radius anormaux-ostéopénie-fractures
Pemphigus herpétiforme
Arthrogrypose-hyperkératose létale
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II
Polymicrogyrie généralisée bilatérale
Syndrome de Nicolaides-Baraitser
Polymicrogyrie frontale bilatérale
Polymicrogyrie pariéto-occipitale parasagittale bilatérale
Arhinie isolée
OBSOLETE : Syndrome de désorganisation embryonnaire
Dysgénésie caudale familiale
Anomalie qualitative ou quantitative de la fukutine
Hyperostose corticale dysplasique
Anomalie qualitative ou quantitative de la FKRP
Anomalie qualitative ou quantitative de protéines impliquées dans la O-glycosylation de l'alpha-dystroglycane
Syndrome progérode type Petty
Anomalie qualitative ou quantitative de la myotubularine
Anomalie qualitative ou quantitative de la TRIM32
Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni
Anomalie qualitative ou quantitative de la calpane
Anomalie qualitative ou quantitative du perlecan
Craniosynostose type Boston
Syndrome de cholestase-rétinopathie pigmentaire-fente palatine
Ganglioneurome de Hirschsprung
Syndrome de nanisme ostéochondrodysplasique-surdité-rétinopathie pigmentaire
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée  DYNC1H1
Anomalie qualitative ou quantitative de la chane lourde bta de la myosine (MYH7)
Dysgénésie sacro-coccygienne
Anomalie qualitative ou quantitative de l'émerine
Syndrome de Siegler-Brewer-Carey
Anomalie qualitative ou quantitative de la sélénoprotéine N1
Anomalie qualitative ou quantitative de la plectine
Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine SERCA1
Anomalie qualitative ou quantitative de la glucosamine (UDP-N-acétyl)-2-épimérase/N-acétylmannosamine kinase -
Myotilinopathie
Anomalie qualitative ou quantitative de l'alphaB-cristalline
Syndrome de brachydactylie-mésomélie-déficience intellectuelle-malformations cardiaques
Anomalie qualitative ou quantitative de la desmine
Syndrome de microphtalmie-microtie-akinésie foetale
Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine ZASP
Anomalie qualitative ou quantitative de la filamine C
Anomalie qualitative ou quantitative de la téléthonine
Anomalie qualitative ou quantitative de la titine
Anomalie qualitative ou quantitative de la nébuline
Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en chle-hyperlaxité ligamentaire
Anomalie qualitative ou quantitative de l'alpha-actine
Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-hypertélorisme
Syndrome de nanisme-déficience intellectuelle-anomalies oculaires-fente labiopalatine
Maladie hématologique avec neuropathie périphérique acquise
OBSOLETE : Syndrome de blépharoptosis-fente palatine-ectrodactylie-anomalies dentaires
Neuropathie périphérique amylode acquise
Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine O-mannose bta1,2N-acétylglucosaminyltransférase
OBSOLETE : Holoacardius amorphus
Duplication entérique thoraco-abdominale
Tumeur solide avec neuropathie périphérique
Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine O-mannosyltransférase 1
Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine glycosyltransférase-like
Anomalie qualitative ou quantitative des protéines myofibrillaires
Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine O-mannosyltransférase 2
NON RARE EN EUROPE : Kyste du tractus thyréoglosse
OBSOLETE : Syndrome d'asymétrie faciale-épilepsie temporale
Ostéopétrose intermédiaire
Syndrome d'ulcération du cordon ombilical-atrésie intestinale
Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose
Syndrome d'ectopie du cristallin-dystrophie choriorétinienne-myopie
Syndrome IRIDA
Carcinome non papillaire de la vessie  cellules transitionnelles
Syndrome de maladie coeliaque-calcifications cérébrales-épilepsie
OBSOLETE : Syndrome trichodermal-déficience intellectuelle
Syndrome de leuconychie totale-lésions de type acanthosis nigricans-cheveux anormaux
Syndrome de fibrose pulmonaire-hyperplasie hépatique-hypoplasie de la moelle osseuse
Syndrome d'éosinophilie-myalgies lié au tryptophane
Dysplasie alvéolo-capillaire congénitale
Acidurie urocanique
Hypoplasie pontocérébelleuse type 1
Uvéite phacoanaphylactique
Syndrome de l'ulcère solitaire du rectum
Paraplégie spastique autosomique récessive type 18
Syndrome d'effusion uvéale idiopathique
Hémiplégie alternante nocturne bénigne de l'enfance
Hémiplégie alternante
Ataxie épisodique type 6
Ataxie épisodique type 7
Syndrome de dysfonctionnement du sphincter urétral de Fowler
Dyspraxie verbale de développement
OBSOLETE : Syndrome de fibrose musculaire multifocale-vaisseaux obstrués
Syndrome cerveau-poumon-thyrode
OBSOLETE : Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-surdité-polydactylie postaxiale
Hypercholestérolémie par déficit en cholesterol 7alpha-hydroxylase
NON RARE EN EUROPE : Déficit congénital isolé en globuline liant la thyroxine
Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique
Syndrome IRVAN
Dystrophie des cnes avec réponse scotopique supranormale
Syndrome d'hémangiomes sacrés-anomalies congénitales multiples
Cirrhose idiopathique associée au cuivre
OBSOLèTE : Syndrome de chorodérémie-hypopituitarisme
Chondrosarcome myxode extrasquelettique
Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie
OBSOLETE : Syndrome d'agénésie du corps calleux-uretre bifide-trigonocéphalie
Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
OBSOLETE : Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1
Décollement de la rétine rhegmatogène autosomique dominant
Dystonie myoclonique 15
Dystonie 16
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
Mal de débarquement
Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-autisme
Carcinome hépatocellulaire de l'adulte
Tachycardie hisienne
Myopathie létale congénitale type Compton-North
Syndrome de calcification du système nerveux central-surdité-acidose tubulaire-anémie
Tétraplégie spastique congénitale héréditaire
Syndrome polymalformatif létal type Boissel
Cryptococcose
Amibiase  Entamoeba histolytica
OBSOLETE : Hémangiome infantile géant
Hémangiome  cellules fusiformes
Sarcome pléomorphe indifférencié
Hémangiome infantile de localisation rare
Hyperoxalurie primitive
Ankylose congénitale temporo-mandibulaire
Anomalie temporo-mandibulaire
Myopathie distale
Tularémie
Anomalie vasculaire génétique
Angiome en touffes
Tumeur vasculaire rare
Onchocercose
Ataxie épisodique type 5
Toxocarose
Ataxie épisodique héréditaire
Dysphasie
Filariose
Trouble spécifique des apprentissages
Mycétome
Distomatose
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante
Ataxie spinocérébelleuse type 30
Ehrlichiose
Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique
Malformation vasculaire complexe avec anomalies associées
Malformation artérioveineuse rare
Néphronophtise
Anomalie du système lymphatique rare
Malformation veineuse rare
Malformation lymphatique rare
Malformation capillaire rare
Hémangioendothéliome kaposiforme
Malformation vasculaire simple
Myofibromatose infantile
Acidémie propionique
Encéphalopathie glycinique
Déficit d'adhésion leucocytaire
Ophtalmoplégie externe progressive due  une mutation de l'ADN mitochondrial
Anomalie congénitale de la glycosylation
Syndrome de Denys-Drash
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras  chane longue
Anémie dysérythropoétique congénitale
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
Syndrome de brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse
Mélanome malin familial
Glaucome  début pédiatrique d'origine génétique
Epilepsie partielle familiale
Cancer de l'ovaire
Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase
Glycogénose par déficit en phosphoglucomutase
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
Tumeur maligne mixte mllérienne de l'ovaire
Adénocarcinome de l'ovaire
Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive
Cutis laxa
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras  chane moyenne
Cancer rare de l'utérus
Cancer du sein type glande salivaire
Variants rares de l'adénocarcinome du corps de l'utérus
OBSOLETE : Envenimation par Bothrops lanceolatus
Cancer rare du corps de l'utérus
Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer de l'ovaire
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique
Déficit en enzyme bifonctionnelle
Carcinome métaplasique du sein
Adénocarcinome rare du sein
Atrésie ou sténose congénitale des veines pulmonaires
Carcinofibrome du corps de l'utérus
Carcinosarcome du corps de l'utérus
Séquestration pulmonaire congénitale
Tumeur mésenchymateuse et épithéliale maligne du corps de l'utérus
Adénosarcome du corps de l'utérus
Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux
Léiomyosarcome du corps de l'utérus
Syndrome du cimeterre
Tumeur neuroectodermique primitive du corps de l'utérus
Sténose sous-pulmonaire
Rhabdomyosarcome du corps de l'utérus
Sarcome du corps de l'utérus
Sténose valvulaire pulmonaire congénitale
Carcinome indifférencié du corps de l'utérus
Coeur univentriculaire
Carcinome papillaire du corps de l'utérus
Tunnel aorto-ventriculaire
Sarcome stromal de l'endomètre
Carcinome épidermode du corps de l'utérus
OBSOLETE : Carcinome adénode kystique du corps de l'utérus
Carcinome  cellules transitionnelles du corps de l'utérus
Déficit immunitaire commun variable
Carcinome neuroendocrine de haut grade du corps de l'utérus
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun
Tumeur neuroendocrine de faible grade du corps de l'utérus
Syndrome de Perlman
Adénocarcinome du col de l'utérus
Carcinome épidermode du col de l'utérus
Cancer rare du col de l'utérus
Tumeur germinale maligne du corps de l'utérus
Adénosarcome du col de l'utérus
Carcinosarcome du col de l'utérus
Tumeur mésenchymateuse et épithéliale maligne du col de l'utérus
Carcinome neuroendocrine de haut grade du col de l'utérus
Tumeur neuroectodermique primitive du col de l'utérus
Protéinose alvéolaire pulmonaire auto-immune
Léiomyosarcome du col de l'utérus
Rhabdomyosarcome du col de l'utérus
Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural
Sarcome du col de l'utérus
Carcinome  cellules vitreuses du col de l'utérus
OBSOLETE : Séquence de disruption vasculaire
Carcinome adénode basal du col de l'utérus
Carcinome adénode kystique du col de l'utérus
Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables
Carcinome papillaire du col de l'utérus
Syndrome d'Axenfeld-Rieger
Synostose radio-ulnaire congénitale
Tumeur germinale maligne du col de l'utérus
Syndrome de syndactylie-polydactylie-lobe d'oreille anormal
Surdité génétique non syndromique prélinguale
Tétrasomie 5p
Surdité génétique non syndromique postlinguale
Transposition des gros vaisseaux
Trisomie distale 17q
Transposition congénitalement corrigée des gros vaisseaux
Transposition isolée congénitalement non corrigée des gros vaisseaux
Syndrome d'utérus double-hémivagin-agénésie rénale
Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux avec malformation cardiaque
Tyrosinémie type 1
Ostéogenèse imparfaite type 1
Maladie de von Willebrand
Ostéogenèse imparfaite type 2
Ostéogenèse imparfaite type 3
Syndrome d'akinésie foetale lié  l'X
Ostéogenèse imparfaite type 4
Ostéogenèse imparfaite type 5
Syndrome CHIME
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
OBSOLèTE : Bloc sino-auriculaire familial
Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère
Syndrome du chromosome 17 en anneau
Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant
Déficit isolé familial en glucocorticodes
Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant
Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte
Dysostose acrofaciale type Palagonia
Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile
NON RARE EN EUROPE : Dysplasie trochléenne
Syndrome de Bockenheimer
Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique dominante, type Pasini
Syndrome de Zechi-Ceide
Ataxie spinocérébelleuse type 31
Syndrome de Fanconi-Bickel
Syndrome de microcéphalie-facio-cardio-squelettique, type Hadziselimovic
OBSOLèTE : Syndrome hémolytique et urémique atypique associé  une anomalie de la thrombomoduline
Infertilité masculine avec virilisation normale due  une anomalie de la méiose
NON RARE EN EUROPE : Obésité par déficit en MC3R
OBSOLETE : Cataracte rare non syndromique
OBSOLETE : Cataracte corticale de l'enfant autosomique récessive
Syndrome BNAR
Choriorétinopathie type birdshot
Leucoencéphalopathie multifocale progressive
Infection congénitale  entérovirus
Encéphalite limbique avec anticorps anti-récepteur NMDA
Périartérite noueuse
Mycosis fongode classique
Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée
Syndrome de Sézary
Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère
Prévention des infections fongiques pulmonaires chez les patients  risque
Carcinome rare du pancréas
Syndrome de Kasabach-Merritt
Carcinome rénal
Pochite
Noma
Intoxication au 5-fluorouracile
Syndrome CINCA
Hippocratisme digital congénital isolé
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type A
Malakoplakie
OBSOLETE : Cataracte non syndromique  début précoce
OBSOLETE : Ostéomyélite multifocale chronique récurrente juvénile
Syndrome RIN2
Syndrome d'Opitz GBBB
Syndrome de microduplication 17q21.31
Syndrome hyperéosinophilique idiopathique
Syndrome de pachydermie plicaturée du cuir chevelu-rétinite pigmentaire-surdité neurosensorielle
Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée  REN
NON RARE EN EUROPE : Démence  corps de Lewy
Gliome des voies optiques
Syndrome d'infection chronique au virus Epstein-Barr
Trypanosomiase africaine
Cysticercose
Microcorie congénitale
Fièvre  arbovirus
Fièvre hémorragique virale
Syndrome de fièvre hémorragique-syndrome rénal
Microsporidiose
Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle
Coeur triatrial
Hyperplasie des cellules neuroendocrines du nourrisson
Glycogénose interstitielle pulmonaire
Diverticule du coeur
Détresse respiratoire chronique avec déficit du métabolisme du surfactant
Détresse respiratoire aigu néonatale par déficit en SP-B
OBSOLETE : Dysplasie valvulaire congénitale
OBSOLETE : Malformation lymphatique circonscrite
Hypotrichose héréditaire  vésicules cutanées récidivantes
Coarctation atypique de l'aorte
Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en histidine-rich (poly-L) glycoprotéine
Thrombophilie héréditaire rare
Coarctation de l'aorte
Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8
Arcs aortiques anormaux
Syndrome de microduplication 17p13.3
Artère pulmonaire d'origine anormale
Syndrome d'atrésie pulmonaire-communication interventriculaire
Insensibilité congénitale  la douleur avec hyperhidrose
Polyneuropathie progressive avec nécrose striatale bilatérale
Agénésie des valves pulmonaires
Insuffisance hépatique infantile aigu par défaut de synthèse des protéines codées par l'ADNmt
Syndrome de microdélétion 19q13.11
Absence de l'artère pulmonaire
Syndrome neurodégénératif d au déficit de transport cérébral des folates
Anévrisme du sinus de Valsalva
Anomalie congénitale des artères coronaires
Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23
Anomalie congénitale des veines systémiques
Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie dilatée
Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie dilatée
Syndrome associé  une cardiomyopathie dilatée
Sténose aortique valvulaire congénitale
Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée
Rétrécissement aortique sous-valvulaire
Cardiomyopathie hypertrophique due  un entranement athlétique intensif
Cardiomyopathie dilatée
Interruption de la crosse aortique
Ventricule gauche  double issue
Cardiomyopathie dilatée familiale
Maladie neuromusculaire avec cardiomyopathie dilatée
Ventricule droit  double issue
Hypoplasie ventriculaire droite isolée
Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique
Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie hypertrophique
Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique/familiale
Syndrome associé  une cardiomyopathie hypertrophique
Malformation mitrale congénitale
Cardiomyopathie hypertrophique non familiale
Malformation artérioveineuse pulmonaire
Cardiomyopathie hypertrophique
Fentre aorto-pulmonaire congénitale
Maladie de stockage du glycogène avec cardiomyopathie hypertrophique
Fistule coronaire
Maladie lysosomale avec cardiomyopathie hypertrophique
Fistule artérioveineuse systémique congénitale
Démence fronto-temporale
Cardiomyopathie restrictive non familiale
Déficit congénital en facteur XIII
Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase
Lymphome cutané primitif
Peste
Maladie lysosomale avec cardiomyopathie restrictive
Cardiomyopathie familiale restrictive
Déficit congénital en fibrinogène
Cardiomyopathie restrictive
Cardiomyopathie dilatée non familiale
Cardiomyopathie non classée
Déficit congénital en alpha2-antiplasmine
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène familiale isolée
Anisakiase
Syndrome de Cogan
Histidinémie
Sclérose systémique cutanée limitée
Saccharopinurie
Sclérose systémique limitée
Holoprosencéphalie semi-lobaire
Hyperlysinémie
Sclérose systémique cutanée diffuse
Déficit congénital en facteur intrinsèque
Macrothrombocytopenie avec insuffisance mitrale
Déficit en transcobalamine I
Macrothrombocytopénie héréditaire isolée
Syndrome plaquettaire du Québec
Homocarnosinose
Hyperaminoacidurie dicarboxylique
Troubles hémorragiques par déficit de synthèse de la thromboxane
Trouble rare du rythme cardiaque
Trouble non génétique du rythme cardiaque
OBSOLETE : Cardiomyopathie restrictive familiale type 3
Déficit en méthylcobalamine type cblG
Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne
Atrophie gyrée choriorétinienne
Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique
Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase
Tyrosinémie transitoire du nouveau-né
Acidémie pipécolique
Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase
Acidurie D-glycérique
Syndrome de Laron avec déficit immunitaire
Polypose adénomateuse familiale atténuée
Hémochromatose héréditaire rare
Acidurie 2-hydroxyglutarique
Pentosurie
Syndrome de Joubert avec atteinte rénale
Cystathioninurie
Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
OBSOLèTE : Aminoacidurie hyperdibasique type 1
Maladie de Marchiafava-Bignami
Syndrome de dysfonctionnement hyperactif combiné des nerfs crniens
Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire
Prolactinome
Spasme hémifacial
Névralgie trigéminale
Lymphangioléiomyomatose
Névralgie glossopharyngienne
Syndrome post-poliomyélite
Myokymie faciale isolée
Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase
Névralgie cranienne
Anomalie du mouvement périphérique acquise
Déficit isolé en succinate-CoQ réductase
Syndrome de Rothmund-Thomson type 1
Acidurie fumarique
Syndrome de Rothmund-Thomson type 2
Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile
Pokilodermie sclérosante héréditaire de Weary
Déficit isolé en complex III
Thrombocytopénie type Paris-Trousseau
Syndrome de pokilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire
Pokilodermie avec neutropénie
OBSOLETE : Anémie par déficit en adénosine triphosphatase
Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine C
Acro-céphalo-polydactylie
Cavernomatose cérébrale familiale
Thrombasthénie de Glanzmann
Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale
Hémochromatose type 3
Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme sporadique
Pokilodermie héréditaire
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale
Lymphome
Sarcome osseux
Syndrome de Gerstmann
Syndrome pseudo-aminoptérine
Vasculopathie de Fowler
Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques
Atrophie maculaire type confetti-like
Cutis laxa avec anomalies pulmonaires, gastrointestinales et urinaires sévères
OBSOLETE : Syndrome Pitt-Hopkins-like
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A
Néoplasie épithéliale thymique
Lymphocytopénie CD4 idiopathique
Lymphome malin non-hodgkinien
Polyendocrinopathie auto-immune type 4
Tumeur testiculaire germinale séminomateuse
Polyendocrinopathie auto-immune type 3
Atrophie optique autosomique récessive type OPA7
Tumeur du sac vitellin
Syndrome de l'huile toxique
Tératome extragonadique
Fundus albipunctatus
Coccidiodomycose
Fusariose
Syndrome de Hughes-Stovin
Fistule anale
Tumeur germinale
Histiocytose langerhansienne
Syndrome de surdité neurosensorielle progressive-cardiomyopathie hypertrophique
Médulloblastome
Tumeur épendymaire
Lymphoprolifération T cutanée primitive CD30+
Lymphome de Burkitt
Sarcome d'Ewing squelettique
Cancer du sein héréditaire
Ostéosarcome
OBSOLETE : Rétinopathie en tache familiale
Atrophie multisystématisée type cérébelleux
Astrocytome
Glioblastome
Hypothyrodie congénitale permanente
Leucémie lymphoblastique aigu
Esthésioneuroblastome
Hypothyrodie congénitale centrale
Fibrosarcome
Tumeur fibreuse solitaire/hémangiopéricytome
Hypothyrodie congénitale primitive
Pseudoxanthome élastique
Hyperprolinémie type I
Corticosurrénalome
Hypothyrodie congénitale transitoire génétique
OBSOLETE : Neuroépithéliome
Hypothyrodie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire
Tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques
Sarcome synovial
Hypothyrodie congénitale due  une exposition maternelle aux médicaments antithyrodiens
Hypothyrodie périphérique
Lymphome de Hodgkin classique
Oligoméganéphronie
Anomalie du métabolisme des acides aminés ou des protéines avec épilepsie
Anomalie du transport ou de l'utilisation des métaux avec épilepsie
Syndrome de Larsen
Maladie de Dent
Anomalie du métabolisme energétique avec épilepsie
Maladie mitochondriale avec épilepsie
Microphtalmie-anophtalmie-colobome isolée
Syringomyélie
Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux
Maladie lysosomale avec épilepsie
Maladie péroxysomale avec épilepsie
OBSOLETE : Prédisposition héréditaire  la thrombocytémie essentielle
Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire
Diabète insipide néphrogénique
Maladie mitochondriale avec neuropathie périphérique
Maladie métabolique par anomalie de la neurotransmission avec épilepsie
Anomalie du métabolisme des stérols avec épilepsie
Pseudohypoaldostéronisme type 2
Autre maladie métabolique avec épilepsie
OBSOLETE : Syndrome de microcéphalie-épilepsie-retard de développement
Monocytopénie avec susceptibilité aux infections
Leucémie myélode chronique
Syndrome de microduplication 5q35
Déficit en butyrylcholinestérase
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
Agammaglobulinémie isolée
Agammaglobulinémie syndromique
Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch
Syndrome de Klippel-Feil isolé
Carcinome pancréatique familial
Lipodystrophie congénitale généralisée avec myopathie
Syndrome de ptosis-mouvement oculaire supérieur limité-absence de point lacrymal
NON RARE EN EUROPE : Otospongiose familiale
Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire
Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-déficience intellectuelle
Syndrome de la maladie cardiaque polyvalvulaire
Syndrome de microduplication 8q12
Ostéopétrose et maladies associées
Syndrome de microdélétion 2q23.1
Maladie CLN7
Maladie CLN6
Maladie CLN5
Maladie CLN9
Syndrome de microdélétion 5q14.3
Trichodysplasie spinulosa
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B5
Botulisme alimentaire
Maladie CLN4A
Maladie CLN10
Maladie CLN1
OBSOLETE : Hypersomnie idiopathique sans augmentation de la durée du sommeil
Maladie CLN8
Maladie CLN2
Maladie CLN3
Maladie CLN4B
Papulose fibreuse blanche du cou
Elastolyse dermique papillaire, type pseudoxanthome élastique
Elastolyse du derme moyen
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale
Anémie hémolytique auto-immune  auto-anticorps froids
OBSOLETE : Hypersomnie idiopathique avec augmentation de la durée du sommeil
Elastodermie
Syndrome CACH
Elastofibrome
Pseudoxanthome élastique acquis
Elastome
Elastorrhexie papuleuse
Anétodermie primitive
Anétodermie familiale
Cutis laxa acquise
Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
Stomatocytose héréditaire avec hématies hyperhydratées
Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées
Anomalie acquise de l'élasticité du derme
Anomalie génétique de l'élasticité du derme
Anomalie acquise de l'élasticité du derme avec excès de tissus élastique
Anomalie acquise de l'élasticité du derme avec perte de tissus élastique
Epilepsie partielle bénigne de l'adolescent
Elastose focale linéaire
Elastose dermique focale tardive
Variant de la sclérose en plaques
Fibrillation ventriculaire idiopathique type non Brugada
Syndrome d'Alport lié  l'X-léiomyomatose diffuse
Sclérose concentrique de Bal
Epilepsie infantile familiale bénigne
Sclérose en plaques aigu de Marburg
Déficit congénital en facteur X
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N
Neurodégénérescence striatale autosomique dominante
Hémoglobinose C
Hémoglobinose E
Syndrome cardiomélique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M
Elliptocytose familiale
NON RARE EN EUROPE : Pseudo-déficit en arylsulfatase A
Syndrome de Hermansky-Pudlak type 7
Syndrome de Hermansky-Pudlak type 8
Syndrome de Hermansky-Pudlak sans fibrose pulmonaire
Camptocormie idiopathique
Dystonie généralisée  début précoce par les membres
Syndrome de Hermansky-Pudlak avec fibrose pulmonaire
Hypotension orthostatique idiopathique
Pandysautonomie aigu
Neuropathie ataxique sensorielle aigu
Nécrose striatale bilatérale de l'enfant
Variant paraparétique du syndrome de Guillain-Barré
Neuropathie sensorielle pure aigu
Narcolepsie de type 1
Variant pharyngo-cervico-brachial du syndrome de Guillain-Barré
Variant régional du syndrome de Guillain-Barré
Variant fonctionnel du syndrome de Guillain-Barré
Syndrome d'alpha-thalassémie-syndrome myélodysplasique
Variant du syndrome de Guillain-Barré
Dystonie focale, segmentaire ou multifocale
Naevus verruqueux de forme linéaire
Bta-thalassémie-thrombocytopénie liée  l'X
Connectivite mixte
Bta-thalassémie avec maladie associée
Bta-thalassémie-trichothiodystrophie
Ectasie canaliculaire précalicielle
Hémoglobine E-bta-thalassémie
Hémoglobine C-bta-thalassémie
Hypercalciurie idiopathique
Delta-bta-thalassémie
Bta-thalassémie associée  une autre anomalie de l'hémoglobine
Bta-thalassémie dominante
Acidose tubulaire rénale distale
Bta-thalassémie intermédiaire
Maladie de Castleman
Bta-thalassémie majeure
OBSOLETE : Déficit immunitaire commun variable sans anomalie génétique connue
Pemphigus bénin chronique familial
Syndrome d'Usher type 3
Syndrome de Frasier
Syndrome d'Usher type 2
Syndrome de diarrhée chronique-atrophie villositaire
Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1
Syndrome de myopathie-diabète sucré
Déficit en properdine
Anévrisme intracrnien sacculaire, forme familiale
Syndrome d'Usher type 1
Syndrome de Silver-Russell d  une microduplication 7p11.2p13
Syndrome de Silver-Russell d  un défaut d'empreinte de la région 11p15
Syndrome de Silver-Russell d  une microduplication 11p15
Hyperimmunisation anti-HLA
Syndrome de Silver-Russell d  une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11
Syndrome de Beckwith-Wiedemann d  une mutation de CDKN1C
Syndrome de Beckwith-Wiedemann d  une microdélétion 11p15
Syndrome de Beckwith-Wiedemann d  une translocation/inversion 11p15
Dysplasie de haut grade chez les patients présentant un oesophage de Barrett
Tumeur rhabdode familiale
Hypercalcémie hypocalciurique familiale
Lupus érythémateux induit par les médicaments
Syndrome de Beckwith-Wiedemann d  un défaut d'empreinte de la région 11p15
Balantidiase
Lentiginose généralisée familiale
Thrombocytémie essentielle
Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cardiaque valvulaire
Erythème palmaire héréditaire
Syndrome de Zollinger-Ellison
Anesthésie congénitale du nerf trijumeau
Botulisme toxi-infectieux
Syndrome d'Ehlers-Danlos classique type vasculaire-like
Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en antithrombine
Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 1
OBSOLETE : Immunodéficience primitive en cellules T
Leucémie aigu myélode
Maladie vasculaire génétique rare
OBSOLETE : Syndrome vasculaire osseux congénital avec croissance excessive d'un membre
Syndrome vasculaire osseux congénital
Hyperaldostéronisme familial
OBSOLETE : Syndrome vasculaire osseux congénital avec raccourcissement d'un membre
Neurohypophysite infundibulaire
Amylose AApoAII
Syndrome de microduplication 15q11q13
Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée  l'X
Dermatose érosive et vésiculaire congénitale
Hyperplasie surrénalienne unilatérale primitive
Syndrome d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée  début tardif-déficience intellectuelle
Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique dominante
Tumeur ectopique sécrétrice d'aldostérone
Hyperaldostéronisme primitif rare traitable chirurgicalement
Carcinome corticosurrénalien  hypersécrétion pure d'aldostérone
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1
Insuffisance somatotrope isolée type IB
Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
Insuffisance somatotrope isolée type II
Hyperaldostéronisme primitif rare non traitable chirurgicalement
Syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile
Insuffisance somatotrope isolée type IA
Syndrome de microcornée-mégalolenticne postérieur-persistance du tissu vasculaire foetal-colobome
Syndrome de lipodermode du globe oculaire-excroissance préauriculaire-polythélie
Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire
Syndrome d'Ehlers-Danlos type dermatosparaxis
Insuffisance somatotrope isolée type III
Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale
Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique
Syndrome néphrotique congénital type finlandais
Embryofoetopathie infectieuse
Syndrome de Miller-Dieker
Sarcome des tissus mous
Lissencéphalie type 1 inexpliquée
Syndrome avec alpha-thalassémie comme manifestation majeure
Microlissencéphalie
Lissencéphalie liée  l'X avec anomalies génitales
Syndrome de microdélétion 4q21
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1H
Glaucome secondaire  une sphérophakie/ectopie du cristallin et mégalocornée
Hypothyrodie congénitale transitoire de cause maternelle
Hypothyrodie congénital transitoire de cause néonatale
Mouvements en miroir congénitaux familiaux
Syndrome onycho-digito-mammaire
Syndrome de ptosis-syndactylie-difficultés d'apprentissage
Syndrome de microdélétion 1q44
Syndrome lymphoprolifératif
Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1
Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27
Dysplasie ectodermique hypohidrotique
Hypercholanémie familiale
Dystonie-parkinsonisme infantile
SLC35A1-CDG
Pied bot familial d  une microduplication 17q23.1q23.2
Hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine
Erythrocytose de Tchouvachie
Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes
Polycythémie secondaire acquise
Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique
Polycythémie secondaire congénitale
Syndrome mégavessie-méga-uretères
Hypertension intracrnienne idiopathique
Incontinence fécale liée  une anastomose iléo-anale avec poche
NON RARE EN EUROPE : Maladie d'Alzheimer
Syndrome de Beckwith-Wiedemann d  une mutation de NSD1
Tremblement orthostatique primaire
Mésentérite associée  IgG4
OBSOLETE : Hémangiome hépatique congénital
Exposition néonatale  l'iode
Déficit isolé en hormone de libération de la thyrotropine
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé
Méga-uretère primitif congénital nonobstructif sans reflux
Méga-uretère primitif congénital avec reflux
Méga-uretère primitif obstructif congénital
Méga-uretère primitif de l'adulte
Obésité syndromique
OBSOLETE : Histiocytose non-Langerhansienne systémique
Syndrome de paralysie supranucléaire progressive classique
Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-aphasie progressive non fluente
Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-syndrome corticobasal
Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-akinésie pure avec freezing de la marche
Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-parkinsonisme
Syndrome de Nijmegen-like
Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2
Syndrome hyper-IgE
Déficit sélectif en IgM
Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chanes légères et nombre normal de cellules B
Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B
Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation
Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3
Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoétiques
Déficit immunitaire par déficit en MASP-2
Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3
Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2
Syndrome avec déficit immunitaire combiné
Déficit immunitaire par absence de thymus
Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle d'origine génétique
Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle variable d'origine génétique
Dermatite actinique chronique
OBSOLETE : Méningite lymphomateuse
Amylose ATTR wild type
Tumeur neuroendocrine classique de l'appendice
Carcinome  cellules caliciformes
Oedème pulmonaire de haute altitude
Intoxication au plomb
NON RARE EN EUROPE : Télangiectasie maculaire type 2
OBSOLETE : Poliomyélite chez les patients immunodéprimés
Hémoglobine Lepore-bta-thalassémie
Hémoglobinose M
Intoxication au mercure
Syndrome d'hypotrichose-surdité
Hydroa vacciniforme
Prurigo actinique
Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée  DNM1L
Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement
Disomie uniparentale d'origine paternelle en mosaque
Syndrome de microduplication 5p13
Gastropathie hypertrophique sans hypoprotéinémie
Myocardite idiopathique  cellules géantes
Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget
Glomérulopathie lipoprotéinique
Myopathie distale de l'adulte due  des mutations de VCP
Déficit néonatal transitoire multiple en acyl-CoA déshydrogénases
Glomérulonéphrite  dépts de C3
Polypose juvénile généralisée/Polypose juvénile colorectale
Hydarthrose intermittente
Myosite de chevauchement juvénile
Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile
Glomérulopathie  dépts de C3
Glomérulonéphrite membranoproliférative médiée par les immunoglobulines
Neurodégénérescence associée  FA2H
Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK
Thrombocytémie avec anomalies distales des membres
Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse
Neurodégénérescence associée  une protéine bta-propeller
Neurodégénérescence associée  PLA2G6
Arthrogrypose distale type 5D
Dystonie focale autosomique dominante, type DYT25
Leucémie aigu mégacaryoblastique sans trisomie 21
Pachygyrie frontotemporale autosomique récessive
Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébelleuse-trouble de la conduction cardiaque
Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale
Encéphalite limbique avec anticorps anti-DPP6
Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335
Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie craniofaciale-cryptorchidie
Thrombose veineuse cérébrale
Vitréorétinopathie inflammatoire néovasculaire autosomique dominante
OBSOLETE : Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-hypertrophie musculaire-déficience intellectuelle sévre
Retard de développement avec trouble du spectre de l'autisme et démarche instable
Syndrome de grande taille-scoliose-macrodactylie du gros orteil
Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle par déficit en UBE3B
Syndrome de dysostose spondylo-costale-hypospadias-déficience intellectuelle
Obésité sévère précoce avec résistance  l'insuline par déficit en SH2B1
Diarrhée chronique congénitale avec entéropathie exsudative
Hypothyrodie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée  l'X
OBSOLETE : Maladie osseuse rare avec anomalie réductionnelle des membres
Syndrome auto-inflammatoire avec infection bactérienne pyogénique et amylopectinose
Anomalie du développement sexuel 46,XX d'origine génétique
Anomalie du développement sexuel d'origine génétique
Anomalie du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine et génétique
Anomalie du développement sexuel 46,XY d'origine génétique
Syndrome avec anomalie du développement sexuel d'intért gynécologique
Anomalie du développement sexuel d'origine génétique d'intért gynécologique
Anomalie du développement sexuel d'intért gynécologique
Anomalie du développement sexuel 46,XY d'intért gynécologique
Déficit congénital en facteur XI
Dystrophie maculaire vitelliforme de Best
Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse du cholestérol
Hyperplasie congénitale lipode classique des surrénales par déficit en STAR
Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de production d'androgènes
Hypoplasie des cellules de Leydig par déficit en LHB
Anomalie du développement sexuel due  une anomalie des chromosomes sexuels
Hyperplasie congénitale lipode non classique des surrénales par déficit en STAR
Anomalie du développement sexuel 46,XY par exposition maternelle  des perturbateurs endocriniens
Agénésie testiculaire
Anomalie du développement des gonades 46,XY
Anomalie du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine
Anomalies ovotesticulaires du développement sexuel 46,XY
Anomalie du développement des gonades 46,XX
Syndrome avec une anomalie du développement sexuel 46,XX
Anomalie du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle exogène
Anomalie du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle endogène
Anomalie du développement sexuel 46,XX par excès d'androgènes foetoplacentaire
OBSOLETE : Syndrome SAPHO de l'adulte
OBSOLETE : Syndrome SAPHO de l'enfant
Syndrome JMP
Syndrome CANDLE
Fièvre récurrente inexpliquée de l'enfant
Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente
Syndrome MAGIC
Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome
Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant
Syndrome auto-inflammatoire pyogène de l'enfant
Syndrome auto-inflammatoire granulomateux de l'enfant
Syndrome auto-inflammatoire non classé de l'enfant
Syndrome auto-inflammatoire pyogène
Syndrome auto-inflammatoire granulomateux
Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun
Syndrome auto-inflammatoire non classé
Syndrome tricho-rhino-phalangien
Nanisme microcéphalique primordial
Syndrome de fièvre récurrente héréditaire
Maladie non familiale rare avec cardiomyopathie dilatée
Amylose ABetaA21G
Amylose ABeta, type italien
SRD5A3-CDG
Amylose ABeta, type arctique
Salmonellose non typhique invasive
Syndrome de sensibilisation aux érythrocytes
Amylose ABeta type Iowa
Amylose ABetaL34V
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due  une mutation de KIF5A
Myopathie  multi-minicores classique
Infection  virus Hendra
Chikungunya
Dyskinésie familiale avec myokymie faciale
Fente palatine et ankyloglossie liées  l'X
Myopathie congénitale bénigne des Samaritains
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante avec douleurs neuropathiques
Hypoplasie pontocérébelleuse type 8
Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A
Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle
Syndrome d'hypopigmentation-kératodermie palmoplantaire ponctuée
Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié  PLCG2
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 11
Cardiomyopathie hypertrophique et tubulopathie dues  une mutation de l'ADN mitochondrial
Neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie
Syndrome d'hypertrophie musculaire-hépatomégalie-polyhydramnios
ALG13-CDG
Syndrome de déficience intellectuelle liée  l'X-cardiomégalie-insuffisance cardiaque congénitale
Myopathie  corps d'inclusion héréditaire type 4
Dystrophie osseuse sclérosante mixte avec manifestations extra-squelettiques
Achiasma congénital
Dysfonction sinusale et surdité
Syndrome de microdélétion 9p13
Incurvation latérale sévère du tibia avec petite taille
Paragangliomes multiples avec polycythémie
Déficit immunitaire  cellules T avec épidermodysplasie verruciforme
Maladie  corps de Lafora  début précoce
Tumeur génétique des tissus lymphode et hématopoétique
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1
NON RARE EN EUROPE : Cécité partielle des couleurs type protan
NON RARE EN EUROPE : Cécité partielle des couleurs type deutan
NON RARE EN EUROPE : Maladie de Parkinson
Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
OBSOLèTE : Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique
Paraplégie spastique pure liée  l'X
Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe
Paraplégie spastique autosomique dominante pure ou complexe
Paraplégie spastique autosomique récessive pure ou complexe
Paraplégie spastique liée  l'X pure ou complexe
Paraplégie spastique mitochondriale associée  MT-AP6
Paraplégie spastique autosomique dominante type 41
Paraplégie spastique autosomique récessive type 43
Paraplégie spastique autosomique dominante type 36
Paraplégie spastique autosomique récessive type 54
Paraplégie spastique autosomique récessive type 55
Paraplégie spastique autosomique récessive type 46
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique due  une mutation de TECPR2
Paraplégie spastique autosomique récessive type 44
Paraplégie spastique autosomique récessive type 45
Paraplégie spastique autosomique récessive type 56
Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie
Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2
Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet
Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 14
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 15
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 9
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 13
Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1
Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2
Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15
Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B
Anémie mégaloblastique constitutionnelle avec neuropathie sévère
PGM1-CDG
Dystrophie maculaire rétinienne type 2
Amylose cutanée dyschromique
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée  l'X par déficit en CYBB
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée  l'X par déficit en IKBKG
Prédisposition mendélienne liée  l'X aux infections mycobactériennes
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8
NON RARE EN EUROPE : Déficit en inosine triphosphate pyrophosphatase
NON RARE EN EUROPE : Non-persistence de la lactase  l'ge adulte
Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire
Nanisme microcéphalique primordial type Dauber
Syndrome d'Alazami
Lymphome primitif de la conjonctive
NON RARE EN EUROPE : Déficience intellectuelle inexpliquée
Maladie de la fort de Kyasanur
Fièvre hémorragique d'Omsk
Carcinome rénal  cellules claires
Fièvre hémorragique brésilienne
Fièvre hémorragique  arénavirus Chapare
Syndrome pulmonaire  Hantavirus
Fièvre de la vallée du Rift
OBSOLETE : Carcinome rénal associé au neuroblastome
Carcinoma rénal médullaire
Carcinome rénal tubulo-mucineux  cellules fusiformes
Carcinome rénal tubulokystique
Carcinome rénal kystique multiloculaire
Carcinome rénal papillaire
Carcinome rénal chromophobe
Carcinome rénal associé  une translocation de la famille MiT
Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Syndrome complexe de Carney-trismus-pseudocamptodactylie
Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyrode
Leucémie aigu myélode avec mutations somatiques de CEBPA
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 8
Carcinome non médullaire familial de la thyrode
Leucémie aigu myélode héréditaire
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers par mutations bialléliques de BRCA2
Hémorragie massive bilatérale des surrénales
Fièvre hémorragique  arénavirus Lujo
Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne
Paraplégie spastique autosomique récessive type 53
Fièvre hémorragique bolivienne
Fièvre hémorragique vénézuelienne
Fièvre hémorragique  virus Ebola
Fièvre hémorragique argentine
Myopathie congénitale avec noyaux centrés et cores atypiques
Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale
Myoclonie corticale familiale
Dysplasie de la jonction diencéphale-mésencéphale
Syndrome de Wiedemann-Steiner
Déficit immunitaire combiné sévère T-B-
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+
Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs
Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1
Pancytopénie par mutations de IKZF1
Déficit immunitaire lié  l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr
Maladie auto-immune avec atteinte cutanée
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique virilisante
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel
Syndrome de cataracte-cardiopathie congénitale-défaut de fermeture du tube neural
Ataxie cérébelleuse liée  l'X non progressive
Syndrome hyperéosinophilique lymphode
Syndrome hyperéosinophilique secondaire
Syndrome hyperéosinophilique primitif
OBSOLETE : Infection  Mycobacterium xenopi
NON RARE EN EUROPE : Hydrocéphalie  pression normale
Maladie de Canavan modérée
Maladie de Canavan sévère
Délétion partielle du bras court du chromosome 12
Ataxie spastique autosomique dominante
Ataxie spastique autosomique récessive
Ataxie spastique
Amylose primitive systémique
Porencéphalie acquise
Amylose primitive localisée
Syndrome cérébrofacioarticulaire
TMEM165-CDG
Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4
Lymphome primitif des os
Amylose ABeta2M variante
Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle
Syndrome de croissance segmentaire progressive avec hyperplasie fibroadipeuse
Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale d  une microdélétion 5q31.3
Maladie CLN11
Duplication de l'hypophyse
Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1
Cérode-lipofuscinose neuronale juvénile associée  ATP13A2
Petite taille par déficit en GHR
Petite taille par déficit en GHSR
Acidose tubulaire rénale primitive
Acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante
Adénome pituitaire isolé familial
Adénome hypophysaire silencieux
Adénome hypophysaire non immunoréactif
Petite taille associée  SHOX
Adénome hypophysaire fonctionnel
Adénome hypophysaire fonctionnel mixte
Somatomammotropinome
Syndrome d'artériopathie létale par déficit en fibuline-4
Dysplasie de la dentine atypique par déficit en SMOC2
Maladie rare avec un syndrome de Cushing comme manifestation majeure
Macrothrombocytopénie de Medich
Dystonie cervicale combinée
Variant de l'ataxie-télangiectasie
Maladie rare avec dystonie et autres manifestations neurologiques ou systémiques
Dystonie primaire type DYT17
Albinisme oculo-cutané type 6
Albinisme oculo-cutané type 5
Carcinome  petites cellules de l'ovaire
Tumeur neuroectodermique primitive périphérique
Sarcome d'Ewing extrasquelettique
Thrombocytopénie de White
Syndrome d'aplasie cutanée congénitale-naevus sébacé
Syringomyélie familiale
Syndrome de Schauder
Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux
"Leucémie myéloblastique aigu associée  une translocation t(8;16)(p11;p13)"
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor
Dysplasie spondylo-métaphysaire type Czarny-Ratajczak
Syndrome d'insuffisance hépatique aigu infantile-manifestations multisystémiques
Embryofoetopathie  la carbamazépine
Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale
Syndrome foetal des anticonvulsivants
Syndrome SCALP
Syndrome NEVADA
Anomalie congénitale de la glycosylation liée  l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure
Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte neurologique
Anomalie congénitale de la glycosylation avec épilepsie comme manifestation majeure
Anomalie congénitale de la glycosylation non liée  l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure
Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité
Syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale
Anomalie qualitative ou quantitative primaire de l'alpha-dystroglycane
Anomalie qualitative ou quantitative de l'alpha-dystroglycane
Anomalie congénitale de la glycosylation avec une malformation cardiaque comme manifestation majeure
Anomalie congénitale de la glycosylation avec cardiomyopathie dilatée
Maladie osseuse liée  une anomalie congénitale de la glycosylation
Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte intestinale
Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte hépatique
STT3A-CDG
STT3B-CDG
SSR4-CDG
XYLT1-CDG
Dystrophie musculaire congénitale due  une dystroglycanopathie
Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse
Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle
Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle
Déficit en GM3 synthase
Syndrome salt-and-pepper
Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme
Syndrome du grle court primaire
Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques
Hypoplasie pontocérébelleuse type 9
CADDS
Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblJ
Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité
Syndrome de microcornée-myopie avec atrophie choriorétinienne-télécanthus
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblX
Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère
Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique
Kératodermie palmoplantaire focale avec kératose localisée aux articulations
Kératodermie palmoplantaire diffuse avec fissures douloureuses
Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains
Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple-microcéphalie secondaire-cécité-anomalies urinaires
Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques
Dystrophie musculaire des ceintures associée  TRAPPC11 R18
Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire
Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie
Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type C
Obésité par déficit en SIM1
Syndrome de microdélétion 2p21 sans cystinurie
Syndrome de microdélétion 2p21 homozygote
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
OBSOLETE : Encéphalopathie épileptique infantile précoce sans 'suppression-burst'
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables
OBSOLETE : Syndrome oro-facio-digital lié  DDX59
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17
Encéphalopathie épileptique-dyskinétique infantile
Dystrophie rétinienne sévère de l'enfance
Lymphome  type d'hydroa vacciniforme
Lymphome B  grandes cellules ALK positif
Déficience intellectuelle liée  l'X par mutations de GRIA3
Maladie lymphoproliférative systémique  cellules T positive au virus Epstein-Barr chez l'enfant
Maladie de Refsum infantile
Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée  TMEM70
Anasarque foetoplacentaire non immunologique
Anencéphalie/exencéphalie isolée
Anasarque foetoplacentaire immunologique
Rétine tachetée familiale bénigne
Spina bifida isolé
Syndrome d'ichtyose-petite taille-brachydactylie-microsphérophakie
Tumeur osseuse  cellules géantes
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B3
Atrophie cérébrale autosomique récessive
Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile
Syndrome de Koolen-De Vries d  une mutation ponctuelle
Syndrome de microdélétion 17q21.31
Syndrome de Balint
Syndrome de microphtalmie colobomateuse-obésité-hypogénitalisme-déficience intellectuelle
Anémie dysérythropoétique liée  l'X avec plaquettes anormales et neutropénie
Maladie d'Alexander type II
Maladie d'Alexander type I
Ataxie spinocérébelleuse type 37
Syndrome cranio-facio-fronto-digital
Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1
Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose
Syndrome de déficience intellectuelle sévère-trouble du langage-strabisme-visage grimaant-doigts longs
Syndrome de microdélétion 2p13.2
Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant
Maladie osseuse rare liée  un mme gène ou une mme voie
Maladie osseuse liée  l'aggrécane
Maladie osseuse liée  TRPV4
Dysostose acrofaciale
Dysostose avec anomalies des membres et de la face comme manifestation majeure
Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie
Dysostose
Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales
Dysostose avec anomalie des membres comme manifestation majeure
Dysplasie osseuse primaire
Dysplasie osseuse primaire avec micromélie
Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments
Talus bipartite
Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy
Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 3
Polypose intestinale d'origine génétique
Diarrhée intraitable de l'enfant d'origine génétique
Maladie intestinale due  une malabsorption des graisses d'origine génétique
Syndrome de myopie forte-surdité neurosensorielle
Syndrome neurodégénératif sévère avec lipodystrophie
OBSOLETE : Maladie de surcharge en fer héréditaire rare
Ciliopathie
Syndrome de Pierre Robin syndromique d'origine génétique
Syndrome progérode d'origine génétique
Chromosome en anneau
Anomalie congénitale des veines de gros calibre
Syndrome progérode cardio-cutané lié  LMNA
Dystrophie musculaire des ceintures associée  GMPPB R19
OBSOLETE : Dystrophie musculaire congénitale liée  GMPPB
Syndrome d'hypoplasie mandibulaire-surdité-apparence progérode-lipodystrophie
Syndrome parkinsonien et spasticité liés  l'X
Syndrome de microduplication 20q11.2
Syndrome de vieillissement prématuré-acro-ostéolyse-lésions chélodiennes
Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2R
Encéphalopathie aigu du lobe frontal liée  la fièvre
état de mal épileptique réfractaire d'apparition tardive
Encéphalopathie épileptique aigu fébrile
Tumeur germinale extragonadique
Tumeur germinale gonadique
Trouble neurologique du développement associé  CTCF
Tumeur germinale des testicules
Tumeur germinale non séminomateuse des testicules
Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle
Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépato-cérébro-rénale
Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme
Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé  THOC6
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée  BICD2
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance
Adénocarcinome paratesticulaire
Tumeur des testicules et structures paratesticulaires
Tumeur testiculaire des cordons sexuels et du stroma
Tératome testiculaire
Syndrome d'ulna courte-dysmorphie-hypotonie-déficience intellectuelle
Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R
Syndrome de syndactylie-camptodactylie et clinodactylie de l'auriculaire-gros orteils bifides
Pachydermie vorticellée primaire essentielle du cuir chevelu
Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CARD11
Anomalie génétique non syndromique du développement du rein et des voies urinaires
Syndrome néphrotique idiopathique
Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique
Syndrome de microdélétion 3q26q27
Syndrome CDG-SLC35A2
Syndrome hémolytique et urémique par déficit en DGKE
Syndrome de microdélétion 19p13.13
Syndrome de déficience intellectuelle-troubles du sommeil associé  ANK3
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Rétinoblastome non héréditaire
Rétinoblastome héréditaire
Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique
Cutis laxa autosomique récessive type 2B
Cutis laxa autosomique récessive type 2A
Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-macroblépharon-macrostomie
Fibrose buccale sous-muqueuse
Syndrome veineux du défilé thoracique
Syndrome artériel du défilé thoracique
Syndrome de neurodégénérescence progressive de l'enfant-cécité-ataxie-spasticité
Syndrome de dyskératose intraépithéliale cornéenne-kératodermie palmoplantaire-dyskératose laryngée
Dyskératose intraépithéliale héréditaire bénigne
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive
Syndrome microgéodique des phalanges
Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine
Epilepsie myoclonique progressive avec dystonie
Syndrome de microdélétion 16q24.1
Infertilité masculine par mutation de NANOS1
Syndrome de Bainbridge-Ropers
Syndrome d'épilepsie focale-déficience intellectuelle-malformation cérebro-cérébelleuse
Epilepsie myoclonique infantile familiale
Trouble du métabolisme de la mélanine
Albinisme oculo-cutané type 1
Albinisme oculo-cutané type 1 avec pigmentation minime
Albinisme oculo-cutané type 1 thermosensible
Maladie CLN13
Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille
Dystrophie rétinienne progressive par déficit de transport du rétinol
Syndrome de Chédiak-Higashi atténué
Alpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale et oculaire
OBSOLETE : Lissencéphalie pavimenteuse type A
OBSOLETE : Lissencéphalie pavimenteuse type C
OBSOLETE : Lissencéphalie pavimenteuse type B
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement d  une microdélétion 9q21.3
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante type F
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée  l'X type 6
Lissencéphalie pavimenteuse sans atteinte musculaire ou oculaire
Syndrome de Rubinstein-Taybi d  des mutations de CREBBP
Paresthésies buccales médicalement inexpliquées
NON RARE EN EUROPE : Glaucome primaire  angle ouvert de l'adulte
Amylose cutanée familiale isolée
Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
Scléroedème
Albinisme oculo-cutané type 7
Albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle congénitale
Masses télangiectasiques périphériques
Télangiectasie maculaire idiopathique type 1
Télangiectasie maculaire idiopathique type 3
Communication artérioveineuse rétinienne congénitale
Déficit en pyruvate carboxylase, type bénin
Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation
Déficit en pyruvate carboxylase, type infantile
Déficit en pyruvate carboxylase, type néonatal sévère
Syndrome de Roifman
Syndrome de Rubinstein-Taybi d  une microdélétion 16p13.3
Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
OBSOLETE : Canalopathie musculaire génétique
Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée  la spectrine
Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique
Syndrome MEGDEL
Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation
Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras avec atteinte prédominante des muscles squelettiques
Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras avec atteinte prédominante des nerfs périphériques
Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras avec atteinte prédominante du système nerveux central
Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
Cardiomyopathie hypertrophique infantile par déficit en MRPL44
Ostéomalacie oncogénique
Dystrophie musculaire des ceintures associée  ISPD R20
OBSOLETE : Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive avec anomalie cérébelleuse
Syndrome de maintenance de l'ADN mitochondrial
Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée  DNA2
OBSOLETE : Parkinsonisme juvénile avec déficience intellectuelle par déficit en DNAJC6
OBSOLETE : Parkinsonisme juvénile insensible  la lévodopa
Syndrome d'anomalies digitales-déficience intellectuelle-petite taille
Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2
Luxation articulaire congénitale
Anomalie de formation des articulations
Syndrome avec anomalies réductionnelles des membres
Croissance excessive des membres non syndromique
OBSOLETE : Polydactylie postaxiale des doigts
OBSOLETE : Polydactylie préaxiale des doigts
Déformations congénitales des doigts
Déformations congénitales des membres
OBSOLETE : Adactylie de la main
OBSOLETE : Brachydactylie
OBSOLETE : Mains et/ou pieds fendus
Amélie
OBSOLETE : Anomalie réductionnelle terminale
Anomalie réductionnelle intercalaire des membres
Dysplasie réno-hépato-pancréatique
Insuffisance intestinale chronique
Syndrome Larsen-like de la Réunion
Naevus rare
Syndrome des ptérygium multiples
Syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie
Syndrome de microcéphalie-malformation capillaire
Maladie inflammatoire intestinale et cutanée néonatale
Syndrome de syndactylie-nystagmus d  une microduplication 2q31.1
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie
Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable
Syndrome d'hypertélorisme-sinus pré-auriculaire-obstruction du canal lacrymal-surdité
Encéphalopathie de l'enfant par déficit en thiamine pyrophosphokinase
Syndrome de microdélétion 1p21.3
Syndrome de microduplication Xq28 distale
Syndrome EDICT
Syndrome létal d'encéphalocèle occipital-dysplasie squelettique
Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance  droite
Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée, forme biventriculaire
Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance  gauche
Syndrome d'hypoplasie du pancréas-atrésie intestinale-hypoplasie de la vésicule biliaire
Démence fronto-temporale, variante d'atrophie temporale  droite
Syndrome d'encéphalopathie fatale infantile-hypertension artérielle pulmonaire
Syndrome 3MC
Anémie dysérythropoétique constitutionnelle
Syndrome de prédisposition au carcinome rénal et mélanome associé  MITF
Anémie dysérythropoétique congénitale type IV
Erythème pigmenté fixe
Dermatose toxique
Dilatation des voies biliaires induite par la kétamine
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Verloes
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB
Syndrome de De Barsy associé  PYCR1
OBSOLETE : Hémimélie unilatérale de l'ulna
OBSOLETE : Hémimélie bilatérale de l'ulna
OBSOLETE : Hémimélie bilatérale du tibia
OBSOLETE : Hémimélie unilatérale du tibia
OBSOLETE : Hémimélie bilatérale de la fibula
OBSOLETE : Hémimélie unilatérale de la fibula
OBSOLETE : Absence congénitale bilatérale du bras et de l'avant-bras avec main conservée
OBSOLETE : Absence congénitale unilatérale du bras et de l'avant-bras avec main conservée
OBSOLETE : Amélie bilatérale des membres inférieurs
OBSOLETE : Amélie unilatérale des membres inférieurs
OBSOLETE : Agénésie/hypoplasie bilatérale de l'humérus
OBSOLETE : Agénésie/hypoplasie unilatérale de l'humérus
OBSOLETE : Agénésie/hypoplasie bilatérale du fémur
OBSOLETE : Agénésie/hypoplasie unilatérale du fémur
OBSOLETE : Hémimélie bilatérale du radius
OBSOLETE : Hémimélie unilatérale du radius
OBSOLETE : Aplasie/hypoplasie unilatérale de la rotule
OBSOLETE : Aplasie/hypoplasie bilatérale de la rotule
Macrodactylie des doigts
Macrodactylie des orteils
Hypertrophie des membres supérieurs
Hypertrophie des membres inférieurs
OBSOLETE : Amélie unilatérale des membres supérieurs
OBSOLETE : Amélie bilatérale des membres supérieurs
Pseudoarthrose congénitale de la fibula
Pseudoarthrose congénitale du radius
Pseudoarthrose congénitale de l'ulna
Synostose tibio-fibulaire
Luxation congénitale vraie de l'épaule
Luxation congénitale isolée de la tte radiale
Luxation congénitale du genou
Luxation congénitale de la rotule
Syndactylie type 6
OBSOLETE : Polydactylie centrale des orteils
OBSOLETE : Polydactylie postaxiale des orteils
OBSOLETE : Polydactylie préaxiale des orteils
Pseudoarthrose congénitale du fémur
Pseudoarthrose congénitale du tibia
Camptodactylie des doigts
Clinodactylie des doigts familiale isolée
OBSOLETE : Brachydactylie des doigts
OBSOLETE : Pied fendu
OBSOLETE : Main fendue
OBSOLETE : Absence/hypoplasie congénitale des doigts  l'exception du pouce
Polydactylie centrale
Hyperphalangie
Syndrome d'anneaux de constriction
OBSOLETE : Brachydactylie des orteils
Absence congénitale de la cuisse et de la jambe avec pied conservé
Absence congénitale de l'avant-bras et de la main
Agénésie/hypoplasie de l'humérus
Absence congénitale du bras et de l'avant-bras avec main conservée
Apodie
Hypoplasie congénitale du pouce
Absence congénitale de la jambe et du pied
Acheirie
OBSOLETE : Syndromes avec synostose des membres
Syndrome des ptérygiums poplités
Dysostose avec anomalies réductionnelles combinées des membres supérieurs et inférieurs
Syndrome avec duplication des membres, polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie
Amélie des membres inférieurs
Tétra-amélie
Syndrome des contractures congénitales létales
Amélie des membres supérieurs
Syndrome auto-inflammatoire avec atteinte cutanée
Tumeur rare de la tte et du cou
Hyperméthioninémie par déficit en glycine N-méthyltransférase
Acidurie 3-méthylglutaconique
Acidurie organique
Trouble du métabolisme de la proline
Encéphalopathie glycinique atypique
Hyperammoniémie transitoire du nouveau-né
Trouble du métabolisme de l'ornithine
Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire
Maladie systémique avec atteinte cutanée
Acidémie méthylmalonique résistante  la vitamine B12 type mut0
Carcinome lympho-épithélial-like
Myopéricytome
Lymphome B diffus  grandes cellules positif au virus Epstein-Barr chez les personnes gées
Lymphome plasmoblastique
Carcinome associé au virus Epstein-Barr
Tumeur mésenchymateuse associée au virus Epstein-Barr
Tumeur associée au virus Epstein-Barr
Syndrome lymphoprolifératif malin associé au virus Epstein-Barr
Encéphalopathie glycinique néonatale
Encéphalopathie glycinique infantile
Déficit en glutathion synthétase avec 5-oxoprolinurie
Déficit en glutathion synthétase sans 5-oxoprolinurie
Trouble du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine
Trouble de métabolisme de la glutamine
Lymphoedème primaire tardif sans atteinte systémique ou viscérale
Trouble du métabolisme du tryptophane
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples
Neurodégénérescence associée  la protéine de membrane mitochondriale
Syndrome de dysmorphie-surdité de transmission-malformation cardiaque
Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1
Prédisposition au développement de tumeurs liée  BAP1
Tumeur rare associée  un virus
Syndrome héréditaire de calcification artérielle et articulaire
Angiofibrome nasopharyngé juvénile
Ichtyose exfoliative
Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie
Dystrophie cornéenne de Grayson-Wilbrandt
Dystrophie par érosions épithéliales récurrentes
Dystrophie cornéenne pré-descemétique
Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type II
Dystrophie cornéenne endothéliale liée  l'X
Syndrome de Shwachman-Diamond
Neutropénie intermittente
Neutropénie et hyperlymphocytose  grands lymphocytes granuleux
NON RARE EN EUROPE : Dysplasie fibromusculaire artérielle
Pied bot familial d  une mutation ponctuelle de PITX1
Prolapsus valvulaire mitral familial
Pied bot familial d  une microdélétion 5q31
Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire
Syndrome de fragilité cutanée-cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire
Hypocalcémie autosomique dominante
Epilepsie focale migrante
Syndrome d'insulino-résistance type B
Hyperparathyrodie primitive familiale
Pustulose exanthématique aigu généralisée
Rhabdomyosarcome pléomorphe
Anomalie testiculaire du développement sexuel 46,XX
OBSOLETE : Sarcome pléomorphe indifférencié
Sarcome épithéliode
Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible  la tétrahydrobioptérine
Syndrome de compression du tronc coeliaque
Mansonellose
Loase
Déficit en pyruvate déshydrogénase E3
Kyste arachnodien
Maladie de Still de l'adulte
Syndrome de Reye
Encéphalite focale de Rasmussen
Syndrome d'opsoclonie-myoclonie
Neutropénie idiopathique de l'adulte
Neutropénie cyclique
Maladie veino-occlusive hépatique
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
Dracunculose
Filariose lymphatique
NON RARE EN EUROPE : Syndrome des antiphospholipides
Anomalie du métabolisme et du transport des folates
Anomalie qualitative ou quantitative de la troponine
Anomalie qualitative ou quantitative de la tropomyosine
Albinisme oculaire
CLIPPERS
Rétinopathie occulte externe zonale aigu
Rétinopathie externe annulaire aigu
Déficit en glycérol kinase, forme adulte
Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile
Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase
Glycogénose par déficit en sous-unité H de la lactate déshydrogénase
Maladie rare avec anévrisme et dissection de l'aorte thoracique
Syndrome de Marfan et maladies associées
Syndrome de Marfan type 2
Syndrome de Marfan type 1
Syndrome d'arthrose-anévrisme
Syndrome de Marfan néonatal
Trouble du métabolisme de la phénylalanine
Albinisme oculo-cutané syndromique
Trouble du métabolisme de la tyrosine
Carcinome embryonnaire non localisé au système nerveux central
Reflux vésico-urétéral familial
Dermatite infectieuse associée au HTLV-1
Choriocarcinome ovarien primitif non gestationnel
Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale
Myosclérose
Encéphalopathie associée  une hyperméthioninémie par déficit en adénosine kinase
Encéphalopathie épileptique  début précoce et déficience intellectuelle liées  une mutation de GRIN2A
Paraparésie spastique tropicale
Retard de développement par déficit en méthylmalonate semialdéhyde déshydrogénase
Acidémie combinée malonique et méthylmalonique
Syndrome de cataracte congenitale-microcornée-opacité cornéenne
Leucodystrophie 4H
OBSOLèTE : Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase
Microtriplication 11q24.1
Syndrome de microdélétion 12q15q21.1
Adermatoglyphie congénitale isolée
NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Gougerot-Sjgren associé
Syndrome de Gougerot-Sjgren primitif
Cancer diagnostiqué pendant la grossesse
Syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie
Syndrome de pyoderma gangrenosum-acne-hidradénite suppurée
Rachitisme hypocalcémique
Troubles du métabolisme de la vitamine D
Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant
Maladies systémiques avec uvéite antérieure
Panuvéite idiopathique
Uvéite postérieure idiopathique
Uvéite antérieure idiopathique
Panuvéite
Uvéite postérieure
Uvéite antérieure
Ichtyose kératinopathique
Ichtyose congénitale autosomique récessive
Ichtyose liée  l'X syndromique
Ichtyose héréditaire syndromique
Ichtyose héréditaire non syndromique
Maladies systémiques avec panuvéite
Maladies systémiques avec uvéite postérieure
Ichtyose syndromique liée  l'X
Ichtyose syndromique autosomique
Erythrodermie congénitale ichtyosiforme réticulaire
Syndrome de kératose linéaire-ichtyose congénitale-kératodermie sclérosante
Ichtyose épidermolytique annulaire
Bébé collodion  guérison spontanée
Bébé collodion  guérison spontanée, forme acrale
Ichtyose syndromique autosomique avec d'autres signes associés
Ichtyose syndromique autosomique avec signes neurologiques prédominants
Ichtyose syndromique autosomique avec évolution fatale de la maladie
Ichtyose syndromique autosomique avec anomalie des cheveux prédominante
OBSOLETE : Ichtyose congénitale avec trichothiodystrophie
Hyper- et hypopigmentation progressive familiale
Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie
Hémoglobinopathie Toms River
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire avec hyperélasticité de la peau
Epilepsie myoclonique progressive type 6
Syndrome de Hermansky-Pudlak type 9
Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale
Pachygyrie et polymicrogyrie occipitales
Dysplasie des ongles autosomique récessive
Acrodysostose avec résistance aux multiples hormones
Vasculopathie cutanée collagène
Mastocytose cutanée diffuse bulleuse
Mastocytose cutanée diffuse pseudoxanthomateuse
Séquestration pulmonaire congénitale intralobaire
Syndrome d'angiopathie de Moyamoya-petite taille-dysmorphie faciale-hypogonadisme hypergonadotrope
Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive
Télangiectasie essentielle généralisée
Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires type 2
Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires type 3
Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires type 4
Séquestration pulmonaire congénitale extralobaire
Malformation congénitale broncho-pulmonaire communiquant avec l'intestin antérieur
Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires type 0
Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires type 1
Craniosynostose-anomalies dentaires
Syndrome de Larsen-like de type B3GAT3
Syndrome de duplication Xp22.13p22.2
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement d  une microdélétion 10p11.21p12.31
Syndrome de microdélétion 8q21.11
Macroanévrisme artériel rétinien familial
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O
Syndrome TEMPI
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur
Maladie associée aux IgG4
Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte
Syndrome de susceptibilité familiale au blastome pleuropulmonaire
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile
Hypoplasie pontocérébelleuse type 7
Cholestase intrahépatique familiale
Syndrome de vasoconstriction cérébrale réversible
Tumeur interstitielle du poumon foetal
OBSOLETE : Déficit en glycérol kinase, forme infantile
Déficit en glycérol kinase, forme juvénile
Adénocarcinome pulmonaire bien différencié de type foetal
Carcinome  petites cellules de la vessie
Délétion partielle du chromosome 12
Polyendocrinopathie auto-immune
Maladie de Creutzfeldt-Jakob héréditaire
NON RARE EN EUROPE : Polyarthrite rhumatode
Anomalie du transport du magnésium
Anomalie du métabolisme et du transport du zinc
Anomalie du transport et du métabolisme du fer
Trouble du métabolisme du cuivre
Déficit immunitaire acquis
Syndrome de cirrhose-dystonie-polycythémie-hypermanganésémie
Anomalie du transport du manganèse
Anomalie de transport et d'absorption des métabolites
Trouble du métabolisme des ptérines
Trouble du métabolisme et de l'excrétion de la bilirubine
Trouble du métabolisme de la porphyrine et de l'hème
Anomalie de l'absorption et du transport des minéraux
Anomalie du métabolisme et du transport des autres vitamines et cofacteurs
Anomalie de synthèse des catécholamines
Anomalie d'absorption et de transport des vitamines et cofacteurs non protéiques
Anomalie du complexe oligomérique du Golgi
Anomalie de la V-ATPase
Anomalie de la glycosylation des glycosphingolipides et des protéines  ancres glycosylphosphatidylinositol
Anomalies multiples de la glycosylation
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3
Anomalie de l'alpha-, bta-  et oméga-oxydation peroxysomales
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2
Anomalie de la O-glycosylation
Anomalie de synthèse des O-xylosylglycanes
Anomalie des organelles type lysosomes
Anomalie de la N-glycosylation
Anomalie de synthèse des O-mannosylglycanes
Anomalie de synthèse des fucoglycosanes
Anomalie de synthèse des O-N-acétylgalactosaminylglycanes
Anomalie de synthèse des O-xylosyl/N-acétylgalactosaminylglycanes
Ostéogenèse imparfaite avec augmentation de la masse osseuse
Adénocarcinome gastrique et polypose proximale de l'estomac
Kératite interstitielle linéaire idiopathique
Syndrome de contractures-pterygium colli-micrognathie-mamelons hypoplasiques
Syndrome de microduplication 2q23.1
Syndrome PENS
Carcinome gastrique associé au virus Epstein-Barr
Kyste pancréatique congénital
Retard de développement et de langage par déficit en SOX5
Syndrome de microdélétion 12p12.1
Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée  FGFR2
Dégénérescence cérébello-rétinienne infantile
Télangiectasie cutanée familiale et syndrome de prédisposition au cancer oropharyngé
Syndrome de Coats-plus
Syndrome d'oedème du nerf optique-splénomégalie
Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse  sphérodes axonaux et cellules gliales pigmentées
Syndrome de microdélétion 20p13
Syndrome de Jawad
Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce
Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie
Syndrome de Chudley-McCullough
Syndrome du tératome croissant
Syndrome de déficience intellectuelle-hypotonie-brachycéphalie-sténose du pylore-cryptorchidie
Leucoencéphalopathie autosomique récessive-infarctus cérébraux-rétinite pigmentaire
Tétrasomie 15q distale
Gigantisme 15q
Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune
Apraxie primaire progressive de la parole
Syndrome de dysplasie craniofaciale et ostéopénie
Syndrome de Meigs atypique
Syndrome pseudo-Meigs
Fibrothécome ovarien
Fibrome ovarien
Carcinome améloblastique
Tumeur odontogénique rare
Syndrome de cryptorchidie-hernie de Spiegel
Syndrome de Meigs
Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose
Aplasie et myélodysplasie autosomiques dominantes
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie
Améloblastome
Diarrhée chronique infantile par hyperactivité de la guanylate cyclase 2C
Occlusion intestinale du nouveau-né par déficit en guanylate cyclase 2C
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 6
Syndrome de duplication Xq12-q13.3
Syndrome de microduplication 7p22.1
Syndrome marfanode-hernie inguinale-vieillissement osseux prématuré
Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie
Epilepsie et/ou ataxie avec myoclonie comme manifestation majeure
Epilepsie et/ou ataxie non progressive avec myoclonie comme manifestation majeure
Myoclonie primaire
Maladie rare avec myoclonie comme manifestation majeure
Trouble du mouvement paroxystique rare
Hyperexplexie
OBSOLETE : Epilepsie et/ou ataxie progressive avec myoclonie comme manifestation majeure
Stéréotypies motrices
Syndrome parkinsonien rare d  une maladie génétique neurodégénérative
Troubles divers du mouvement dus  une maladie génétique neurodégénérative
Hyperexplexie sporadique
Syndrome parkinsonien génétique rare
Maladie génétique rare avec myoclonie comme manifestation majeure
Kératodermie palmoplantaire diffuse
Tremblement génétique rare
Myoclonie génétique rare
Intoxication au manganèse
Syndrome parkinsonien rare d  une intoxication
Syndrome de Kufor-Rakeb
Syndrome d'hémiparkinsonisme-hémiatrophie
Neurodégénérescence frontotemporale avec trouble du mouvement
Troubles divers du mouvement dus  une maladie neurodégénérative
Parkinsonisme-dystonie par intoxication au cyanure
Syndrome post-intervallaire par intoxication au monoxyde de carbone
Maladie auto-immune post-infectieuse avec mouvements choréiques
Maladie neurodégénérative avec mouvements choréiques
Maladie rare avec mouvements choréiques
Tremblement rare
Myoclonie rare
Syndrome d'hémidystonie-hémiatrophie
Dystonie primaire type DYT21
Chorée de Sydenham
Erythrokeratodermie variable progressive
Déficit en méthylcobalamine type cblDv1
Déficit en sulfite oxydase d  un déficit en cofacteurs du molybdène type A
Déficit en sulfite oxydase d  un déficit en cofacteurs du molybdène type B
Déficit en sulfite oxydase d  un déficit en cofacteurs du molybdène type C
Trouble du métabolisme des acides aminés bta et oméga
Syndrome d'autisme-épilepsie par défict en kinase déshydrogénase des cétoacides  chanes ramifiées
Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase
Maladie avec une kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure
Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée
Syndrome des cheveux frisés-kératodermie acrale-caries
Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure
Kératodermie palmoplantaire diffuse mutilante autosomique dominante
Kératodermie palmoplantaire focale isolée
Kératodermie palmoplantaire focale
Syndrome d'hypotrichose-ostéolyse-périodontite-kératodermie palmoplantaire
Maladie avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure
Kératodermie palmoplantaire papuleuse marginale
Kératodermie palmoplantaire ponctuée
Maladie avec une kératodermie palmoplantaire ponctuée comme manifestation majeure
Hyperkératose acrale focale
Maladie autosomique récessive avec une kératodermie palmoplantaire ponctuée comme manifestation majeure
Maladie autosomique dominante avec une kératodermie palmoplantaire ponctuée comme manifestation majeure
Trouble du transport et de l'absorption des carbohydrates
Trouble du métabolisme des lipides
Déficit en glycérol kinase
Trouble du métabolisme du glyoxylate
Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire
Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire
Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale
Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique
Déficit combiné en lipase-colipase pancréatique
Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse
Déficit en triacylglycérol lipase pancréatique
Déficit en colipase pancréatique
Déficit en mévalonate kinase
Trouble du transport et de l'absorption des lipides
Déficit familial en lipoprotéine lipase
Déficit familial en apolipoprotéine C-II
Déficit généralisé en galactose épimérase
Chordome
Déficit érythrocytaire en galactose épimérase
Trouble du métabolisme du galactose
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II
Trouble du métabolisme du fructose
Myofasciite  macrophages
OBSOLèTE : Aniridie
Trouble de la glycolyse
Trouble du transport des acides aminés neutres
Déficit en aminoacylase
Acidémie méthylmalonique sensible  la vitamine B12 type cblDv2
Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale
Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive
Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive
OBSOLETE : Glycogénose par déficit en maltase acide de l'adulte
OBSOLETE : Glycogénose par déficit en maltase acide  début juvénile
Glycogénose par déficit en maltase acide  début infantile
Glycogènose par déficit en glycogène synthase
Leucodystrophie métachromatique de l'adulte
Glycoprotéinose
Alpha-mannosidose infantile
Alpha-mannosidose de l'adulte
Gangliosidose  GM2 variant AB
Maladie de Gaucher atypique par déficit en saposine C
Leucodystrophie métachromatique infantile tardive
Leucodystrophie métachromatique juvénile
Maladie de surcharge en acide sialique libre, forme infantile
Maladie de Salla sévère intermédiaire
Maladie de Salla
Maladie de surcharge lysosomale en glycogène
Sialidose
Mucopolysaccharidose type 4A
Mucopolysaccharidose type 4B
Trouble du métabolisme de l'acide sialique
OBSOLETE : Anomalie mitochondriale par défaut de transcription ou traduction de l'ADN mitochondrial
Anomalie mitochondriale par défaut d'assemblage ou de maturation des complexes de la chane respiratoire
Hyper-bta-alaninémie
Gangliosidose
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase
Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie de Tay-Sachs, variant B, forme juvénile
Maladie de Tay-Sachs, variant B, forme infantile
Maladie de Tay-Sachs, variant B1
Maladie de Tay-Sachs, variant B, forme adulte
Maladie de Sandhoff infantile
Gangliosidose  GM2
Maladie de Sandhoff adulte
Maladie de Sandhoff juvénile
Hypercalcémie infantile autosomique récessive
Pancréatite et cholangite folliculaire
Carcinome de l'ampoule de Vater
Syndrome d'emphysème-fibrose pulmonaire combinés
Dysgénésie corticale avec hypoplasie pontocérébelleuse due  une mutation TUBB3
Polymicrogyrie due  une mutation TUBB2B
Syndrome de prédisposition au cancer-oligodontie
Infection toxinique staphylococcique
Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2
Syndrome marfanode-neurofibromes systémiques et orbitaux douloureux
Matricome onychocytique
Onychomatricome
Tumeur rare des ongles
Pseudohypoaldostéronisme type 2D
Pseudohypoaldostéronisme type 2E
DDOST-CDG
Lymphome diffus  grandes cellules B du systéme nerveux central
Lymphome B non hodgkinien d'évolution agressive
Lymphome cutané primitif anaplasique  grandes cellules
Lymphome  grandes cellules B riche en cellules T/histiocytes
Leucémie  tricholeucocytes variante
Lymphome splénique diffus de la pulpe rouge  petites cellules B
Lymphome anaplasique  grandes cellules ALK positif
Lymphome diffus  grandes cellules B avec inflammation chronique
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Laminopathie avec atteinte des muscles striés
Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de la conduction due  une mutation de LMNA
Laminopathie avec lipodystrophie
Laminopathie avec neuropathie périphérique
Lymphome B non hodgkinien d'évolution indolente
Laminopathie avec vieillissement prématuré
Lymphome anaplasique  grandes cellules ALK négatif
Lymphome de la zone marginale
Tumeur de l'hypophyse
OBSOLETE : Déficit congénital en saccharase-isomaltase avec intolérance  l'amidon
Déficit immunitaire de l'adulte avec autoanticorps anti-interféron-gamma
OBSOLETE : Déficit congénital en saccharase-isomaltase sans intolérance  l'amidon
OBSOLETE : Déficit congénital en saccharase-isomaltase avec tolérance minime  l'amidon
Déficit immunitaire lié  FADD
Myosphérulose
Syndrome de dysplasie frontonasale-microphtalmie sévère-fente faciale sévère
Syndrome de porencéphalie-microcéphalie-cataracte bilatérale congénitale
Syndrome de paralysie faciale congénitale héréditaire-surdité variable
OBSOLèTE : Pokilodermie acrokératosique congénitale de Kindler-Weary
Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec normocalciurie
Paralysie faciale congénitale héréditaire isolée
Hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose
Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec hypocalciurie
Syndrome néphrotique infantile lié  LAMB2
Paraplégie spastique autosomique récessive type 48
Syndrome tumoral hamartomateux lié  PTEN
Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse
OBSOLETE : Déficit congénital en saccharase-isomaltase avec intolérance  l'amidon et au lactose
OBSOLETE : Déficit congénital en saccharase-isomaltase sans intolérance au saccharose
Syndrome parkinsonien rare d  une maladie neurodégénérative
Syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale/Hyperostose hyperphosphatémique
Calcinose tumorale normophosphatémique familiale
Uvéite antérieure non infectieuse
Complication après transplantation d'organe
Intoxication médicamenteuse rare
Tumeur rare du foie et des voies biliaires intrahépatiques
Tumeur rare de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques
Paraplégie spastique liée  l'X type 1
OBSOLETE : Syndrome d'Opitz G/BBB lié  l'X
OBSOLETE : Syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant
Neuropathie des petites fibres due  une canalopathie sodique
OBSOLETE : Cataracte corticale de l'enfant autosomique dominante
Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent
OBSOLETE : Absence congénitale bilatérale de la cuisse et de la jambe avec pied conservé
OBSOLETE : Absence congénitale unilatérale de la cuisse et de la jambe avec pied conservé
OBSOLETE : Absence congénitale bilatérale de l'avant-bras et de la main
OBSOLETE : Absence congénitale unilatérale de l'avant-bras et de la main
OBSOLETE : Absence congénitale bilatérale de la jambe et du pied
OBSOLETE : Absence congénitale unilatérale de la jambe et du pied
OBSOLETE : Acheirie bilatérale
OBSOLETE : Acheirie unilatérale
OBSOLETE : Apodie bilatérale
OBSOLETE : Apodie unilatérale
OBSOLETE : Absence/hypoplasie congénitale bilatérale du pouce
OBSOLETE : Absence/hypoplasie congénitale unilatérale du pouce
OBSOLETE : Adactylie unilatérale du pied
OBSOLETE : Absence/hypoplasie congénitale bilatérale des doigts  l'exception du pouce
OBSOLETE : Main fendue, unilatéral
OBSOLETE : Adactylie bilatérale du pied
OBSOLETE : Main fendue, bilatéral
OBSOLETE : Pied fendu, unilatéral
OBSOLETE : Pied fendu, bilatéral
OBSOLETE : Brachydactylie des doigts, unilatérale
OBSOLETE : Brachydactylie des doigts, bilatérale
OBSOLETE : Brachydactylie des orteils, unilatérale
OBSOLETE : Brachydactylie des orteils, bilatérale
OBSOLETE : Symbrachydactylie de la main et du pied, unilatérale
OBSOLETE : Symbrachydactylie de la main et du pied, bilatérale
OBSOLèTE : Hyperphalangie unilatérale
OBSOLèTE : Hyperphalangie bilatérale
OBSOLETE : Polydactylie d'un pouce biphalangé, unilatérale
OBSOLETE : Polydactylie d'un pouce biphalangé, bilatérale
OBSOLETE : Polydactylie d'un pouce triphalangé, unilatérale
OBSOLETE : Polydactylie d'un pouce triphalangé, bilatérale
OBSOLETE : Polydactylie préaxiale type 3, unilatérale
OBSOLETE : Polydactylie postaxiale type A, unilatérale
OBSOLETE : Polysyndactylie bilatérale
OBSOLETE : Polysyndactylie unilatérale
OBSOLETE : Polydactylie préaxiale type 3, bilatérale
OBSOLETE : Polydactylie centrale unilatérale des doigts
OBSOLETE : Polydactylie postaxiale type B, bilatérale
OBSOLETE : Polydactylie postaxiale type B, unilatérale
OBSOLETE : Polydactylie postaxiale type A, bilatérale
OBSOLETE : Polydactylie postaxiale unilatérale des orteils
OBSOLETE : Polydactylie préaxiale bilatérale des orteils
OBSOLETE : Polydactylie préaxiale des orteils, unilatérale
OBSOLETE : Polydactylie centrale bilatérale des doigts
Zygodactylie type 1
OBSOLETE : Polydactylie centrale bilatérale des orteils
OBSOLETE : Polydactylie centrale unilatérale des orteils
OBSOLETE : Polydactylie postaxiale bilatérale des orteils
Zygodactylie type 4
Sympolydactylie type 1
Zygodactylie type 2
Zygodactylie type 3
Pied convexe congénital unilatéral
Pied convexe congénital bilatéral
Sympolydactylie type 2
Sympolydactylie type 3
OBSOLETE : Synostose huméro-radiale, unilatérale
OBSOLETE : Synostose huméro-radiale, bilatérale
OBSOLETE : Synostose huméro-radio-ulnaire, unilatérale
OBSOLETE : Synostose huméro-radio-ulnaire, bilatérale
Synostose radio-ulnaire, unilatérale
Synostose radio-ulnaire, bilatérale
Synostose huméro-ulnaire, unilatérale
Synostose huméro-ulnaire, bilatérale
Genu flexum congénital
Genu recurvatum congénital
OBSOLETE : Luxation congénitale de la rotule, bilatérale
OBSOLETE : Luxation congénitale de la rotule, unilatérale
OBSOLETE : Déformation de Madelung bilatérale
OBSOLETE : Déformation de Madelung unilatérale
Luxation congénitale du coude, bilatérale
Luxation congénitale du coude, unilatérale
Macrodactylie des doigts, bilatérale
Macrodactylie des doigts, unilatérale
Macrodactylie des orteils, bilatérale
Macrodactylie des orteils, unilatérale
Anomalie du métabolisme et du transport de la thiamine
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en FKBP22
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P
Lymphocytose B polyclonale persistante
Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère
Anémie hypochrome congénitale sévère avec sidéroblastes en couronne
Syndrome de microduplication 11p15.4
Maladie du tissu conjonctif par déficit en lysyl hydroxylase-3
Hypertriglycéridémie transitoire et stéatose hépatique du nourrisson
Carcinome hypophysaire
Syndrome de Sagliker
Acrogigantisme lié  l'X
Syndrome d'apparence progérode et marfanode-lipodystrophie
Lupus érythémateux systémique autosomique
Dérèglement et déficit immunitaire lié  PLCG2
Syndrome d'épidermolyse bulleuse-syndrome néphrotique-surdité neurosensorielle
OBSOLETE : Cécité congénitale par non-attachement de la rétine
OBSOLETE : Maladie avec insuffisance hépatique aigu infantile
Syndrome d'insuffisance hépatique aigu infantile associée  la fièvre
Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef
Excavation papillaire familiale
Tumeur neuroendocrine de l'estomac de type 1, forme familiale
Maladie acquise de la jonction neuromusculaire  médiation immune
Forme symptomatique de l'hémochromatose type 1
Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie
Syndrome de petite taille-brachydactylie-obésité-retard global de développement
Syndrome de déficience intellectuelle associé  DYRK1A
NON RARE EN EUROPE : Hémangiome capillaire infantile
Lymphangiomatose kaposiforme
Syndrome de lymphangioendothéliomatose multifocale-thrombocytopénie
Hémangiome verruqueux
Syndrome de déficience intellectuelle d  une mutation ponctuelle de DYRK1A
Dysplasie squelettique létale associée  NEK9
Tumeur métanéphrique bénigne
Syndrome catastrophique des antiphospholipides
Maladie BENTA
Méthémoglobinémie acquise
COG6-CGD
Dystonie primaire type DYT27
Neutropénie néonatale allo-immune
NON RARE EN EUROPE : Adénocarcinome de l'estomac
Intoxication au paracétamol
Polyneuropathie associée  une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG
Syndrome des ongles jaunes
Nécrolyse épidermique toxique
Syndrome SAPHO
Syndrome de microdélétion 1p35.2
Syndrome de myopathie centronucléaire liée  l'X-anomalies génitales
Tumeur neuroendocrine de l'intestin grle héréditaire
Maladie infantile multisystémique neurologique-endocrine-pancréatique
Syndrome de neuropathie sensorielle-surdité-démence
Polypose adenomateuse familiale attenuée associée  NTHL1
OBSOLETE : Interféronopathie type 1 avec déficit immunitaire
Syndrome d'irradiation aigu
Grippe aviaire
Syndrome corticobasal
Prionopathie de sensibilité variable aux protéases
Adénocarcinome endométriode de l'ovaire
Syndrome de Holmes-Adie
Leucémie  plasmocytes
Adénome pléomorphe de la glande salivaire
Fistule trachéo-oesophagienne isolée
Kuru
Syndrome de polyendocrinopathie-polyneuropathie
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en CWF19L1
Pemphigode anti-p200
Atrophie musculaire progressive
Maladie de Creutzfeldt-Jakob acquise
Plasmocytose cutanée primitive
Pseudolymphome cutané
Obstruction congénitale familiale du canal nasolacrymal
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement d  une mutation ponctuelle
Insensibilité congénitale  la douleur avec déficience intellectuelle sévère
Syndrome d'hyperviscosité polyclonale
Fibrose angiocentrique  éosinophiles
Maladie ophtalmologique associée  IgG4
Forme symptomatique du syndrome de l'X fragile de la femme porteuse
Aortite associée  IgG4
Maladie rénale associée  IgG4
Maladie de la glande submandibulaire associée  IgG4
Pachymeningite associée  IgG4
Scédosporiose
Envenimation suite  une morsure de serpent
Empyème pleural
NON RARE EN EUROPE : Malabsorption primaire des acides biliaires
OBSOLETE : Acrogigantisme lié  l'X d  une microduplication Xq26
Hypotension orthostatique primaire génétique
OBSOLETE : Acrogigantisme lié  l'X d  une mutation ponctuelle
Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique isolée
Syndrome d'ataxie progressive-surdité autosomique récessive
Ectopie cardiaque
Dysplasie spondylo-métaphysaire régressive
CAD-CDG
Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive
Brachyolmie autosomique récessive
Maladie  virus Zika
Myopathie distale scapulohuméropéronière progressive
Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale
Duplication partielle du bras court du chromosome 19
Syndrome de microduplication 19p13.3
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 25
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2V
Syndrome d'anomalie de pigmentation-kératodermie palmoplantaire-carcinome de la peau
Déficit de l'inhibiteur C1
Malformation capillaire génétique rare
Déficit immunitaire par déficit d'un composant de la cascade du complément
Déficit immunitaire par déficit d'une protéine régulatrice de la cascade du complément
Tumeur vasculaire génétique rare
Malformation veineuse génétique rare
OBSOLèTE : Lymphoedème primaire génétique
Malformation vasculaire complexe génétique avec anomalies associées
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique létal
NON RARE EN EUROPE : Dysphorie de genre
NON RARE EN EUROPE : Scoliose idiopathique juvénile
Malformation vasculaire combinée rare
Malformation lymphatique kystique
Malformation vasculaire rare des gros vaisseaux
OBSOLèTE : Lymphoedème primaire avec anomalies associées
Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 4
Dysplasie spondyloépiphysaire, type Stanescu
Syndrome de dysplasie craniofaciale-petite taille-anomalies ectodermiques-déficience intellectuelle
Paraplégie spastique autosomique récessive type 75
Syndrome d'agénésie du corps calleux-macrocéphalie-hypertélorisme
Syndrome de déficience intellectuelle hypoplasie cérébelleuse-dysplasie spondyloépiphysaire
NON RARE EN EUROPE : Trouble de langage spécifique
Dissection spontanée idiopathique de l'artère coronaire
Hémangioendothéliome composite
Hémangioendothéliome rétiforme
Angioendothéliome intralymphatique primaire
Hémangiome congénitale
Hémangiome congénital partiellement involutif
Malformation lymphatique kystique mixte
Ataxie spinocérébelleuse type 41
Ataxie spinocérébelleuse type 42
Tumeur vasculaire avec anomalies associées
Malformation capillaire rare avec anomalies associées
Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax
Epilepsie myoclonique progressive type 9
Syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-hypotonie-troubles du comportement
Carcinome épidermode de la langue mobile
Syndrome de déficience intellectuelle liée  l'X-hypotonie-anomalie du mouvement
Syndrome de déficience intellectuelle liée  l'X-petite taille-surpoids
Sarcome  cellules claires du rein
Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 4
Trouble neurologique létal infantile avec cataracte et atteinte cardiaque associé  ITPA
Ostéochondrodysplasie complexe létale
Syndrome de croissance excessive-mégalencéphalie-cyphoscoliose sévère
Syndrome de déficience intellectuelle-faiblesse musculaire-petite taille-dysmorphie faciale
Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale
Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle-épilepsie-tonus musculaire anormal
Syndrome d'encéphalomyopathie néonatale-cardiomyopathie-détresse respiratoire
Fusion splénogonadique isolée
Syndrome de TAFRO
Actinomycose
Prédisposition aux infections fongiques invasives par déficit en CARD9
Surdité neurosensorielle syndromique due  un déficit combiné de la phosphorylation oxydative
Syndrome de tremblement essentiel progressif-trouble sévère du langage-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-trouble du comportement
Syndrome de déficience intellectuelle autosomique dominante-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie
Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optique-neurodégénerescence  début infantile
Myopathie  corps de polyglucosane type 2
Pseudohypoparathyrodie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright
Pseudohypoparathyrodie sans ostéodystrophie héréditaire d'Albright
Myopathie  némaline congénitale
Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance  l'effort
NON RARE EN EUROPE : Nystagmus congénital idiopathique
Erythrokératodermie variable
OBSOLETE : Atrophie optique génétique
Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé  une hypogammaglobulinémie liée  l'X
Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive
Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique dominante
Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada
Fibrose pulmonaire idiopathique
Bronchiolite oblitérante avec trouble ventilatoire obstructif
Trachéobronchopathie chondro-ostéoplastique
Pneumopathie chronique idiopathique  éosinophiles
Pneumopathie organisée cryptogénique
Syndrome de la corne occipitale
Vitréorétinopathie exsudative familiale
Diabète-surdité de transmission maternelle
Envenimation suite  la morsure de scorpion
Orbitopathie euthyrodienne
Syndrome de déficience intellectuelle sévère-agénésie du corps calleux-dysmorphie faciale-ataxie cérébelleuse
Dysplasie sus-apicale médiane du nez
Maladie rare avec une hyperthermie maligne
NON RARE EN EUROPE : Cancer colorectal
Intoxication par le cyanure
NON RARE EN EUROPE : Névralgie post-herpétique
Hyperthermie maligne induite par l'exercice
Sarcome du thorax SMARCA4-déficient
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement d  une mutation ponctuelle de WAC
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement associé  WAC
Syndrome de convulsions-scoliose-macrocéphalie
Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée  VPS11
Syndrome de contracture progressive de l'enfance-faiblesse musculaire des ceintures-dystrophie musculaire
Thrombocytopénie autosomique dominante avec défaut de sécrétion plaquettaire
Dystrophie musculaire des ceintures associée  LIMS2
Syndrome d'insuffisance hépatique aigu infantile-ataxie cérébelleuse-neuropathie sensitivo-motrice périphérique
Syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-non-compaction ventriculaire gauche
Insuffisance cardiopulmonaire néonatale sévère par défaut de méthylation mitochondriale
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2X
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z
OBSOLETE : Syndrome létal de brachymélie-polykystose rénale-malformation cardiaque congénitale
Persistance du canal artériel familiale
Paraplégie spastique autosomique récessive type 77
Epithéliopathie pigmentée rétinienne froissée de Martinique
TMEM199-CDG
Syndrome des membres enveloppés dans un cocon
Maladie othorinolaryngologique génétique
Hémoglobinopathie génétique
Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
Syndrome extrapyramidal-déficience intellectuelle-épilepsie
Malformations corticales microcéphaliques-petite taille par déficit en RTTN
Dysgyrie associée  une tubulinopathie
Syndrome d'hypotonie sévère-retard de développement psychomoteur-strabisme-défaut du septum cardiaque
Entérite sténosante ulcéreuse multifocale cryptogénétique
Entéropathie chronique associée au SLCO2A1
Paraplégie spastique autosomique récessive type 74
Anhidrose isolée généralisée avec glandes sudoripares normales
Syndrome de White-Sutton
CCDC115-CDG
Syndrome de macrophtalmie colobomateuse-microcornée
Triméthylaminurie sévère primaire
SLC39A8-CDG
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 5
Paraplégie spastique autosomique récessive type 62
Paraplégie spastique autosomique récessive type 61
Paraplégie spastique autosomique récessive type 60
Paraplégie spastique autosomique récessive type 59
Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux
Syndrome de pancytopénie-retard de développement
Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle
Paraplégie spastique autosomique récessive type 68
Paraplégie spastique autosomique récessive type 69
Paraplégie spastique autosomique récessive type 70
Paraplégie spastique autosomique récessive type 71
Paraplégie spastique autosomique récessive type 63
Paraplégie spastique autosomique récessive type 64
Paraplégie spastique autosomique récessive type 66
Paraplégie spastique autosomique récessive type 67
Spasticité de l'enfant avec une hyperglycinémie non cétosique
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 1
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 2
Paraplégie spastique autosomique type 72
Défaut de biosynthèse de l'acide lipoque
Déficit en acide lipoque synthétase
Déficit en lipoyl transférase 1
Infertilité féminine rare d'origine génétique
Maladie génétique rare avec azoospermie obstructive
Infertilité masculine due  une azoospermie obstructive d'origine génétique
Infertilité masculine rare due  une anomalie surrénalienne d'origine génétique
Infertilité masculine rare due  un trouble de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique d'origine génétique
Infertilité masculine rare d'origine génétique
Infertilité féminine rare due  un défaut d'implantation
Infertilité féminine rare due  une dysgénésie gonadique
Infertilité féminine due  un défaut d'implantation d'origine génétique
Infertilité féminine rare due  un dysfonctionnement ovarien d'origine génétique
Infertilité féminine rare due  une anomalie surrénalienne d'origine génétique
Infertilité féminine rare due  un trouble de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique d'origine génétique
Hépatite delta
Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée  AXIN2
Maladie de Huntington-like due  des expansions C9ORF72
Fente labiale médiane supérieure et inférieure, forme familiale
Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3
Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3
Syndrome d'agénésie partielle du corps calleux-hypoplasie du vermis avec kystes de la fosse postérieure
Ataxie épisodique avec troubles de l'élocution
Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA
Maladie de Moyamoya avec achalasie précoce
Syndrome de microdélétion 1p31p32
Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané
Syndrome MEND
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants
Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique autosomique dominante avec atteintes bulleuses
Lichen myxoedémateux
Spectre transpiration induite par le froid-hyperthermie
Néphrite interstitielle caryomégalique
"Leucémie myélode aigu associée  t(9;11)(p22;q23)"
"Leucémie myélode aigu associée  inv(3)(q21q26.2) ou t(3;3)(q21;q26.2)"
"Leucémie myélode aigu associée  t(6;9)(p23;q34)"
Gastroentéropathie  éosinophiles
Colite  éosinophiles
"Leucémie myélode aigu mégacaryoblastique associée  t(1;22)(p13;q13)"
Leucémie myélode aigu associée  des mutations somatiques de NPM1
Epilepsie myoclonique progressive type 5
Atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive
Bicuspidie aortique familiale
Syndrome de Scott
Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Infertilité féminine rare due  un défaut de maturation de l'ovocyte
Syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive
Syndrome multisystémique de dysfonctionnement des muscles lisses
Infertilité féminine par défaut de la zone pellucide
Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie d  des mutations de FBLN1
Syndrome d'alacrimie-choréoathétose-hépatopathie
Syndrome de Tatton-Brown-Rahman
Syndrome ADNP
Syndrome d'atrophie cérébrale et cérébelleuse diffuse-épilepsie réfractaire-microcéphalie progressive
Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5
Syndrome d'origine génétique avec anomalie des membres comme manifestation majeure
Syndrome d'origine génétique avec anomalies réductionnelles des membres
Dysostose d'origine génétique avec anomalie des membres comme manifestation majeure
Dysostose d'origine génétique
Syndrome familial des naevus atypiques
Vascularite par déficit en ADA2
DITRA
Neuropathie motrice distale héréditaire liée  l'X
Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 2
Carcinome rénal associé  une maladie kystique acquise
Carcinome rénal papillaire  cellules claires
Fibrome chondromyxode
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de RUBCN
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de TUD
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle
Syndrome de retard de développement-kystes pulmonaires-croissance excessive-tumeur de Wilms
Occlusion de la veine centrale rétinienne
NON RARE EN EUROPE : Mélanome
Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase modérée
Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase sévère
Syndrome de Wolfram-like
Syndrome hypoglycémique auto-immun
Maladie de Parkinson héréditaire  début tardif
Cystinose néphropathique infantile
Hypoplasie pontocérébelleuse type 10
Syndrome de Williams-Campbell
Syndrome d'Angelman d  une mutation ponctuelle
Syndrome d'Angelman d  un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13
Kératoacanthome éruptif généralisé
Déficit maternel en riboflavine
Trichomégalie isolée familiale
Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale
NON RARE EN EUROPE : Syndrome métabolique
Syndrome de microdélétion 13q12.3
Syndrome de dysmorphie faciale-luxation du cristallin-anomalies du segment antérieur-bulles filtrantes spontanées
Cystinose oculaire
Cystinose néphropathique juvénile
Eosinophilie oesophagienne répondant aux inhibiteurs de la pompe  protons
Agénésie rénale
Infection pulmonaire  mycobactéries atypiques
Dystonie généralisée isolée
Malformation syndromique de l'oesophage d'origine génétique
Hyperaldostéronisme génétique
Anomalie congénitale de la glycosylation avec anomalie du développement
Anomalie congénitale de la glycosylation avec une néphropathie comme manifestation majeure
Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte cutanée
Anomalie congénitale de la glycosylation avec surdité comme manifestation majeure
Malformation neurovasculaire d'origine génétique
Paralysie périodique génétique
Sphingolipidose avec épilepsie
OBSOLETE : Démence cérébro-vasculaire d'origine génétique
Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie
Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère
Dystonie combinée persistante
Entérocolite nécrosante
Syndrome de petite taille-atrophie optique-anomalie de Pelger-Hut
Adénocarcinome mucineux de l'appendice
Dystonie génétique rare
OBSOLETE : Dysplasie fronto-nasale syndromique
Frontorhinie
Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né
Myasthénie auto-immune juvénile
Myasthénie auto-immune de l'adulte
Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques
Syndrome de Feingold type 2
Syndrome de Feingold type 1
Hypercholestérolémie familiale homozygote
OBSOLETE : Infection  virus cowpox
Périodes off de la maladie de Parkinson ne répondant pas aux traitements par voie orale
Tumeur glomique
Maladie neurodégénérative fatale post-virale
Syndrome de retard de croissance et de développement-hypotonie-troubles visuels-acidose lactique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée  SURF1
Syndrome de retard de croissance-retard de développement modéré-hépatite chronique
Syndrome de déficience intellectuelle-trouble sévère du langage-dysmorphie modérée
Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive
Trouble du métabolisme de l'asparagine
Syndrome douloureux épisodique familial
Syndrome douloureux épisodique familial avec atteinte prédominante du haut du corps
Syndrome douloureux épisodique familial avec atteinte prédominante des membres inférieurs
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 7
Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile
Parkinsonisme atypique juvénile
Maladie HSD10
Maladie HSD10 type infantile
Maladie HSD10 type néonatal
Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale
épilepsie temporale mésiale infantile avec régression cognitive sévère
Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1
Hyperostose de la vote crnienne liée  l'X
Maladie hémorragique de l'est du Texas
Ostéoporose liée  l'X avec fractures
Maladie coeliaque réfractaire
Carcinome épidermode de la verge
Adénocarcinome de la verge
Tumeur maligne de la verge
Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2R
Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1
Déficit en cellules T TCR-alpha-bta positives
Syndrome de microcéphalie-corps calleux fin-déficience intellectuelle
Paraplégie spastique autosomique type 58
MAN1B1-CDG
Myopathie  corps de polyglucosane type 1
Syndrome de déficience intellectuelle sévère-microcéphalie postnatale progressive-stéréotypies manuelles sur la ligne médiane
Syndrome d'agénésie sacrée-ossification anormale des corps vertébraux-persistance de la notochorde
Syndrome ferro-cérébro-cutané
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2
Déficit immunitaire combiné sévère T+B+
Paralysie périodique avec pseudo-syndrome des loges transitoire
Dystrophie rétinienne avec anomalies de la couche nucléaire interne et des cellules ganglionnaires
Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité
Paralysie périodique avec neuropathie motrice distale tardive
Neurodégénérescence associée  la protéine COASY
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U
Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse
Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune
Aplasie médullaire isolée héréditaire
Syndrome de microdélétion 3q27.3
Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques
Hyperprolactinémie familiale
Obésité par déficit en CEP19
Syndrome d'hypoplasie fovéolaire-défaut de décussation du nerf optique-dysgénésie du segment antérieur
Syndrome de PI3K-delta activé
Acidose lactique néonatale sévère par déficit en complexe NFS1-ISD11
Syndrome de macrocéphalie-retard de développement
Amylose systémique PrP
Syndrome de Silver-Russell d  une mutation ponctuelle
Dermatophytose profonde
Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré
Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal
Infertilité féminine rare due  un hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Infertilité féminine rare due  un trouble de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
Maladie rare avec azoospermie obstructive
Infertilité masculine due  un défaut de motilité
Infertilité féminine rare due  un dysfonctionnement ovarien
Infertilité féminine rare due  une anomalie surrénalienne
Maladie rare avec Infertilité féminine due  un hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Infertilité masculine due  une anomalie du sperme
Infertilité masculine due  une dysgénésie gonadique ou anomalie du sperme
Infertilité masculine rare due  un trouble testiculaire endocrine
Infertilité masculine rare due  une anomalie surrénalienne
Infertilité masculine monogénique avec tératozoospermie
Infertilité masculine monogénique avec azoospermie ou oligozoospermie
Infertilité masculine avec anomalie de la spermatogenèse due  une mutation ponctuelle
Infertilité masculine avec une anomalie de la spermatogenèse
Epiphysiolyse de la hanche
Ostéochondrose d'origine génétique
Infertilité masculine rare due  un trouble de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
Ostéonécrose d'origine génétique
Nécrose avasculaire d'origine génétique
Nécrose avasculaire secondaire non traumatique
Maladie héréditaire rare avec nécrose avasculaire
Nécrose avasculaire secondaire
Nécrose avasculaire traumatique
Nécrose avasculaire idiopathique
Ostéochondrose
Ostéonécrose de la mchoire
Nécrose avasculaire primaire
Myopathie tardive associée  l'alpha-B cristalline
Tératome malin de l'ovaire
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Myopathie distale précoce associée  KLHL9
Myopathie distale précoce associée  la nébuline
Anoctaminopathie distale
Nécrose avasculaire
Ostéonécrose
Tumeur épithéliale maligne de l'ovaire
Adénocarcinome mucineux de l'ovaire
Tumeur non épithéliale maligne de l'ovaire
Carcinome séreux/papillaire primitif du péritoine
Adénocarcinome  cellules claires de l'ovaire
Lupus érythémateux néonatal
Sclérodermie néonatale
Douleur faciale idiopathique persistante
Syndrome oculo-auriculo-fronto-nasal
Dysplasie dermique faciale focale
Dysplasie dermique faciale focale type II
Dysplasie dermique faciale focale type IV
Syndrome de Prader-Willi-like associé  MAGEL2
Syndrome de Prader-Willi-like
Syndrome de Prader-Willi-like associé  SIM1
Cryohydrocytose héréditaire avec stomatine normale
Maladie auto-immune néonatale secondaire
Syndrome des antiphospholipides néonatal
Anémie hémolytique auto-immune néonatale
Dermatomyosite néonatale
Puberté précoce génétique de la femme
Puberté précoce de la femme
Puberté précoce génétique
Anomalie du larynx d'origine génétique
Anomalie du nez et du cavum d'origine génétique
Malformation otorhinolaryngologique d'origine génétique
Syndrome de Keppen-Lubinsky
OBSOLETE : Adactylie du pied
Anomalie de la trachée d'origine génétique
Anomalie congénitale de l'ouraque
Lipodystrophie partielle familiale associée  LIPE
Lipodystrophie partielle familiale associée  CIDEC
Syndrome de microdélétion 3p25.3
Syndrome de petite taille-ge osseux avancé-arthrose précoce
OBSOLETE : Dysplasie squelettique associée  ACAN
Syndrome néonatal létal de spasticité-encéphalopathie épileptique
Syndrome de papille optique colobomateuse-atrophie maculaire-choriorétinopathie
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due  une mutation de TFG
Syndrome d'apparence progérode avec prédisposition aux carcinomes hépatocellulaires
Syndrome de dysrythmie atriale et trouble de la motilité intestinale chronique
COG2-CDG
Syndrome lié  l'X de microcéphalie-retard de croissance-prognathisme-cryptorchidie
Syndrome de déficience intellectuelle sévère-hypotonie-strabisme-traits grossiers du visage-planovalgus
Syndrome de retard de croissance intra-utérin-petite taille-diabète de l'adulte jeune
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type D
Syndrome de Pierre Robin-contractures-retard de développement
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun d  une haploinsuffisance de CTLA-4
Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale
Maladie hémorragique liée  la thrombomoduline
Syndrome auto-inflammatoire-fièvre périodique-entérocolite infantile
Syndrome de nanisme microcéphalique primordial-résistance  l'insuline
Syndrome de cataracte-insuffisance somatotrope-neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-dysplasie squelettique
Syndrome de rétinite pigmentaire-cataracte juvénile petite taille-déficience intellectuelle
Tachyarythmie atriale et trouble de conduction cardiaque infra-Hisienne familiales
Leucoencéphalopathie cavitaire postérieure non progressive-neuropathie périphérique
Déficit immunitaire combiné-entéropathie
Syndrome pseudoxanthome élastique-like avec rétinite pigmentaire
Déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules Natural Killer
Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive associée  MYH7
Déficit en acyl-CoA réductase 1
Maladie auto-immune multisystémique précoce associée  STAT3
Syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé  PCNA
Syndrome de Steel
Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée  RARS
Cétoacidose par déficit en transporteur 1 de monocarboxylate
Trouble du transport des corps cétoniques
Infection humaine  l'orthopoxvirus
Hyperglucagonémie associée  GCGR
Encéphalomyélite progressive avec rigidité et myoclonies
Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale associé  PURA d  une mutation ponctuelle
Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale associé  PURA
Macrothrombocytopénie sévère autosomique récessive
Amylose ALECT2
Amylose AApoAIV
Syndrome de myopathie  début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie
Encéphalopathie épileptique associée  KCNQ2
Erythème nécrolytique acral
Paralysie obstétricale du plexus brachial sans récupération
Insuffisance placentaire
Accident vasculaire cérébrale ischémique de l'enfant
Périartérite noueuse systémique
Syndrome par haploinsuffisance de PDE4D
Périartérite noueuse secondaire
Périartérite noueuse  organe unique
Périartérite noueuse cutanée
Périartérite noueuse primaire
Amylose ABeta2M
Amylose ITM2B
Paralysie congénitale du nerf oculomoteur
Paralysie congénitale du nerf abducens
Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène
Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive
Syndrome létal foetal d'agénésie/hypoplasie cérébro-réno-génito-urinaire
Bronchite plastique
Pneumopathie interstitielle par déficit en ABCA3
Syndrome autosomique dominant de myopie-retrusion du visage-surdité neurosensorielle-dysplasie rhizomélique
Pneumopathie interstitielle par déficit en SP-C
Infection nécrosante des tissus mous
Déficit isolé en sédoheptulose kinase
Fibres  myéline péripapillaires étendues
Hamartome combiné de l'épithélium pigmentaire et de la rétine
Déficit en L-ferritine
Protéinose alvéolaire pulmonaire sévère par déficit en MARS  début précoce
Cancer colorectal familial type X
Trouble du métabolisme des pentoses/polyols
Déficit en ribose-5-phosphate isomerase
Neuropathie optique héréditaire syndromique
Cataracte sous capsulaire postérieure précoce
Cataracte lamellaire précoce
Agénésie isolée de la vésicule biliaire
OBSOLETE : Atrophie optique autosomique récessive type OPA9
Porphyrie cutanée tardive sporadique
Porphyrie cutanée tardive familiale
Choriorétinopathie séreuse centrale
Insuffisance du baroréflexe
Hémicrnie continue
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2S
Encéphalopathie épileptique  début précoce non spécifique
Amylose AH
Anomalie de la biosynthèse des plasmalogènes
Protoporphyrie érythropoétique liée  l'X
Déficit en pyruvate carboxylase
Syndrome de l'homme raide classique
Myopathie centronucléaire
Hypotension intracrnienne spontanée
NON RARE EN EUROPE : Hyperlipoprotéinémie type 4
Psychose puerpérale
NON RARE EN EUROPE : Hypobtalipoprotéinémie familiale
Cancer lié  l'infection VIH
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
Hoquet chronique
Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH d  une tumeur rare surrénalienne sécrétrice de cortisol
Syndrome de tachycardie orthostatique posturale par déficit en NET
MODY
Thrombose portale primitive
Fièvre paratyphode
Hyperostose crnienne interne
Hypoglycémie hyperinsulinémique
Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de la voie alterne de la biosynthèse de la dihydrotestosterone
Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 17,20-desmolase testiculaire
Carcinome de la ligne médiane
Syndrome de Brugada
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase
Microhydranencéphalie associée  NDE1
Lymphome lymphoplasmocytaire sans sécrétion d'IgM
Syndrome d'hypernatrémie adipsique hypothalamique
OBSOLETE : Lymphome non-Hodgkinien lié  l'infection VIH
OBSOLETE : Sarcome de Kaposi liée  l'infection VIH
Syndrome de la jambe raide
PGM3-CDG
Cancer du clon héréditaire non polyposique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 associée  DNAJB2
Syndrome de ventriculomégalie-maladie des kystes rénaux
OBSOLETE : Cancer bronchopulmonaire lié  l'infection VIH
OBSOLETE : Cancer ORL lié  l'infection VIH
OBSOLETE : Cancer de l'anus lié  l'infection VIH
OBSOLETE : Carcinome hépatocellulaire liée  l'infection VIH
OBSOLETE : Cancer pénien lié  l'infection VIH
OBSOLETE : Lymphome de Hodgkin lié  l'infection VIH
OBSOLETE : Cancer vulvo-vaginale lié  l'infection VIH
OBSOLETE : Cancer du col de l'utérus lié  l'infection VIH
Syndrome autoimmun de pneumopathie interstitielle-arthrite
Paraplégie spastique autosomique dominante type 73
Amylose héréditaire
Syndrome de peau déciduale-leuconychie-kératose acrale ponctuée-chéilite-nodosités calleuses
Syndrome de microdélétion 11q22.2q22.3
Dysostose mandibulo-faciale avec alopécie
Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23
Syndrome de malformation cérébrale-atrésie duodénale-hypoplasie rénale bilatérale foetal létal
Syndrome de microdélétion 20q11.2
Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille
Syndrome cérébellofaciodentaire
Syndrome d'anémie hémolytique autoimmune-thrombocytopénie autoimmune-déficit immunitaire primaire
Syndrome de chylomicronémie familiale
Acro-ostéolyse phalangienne idiopathique
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 24
Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK
Syndrome de diabète sucré juvénile-neurodégénérescence centrale et périphérique
Acidurie 3-méthylglutaconique type 7
Déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA
Spectre régression caudale-sirénomélie
Pseudohypoaldostéronisme
Déficit en NIK
Déficit en DOCK2
Susceptibilité  la periodontite juvénile localisée
Vascularite secondaire
Syndrome de la tte tombante idiopathique
Polypose adénomateuse associée aux ADN polymérases
Syndrome de tremblement-ataxie-hypomyélinisation centrale
Syndrome d'hypomyélinisation cérébrale diffuse-atrophie du cervelet-hypoplasie du corps calleux
Hémochromatose type 5
Cécité corticale
Anomalie biologique sans caractérisation phenotypique
Déficit en lipoyl transférase 2
Cholangite sclérosante secondaire
Cholangite sclérosante
Déficit en transporteur mitochondrial du pyruvate
Tumeur odontogéne kératokystique
Paraplégie spastique autosomique dominante type 9B
Paraplégie spastique autosomique dominante type 9A
Cholangite sclérosante  IgG4
Paraplégie spastique autosomique récessive type 9B
Démence neurodégénérative avec filaments intermédiaires associée  PRKAR1B
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1
Epidermolyse bulleuse simple par déficit en BP230
Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé  AHDC1
Epidermolyse bulleuse simple par déficit en exophiline 5
Syndrome de dystonie-aphonie
Défaut primaire d'éruption
OBSOLETE : Syndrome de Ramsay Hunt type II
Carcinome épidermode de l'estomac
Carcinome de l'oesophage type glande salivaire
Carcinome indifférencié de l'oesophage
Protéinose alvéolaire pulmonaire secondaire
Syndrome de croissance excessive de Malan
Fente faciale d'origine génétique
OBSOLETE : Variole
NON RARE EN EUROPE : Neuropathie optique ischémique antérieure non artéritique
Encéphalopathie bilirubinique
NON RARE EN EUROPE : Adénocarcinome pulmonaire
NON RARE EN EUROPE : Mort subite du nourrisson
Affection dentaire ou parodontaire rare d'origine génétique
Encéphalopathie auto-immune avec parasomnie et apnée obstructive du sommeil
Dysplasie cono-spondylaire
Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en CSF3R
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 20
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 21
Syndrome de RIDDLE
Dystonie cervicale de l'adulte, type DYT23
Dystonie cranio-cervicale avec atteinte du larynx et des membres supérieures
Syndrome de neige visuelle
Syndrome de déhiscence du canal semi-circulaire
Glycogénose par déficit en maltase acide  début tardif
Syndrome myéloprolifératif transitoire
Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies antéhypophysaires-dysmorphie faciale
Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en CXCR2
Syndrome de cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire
Syndrome de Temple-Baraitser
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1
Troubles hémorragiques par déficit en CalDAG-GEFI
Mucolipidose type III alpha/bta
Mucolipidose type III gamma
Syndrome d'anomalies des ongles et dents-kératodermie palmoplantaire marginale-hyperpigmentation buccale
Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en JAGN1
Ataxie spinocérébelleuse type 38
Syndrome de microcephalie-petite taille-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale
Larva migrans cutanée
Carcinome rare de l'estomac
Ventricule droit  double issue avec communication interventriculaire sous-aortique ou sous-aortique et sous-pulmonaire
Ventricule droit  double issue avec communication atrioventriculaire, sténose pulmonaire, hétérotaxie
Maladie rare du système nerveux autonome
NON RARE EN EUROPE : Tumeur surrénalienne sécrétrice de cortisol
Syndrome de déficience intellectuelle liée  l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
Spectre d'encéphalopathie-malformation cérébrale lié  ARX
Carcinome rénal héréditaire  cellules claires
OBSOLETE : Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase
Ataxie spinocérébelleuse type 40
Carcinome pseudo-papillaire et solide du pancréas
Carcinome intracanalaire papillaire mucineux du pancréas
Carcinome indifférencié  cellules géantes de type ostéoclastique du pancréas
Cystadénocarcinome séreux du pancréas
Myopathie congénitale  début pseudo-myasthénique
Syndrome de microphtalmie colobomateuse-dysplasie rhizomélique
Anomalie qualitative ou quantitative de la Torsin-1A-interacting protein 1
Dystrophie musculaire des ceintures associée  TOR1AIP1
Adénocarcinome du canal anal
Carcinome du canal anal
Epilepsie myoclonique progressive type 8
Carcinome épidermode du canal anal
Carcinome épidermode du pancréas
Tumeur épithéliale rare du pancréas
Cystadénocarcinome mucineux du pancréas
Carcinome  cellules acineuses du pancréas
Carcinome épidermode de l'intestin grle
Tumeur neuroendocrine de l'intestin grle
Tumeur épithéliale de l'appendice
Tumeur épithéliale rare du clon
Carcinome épidermode du clon
Tumeur épithéliale rare du rectum
Carcinome épidermode du rectum
Tumeur épithéliale du canal anal
Cancer gastrique héréditaire
OBSOLETE : Carcinome de l'estomac type glande salivaire
Carcinome indifférencié de l'estomac
Tumeur rare de l'intestin grle
Tumeur mésenchymateuse de l'intestin grle
Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
Tumeur épithéliale maligne rare de l'intestin grle
Syndrome de microphtalmie colobomateuse-microcéphalie-déficience intellectuelle-petite taille liée  l'X
Tumeur épithéliale rare de l'intestin grle
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers de l'appareil digestif
Vasculopathie de l'enfant associée  STING
Adénocarcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques
Carcinome indifférencié du foie et des voies biliaires intrahépatiques
Tumeur épithéliale maligne rare du foie et des voies biliaires intrahépatiques
Carcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques
Adénocarcinome de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques
Carcinome épidermode de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques
Carcinome épidermode du foie et des voies biliaires intrahépatiques
Cystadénocarcinome biliaire
Encéphalopathie progressive avec leucodystrophie par déficit en DECR
Maladie veino-occlusive pulmonaire et/ou hémangiomatose capillaire pulmonaire
Fistule de l'ouraque
Sinus de l'ouraque
Diverticule de l'ouraque
Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée  l'X
Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie et apparentés
Paraplégie spastique autosomique récessive type 57
Amyotrophie spinale scapulopéronière
Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive  corps hyalins
Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40
Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères
Déficit immunitaire primaire avec infection virale disséminée post-vaccination de la rougeole, des oreillons et de la rubéole
Epilepsie myoclonique progressive type 7
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y
Valve de l'urètre antérieur
Obstruction du tractus urinaire inférieur
Fibrome ossifiant familial
Syndrome avec cheveux laineux
Maladie génétique rare du système nerveux autonome
Syndrome oro-facio-digital type 14
Syndrome d'ataxie cérébelleuse avec neuropathie et aréflexie vestibulaire bilatérale
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LAT
Déficit immunitaire combiné par déficit en Moesin
NON RARE EN EUROPE : Syndrome de dispersion pigmentaire
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras  chane très longue
Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
Tyrosinémie type 2
OBSOLETE : Syndrome d'agénésie des cellules bta pancréatiques-diabte néonatal
Arthrite réactionnelle
Myélome multiple
Hypothermie périodique spontanée
Atrésie des voies biliaires isolée
Excès apparent de minéralocorticodes
Pneumonie  éosinophiles idiopathique aigu
Déficit en dopamine bta-hydroxylase
Syndrome des pointes-ondes continues du sommeil
Syndrome myasthénique congénital
Hyperaldostéronisme familial type II
Pseudohypoaldostéronisme type 1
Syndrome de cataracte-glaucome
Lymphome B diffus  grandes cellules
Lymphome folliculaire
Aplasie médullaire idiopathique
Atrophie multisystématisée
Myélofibrose primaire
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes
Polyglobulie de Vaquez
Myopathie avec autophagie excessive liée  l'X
Artérite temporale juvénile
Cancer gastrique diffus héréditaire
Dysfonction diaphragmatique induite par la ventilation mécanique
Epilepsie  pointes occipitales
Syndrome de Sebastian
Maladie gélatineuse du péritoine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras  chane courte
Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases
Déficit acquis en facteur II
Déficit acquis en protéine S
Mésentère commun
Sténose spinale cervicale congénitale
Agénésie pénienne
Diphallie
Pancréas accessoire
Hamartome kystique hépatique
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B
Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5
Dystrophie musculaire des ceintures  liée au delta-sarcoglycane R6
Neuropathie motrice multifocale
Dystrophie musculaire des ceintures  liée au bta-sarcoglycane R4
Myopathie distale type Welander
Déficit immunitaire combiné par déficit en GINS1
Syndrome d'épilepsie  début précoce-anomalies des membres distaux-dysmorphie faciale-retard global de développement
Syndrome muscle-oeil-cerveau
Syndrome de Walker-Warburg
Acidurie 3-méthylglutaconique type 9
Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama
Acidurie 3-méthylglutaconique type 8
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C
Dystrophie musculaire des ceintures liée  la dysferline R2
OBSOLETE : Dégénérescence corticobasale
Dystrophie musculaire des ceintures
Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales
Mucopolysaccharidose-like avec cardiopathie congénitale et atteintes hématopoétiques
Dystrophie musculaire tibiale
Myopathie liée  GNE
Syndrome de régression psychomotrice-apraxie oculomotrice-anomalie du mouvement-néphropathie
Syndrome neurodégénératif associée  l'énoyl-CoA réductase mitochondriale
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire  cellules T-retard de développement
Syndrome de pancytopénie progressive congénitale-déficit immunitaire en cellules B-dysplasie squelettique
Malrotation intestinale familiale
Syndrome de retard de croissance intra-utérin-taches café-au-lait-augmentation du taux d'échanges entre chromatides soeurs
Epidermolyse bulleuse simple intermédiaire avec cardiomyopathie
Hyperphénylalaninémie par déficit en DNAJC12
Syndrome de microdélétion 8q24.3
Syndrome de fente labiopalatine-dysmorphie craniofaciale-cardiopathie congénitale-surdité
Syndrome oro-facio-digital avec petite taille et brachymésophalangie
Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-petite taille-laxité ligamentaire
Trouble du déficit en CDKL5
Syndrome de chevauchement du syndrome de Stevens-Johnson/nécrolyse épidermique toxique
Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec insuffisance surrénalienne
Syndrome de Stromme
Syndrome de Gabriele-de Vries
Paraplégie spastique complexe autosomique récessive par dysfonctionnement de la voie de Kennedy
Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation intestinale
Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation de cellules souches hématopoétiques
Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation pulmonaire
Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation cardiaque
Néoplasme neuroendocrine de l'oesophage
Maladie rare possiblement indiquée pour une transplantation
Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation hépatique
Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation rénale
Tumeur neuroendocrine du pancréas sécrétrice de sérotonine
Carcinome neuroendocrine du pancréas
Néoplasme neuroendocrine-non neuroendocrine mixte du pancréas
OBSOLETE : Tumeur neuroendocrine de l'intestin grle
Néoplasme neuroendocrine du pancréas
Tumeur neuroendocrine fonctionnelle du pancréas
Tumeur neuroendocrine non fonctionnelle du pancréas
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2T
Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée  C11ORF73
Syndrome de microdélétion 9q33.3q34.11
Agénésie congénitale du scrotum
Syndrome d'agénésie congénitale du scrotum ou grandes lèvres-malformation cérébelleuse-dystrophie cornéenne-dysmorphie faciale
Syndrome de monosomie 7 familiale
Syndrome d'atrophie cérébrale diffuse précoce-microcéphalie-faiblesse musculaire-atrophie optique
Syndrome de cyphose-atrophie de la langue-myopathie myofibrillaire
Syndrome de cyphoscoliose-atrophie de la langue-paraplégie spastique héréditaire
Syndrome d'omphalocèle-hernie diaphragmatique-anomalie cardio-vasculaire-anomalie du rayon radial
Syndrome EVEN-plus
Syndrome d'encéphalopathie progressive  début précoce-ataxie spastique-amyotrophie spinale distale
Syndrome d'anomalies oculaires-neuropathie axonale-retard de développement
Syndrome MIRAGE
Syndrome de rétinite pigmentaire-surdité-vieillissement prématuré-petite taille-dysmorphie faciale
Anévrisme de l'artère carotide extra-crnienne
Fibroélastose pleuroparenchymateuse idiopathique
Carcinome basocellulaire de la vulve
Adénocarcinome de la vulve
Syndrome de surdité neurosensorielle-thrombocytopénie associé  DIAPH1
Carcinome épidermode de la vulve
Trouble neurologique du développement associé  RERE
Carcinome de la vulve
Tératome sacro-coccygien
Hypertension portale non cirrhotique familiale  début précoce
Carcinome épidermode de l'hypopharynx
Syndrome de chorée bénigne avec atteinte striatale
Dyskinésie généralisée  début infantile avec atteinte orofaciale
Trouble du mouvement hyperkinétique rare
Carcinome épidermode du larynx
Syndrome de régression motrice et cognitive de l'enfance avec syndrome extrapyramidal
Syndrome lié  l'X d'atrésie du conduit auditif externe-dilatation du canal auditif interne-dysmorphie faciale
Amibiase  amibes libres
Fièvre Q
Syndrome de malformations cérébrales-anomalies musculosquelettiques-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle
Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux et vermis cérébelleux-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle
Syndrome de Witteveen-Kolk
Epidermodysplasie verruciforme
Encéphalite  tiques
Syndrome de déficience intellectuelle associé  SIN3A d  une mutation ponctuelle
Chromomycose
Diphyllobothriose
Démodécie
Cyclosporose
Anguillulose
Angiostrongylose
Babésiose
Ankylostomiase
Syndrome de neurones multinuclés-anhydramnios-dysplasie rénale-hypoplasie cérébelleuse-hydranencéphalie
Syndrome  début précoce d'encéphalopathie progressive-surdité-hypoplasie du pont-atrophie cérébrale
Syndrome de microdélétion 16p13.2
Syndrome de grande taille-déficience intellectuelle-anomalies rénales
Syndrome infantile de fièvre récurrente-panniculite-dermatose
Pseudo-pelade de Brocq
Syndrome de Bjrnstad
Maladie de Wagner
Carcinome épidermode de l'oropharynx
Leucémie aigu mégacaryoblastique
Carcinome épidermode des glandes salivaires
Leucémie érythroblastique
Leucémie aigu monoblastique/monocytaire
Leucémie aigu myélomonocytaire
Syndrome de Graham Little-Piccardi-Lassueur
Folliculite décalvante de Quinquaud
Dermatose pustuleuse érosive du cuir chevelu
Syndrome de Crandall
Cheveux laineux
Dysplasie métaphysiaire ostéosclérotique
Maladie des cheveux annelés
Syndrome de polyhydramnios-mégalencéphalie-épilepsie symptomatique
Maladie des cheveux anagènes caducs
Trouble neurologique du développement sévère avec troubles de l'alimentation-mouvements stéréotypés des mains-cataracte bilatérale
Folliculite disséquante du cuir chevelu
Myiase furonculode
Pneumocystose
Isosporose
Myiase cutanée rampante
Hyménolépiose
OBSOLETE : Hypodermose
Histoplasmose
Hydatidose
Carcinome épidermode des fosses nasales et des sinus paranasaux
Leucémie aigu promyélocytaire
Hétérotaxie
Lipomatose mésosomatique de Roch-Leri
Diabète néonatal
Sporotrichose
Tungose
Dysplasie cochléovestibulaire
Dysplasie du nerf cochléaire
Carcinome épidermode de la cavité orale
Carcinome épidermode de la lèvre
Carcinome épidermode de la cavité orale et la lèvre
Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire
Syndrome d'épaississement de la suture métopique-ptosis-dysmorphie faciale
Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-reflux gastro-oesophagien associé  STAG1
Syndrome de délétion 4q25 proximale
Erythème polymorphe majeur
Déficit en céramidase alcaline 3
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie
Déficit en aromatase
Syndrome de résistance aux récepteurs des oestrogènes
NON RARE EN EUROPE : Naevus atypique
Tumeur desmode
Syndrome de Cushing
Papulose atrophiante maligne
Syndrome de Wells
Pemphigode bulleuse
Sébocystomatose
Peeling skin syndrome
NON RARE EN EUROPE : Stuccokératose
Trichoépithéliome multiple familial
Porokératose de Mibelli
Syndrome de dégénerescence des ganglions de la base de l'enfant
Kératodermie palmoplantaire mutilante avec plaques kératosiques péri-orificielles
Porokératose palmoplantaire et disséminée
Porokératose palmoplantaire de Mantoux
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé  C12ORF65
Léiomyomatose familiale et cancer du rein
Naevus épidermolytique
Erythrodermie desquamative
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 associée  MME
Syndrome NAME
Ataxie spinocérébelleuse type 43
Protéinose lipode
Kératoacanthome familial
NON RARE EN EUROPE : Ichtyose vulgaire autosomique dominante
Gliome infiltrant du tronc cérébral
Kératose pilaire rouge et atrophiante
Trouble du mouvement hyperkinétique génétique rare
Vasculopathie non inflammatoire
Ichtyose acquise
Kyste omphalo-mésentérique
Polydactylie postaxiale non syndromique
Polydactylie préaxiale non syndromique
Duplication digestive
Anomalie réductionnelle transverse des membres
Méga-uretère primitif congénital
Kyste de l'ouraque
Anomalie réductionnelle longitudinale des membres
Dysostose avec brachydactylie avec manifestations extrasquelettiques
Atrésie de l'urètre
Dysostose avec brachydactylie sans manifestations extrasquelettiques
Duplication de l'urètre
Syndrome de croissance excessive ou grande taille avec atteinte osseuse
Déficit en granules alpha et delta
Syndrome des plaquettes grises
Ostéoarthropathie génétique inflammatoire ou rhumatode-like
Déficit congénital en plasminogène
Déficit congénital en prékallicréine
Thrombopénie materno-foetale et néonatale allo-immune
Déficit congénital en kininogène de haut poids moléculaire
Kératodermie palmoplantaire aquagénique
Thrombocytopénie liée  l'X avec plaquettes normales
Atrésie des voies biliaires syndromique
Déficit congénital en inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène
Atrésie des voies biliaires et maladies associées
Epilepsie réflexe
Fièvre récurrente cycle menstruel-dépendante
Cancer médullaire de la thyrode
Néoplasme neuroendocrine
Maladie de Gorham-Stout
Tumeur phyllode de la prostate
Polychondrite atrophiante
Insuffisance hypophysaire multiple non acquise
NON RARE EN EUROPE : Incidentalome surrénalien
OBSOLETE : Troubles de l'hormonosynthèse avec ou sans goitre
Cancer anaplasique de la thyrode
Carcinome parathyroidien
Puberté précoce centrale
Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticodes
Dilatation idiopathique de l'artère pulmonaire
Dextrocardie
Coeur croisé
Atrésie mitrale
Sténose supravalvulaire pulmonaire
Tumeur cardiaque primaire de l'enfant
Neuropathie optique inflammatoire chronique récurrente
Fibrillation auriculaire familiale
Myxome auriculaire
Encéphalite limbique avec anticorps neurexine-3
Tumeur cardiaque primaire de l'adulte
Syphilis congénitale
Méningite tuberculeuse
Canal atrioventriculaire partiel
OBSOLETE : Malposition vasculaire
Neuropathie optique autoimmune ou inflammatoire
Dilatation idiopathique familiale de l'oreillette droite
Syndrome des ctes courtes-polydactylie type 5
Pili bifurcati
Pachydermie vorticellée primaire du cuir chevelu
Trichofolliculome
Brachydactylie de Sugarman
OBSOLETE : Pili canulati
Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène
Syndrome d'arthrogrypose multiple congénitale non létal autosomique récessive associé  MYBPC1
Polydactylie complexe non syndromique
Hypotrichose héréditaire de Marie Unna
Hypertrichose lanugineuse acquise
Fibromatose hyaline
Kyste trichilemmal proliférant
Ectrodactylie avec et sans autres manifestations
Ostéoporose primaire associée  LRP5
Kérion de Celse
Syndrome de croissance excessive-modelage métaphysaire réduit-dysplasie spondylaire
Monilethrix
Syndrome de croissance excessive avec translocation 2q37
Lichen plan pilaire
Hémimélie complète
Pelade totale
Syringocystadénome papillifère
Polydactylie en miroir
Syndrome de Huriez
Erythrokératodermie en cocardes
Fibrofolliculomes multiples familiaux
Hyperkératose lenticulaire persistante
Kératodermie palmoplantaire de Thost-Unna
Dyschromatose symétrique des extrémités
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Acro-kérato-élastodose de Costa
Acromélanose
Dyschromatose héréditaire universelle
Erythrokératodermie progressive et symétrique
Cylindromatose familiale
OBSOLETE : Hypomélanose d'Ito
Angio-oedème
Tachycardie atriale multifocale
Syndrome de fuite capillaire systémique
Epidermolyse bulleuse dystrophique
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle
Ulérythème ophryogène
Carcinome pilomatriciel
Epidermolyse bulleuse de Kindler
Syndrome des antisynthétases
Périnévrite optique idiopathique
Myocardiopathie gravidique primitive
Pyomyosite
Névrite optique isolée
Syndrome de Reynolds
Neurorétinite idiopathique récurrente
Syndrome de Susac
Vascularite des petits vaisseaux cutanés
Maladie de Kimura
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires
Fibrose congénitale hépatique isolée
Amyotrophie spinale prénatale avec fractures congénitales des os
Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-atteinte respiratoire précoce-anomalies cutanées-hyperlaxité articulaire
Connectivite associée  EMILIN-1
Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée  MFF
Insuffisance ovarienne précoce génétique non acquise
Syndrome de triplication 16p12.1p12.3
Syndrome de déficience intellectuelle liée  l'X associé  CLCN4
Embryofoetopathie au propylthiouracile
Schizencéphalie acquise
Syndrome lié  l'X de cicatrices chélodes-mobilité articulaire réduite-rapport excavation/disque optique accru
Télangiectasie maculaire idiopathique rare
Myopathie distale associée  l'adénylosuccinate synthétase-like 1
Intoxication par les digitaliques
Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle
Maladie veino-occlusive pulmonaire
Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement globale-dysmorphie faciale-appendice caudal
Syndrome de retard global de développement-anomalies visuelles-atrophie cérébelleuse progressive-hypotonie axiale
Syndrome de dysmorphie faciale-petite taille-atrésie des choanes-déficience intellectuelle lié  l'X limité  la femme
Alvéolite allergique extrinsèque
Cholangite sclérosante néonatale isolée
Kyste osseux anévrysmal
Déficit immunitaire combiné non-sévère
Lymphome B d'évolution aggressive avec un réarrangement de MYC et/ou BCL2 et/ou BCL6
Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose
Intoxication par l'éthylène glycol
Thrombocytopénie héréditaire avec myélofibrose  début précoce
Intoxication par le paraquat
OBSOLETE : Syndrome d'aplasie fibulaire-campomélie tibiale-oligosyndactylie
Intoxication par la colchicine
Diplégie faciale avec paresthésies
Dystrophie musculaire des ceintures associée  POGLUT1 R21
Intoxication par le méthanol
Déficit en USP18
Interféronopathie type 1 de l'enfant
Maladie des petites artères cérébrales associée  HTRA1
Maladie autosomique dominante des petites artères cérébrales associée  HTRA1
Alopécie génétique
Schizencéphalie familiale
OBSOLETE : Tumeur neuroendocrine de l'estomac de type 2
OBSOLETE : Tumeur neuroendocrine de l'estomac de type 3
Microcéphalie avec leucoencéphalopathie progressive associée  PYCR2
OBSOLETE : Tumeur neuroendocrine de l'estomac de type 1
Lupus érythémateux familial type Chilblain
OBSOLETE : Tumeur neuroendocrine de l'estomac de type 4
Néoplasme neuroendocrine gastroentérique
Cholestase intrahépatique familiale progressive type 5
Cholestase intrahépatique familiale progressive associée  MYO5B
Cholestase intrahépatique familiale progressive type 4
Syndrome d'hydranencéphalie-hernie diaphragmatique létale
Péliose hépatique idiopathique
Polypose adenomateuse familiale attenuée associée  MSH3
Fistule portosystémique congénitale
Lithiase intrahépatique primitive
Kyste du cholédoque
Syndrome de Caroli
Ductopénie idiopathique
Hypercholestérolémie rare
Syndrome de microcéphalie progressive-épilepsie-cécité corticale-retard de développement
Malformation cardiaque génétique
Autre anomalie génétique du derme
Thrombocytopénie constitutionnelle syndromique
Thrombocytopénie constitutionnelle isolée
Hyperplasie condylienne primitive
Maladie hémorragique par déficit en phospholipase-A2 alpha cytosolique
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 29
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 30
Syndrome d'anomalies du palais-diastèmes multiples-dysmorphie faciale-retard de développement
Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet du récepteur RORgamma
Syndrome de duplication de gènes contigus PMP22-RAI1
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-hyperélasticité de la peau-lésions de la substance blanche
Syndrome létal de non-compaction ventriculaire gauche-convulsions-hypotonie-cataracte-retard de développement
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 8
Interféronopathie type 1
Rhumatisme fibroblastique
OBSOLETE : Syndrome Aymé-Gripp
Maladie inflammatoire de l'intestin infantile associée  IL21
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 26
Syndrome de microcéphalie postnatale-hypotonie infantile-diplégie spastique-dysarthrie-déficience intellectuelle
Sclérose en plaques de l'enfant
OBSOLETE : Syndrome de thrombocytopénie héréditaire-prédisposition au cancer hématologique
Microangiopathie cérébrale pontine autosomique dominante
Fasciite nodulaire
Maladie des petites artères cérébrales associée  COL4A1 ou COL4A2
Maladie génétique des petites artères cérébrales
Maladie des petites artères cérébrales associée  COL4A1 ou COL4A2  expression hemorragique
Maladie des petites artères cérébrales associée  COL4A1 ou COL4A2  expression ischémique
Maladie rare avec angiopathie de Moyamoya
Angiopathie de Moyamoya
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 27
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire démyélinisante
Syndrome autosomique dominant de polydactylie préaxiale-hypertrichose du haut du dos
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale
Déficit immunitaire combiné par déficit en TFRC
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiare
Syndrome de micrognathie-infections récurrentes-troubles du comportement-déficience intellectuelle modérée
Syndrome congénital de rigidité musculaire hypercontractile généralisée
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 associée  PMP2
Syndrome de rigidité musculaire hypercontractile
Urticaire vibratoire
Angio-oedème vibratoire
Trouble neurologique du développement-déficience intellectuelle associée  TELO2
Syndrome de prédisposition aux cancers hématologiques associé  DDX41
Myopathie distale type Tateyama
Déficit en transketolase
Syndrome de retard de croissance sévère-strabisme-mélanocytose dermique congénitale-déficience intellectuelle
Syndrome de déficience intellectuelle associé  TBCK
Syndrome d'épilepsie  début précoce-déficience intellectuelle-anomalies cérébrales
Dysplasie ostéofibreuse
Neurorétinopathie aigu maculaire
Syndrome de pieds fendus-polydactylie mésoaxiale
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2W
Syndrome de duplication 14q32
Amyoplasie congénitale
Dysplasie frontonasale associée  SIX2
Camptodactylie de Guadalajara type 3
Syndrome de retard global de développement-anomalies neuro-ophtalmologiques-épilepsie-déficience intellectuelle
Paraplégie spastique autosomique récessive type 76
Syndrome familial de dystrophie rétinienne progressive-colobome-cataracte congénitale
NON RARE EN EUROPE : Cancer du poumon non  petites cellules
Syndrome de microcéphalie-cataracte congénitale-dermatite psoriasiforme
Infertilité féminine due  un blocage en méiose
Syndrome de macrothrombocytopénie-lymphoedème-retard de développement-dysmorphie faciale-camptodactylie
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due  une mutation de DGAT2
Gastrite collagène pédiatrique
Syndrome de Pierpont
Maladie rhumatologique rare de l'enfant
Fièvre due aux morsures de rat
Nocardiose
Hypobtalipoprotéinémie
Méliodose
Maladie de Tangier
Hypoalphalipoprotéinémie
Lichen érosif buccal
Hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère
Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand
Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire
Diabète insipide central héréditaire
Dystrophie musculaire des ceintures associée  BVES
Syndrome d'érythrokératodermie-cardiomyopathie
Maladie de Behet-like héréditaire de l'enfant
Syndrome autosomique dominant de neuropathie motrice distale axonale-myopathie myofibrillaire
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique létal d'origine génétique
Anomalie congénitale du septum interventriculaire rare
Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en glutamine synthétase
Syndrome CANOMAD
Maladie vasculaire rare du système nerveux central et de la rétine
OBSOLETE : Syndrome d'anomalies auriculo-ophtalmologiques-fente labiale
Syndrome de mains et pieds fendus-surdité
Syndrome de Sandifer
Syndrome de la pince mésentérique
Léiomyomatose péritonéale disséminée
Syndrome de déficit Rh
Syndrome du sinus silencieux
Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique
Tumeur rare des tissus mous
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras  chane courte
Neuromyélite optique
Syndrome de dentinogenèse imparfaite-petite taille-surdité-déficience intellectuelle
Malformation capillaire de la rétine
OBSOLETE : Syndrome d'exophtalmie bénigne
Hypertension pulmonaire rare
Thrombocytopénie auto-immune
Maladie hémorragique rare par anomalie constitutionnelle des plaquettes
Gastroparésie idiopathique
Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique
Déficit immunitaire par déficit en IRAK4
Dysplasie broncho-pulmonaire
Apnée infantile
Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie
Infection congénitale au virus d'Epstein-Barr
Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide
Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase
Syndrome de détresse respiratoire aigu de l'adulte
Cancer du poumon  petites cellules
Maladie lymphoproliférative post-tranplantation
Syndrome d'aspiration méconiale
Syndrome de détresse respiratoire aigu de l'enfant
Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie
Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean
OBSOLèTE : Hyperlipoprotéinémie type 5
Cholangiocarcinome
Maladie rare avec maladie de Hirschsprung comme manifestation majeure
Carcinome de l'oesophage
Kératoconjonctivite vernale
Proctite radique
Hypokératose palmoplantaire circonscrite
Dyskératome verruqueux
Syndrome d'hypotrichose-lymphoedème-télangiectasie-atteinte rénale
Dépigmentation aigu bilatérale des iris
Syndrome de Bosley-Salih-Alorainy
Dysgénésie du tronc cérébral type Athabascan
Lithiase biliaire  faible niveau de phospholipides
Cholestase intrahépatique gestationnelle
Tyrosinémie type 3
NON RARE EN EUROPE : Déficit en immunoglobuline A
Syndrome d'arthrite purulente-pyoderma gangrenosum-acné
Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
Syndrome d'anonychie-anomalies de la pigmentation des plis de flexion
Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème
Syndrome de dysplasie ectodermique-dents de naissance, type Turnpenny
Syndrome odonto-tricho-unguéo-digito-palmaire
Syndrome limb-mammary
Dysplasie ectodermique pure des ongles et des cheveux
Tumeur rhabdode
Glucosurie rénale familiale
Liposarcome
Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible
Glomérulopathie extra-membraneuse congénitale par allo-immunisation foetomaternelle anti-endopeptidase neutre
Acidurie 3-méthylglutaconique type 4
Dysostose avec brachydactylie
Acidurie 3-méthylglutaconique type 1
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3
Thrombocytopénie avec anémie dysérythropoétique congénitale
Syndrome de déficience intellectuelle liée  l'X-déficit isolé en hormone de croissance
Dégénérescence rétinienne d'apparition tardive
Kératite amibienne
Dysplasie odonto-maxillaire segmentaire
Déficit en hyaluronidase
OBSOLETE : Carcinome épidermode de la tte et du cou
Leucémie lymphocytaire chronique  cellules B
Mastocytome extra-cutané
Syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominante
Sarcome mastocytaire
Mastocytose cutanée
Dysostose diaphano-spondylaire
Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie
Syndrome de surdité neurosensorielle-grisonnement précoce-tremblement essentiel
Syndrome CEDNIK
Pseudoarthrose congénitale de la clavicule
Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégaclon
Obésité par déficit congénital en leptine
Synovite villonodulaire pigmentée
Syndrome cérébrooculonasal
PANDAS
Cardiomyopathie Tako-Tsubo
Syndrome de résistance  l'insuline-cinquièmes métacarpiens courts
Syndrome de Goodman
Syndrome de Timothy
Syndrome de Carvajal
Syndrome de chevauchement d'hépatite auto-immune avec cirrhose biliaire primitive/cholangite sclérosante primitive
Maladie de Lhermitte-Duclos
Maladie des noyaux gris centraux sensible  la biotine et  la thiamine
Déficit en bta-uréidopropionase
Syndrome de microdélétion 3q29
Atrésie du vagin
Syndrome de diabète sucré néonatal permanent-agénésie du cervelet et du pancréas
Dysplasie corticale focale isolée
Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
Syndrome d'arthrogrypose-scoliose sévère
Amyotrophie monomélique
Epithéliome squameux multiple spontanément curable
Syndrome des ptérygiums multiples autosomique dominant
Syndrome de Carpenter
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Maladie thyrodienne associée  IgG4
Plaques et papules prurigineuses urticariennes de la grossesse
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée  l'X
Syndrome de Dejerine-Sottas
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5
Déficit en hème oxygénase-1
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 5
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2
Syndrome du naevus comédonien
Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement
Syndrome du naevus de Becker
Syndrome de protrusion maxillaire antérieure-strabisme-déficience intellectuelle
Halitose extra-orale autosomique récessive
Kyste péri-radiculaire
OBSOLETE : Colite lymphocytaire
Syndrome d'anomalie cardiaque congénitale-dysmorphie faciale-retard du développement associé  TMEM94
Syndrome de Tolosa-Hunt
Convulsions néonatales bénignes idiopathiques
Dysostose acrofaciale de Kennedy-Teebi
Epilepsie-absence de l'enfance
Mastite granulomateuse
Léiomyosarcome
Fièvre des tranchées
Fièvre d'Oroya
Syndrome d'hyperstimulation ovarienne
NON RARE EN EUROPE : Thrombophilie non rare
Syndrome irido-cornéo-endothélial
Veinopathie portale oblitérante
Blastome pleuropulmonaire
Blastome pulmonaire
Syndrome FOXG1
NON RARE EN EUROPE : Pancréatite aigu récurrente
HERNS syndrome
Syndrome d'Antley-Bixler avec anomalie génitale et trouble de la stérodogenèse
Iniencéphalie
Craniorachischisis
Oxycéphalie isolée
Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges
Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains
Pemphigode gravidique
Pattern dystrophie
Pemphigus paranéoplasique
Tumeur épithéliale rare de l'estomac
Dysplasie acro-capito-fémorale
Médiastinite associée  IgG4
Schisis association
Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie
Névralgie pudendale
Bloc cardiaque congénital
Papillomatose respiratoire récurrente
Bronchiectasie idiopathique
Syndrome néonatal d'ichtyose-cholangite sclérosante
Hypoglossie isolée congénitale
Tumeur trophoblastique gestationnelle
Aglossie isolée congénitale
Syndrome de McLeod
Maladie de Schilder
Lacunes pariétales
Ostéochondrose du métatarse
Microlithiase pulmonaire alvéolaire
Ostéochondrose du tarse
Hyperplasie lymphode nodulaire pulmonaire
Hypomagnésémie primaire avec épilepsie réfractaire et déficience intellectuelle
Syndrome néphrotique d'origine génétique
Syndrome de Loeys-Dietz
Rhombencéphalosynapsis
Argyrie
Cardiomyopathie cirrhotique
Ostéite condensante médiane de la clavicule
OBSOLETE : Ostéites aseptiques
Myiase furonculode  Cordylobia rodhaini
Maladie hépatique rare
Diarrhée sodée congénitale syndromique
Céphalée névralgique unilatérale brève avec injection conjonctivale
Myiase furonculode  Dermatobia hominis
Myiase furonculode  Cordylobia anthropophaga
Maladie humaine  prions
Paralysie bulbaire progressive de l'enfant
Cystoadénome mucineux de l'enfant
Maladie des agglutinines froides
Cystoadénome séro-mucineux de l'enfant
Dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby
Myopathie distale précoce type Laing
OBSOLETE : Colite microscopique
NON RARE EN EUROPE : Péricardite
Ostéoblastome
Leucémie  tricholeucocytes classique
Syndrome de Mazabraud
Dystrophie musculaire des ceintures associée  TNP03 D2
Dystrophie musculaire des ceintures associée  HNRNPDL D3
Craniopharyngiome
Sarcocystose
Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
Adénome hépatique
Atélostéogenèse type II
Cystoadénome séreux de l'enfant
Atélostéogenèse type III
Exencéphalie isolée
Anencéphalie isolée
Carcinome de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques
Hépatite auto-immune séronégative
Chondrosarcome
Hépatite auto-immune type 2
Adamantinome
Hépatite auto-immune type 1
Hypotrichose simple
Méningite  pneumocoques
Autre maladie métabolique avec atteinte cutanée
Oligosaccharidose
Trouble du métabolisme et du transport des amines biogènes
Maladie métabolique due  un déficit d'un autre neurotransmetteur
Dystrophie musculaire des ceintures liée  la sous-unité alpha 2 de la laminine R23
Syndrome de craniosynostose-microrétrognathie-déficience intellectuelle sévère
Anomalie de transport lysosomal des acides aminés
Maladie inflammatoire infantile de l'intestin avec atteinte neurologique
Mucopolysaccharidose
Mucolipidose
Dystrophie musculaire des ceintures associée  POMGNT2 R24
OBSOLèTE : Hyperlipidémie combinée
Dystrophie musculaire des ceintures liée  la calpane-3 D4
Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase
Hémochromatose type 2
Déficit en galactokinase
Syndrome de déficit immunitaire-autoinflammation-anomalie des neutrophiles associé  CEBPE
Syndrome de Crigler-Najjar type 1
Syndrome de Crigler-Najjar type 2
Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines
Sphingolipidose
Anomalie du métabolisme des stérols
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme de l'ornithine ou de la proline
Trouble du métabolisme des peptides
Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Anomalie de la bta-oxydation péroxysomale
Trouble du métabolisme de l'acide gamma-aminobutyrique
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la gluconéogenèse
Trouble du métabolisme du glycérol
Anomalie du transport du glucose
Trouble du métabolisme de l'histidine
Trouble du métabolisme energétique
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 39
Cardiomyovasculopathie  surcharge lipidique
Maladie de stockage du glycogène
Maladie rare possiblement indiquée pour une transplantation complication après transplantation
Desmosis coli primaire
Maladie de surchage lipidique
Toxicité au méthotrexate
Trouble du métabolisme de la phénylalanine ou de la tyrosine
Trouble du métabolisme de la purine
Trouble du métabolisme de la pyrodoxine
Trouble du métabolisme de la pyrimidine
Trouble du métabolisme de la sérine ou de la glycine
Anomalie de la biosynthèse du stérol
Trouble du cycle du gamma-glutamyl
Trouble du métabolisme des acides aminés  chanes ramifiées
Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
Syndrome de convulsions-déficience intellectuelle par hydroxylysinurie
Hydroxykynuréninurie
Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique
Trachyonychie idiopathique
Porokératose actinique superficielle disséminée
Acrokératose verruciforme de Hopf
Hypermélanose naevode linéaire et convolutée
Dystrophie dermo-chondro-cornéenne
Elastosis perforans serpiginosa
Collagénose perforante réactionnelle familiale
Hyperpigmentation progressive familiale
Maladie de Dowling-Degos
Onychodysplasie congénitale isolée
Anonychie congénitale isolée
NON RARE EN EUROPE : Contracture familiale de Dupuytren
Syndrome de déficit en créatine
Trouble du métabolisme du cycle de la méthionine et des acides aminés sulfurés
Anomalie de transport et du métabolisme de la cobalamine
Anomalie de la synthèse des acides biliaires
Trouble du métabolisme et du transport des neurotransmetteurs
Trouble de l'absorption et du transport des acides aminés
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Acidurie organique classique
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Acidurie organique cérébrale
Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase
Syndrome d'anomalies du développement-surdité-dystonie
Résistance aux hormones thyrodiennes par mutations du récepteur aux hormones thyrodiennes alpha
Syndrome d'Eiken
Résistance aux hormones thyrodiennes par mutation du récepteur aux hormones thyrodiennes bta
Syndrome de diabète néonatal-hypothyrodie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale
Leucémie aigu  mastocytes
Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie
Paralysie périodique thyrotoxique
Myxofibrosarcome
Syndrome de dermatite granulomateuse interstitielle-arthrite
Ophtalmie sympathique
Hyperprolinémie type 2
Thrombocytopénie  petites plaquettes congénitale autosomique récessive
Atrophodermie vermiculée
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4
Syndrome de Grange
Syndrome d'hyperactivation du complément-thrombose-entéropathie avec perte de protéines
Convulsions sensibles  l'acide folinique
Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal
Rhombencéphalite de Bickerstaff
Encéphalite japonaise
Carcinome neuroendocrine cutané
Callosités douloureuses héréditaires
Syndrome DEND
Ataxie épisodique type 3
Ataxie épisodique type 4
Syndrome d'épilepsie généralisée-dyskinésie paroxystique
Syndrome de trichodysplasie-amélogenèse imparfaite
OBSOLETE : Syndrome de cheveux épars-petite taille-anomalies cutanées
Dysplasie dermique faciale focale type I
Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire
Leucémie chronique  mastocytes
Pneumopathie interstitielle aigu
Bronchiolite respiratoire avec pneumopathie interstitielle
Pneumopathie interstitielle lymphocytaire
Maladie de Niemann-Pick type B
Odontoleucodystrophie
Maladie de Gaucher type 3
Maladie de Niemann-Pick type A
Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage
Syndrome de microphtalmie-atrophie cérébrale
Syndrome de Morgagni-Stewart-Morel
Syndrome de Majeed
Dysplasie oculo-oto-faciale
OBSOLETE : Déficit immunitaire commun variable dé  un défaut intrinsque des cellules B
Syndrome de déficit immunitaire en lymphocytes B-anomalie des membres-malformation urogénitale
Syndrome d'anomalies auriculaires-fente labiale ou labiopalatine-anomalies oculaires
Monosomie 9q22.3
Syndrome néphrotique idiopathique avec résistance multiple aux médicaments
Obésité génétique
Syndrome néphrotique corticorésistant idiopathique
Syndrome néphrotique corticosensible idiopathique avec résistance secondaire aux stérodes
OBSOLETE : Maladie des petits vaisseaux cérébraux, non liée  NOTCH3
Néphropathie full-house non lupique idiopathique
Maladie systémique d'origine génétique avec une glomérulopathie comme manifestation majeure
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 2
Maladie systémique non génétique avec une glomérulopathie comme manifestation majeure
Syndrome néphrotique corticorésistant idiopathique avec sensibilité  l'immunosuppression intensive
Maladie systémique avec une glomérulopathie comme manifestation majeure
Maladie odontologique génétique rare
Syndrome néphrotique sans manifestations extrarénales
Lipodystrophie partielle familiale associée  PPARG
Dacryoadénite et sialadénite   IgG4
Vascularite systémique associée  une glomérulopathie
Polypose juvénile infantile
Maladie avec atteinte multisystémique et glomérulopathie
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Lipodystrophie partielle acquise
Lipodystrophie généralisée acquise
Lipodystrophie partielle familiale associée  AKT2
Lipodystrophie partielle familiale type Kbberling
Cholestase liée  la nutrition parentérale
Syndrome de Foix-Alajouanine
Lymphoedème primaire sans atteinte systémique ou viscérale
Syndrome héréditaire de myopathie  corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie
Lipodystrophie localisée
Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord
Atrophie bifocale choriorétinienne progressive
Bradyopsie
Drusen familiaux
Dystrophie centrale aréolaire de la chorode
Oligocne trichromatie
Dystrophie maculaire cystode
Maladie d'Oguchi
Spectre aprosencéphalie/atélencéphalie
Syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
Adénomatose hépatique
Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale
Aprosencéphalie
Syndrome d'Ehlers-Danlos parodontal
Atélencéphalie
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié  B4GALT7
Syndrome d'Ehlers-Danlos lié  l'X
Isomérisme atrial gauche
OBSOLèTE : Syndrome d'Ehlers-Danlos avec déficit en fibronectine
Syndrome angio-ostéo-hypotrophique
Anémie sidéroblastique liée  l'X
Syndrome de Mueller-Weiss
Fibrose endomyocardique tropicale
Anémie sidéroblastique idiopathique acquise
Freezing progressif primaire de la marche
Endocardite de Loeffler
Syndrome de Pollitt
Syndrome SIBIDS
Syndrome de délétion 6q terminale
Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich
Lymphoedème primaire
Syndrome MORM
OBSOLETE : Lymphoedème tardif
OBSOLETE : Lymphoedème précoce
Syndrome trichorhinophalangien types 1 et 3
NON RARE EN EUROPE : Lipoedème
Maladie de Gaucher type 2
Maladie de Gaucher type 1
Troubles hémorragiques par déficit en récepteur du collagène
Zygomycose
Syndrome du rythme différent de 24h
Neurocytome central
Paracoccidiodomycose
Syndrome de neuropathie viscérale-anomalies cérébrales-dysmorphie-retard du développement
Oesophagite  éosinophiles
Lymphoedème primaire congénital de Gordon
Intoxication aigu par le fruit d'aki
Lymphoedème primaire tardif associé  CELSR1
Hémophilie acquise
Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue  l'insuline type 1
Retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue  l'insuline type 1
Tortuosité artériolaire rétinienne
Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce
Cardiomyopathie restrictive familiale isolée
Maladie de stockage des esters du cholestérol
Maladie de Wolman
Myiase
Dysplasie lymphatique généralisée avec anasarque foetoplacentaire non immunologique associée  EPHB4
Thrombopénie familiale avec prédisposition  la leucémie aige myélode
Dysplasie lymphatique généralisée avec anasarque foetoplacentaire non immunologique associée  PIEZO1
Rétinopathie vasculaire héréditaire
Thrombocytose familiale
Rétinopathie paranéoplasique
Maladie avec atteinte multisystémique et lymphoedème primaire
Lymphoedème primaire avec atteinte systémique ou viscérale
Syndrome de verrues multiples-déficit immunitaire-lymphoedème-dysplasies anogénitales
Lymphoedème primaire tardif associé  GJC2
Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique
Obésité par déficit en pro-opiomélanocortine
Obésité par déficit en prohormone convertase I
Obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4
Histiocytome fibreux angiomatode
OBSOLETE : Dystonie mixte
Dystonie-parkinsonisme  début rapide
Torticolis paroxystique bénin de l'enfant
Mouvements anormaux psychogènes
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 5
Maladie rétinienne héréditaire
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 6
Canalopathie musculaire
Maladie neurologique génétique rare
Tumeur stromale microkystique
Syndrome HANAC
Syndrome d'insuffisance rénale tubulaire-cardiomyopathie
Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte
Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur
Aplasie mllérienne
Diarrhée intraitable de l'enfant
Syndrome de retard de développement-ostéopénie-anomalies ectodermiques
Syndrome de déficience intellectuelle liée  l'X-faciès hypotonique
Embryopathie  l'acitrétine/étrétinate
Maladie d'Eales
Maladie du greffon contre l'hte
NON RARE EN EUROPE : Arthrite psoriasique
Déficit familial en apolipoprotéine A5
Syndrome d'Omenn
Kératodermie palmoplantaire non épidermolytique associée  KRT1
Mélanome uvéal
Ependymome avec fusion RELA
Dihydropyrimidinurie
Syndrome de Schnitzler
Syndrome d'hypercroissance associé  une mutation de PIK3CA
Démence progressive  corps d'inclusion de neuroserpine
Neutropénie néonatale
Ataxie épisodique type 1
Syndrome kinky hair acquis
Epilepsie myoclonique progressive  corps d'inclusion de neuroserpine
Syndrome d'Andersen-Tawil
Cystite interstitielle
Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié  l'X
Hypoparathyrodie auto-immune
Dystonie myoclonique héréditaire
Maladie du sommeil rare
Leucodystrophie
Maladie dermatologique rare d'origine génétique
Tumeur des tissus lymphode et hématopoétique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique
Maladie hémorragique rare par déficit constitutionnel en facteurs de coagulation
Tumeur génétique rare
Syndrome de microdélétion 9q21.13
Anomalie chromosomique rare
Maladie rare en chirurgie maxillo-faciale
Syndrome de Lamb-Shaffer
Leucémie aigu de phénotype mixte
NON RARE EN EUROPE : Fibromyalgie
Maladie de Bietti
Iminoglycinurie
Maladie neurométabolique par déficit en sérine
Acidémie glutarique type 3
Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase
Malabsorption du glucose-galactose
Anomalie papillaire morning glory
Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques
Maladie mitochondriale par défaut de synthèse des protéines mitochondriales
OBSOLETE : Déformation de Madelung
Sclérose latérale primitive
Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial
Nanophtalmie
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée  l'X
Maladie d'Erdheim-Chester
Chorodite serpigineuse
Syndrome de De Barsy associé  ALDH18A1
Déficit en coenzyme Q10
Anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase
Desmostérolose
Brachycéphalie isolée
Plagiocéphalie isolée
Syndrome du naevus épidermique
OBSOLETE : Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras  chane courte
Déficit congénital en saccharase-isomaltase
Déficit en phosphatase acide lysosomale
Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus
Syndrome neurologique paranéoplasique
Adipose douloureuse
Vascularite urticarienne hypocomplémentémique
OBSOLETE : Tumeur du tronc cérébral
Syndrome de Stevens-Johnson
NON RARE EN EUROPE : Anorexie mentale
Troubles hémorragiques par anomalie du récepteur P2Y12
Monosomie distale 1q
Dissection héréditaire des artères cervicales et cérébrales
Leucoencéphalopathie vasculaire familiale associée  COL4A1
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1
Syndrome du choc toxique bactérien
OBSOLETE : Colite collagéneuse
Syndrome d'épidermolyse staphylococcique
Scarlatine  staphylocoques
Pneumonie nécrosante staphylococcique
Impétigo bulleux
Linite gastrique
Maladie de Buerger
Tumeur maligne des cordons sexuels et du stroma de l'ovaire
Tumeur maligne ovarienne germinale
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Syndrome d'Imerslund-Grsbeck
Déficit combiné en facteurs V et VIII
Intoxication aigu par les opiodes
Lymphangiectasie intestinale
Polymicrogyrie
Déficit en 5-oxoprolinase
Syndrome de Kleine-Levin
Méningite  méningocoques
Maladie neuroectodermique mélanolysosomale
NON RARE EN EUROPE : Lichen scléreux
Lichen bulleux
Déficit familial en GPIHBP1
Hépatocarcinome de l'enfant
NON RARE EN EUROPE : Syndrome HAIR-AN
Maladie de Naxos
Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante
NON RARE EN EUROPE : Maladie de Berger
Panniculite nodulaire non suppurative
Déficit en glutamate-cystéine ligase
Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase
Agammaglobulinémie autosomique
Chalazodermie granulomateuse
Forme létale du syndrome des ptérygiums multiples
Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
Syndrome de Dravet
Syndrome de lymphoedème-distichiasis
Dysgénésie réticulaire
Déficit familial en LMF1
Trichothiodystrophie
Sarcome de Kaposi
Infiltration lymphocytaire cutanée de Jessner
NON RARE EN EUROPE : Stéatohépatite non alcoolique
Hypersomnie idiopathique
Macroglobulinémie de Waldenstrm
OBSOLETE : Herpès cutané idiopathique récidivant et délabrant
NON RARE EN EUROPE : Triméthylaminurie
Dystrophie neuroaxonale infantile
NON RARE EN EUROPE : Candidose cutanéo-muqueuse idiopathique
Scaphocéphalie isolée
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3
Hépatite virale fulminante
Infection disséminée  cytomégalovirus idiopathique
OBSOLETE : Pneumococcie grave idiopathique
OBSOLETE : Infection virale létale idiopathique
Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7
Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce
Dystrophie musculaire des ceintures  liée  la téléthonine R7
Dystrophie musculaire des ceintures associée  FKRP R9
Dystrophie musculaire des ceintures associée  DNAJB6 D1
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E
Glycogénose par déficit en LAMP-2
Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I
Hypomagnésémie primaire d'origine génétique
Hypomagnésémie primaire familiale avec normocalciurie et normocalcémie
Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie
Dystrophie cornéenne
RASopathie
Syndrome d'Ehlers-Danlos myopathique
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié  B3GALT6
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 2
Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié  PLG
Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
Maladie tératologique rare
Maladie de von Willebrand type plaquette
Syndrome myélodysplasique
OBSOLETE : Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié  ANGPT1
Syndrome branchio-otique
Dystrophie musculaire congénitale type 1C
Polyneuropathie sensitivomotrice néonatale létale autosomique récessive
Déficit en transporteur de la créatine lié  l'X
Neuropathie axonale congénitale avec encéphalopathie
Canalopathie neurologique génétique associée au canal chlore du système nerveux central
Syndrome de myopathie  inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale
Lymphome  cellules du manteau
Rétinite ponctuée albescente
Lymphome MALT
Syndrome d'hypoplasie du péroné et du cubitus-brachydactylie
Syndrome d'agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie
Syndrome de Mohr-Tranebjaerg
Syndrome de condensation chromosomique prématurée-microcéphalie-déficience intellectuelle
Syndrome de Muenke
Collagénome cutané familial
Myopathie de Brody
Léiomyome orbitaire
Maladie de Caroli
Vascularite
Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante
Déficit congénital en lactase
Diarrhée chlorée congénitale
Pyoderma gangrenosum, type classique
Fibromes discodes multiples familiaux
Syndrome de kératodermie palmoplantaire-neuropathie sensitivomotrice héréditaire
Choréoathétose dystonique paroxystique avec ataxie épisodique et spasticité
Syndrome de Goldmann-Favre
Géniospasme héréditaire
Dystonie-parkinsonisme liée  l'X
Non-compaction ventriculaire gauche
Atrophie corticale postérieure
Maladie lymphoproliférative liée  l'X par déficit en XIAP
Syndrome des abcès aseptiques corticosensibles
Maladie lymphoproliférative liée  l'X par déficit en SH2D1A
Purpura thrombotique thrombocytopénique
Dystrophie myotonique type 3
Neuropathie motrice distale héréditaire
Syndrome de Plummer-Vinson
Syndrome de Wyburn-Mason
Syndrome métamérique artérioveineux spinal
Myopathie  corps hyalins
Calcinose tumorale familiale
Syndrome d'arthrogrypose-maladie de la corne antérieure
Pyoderma gangrenosum, type végétatif
Dysplasie gnatho-diaphysaire
Cornea plana congénitale
Pyoderma gangrenosum, type bulleux
Pyoderma gangrenosum, type pustuleux
Syndrome GRACILE
Acéruléoplasminémie
Carcinome embryonnaire du système nerveux central
Fibrose rétropéritonéale associée  IgG4
Myosite focale
Achromatopsie
Dentinogenèse imparfaite
Déficit immunitaire combiné par déficit en CD70
Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie
Déficit immunitaire combiné par déficit en ITK
Lissencéphalie
Vascularite post-infectieuse
Lymphome primitif des séreuses
Monosomie 22q13.3
Ostéolyse talo-patello-scaphode
Syndrome de microlissencéphalie-micromélie
Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité
Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales
Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
Surdité branchiogénique
Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-déficit immunitaire combiné
Purpura fulminans acquis
Lichen amylode
Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante
Mésothéliome pleural
Chondrodysplasie létale de Blomstrand
Syndrome de Schpf-Schulz-Passarge
Syndrome des torsades de pointes  couplage court
Syndrome du QT court familial
OBSOLETE : Syndrome de mélanome-cancer pancréatique
Maladie des griffes du chat
NON RARE EN EUROPE : Syndrome du canal carpien
Syndrome d'anomalie de Duane-myopathie-scoliose
Erythème kératolytique hivernal
Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes
OBSOLETE : Polyadénomatose mammaire
Maladie de Kikuchi-Fujimoto
Syndrome de craniosynostose-calcifications intracrniennes
Syndrome de Potocki-Shaffer
Syndrome de Braddock
Lissencéphalie pavimenteuse
Calcification artérielle généralisée infantile
Encéphalopathie éthylmalonique
Syndrome de retard de croissance-déficience intellectuelle-hépatopathie
Acidurie formiminoglutamique
Anomalie de naissance d'une artère coronaire  partir de l'artère pulmonaire
Anomalie d'origine d'une artère coronaire  partir de l'aorte
Syndrome WHIM
Anomalie de naissance de l'artère coronaire droite  partir de l'aorte
Syndrome rectus abdominis
Anomalie de naissance de l'artère coronaire gauche  partir de l'aorte
Syndrome de déficience intellectuelle-arythmie cardiaque associé  GNB5
Déficit immunitaire combiné par déficit en CARMIL2
Leucoencéphalopathie avec kystes et calcifications
Anomalie vasculaire ou angiome
Syndrome PFAPA
Syndrome de Tietz
Syndrome de libération de cytokines lié au traitement par cellules CAR T
Intoxication aigu par les antidépresseurs tricycliques
Syndrome de neuropathie auditive-atrophie optique
Syndrome sérotoninergique
Nécrobiose lipodique
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Intoxication aigu par les médicaments avec effet stabilisant de membrane
Vasculopathie livédode
Syndrome PHACE
Neutropénie congénitale sévère
Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU
Valve aortique quadricuspide
Myopathie distale type Miyoshi
Syndrome d'atrophie optique-ataxie-neuropathie périphérique-retard global de développement
Tachycardie ventriculaire incessante du nouveau-né
Flutter auriculaire idiopathique du nouveau-né
Hyperchlorhidrose isolée
Anomalie des ostia coronaires
Tumeur stromale gastro-intestinale
NON RARE EN EUROPE : Maladie de Menire
Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs
Epidermolysis bullosa acquisita
Encéphalopathie épileptique et développementale associée  SYNGAP1
Dermatose  IgA linéaire
Pemphigus superficiel
Pemphigode des membranes muqueuses
Syndrome de douleur extrme paroxystique
Tumeur oligodendrogliale
Lathostérolose
Lymphome primitif du système nerveux central
Syndrome hémolytique et urémique
Cancer papillaire rénal héréditaire
Malformation artérioveineuse cérébrale
Syndrome de Char
Syndrome de nanisme primordial-microdontie-dents opalescentes et sans racine
OBSOLETE : Lupus érythémateux vésiculo-bulleux
Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-bta-thalassémie
Hyperplasie nodulaire régénérative du foie
Syndrome de Lewis-Sumner
Syndrome hémolytique et urémique par infection  Streptococcus pneumoniae
Pyoderma gangrenosum
Encéphalopathie épileptique sévère  début précoce associée  RNF13
Syndrome de Felty
Syndrome hémolytique et urémique d  une infection
Acidose tubulaire rénale proximale
Syndrome de retard global de développement-alopécie-macrocéphalie-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales structurelles
Syndrome neurologique associé  PRUNE1
Syndrome hémolytique et urémique atypique lié  une anomalie d'un gène du complément
Urticaire familiale au froid
Syndrome de Fanconi atypique-hyperinsulinisme néonatal
Maladie de la membranes basale glomérulaire liée au collagène
Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2
Dermatose pustuleuse sous-cornée
Méga-uretère primitif congénital obstructif et refluant
Surdité rare
Maladie vasculaire rare
Dystonie rare
Déficit en NAD(P)HX déshydratase
Hémoglobinopathie
Pseudotumeur inflammatoire du foie, forme fibrohistiocytaire
Déficit en NAD(P)HX épimérase
Maladie lysosomale
Erreurs innées du métabolisme rares
Pseudotumeur inflammatoire du foie, forme lymphoplasmocytaire
Maladie péroxysomale
Dysplasie congénitale de la valve tricuspide
Anomalie congénitale des membres
Dysplasie valvulaire myxomatose liée  l'X associée  FLNA
Maladie neuromusculaire
Pemphigus  IgA
Maladie mitochondriale
Aplasie médullaire constitutionnelle rare
Hypoaldostéronisme familial  début précoce
Maladie neurométabolique
Hypoaldostéronisme familial  début tardif
OBSOLETE : Neurofibromatose
Leucoencéphalopathie calcifiante-dysplasie squelettique  début précoce
Syndrome d'agénésie du pancréas-holoprosencéphalie
Maladie rare due  une intoxication
Syndrome parkinsonien rare
Encéphalopathie épileptique néonatale par déficit en glutaminase
Ataxie spastique-dysarthrie par déficit en glutaminase
Syndrome oculo-cérébro-dentaire
Tumeur osseuse rare
Maladie infectieuse rare
Maladie parathyrodienne rare et anomalie du métabolisme phosphocalcique
Hémorragie subarachnodienne par rupture d'anévrisme intracrnien, forme acquise
Iridoschisis isolé
Pneumonie due  une infection  Pseudomonas aeruginosa
Blépharochalasis isolé
Microsphérophakie isolée
Intoxication  la cocane
OBSOLèTE : Microphakie isolée
Uvéite postérieure non infectieuse
Oeil kystique congénital
OBSOLETE : Syndromic malformation of the optic disc
Insuffisance hépatique aigu
Dysgénésie du segment antérieur autosomique récessive
Occlusion artérielle périphérique aigu
Entropion congénital isolé
Réinfection par l'hépatite B après transplantation hépatique
Ulcère de Mooren
Kératite ponctuée superficielle de Thygeson
Dégénérescence marginale de Terrien
Brlure profonde du deuxième degré et brlure du troisième degré
Intoxication systémique au monochloroacétate
Staphylome péripapillaire
OBSOLETE : Intoxication au méthotrexate
Hypoplasie fovéale isolée
Fossette colobomateuse de la papille
Mégalopapille isolée
Rétinopathie du prématuré
Excavation papillaire congénitale
Malabsorption héréditaire de l'acide folique
OBSOLETE : Neuropathie optique inflammatoire ou autoimmune
Manifestations hépatiques récurrentes causées par le virus de l'hépatite C chez les transplantés hépatiques
Maladie avec compression du nerf optique
Sepsis chez le nouveau-né prématuré
Pseudo-oedème papillaire
Maladie rétinienne héréditaire syndromique
Syndrome de Gaisbck
Vitréorétinopathie syndromique
Hémoglobinose D
Maladie rare avec atteinte de multiples structures de l'oeil
Pseudohyperkaliémie familiale
Glaucome  début précoce secondaire
Polycythémie primaire familiale
Lésion de la moelle épinière
Maladie rare ophtalmique avec atteinte des nerfs crniens
Maladie rare du nerf optique
Maladie rare du nerf trochléaire
Hémorragie alvéolaire diffuse
Maladie rare d'alignement ou de motilité oculaire
Perte auditive neurosensorielle aigu par trauma sonore aigu, surdité brutale ou trauma sonore par chirurgie
Maladie du tronc cérébral ou cervelet avec atteinte ophtalmique comme manifestation majeure
Maladie ophtalmique rare avec atteinte corticale
Complications après transplantation de cellules souches hématopoétiques
Maladie rare avec malformation de la papille optique
Lésion traumatique modérée ou sévère du cerveau
Maladie rare neuromusculaire avec anomalie de motilité ou d'alignement oculaire
OBSOLETE : Rejet d'une transplantation cornéenne
Surdité avec aplasie du labyrinthe, microtie et microdontie
Maladie rétinienne héréditaire progressive isolée
Syndactylie non syndromique
Vitréorétinopathie isolée
OBSOLèTE : Syndrome de cardiomyopathie-anomalies rénales
Dystrophie maculaire isolée
Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2
Dystrophie choriorétinienne isolée
Maladie rare de la sclérotique
Complexe Parkinson-démence de Guam
Maladie rare avec sclérotique bleue
Myélite radique
Connectivite indifférenciée
Microsphérophakie syndromique
Ectopie du cristallin syndromique
Pseudotumeur inflammatoire du foie
Dystrophie maculaire syndromique
Anémie hémolytique auto-immune induite par les médicaments
Dystrophie choriorétinienne syndromique
Syndrome hémolytique et urémique  Escherichia coli producteur de Shiga-toxines
Hémoglobinurie paroxystique a frigore
Maladie rétinienne héréditaire stationnaire isolée
Vasculopathie rétinienne rare
Anémie hémolytique auto-immune mixte
Maladie rétinienne rare
Anémie hémolytique non sphérocytique par déficit en hexokinase
Maladie maculaire rare
Anémie hémolytique auto-immune  auto-anticorps chauds
Maladie rare du segment postérieur de l'oeil
Erythromélalgie primaire
Maladie chorodienne rare
Anémie hémolytique par déficit en glutathion réductase
Hypophosphatémie liée  l'X
Anomalie du développement structurel de l'oeil
Maladie du système lacrymal syndromique
OBSOLETE : Hydrops fetalis idiopathique
Maladie rare avec ectropion
Lissencéphalie type Norman-Roberts
Maladie rare avec entropion
Epidermolyse bulleuse dystrophique prurigineuse
Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme intermédiaire
Maladie inflammatoire ou auto-immune avec atteinte du système lacrymal
Maladie rare de l'annexe oculaire
OBSOLETE : Epidermolyse bulleuse dystrophique récessive centripète
OBSOLETE : Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type non-Herlitz
OBSOLETE : Epidermolyse bulleuse simple superficielle
Syndrome d'anomalie des cnes avec myopie lié  l'X
Maladie rare avec atteinte cornéenne comme manifestation majeure
Maladie cornéenne auto-inflammatoire ou auto-immune
Erythema elevatum diutinum
Maladie rare du segment antérieur de l'oeil
Maladie rare de la pupille
Conjonctivite rare
Maladie cornéenne rare
NON RARE EN EUROPE : Acidose tubulaire rénale hyperkalémique
Anomalie du développement du segment antérieur de l'il avec manifestations extra-oculaires
Syndrome de Bartter infantile avec surdité neurosensorielle
Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
Kératite d'origine infectieuse
Dysplasie ectodermique type le Margarita
OBSOLETE : Syndrome de Rosselli-Gulienetti
Syndrome de Blau
Sarcodose  début précoce
Variant du xeroderma pigmentosum
OBSOLETE : Chondrodysplasie métaphysaire non-classifiée
Cutis laxa autosomique dominante
Cutis laxa autosomique récessive type 1
Cutis laxa autosomique récessive type 2
Syndrome de la cornée fragile
Lymphangiectasie intestinale primitive
Lymphangiectasie intestinale secondaire
Syndrome CREST
Sclérodermie localisée
Syndrome d'acanthosis nigricans-résistance  l'insuline-crampes-hypertrophie acrale
Sclérodermie systémique
Syndrome de Klippel-Trénaunay
Syndrome de Parkes Weber
OBSOLèTE : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 2
OBSOLèTE : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 1
Syndrome de Cockayne type 2
Syndrome de Cockayne type 1
Syndrome de Cockayne type 3
Lipodystrophie centrifuge
Lipodystrophie localisée médicamenteuse
Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A
Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B
Lipoatrophie localisée due  la pression
Lipodystrophie localisée idiopathique
Lipodystrophie localisée induite par une panniculite
Lupus érythémateux type Chilblain
Lupus érythémateux discode
Lymphoedème primaire tardif non héréditaire
Maladie de Meige
Panniculite lupique
OBSOLETE : Rash lupique maculo-papuleux
Lupus érythémateux verruqueux ou hypertrophique
Lupus tumidus
Cicatrisation post-chirurgicale du glaucome
OBSOLETE : Extravasation d'anthracycline
Infection invasive par entérocoques résistants  la vancomycine
Autre maladie dermatologique acquise
Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
Parkinsonisme associé  ATP13A2
Etat de cachexie lié au sida
Neuropathie axonale sévère précoce par déficit en MFN2
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Okinawa
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6
Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire avec acrodystrophie
Malformation congénitale génétique de l'oeil avec glaucome comme manifestation majeure
Maladie de Basedow  début pédiatrique
Anorexie mentale de l'enfant
Maladie génétique chorodienne rare
Glaucome  début pédiatrique
Maladie génétique maculaire rare
Vasculopathie rétinienne génétique rare
Carcinome hépatocellulaire
Maladie génétique rare avec atteinte de multiples structures de l'oeil
Glaucome  début précoce secondaire d'origine génétique
Maladie génétique rare de la pupille
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce
Maladie génétique cornéenne auto-inflammatoire ou auto-immune
Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante
Maladie génétique rétinienne rare
Hypertension par mutation gain de fonction du récepteur aux minéralocorticodes
Maladie génétique rare du segment postérieur de l'oeil
Amélogenèse imparfaite
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Dystrophie cornéenne génétique
Maladie génétique rare avec atteinte cornéenne comme manifestation majeure
Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase
Syndromes génétiques comprenant un kératocne
Canalopathie associée  une insensibilité congénitale  la douleur
Syndrome d'obésité-colite-hypothyrodie-hypertrophie cardiaque-retard de développement
Dystrophie cornéenne superficielle génétique
Anomalie du développement du segment antérieur de l'oeil
Anomalie de position du cristallin d'origine génétique
Kératoconjonctivite limbique supérieure
Anomalie de taille du cristallin d'origine génétique
Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique
Maladie génétique cornéenne rare
Ectopie du cristallin syndromique d'origine génétique
Syndrome de dilatation de l'aorte-hypermobilité articulaire-tortuosité des artères
Conjonctivite rare d'origine génétique
Syndrome d'ichtyose-prématurité
Maladie génétique rare avec atteinte conjonctivale comme manifestation majeure
Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire
Tritanopie
Cataracte génétique syndromique
Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation
Maladie génétique rare d'opacification du cristallin
Maladie génétique rare du segment antérieur de l'oeil
Anosmie congénitale isolée
Anomalie du développement du segment antérieur de l'oeil d'origine génétique
Encéphalopathie nécrosante aigu familiale
Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase
Anomalie de l'appareil excréteur du système lacrymal d'origine génétique
Anomalie du développement structurel de l'oeil d'origine génétique
Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive
Maladie génétique rare avec entropion
Maladie génétique rare de l'appareil lacrymal
Surdité génétique non syndromique
Sialidose type 2
Maladie génétique rare de la paupière
Maladie génétique rare de malposition de la paupière
Mal de Meleda
Maladie génétique rare neuromusculaire avec anomalie de motilité ou d'alignement oculaire
Déficience intellectuelle rare
Maladie génétique rare de l'annexe oculaire
Maladie génétique rare avec strabisme
Maladie génétique syndromique avec strabisme
Kératodermie palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen
Excavation papillaire congénitale d'origine génétique
Maladie génétique rare d'alignement ou de motilité oculaire
Maladie génétique rare ophtalmique avec atteinte des nerfs crniens
Dermatopathie réticulaire pigmentaire
Maladie génétique rare du nerf optique
Syndrome de kératose palmoplantaire-clinodactylie
Maladie ophtalmique génétique rare avec atteinte corticale
OBSOLETE : Syndrome de lymphoedme-fente palatine
Maladie génétique du tronc cérébral ou cervelet avec atteinte ophtalmique comme manifestation majeure
Syndrome de kératodermie palmoplantaire diffuse-acrocyanose
Maladie génétique rare des organes visuels
Syndrome de lymphoedème-communication interauriculaire-dysmorphie
Syndrome d'hypotonie infantile-anomalies oculomotrices-mouvements hyperkinétiques-retard de développement
Entéropathie autoimmune syndromique
Epilepsie myoclonique des encéphalopathies non-progressives
Entéropathie autoimmune primitive
Syndrome de lymphoedème-anomalie cérébrale artérioveineuse
Epilepsie myoclonique de l'enfance
Epilepsie avec absences myocloniques
Hamartomes hypothalamiques avec épilepsie gélastique
Syndrome hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie idiopathique
Sarcome des cellules dendritiques sans autre spécification
Syndrome multisystémique lié  LAMA5
Troubles lymphoprolifératifs associés au méthotréxate
Syndrome de microcéphalie-dysmorphie faciale-anomalies oculaires-anomalies congénitales multiples
Syndrome d'anomalies vertébrales-cardiaques-rénales
Sarcome des cellules dendritiques interdigitées
Syndrome de cataracte congénitale-hépatopathie néonatale sévère-retard global de développement
Sarcome des cellules folliculaires dendritiques
Trouble neurologique du développement associé  PLAA
Sarcome histiocytaire
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2DD
Sarcome des cellules de Langerhans
Syndrome de microduplication Xq25
OBSOLèTE : Lymphoedème syndromique
Maladie rare de la peau
OBSOLETE : SLC5A6-CDG
Myopathie proximale avec déplétion mitochondriale focale
Kératodermie palmoplantaire  kératine tonotubulaire
Syndrome de dysplasie frontonasale-nez bifide-anomalies des membres supérieurs
Syndrome de paraplégie spastique-déficience intellectuelle-nystagmus-obésité
NON RARE EN EUROPE : Obésité non rare
Syndrome de dystonie-parkinsonisme-hypermanganésémie
Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique récessive
Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive due a un défaut du métabolisme du cuivre
Ophtalmoplégie externe progressive
Plexopathie radio-induite
Ostéoradionécrose mandibulaire
Maladie radio-induite
Syndrome de Mirizzi
Démence rare
Trouble orthostatique primaire d'origine génétique
Trouble orthostatique primaire
Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée  MUC1
Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée  UMOD
Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare
Malformation de l'oesophage
Maladie rétinienne héréditaire isolée
Maladie rare des organes visuels
Pseudohypoaldostéronisme type 2C
Pseudohypoaldostéronisme type 2B
Kératite fongique
Pseudohypoaldostéronisme type 2A
Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse
Syndrome d'Alport autosomique dominant
Syndrome d'Alport autosomique récessif
Syndrome d'Alport lié  l'X
Syndrome tremblement-ataxie lié  une prémutation de l'X fragile
Syndrome d'hypohidrose-déséquilibre électrolytique-dysfonctionnement des glandes lacrymales-ichtyose-xérostomie
OBSOLèTE : Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse
OBSOLèTE : Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant  lésions glomérulaires minimes
Syndrome d'anasarque-acidose lactique-anémie sidéroblastique-défaillance multisystémique
OBSOLèTE : Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse
OBSOLèTE : Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale
Déficience intellectuelle syndromique non spécifique
OBSOLèTE : Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse
OBSOLèTE : Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant  lésions glomérulaires minimes
OBSOLèTE : Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse
Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans
Syndrome de Pfeiffer type 3
Syndrome de Pfeiffer type 2
Syndrome de Pfeiffer type 1
Syndrome des ctes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff
Syndrome des ctes courtes-polydactylie type Majewski
Syndrome des ctes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan
Syndrome de crne en trèfle-anomalies congénitales multiples
Syndrome des ctes courtes-polydactylie type Beemer-Langer
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley
Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due  une mutation du gène COL2A1
Dysplasie spondyloépiphysaire type Omani
Dysplasie fibreuse polyostotique
Dysplasie fibreuse monostotique
Dysplasie thanatophore type 2
Nanisme thanatophore type Glasgow
Dysplasie rénale
Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée  NKX6-2
Hypoplasie rénale
Valve de l'urètre postérieur
Mégacalicose congénitale
Syndrome de myopie sévère-hyperlaxité articulaire généralisée-petite taille
Fièvre récurrente infectieuse
Agénésie rénale unilatérale
Syndrome de hernie diaphragmatique-grle court-asplénie
Entéropathie congénitale en touffes
Rachitisme hypocalcémique résistant  la vitamine D
Pseudohypoaldostéronisme transitoire
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E
Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée  HNF1B
Glomérulonéphrite pauci-immune
Mégacalicose congénitale bilatérale
OBSOLETE : Syndrome de prune belly partiel
Dysplasie rénale unilatérale
Dysplasie rénale bilatérale
Mégacalicose congénitale unilatérale
OBSOLèTE : Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible  lésions glomérulaires minimes
OBSOLèTE : Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec prolifération mésangiale diffuse
OBSOLèTE : Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale
OBSOLèTE : Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec hyalinose segmentaire focale
Hémimélie tibiale
Hémimélie radiale
Hémimélie cubitale
Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant
Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif
Hémimélie fibulaire
Omodysplasie autosomique récessive
Omodysplasie autosomique dominante
Polydactylie d'un pouce triphalangé
Polydactylie postaxiale type B
Polydactylie postaxiale type A
Dysplasie pelviscapulaire
Polydactylie d'un pouce biphalangé
Duplication de l'index
Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale
Polysyndactylie
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée  l'X
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick
Dysplasie anauxétique
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat
Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive
Adénome du pancréas
Syndrome d'Okihiro
Achondrogenèse type 2
Achondrogenèse type 1B
Hypochondrogenèse
Achondrogenèse type 1A
Brachyolmie type Maroteaux
Brachyolmie type 1 de Hobaek
Brachyolmie type 1 de Toledo
Brachyolmie autosomique dominante
Dysplasie épiphysaire multiple type 4
Dysplasie épiphysaire multiple type 1
Dysplasie épiphysaire multiple type 5
OBSOLETE : Dysplasie épiphysaire multiple non classifiée
Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski
Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins
Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt
Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Syndrome de microdélétion 17q24.2
Erythromélalgie secondaire
Hépatocholangiocarcinome
Hypothyrodie par mutation du récepteur de la TSH
Déficit isolé en TSH
Toxicité du létrozole
Toxicité de l'enzalutamide
NON RARE EN EUROPE : Syndrome exfoliatif
Encéphalopathie bilirubinique chronique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E
Encéphalopathie bilirubinique aigu
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bta-hydroxystérode déshydrogénase
Hyperplasie congénitale lipode des surrénales par déficit en STAR
Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de la stérodogenèse testiculaire
Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de la stérodogenèse surrénalienne et testiculaire
Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse de testostérone
Anomalie du développement sexuel 46,XX due  un excès d'androgènes foetal
Anomalie du développement sexuel
Maladie inflammatoire de l'intestin-infections sinopulmonaires récurrentes
Kyste dermode ou epidermode du système nerveux central
Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin
Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes-lymphopénie
Panhypopituitarisme non acquis
Syndrome de déficience intellectuelle-autisme-apraxie de la parole-dysmorphie craniofaciale
Infertilité masculine avec spermatozoides acéphaliques
Scléromyxoedème sans gammopathie monoclonale
Surdité neurosensorielle non syndromique liée  l'X type DFN
Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA
Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB
Mucinose papuleuse acrale persistante
Syndrome d'activation mastocytaire monoclonal
Mucinose cutanée juvénile spontanément régressive
Syndrome de Duane avec surdité congénitale
Lichen myxoedémateux localisé  présentation mixte
Lichen myxoedémateux localisé avec gammopathie monoclonale ou symptmes systémiques
Lichen myxoedémateux nodulaire
Lichen myxoedémateux discret
Mucinose cutanée infantile
Hypotrichose simple du cuir chevelu
Mastocytose cutanée maculeuse télangiectasique
Syndrome d'anonychie-onychodystrophie
Syndrome de Stickler type 1
Syndrome oto-palato-digital type 2
Syndrome de Stickler type 2
Retard du développement neurologique-épilepsie-anomalies ophtalmiques-ostéopénie-atrophie cérébelleuse
Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
Syndrome oto-palato-digital type 1
Syndrome oro-facio-digital de type 7
Syndrome de surdité-hypogonadisme
Surdité génétique syndromique
Surdité neurosensorielle non syndromique mitochondriale
Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique
Cryptophtalmie isolée
Angio-oedème héréditaire
Angio-oedème acquis
Syndrome de Marcus-Gunn
Syndrome de Horner congénital
Ankyloblépharon filiforme adnatum isolé
Ptosis congénital
Duplication de l'oesophage
Déficit hypophysaire associé au syndrome de la selle turcique vide
Syndrome de Sheehan
Pneumonie interstitielle non spécifique
OBSOLETE : Dyskinésie ciliaire secondaire
Diverticule congénital de l'oesophage
Pneumopathie chronique de l'enfance
Dégénérescence vitréo-rétinienne en flocons de neige
Persistance du vitré primitif
Syndrome de colobome maculaire-fente palatine-hallux valgus
Cataracte non syndromique précoce
Maladie de Lyme
Néphrite tubulo-interstitielle et uvéite
Paralysie congénitale familiale du nerf trochléaire
Dermode annulaire limbique
Alacrymie congénitale isolée
OBSOLETE : Hémangiome capillaire familiale
Pilomatrixome
Ectropion congénital de l'épithélium pigmenté de l'iris
Sclérocornée isolée congénitale
Mégalocornée isolée congénitale
Anomalie de Rieger
Infection par l'adénovirus chez des patients immunodéprimés
OBSOLETE : Rejet de greffe aprs transplantation du poumon
Syndrome d'anophtalmie-anomalies cardiaques et pulmonaires-déficience intellectuelle
Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique
DK1-CDG
Syndrome d'ichtyose-hypotrichose
Syndrome d'ostéopénie-myopie-surdité-déficience intellectuelle-dysmorphie
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bta-hydroxylase
Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase
Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes
Lipodystrophie primitive
Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique récessive
Autre maladie métabolique
Adénome thyréotrope
Adénome hypophysaire non fonctionnel
Adénome gonadotrope fonctionnel
Kystes dermode et épidermode de l'hypophyse
Déficit hypophysaire associé  un kyste de la poche de Rathke
OBSOLETE : Choristome
Germinome du système nerveux central
Syndrome de Fanconi acquis associé  la chaine légère des Ig monoclonales
Hyperlaxité de la peau par déficit en facteur de coagulation dépendant de la vitamine K
Vascularite cryoglobulinémique
Glomérulopathie immunotactode ou fibrillaire
Arthrite juvénile idiopathique indéterminée
Cryoglobulinémie simple
Angio-oedème héréditaire avec déficit en C1Inh
Anomalie du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle
Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal
Angio-oedème acquis avec déficit en C1Inh
Urticaire rare
Maladie génétique non classifiée de la peau
Maladie du tissu sous-cutané
OBSOLèTE : Lymphoedème
Mucopolysaccharidose avec atteinte cutanée
Vieillissement prématuré
Tumeur ou hamartome de la peau
Maladie métabolique avec atteinte cutanée
Photodermatose rare
Déficit immunitaire avec atteinte cutanée
Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme sévère
Epidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée
Erythrodermie congénitale ichtyosiforme non-bulleuse
Kératodermie mutilante avec ichtyose
Anomalie isolée des ongles
Anomalie des ongles
Syndrome avec anomalie de la gaine des cheveux
Anomalie isolée de la gaine des cheveux
Dysplasie ectodermique
Anomalie des glandes sébacées
Anomalie syndromique des ongles
Anomalie du derme
Hypopigmentation cutanée
Hyperpigmentation cutanée
Anomalie de la pigmentation cutanée
Autre anomalie du derme
Anomalie mixte du derme
Maladie vasculaire du derme
Anomalie de l'élasticité du derme
Cheveux laineux sur naevus
OBSOLETE : Neurofibromatose segmentaire
OBSOLETE : Neurofibromatose spinale
Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme intermédiaire
Epidermolyse bulleuse simple intermédiaire sans manifestations extracutanées associée  PLEC
Epidermolyse bulleuse simple localisée
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie pylorique
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée, forme intermédiaire
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle inversée
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée sévère
Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique dominante type Cockayne-Touraine
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle  début tardif
Epidermolyse bulleuse dystrophique inversée autosomique récessive
Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère
Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né
Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme prétibiale
Maladie de Milroy
Lymphoedème primaire congénital non héréditaire
Syndrome des ptérygium multiples type Aslan
Forme létale liée  l'X du syndrome des ptérygiums multiples
Syndrome d'Oley
OBSOLETE : Syndrome d'atrophodermie folliculaire-carcinome basocellulaire
Mastocytose cutanée diffuse
Mastocytose cutanée maculopapulaire
Mastocytome cutané
Albinisme oculo-cutané type 4
Albinisme oculo-cutané type 1B
Albinisme oculo-cutané type 3
Albinisme oculo-cutané type 2
Albinisme oculo-cutané type 1A
Syndrome de Hermansky-Pudlak
Pseudopseudohypoparathyrodie
Pseudohypoparathyrodie type 1C
Pseudohypoparathyrodie type 1A
Syndrome de cutis verticis gyrata-aplasie de la thyrode-déficience intellectuelle
Phacomatose cesioflammea
Phacomatose cesiomarmorata
Phacomatose spilorosea
Syndrome de Griscelli type 3
Pemphigus végétant
Pemphigus érythémateux
Pemphigus foliacé
Malformation lymphatique microkystique
Pili gemini
Syndrome de Brooke-Spiegler
Hygrome kystique
Malformation lymphatique macrokystique
Naevus verruqueux
Naevus épidermique verruqueux inflammatoire linéaire
Naevus verruqueux acantho-kératolytique
Syndrome de Werner atypique
Syndrome de Griscelli type 2
Syndrome de Griscelli type 1
Porphyrie variegata
Cérode-lipofuscinose neuronale juvénile
Cérode-lipofuscinose neuronale infantile
Cérode-lipofuscinose neuronale de l'adulte
Maladie de Sanfilippo type A
Gangliosidose  GM1 type 3
Gangliosidose  GM1 type 2
Gangliosidose  GM1 type 1
Phénylcétonurie classique
Glycogénose type 1d
Glycogénose type 1c
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase
Phénylcétonurie modérée
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire
Déficit en biotinidase
Déficit en galactose épimérase
Galactosémie classique
Déficit en pyruvate déshydrogénase E2
Déficit en holocarboxylase synthétase
Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha
Hyperinsulinisme par déficit en glucokinase
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1
Maladie de Niemann-Pick type D
Déficit familial complet en LCAT
Maladie des yeux de poisson
Protoporphyrie érythropoétique autosomique
Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 1
Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase de l'adulte
Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 3
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF
Maladie de Sanfilippo type B
Maladie de Sanfilippo type C
Maladie de Sanfilippo type D
Coproporphyrie héréditaire
Porphyrie aigu intermittente
Porphyrie érythropoétique congénitale
COG7-CDG
B4GALT1-CDG
MOGS-CDG
MGAT2-CDG
ALG9-CDG
ALG1-CDG
Syndrome CDG-ALG2
ALG8-CDG
ALG12-CDG
MPDU1-CDG
DPM1-CDG
ALG3-CDG
ALG6-CDG
MPI-CDG
PMM2-CDG
OBSOLETE : Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase type 1
OBSOLETE : Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase type 2
Acidurie L-2-hydroxyglutarique
Acidurie D-2-hydroxyglutarique
Acidémie méthylmalonique isolée résistante  la vitamine B12 type mut-
Acidémie méthylmalonique sensible  la vitamine B12 type cblA
Acidémie méthylmalonique sensible  la vitamine B12 type cblB
Cholestase intrahépatique familiale progressive type 1
Cholestase intrahépatique familiale progressive type 2
Cholestase intrahépatique familiale progressive type 3
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 3
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2
Anomalie des cheveux
Maladie des phanères
Maladie rare avec hypertrichose
Alopécie
Autre maladie de l'épiderme
Porokératose
Epidermolyse bulleuse héréditaire
Autre maladie génétique de l'épiderme
Erythrokératodermie
Ichtyose
Kératodermie palmoplantaire héréditaire
Acrokératodermie
Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase, forme infantile/juvénile
Déficit en 3-phosphosérine phosphatase, forme infantile/juvénile
Maladie de l'épiderme
Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne
Chondrodysplasie ponctuée type Toriello
OBSOLETE : Chondrodysplasie ponctuée type Sheffield
Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie
Dysplasie de Singleton-Merten
Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert
Ostéoporose idiopathique juvénile
Syndrome de lésions en anneau de la vote cranienne-fragilité osseuse
Ostéolyse expansive familiale
Spondylo-oculaire syndrome
Génochondromatose type 1
Syndrome de nodulose-arthropathie-ostéolyse
Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose
Dysspondyloenchondromatose
Syndrome génito-patellaire
Syndrome ischio-vertébral
Syndrome acropectoral
Syndrome de Keutel
Déficience intellectuelle liée  l'X type Abidi
Maladie de Gaucher périnatale létale
Déficience intellectuelle liée  l'X syndromique type 7
Syndrome de microphtalmie-ankyloblépharon-déficience intellectuelle
Déficience intellectuelle liée  l'X type Armfield
Déficience intellectuelle liée  l'X type Cantagrel
Syndrome de Christianson
Déficience intellectuelle liée  l'X syndromique par mutation de JARID1C
Syndrome de déficience intellectuelle liée  l'X-cubitus valgus-dysmorphie
OBSOLETE : Syndrome de duplication MECP2
Syndrome de MEHMO
Déficience intellectuelle liée  l'X type Miles-Carpenter
Syndrome BRESEK
Déficience intellectuelle liée  l'X type Schimke
Déficience intellectuelle liée  l'X type Shashi
Déficience intellectuelle liée  l'X type Siderius
Déficience intellectuelle liée  l'X type Stocco Dos Santos
Déficience intellectuelle liée  l'X type Vitale
Déficience intellectuelle liée  l'X type Cabezas
Ataxie spinocérébelleuse liée  l'X type 4
Déficience intellectuelle liée  l'X type Wittwer
Déficience intellectuelle liée  l'X type Wilson
Syndrome de déficience intellectuelle liée  l'X-hypogammaglobulinémie-détérioration neurologique progressive
Ataxie spinocérébelleuse liée  l'X type 3
Maladie HSD10 type atypique
Syndrome d'épilepsie liée  l'X-difficulté d'apprentissage-troubles du comportement
Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst
Syndrome de déficience intellectuelle liée  l'X-macrocéphalie-macroorchidie
Syndrome de déficience intellectuelle liée  l'X-épilepsie-contracture progressive des articulations-dysmorphie
OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle liée  l'X-puberté précoce-obésité
Déficience intellectuelle liée  l'X type Stevenson
Déficience intellectuelle liée  l'X type Shrimpton
Déficience intellectuelle liée  l'X type Seemanova
Déficience intellectuelle liée  l'X type Pai
Déficience intellectuelle liée  l'X type Turner
Syndrome de déficience intellectuelle liée  l'X-hypotonie-dysmorphie faciale-comportement agressif
Déficience intellectuelle liée  l'X type Stoll
Syndrome de déficience intellectuelle liée  l'X-acromégalie-hyperactivité
Syndrome de déficience intellectuelle liée  l'X-rétinite pigmentaire
Syndrome de déficience intellectuelle liée  l'X-paraplégie spastique avec dépots de fer
Syndrome de déficience intellectuelle liée  l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique
OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle liée  l'X-obésité-petite taille
Syndrome neurodégénératif lié  l'X type Hamel
Déficience intellectuelle liée  l'X type Zorick
Syndrome neurodégénératif lié  l'X type Bertini
Syndrome de Fried
Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire
Arthrite juvénile idiopathique systémique
Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié  l'X
Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatode
Amylose AL
Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale
Amylose ABeta2M wild type
Amylose AA
Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis
Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatode
Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies
Hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose
Pigmentation réticulée liée au chromosome X
Neutropénie sévère congénitale liée  l'X
DPAGT1-CDG
Amylose AGel
Amylose ATTRV30M
Amylose ATTRV122I
Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire
Dystrophie musculaire des ceintures associée  POMT1 R11
Dégénérescence choriorétinienne péripapillaire hélicodale
Epilepsie myoclonique bénigne familiale de l'adulte
Aplasie des glandes salivaires et lacrymales
Aplasie/hypoplasie de la rotule
Lichen myxoedémateux localisé
Lichen myxoedémateux atypique
Nécrose avasculaire familiale de la tte fémorale
Syndrome de lissencéphalie type 3-séquence d'akinésie foetale familiale
Syndrome de lissencéphalie type 3-dysplasie métacarpienne
Lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse
Analbuminémie congénitale
Leucémie chronique  grands lymphocytes granuleux  cellules NK
Anémie hémolytique par déficit en adénylate kinase
Syndrome d'Alport-déficience intellectuelle-hypoplasie du visage-elliptocytose
Atrichie avec lésions papuleuses
Leucémie  grands lymphocytes granuleux
Panmyélose aigu avec myélofibrose
Syndrome myélodysplasique associé  une anomalie chromosomique isolée del(5q)
Anémie réfractaire avec excès de blastes
Cytopénie réfractaire avec dysplasie multilignée
Ichtyose épidermolytique autosomique récessive
Leucémie myélomonocytaire juvénile
Maladie myéloproliférative chronique non-classifiée
Leucémie chronique  neutrophiles
Plasmocytome
Ataxie cérébelleuse congénitale due  une mutation de RNU12
Lymphome splénique de la zone marginale
Leucémie prolymphocytaire  cellules B
Leucémie aigu de lignée ambigu
Sarcome myélode
Leucémie aigu  basophiles
Leucémie aigu myélode et syndromes myélodysplasiques thérapie-dépendants
Leucémies aigus myélodes avec anomalies liées aux myélodysplasies
Leucémie  grands lymphocytes granuleux T
Leucémie agressive  cellules NK
Hématodermie CD4+/CD56+
Leucémie prolymphocytaire  cellules T
Lymphome nodulaire  cellules B de la zone marginale
Granulomatose lymphomatode
Maladie des dépts d'immunoglobuline monoclonale non-amylode
Maladie des chanes lourdes
Lymphome T angioimmunoblastique
Lymphome de Hodgkin nodulaire  prédominance lymphocytaire
Lymphome T sous-cutané type panniculite
Lymphome cutané primitif  cellules T périphérique sans autre indication
Lymphome T associé  une entéropathie
Lymphome T hépatosplénique
Leucémie/lymphome T de l'adulte
Lymphome NK/T extranodulaire type nasal
Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 2
Ichtyose hystrix de Curth-Macklin
Ichtyose hystrix gravior
Déficit en protéine de transfert des esters de cholestérol
Syndrome d'hypotonie-retard staturo-pondéral-microcéphalie
Hypertrichose congénitale généralisée liée  l'X
Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant
Syndrome DOORS
Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 1
Dermatite bulleuse auto-immune
Syndrome de Gardner
Syndrome d'Ehlers-Danlos avec hétérotopie périventriculaire
Malformation urogénitale
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperphénylalaninémie modérée
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Typhus des broussailles
Amyotrophie spinale proximale type 1
Typhus murin
Pseudotyphus de la Californie
Amyotrophie spinale proximale type 3
Amyotrophie spinale proximale type 4
Amyotrophie spinale proximale type 2
Fièvre boutonneuse
Thyphus épidémique
Fièvre pourprée des Montagnes Rocheuses
Fièvre vésiculeuse
Tumeur desmoplastique  petites cellules
Kyste osseux solitaire
Syndrome de Morvan
Narcolepsie de type 2
Encéphalite West-Nile
Syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie postaxiale-hydrocéphalie
Syndrome CAMOS
Aplasie du thymus
Syndrome douloureux régional complexe
Dysplasie cémento-osseuse floride
Odontodysplasie régionale
NON RARE EN EUROPE : Syndrome de sécrétion inappropriée d'hormone anti-diurétique
Microtie
Aphakie primaire congénitale
Malformation glomuveineuse
Syndrome vulvo-vaginal-gingival
Syndrome de brachy-oesophage congénital-estomac intrathoracique-anomalies vertébrales
Cardiomyopathie dilatée sévère due  une mutation du gène de la lamine A/C
Syndrome de macrostomie-anomalies préauriculaires-ophtalmoplégie externe
Anendocrinose entérique
Syndrome LUMBAR
Encéphalopathie sensible aux stérodes associée  une thyrodite auto-immune
Panencéphalite rubéoleuse
Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère
Encéphalite équine de l'est
Fièvre  tiques du Colorado
Encéphalomyélite aigu disséminée
Encéphalite léthargique
Encéphalite  mycoplasmes
Encéphalite de La Crosse
Encéphalite de St. Louis
Encéphalite équine de l'ouest
Syndrome de Hinman
Syndrome de Senior-Boichis
Glomérulopathie  dépts de fibronectine
Glomérulopathie  dépts de collagène de type III
Diarrhée syndromique
Malabsorption idiopathique par défaut de synthèse des acides biliaires
Paraplégie spastique autosomique récessive type 78
Syndrome d'hypercoagulabilité par déficit héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol
Syndrome de leucoencéphalopathie-dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-démarche anormale-dysmorphie faciale
OBSOLèTE : Syndrome de déficience intellectuelle récessive liée  l'X-macrocéphalie-dysfonction ciliaire
Anémie microcytaire avec surcharge hépatique en fer
Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale
Syndrome de camptodactylie-petite taille-scoliose-déficience auditive
Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser
Neuronopathie motrice et sensorielle  début facial
Maladie d'Addison
NON RARE EN EUROPE : Adénome producteur d'aldostérone
Dystrophie rétinienne type Bothnie
Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie
Encéphalopathie familiale  corps d'inclusion de neuroserpine
Syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire
Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant
Périneuriome
Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory
Syndrome d'Isaac
Neuropathie thermosensible héréditaire
OBSOLETE : Leucodystrophie de cause inconnue
Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse
Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien
Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse
Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale
Dysplasie type Astley-Kendall
Dysplasie pseudodiastrophique
Syndrome IMAGe
Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson
Dysplasie mésomélique type Savarirayan
Syndrome d'arthropathie digitale-brachydactylie familiale
Conodysplasie craniofaciale
Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cnes et des btonnets
Dysplasie platyspondylique type Torrance
Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans
OBSOLETE : 'Canalopathie non ''pore loop'' due  un défaut du transporteur de chlorure Clc7'
OBSOLETE : Canalopathie non ''pore loop'' due  un défaut du canal chlorure rénal CLCKA et CLCKB
OBSOLETE : 'Canalopathie non ''pore loop'' due  un défaut du canal chlorure barttine'
OBSOLETE : Canalopathie des récepteurs ''cys-loop''
OBSOLETE : Canalopathie associée  un défaut du recepteur neuronal de la glycine
OBSOLETE : Canalopathie associée  un défaut du recepteur neuronal GABA rénal
OBSOLETE : Canalopathie associée  un défaut du recepteur musculaire  l'acétylcholine
OBSOLETE : Canalopathie associée  un défaut du recepteur neuronal  l'acétylcholine
Anomalie des autosomes
Trisomies des autosomes
Trisomies totales des autosomes
Trisomies/tétrasomies partielles des autosomes
OBSOLETE : Canalopathie associée  un défaut du canal potassique voltage-dépendant
OBSOLETE : Canalopathie associée  un défaut du canal potassique rectifieur entrant
OBSOLETE : Canalopathie associée  un défaut du canal-nucléotide cyclique dépendant
OBSOLETE : Canalopathie associée  un défaut du canal TRP
OBSOLETE : Canalopathie associée  un défaut du canal sodique voltage-dépendant
OBSOLETE : Canalopathie associée  un défaut du canal potassique activé par le calcium
OBSOLETE : Canalopathie ''non-pore -loop''
OBSOLETE : Canalopathie associée  un défaut du canal calcique voltage-dépendant
OBSOLETE : Canalopathie associée  un défaut du canal de relargage du calcium du réticulum sarcoplasmique du muscle squelettique
OBSOLETE : Canalopathie associée  un défaut du canal sodique epithélial
OBSOLETE : Canalopathie non ''pore loop'' due  un défaut du canal chlorure épithélial CFTR'
OBSOLETE : Canalopathie associée  un défaut du canal de relargage du calcium du réticulum sarcoplasmique myocardique
OBSOLETE : 'Canalopathie non ''pore loop'' due  un défaut du canal chlorure du muscle squelettique Clc1'
OBSOLETE : 'Canalopathie non ''pore loop'' due  un défaut du canal chlorure épithélial bestrophine'
OBSOLETE : 'Canalopathie non ''pore loop'' due  un défaut du transporteur rénal de chlorure Clc5'
OBSOLETE : 'Canalopathie non ''pore loop'' due  un défaut du canal chlorure Clc2'
Disomie uniparentale des autosomes
Disomie uniparentale maternelle
Anomalie de nombre des gonosomes
Anomalie de structure des gonosomes
Disomie uniparentale paternelle
Anomalies des gonosomes
Anomalie de structure du chromosome Y
Anomalie de structure du chromosome X
Monosomies totales des autosomes
Monosomies partielles des autosomes
Tumeur rare de l'appareil urinaire
Tumeur rare de l'appareil digestif
Tumeur respiratoire rare
Tumeur otorhinolaryngologique rare
Maladie cardiaque génétique rare
Maladie rénale génétique rare
Tumeur rare
OBSOLETE : Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante due  une anomalie de la polyglutamine
OBSOLETE : Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante due  une canalopathie
Tumeur rare du système nerveux
Tumeur gynécologique rare
OBSOLETE : Maladie rare en kinésithérapie et réadaptation
Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
Malformation respiratoire et du médiastin
Malformation du système nerveux central
Malformation du tube digestif
Malformation crnienne
Malformation viscérale du foie, des voies biliaires, du pancréas ou de la rate
Allergie rare
Maladie génétique rare
Allergie respiratoire rare
Infertilité rare
Infertilité féminine rare
Infertilité masculine rare
Anomalie du développement sexuel 46,XY associée  un défaut du métabolisme périphérique de testostérone
Syndrome avec anomalie du développement sexuel 46,XY
OBSOLETE : Canalopathie ''pore-loop''
Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive syndromique
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due  une anomalie de réparation de l'ADN
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive
Dysgénésie gonadique d'intért gynécologique
OBSOLETE : Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante non classifiée
OBSOLETE : Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante due  une mutation ponctuelle
OBSOLETE : Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante due  des expansions non codantes pour la polyglutamine
Anomalie du développement sexuel 46,XY
Anomalie du développement sexuel 46,XX induite par un excès d'androgènes
Encéphalite chronique
Syndrome épileptique du nourrisson
Syndrome épileptique du nouveau-né
Syndrome épileptique de l'adolescence
Syndrome épileptique de l'enfance
Epilepsie myoclonique progressive
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Légionellose
Encéphalite infectieuse
Encéphalite post-infectieuse
Syndrome de trouble neurodéveloppemental sévère-stéréotypies motrices-constipation chronique-trouble du rythme veille-sommeil associé  NRXN1
Syndrome de Clark-Baraitser
Déficit immunitaire associé  un syndrome lymphoprolifératif
Tumeur des cellules dendritiques
Tumeur des histiocytes ou des macrophages
Tumeur des histiocytes et des cellules dendritiques
Lymphome de Hodgkin
Mastocytose
Syndrome lymphoprolifératif associé  un déficit immunitaire primaire
Tumeur plasmocytaire
Néoplasie myéloproliférative
Leucémie aigu myélode avec anomalie génétique récurrente
Maladie myélodysplasique/myéloproliférative
Obésité non syndromique génétique
Syndrome malformatif associé  une hamartose
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
"Malformation anorectale non syndromique avec ""pouch colon"""
Malformation anorectale non syndromique avec atrésie rectale
Malformation anorectale non syndromique avec sténose rectale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule vestibulaire
Malformation cloacale non syndromique
Malformation anorectale non syndromique sans fistule
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
OBSOLETE : Diabète associé  une tumeur du pancréas exocrine
Dystonie combinée
OBSOLETE : Maladie hérédo-dégénérative avec dystonie comme manifestation majeure
Myopathie congénitale
Syndrome de la colonne raide
Dystrophie musculaire congénitale
GRFome
Tumeur neuroendocrine du pancréas
Méga-cisterna magna
Hypoplasie pontocérébelleuse type 3
Insulinome
PPome
Encéphalite
Lymphome thyrodien
Somatostatinome
VIPome
Glucagonome
Tumeur neuroendocrine thymique
Cancer familial papillaire de la thyrode avec néoplasie rénale papillaire
Syndrome de Carney-Stratakis
Tumeur neuroendocrine bronchique
Tumeur bénigne rare de l'ovaire
Syndrome de Furlong
Choc cardiogénique
Maladie de Kienbock
Maladie d'Osgood-Schlatter
Syndrome de Bohring-Opitz
Syndrome du défilé thoracique
Mélanome des tissus mous
Malformation des sinus duraux du crne
Maladie de Panner
Maladie de Sinding-Larsen-Johansson
Maculopathie placode persistante
Syndrome de Hunter-McAlpine
OBSOLETE : Maladie des grains argyrophiles
Amylose ADan
Amylose ABri
Parkinsonisme postencéphalitique
Pellagre
NON RARE EN EUROPE : Encéphalopathie de Wernicke
Démence pugilistique
Syndrome de Robinow
Parkinsonisme des Carabes
Hypoplasie rénale unilatérale
Hypoplasie rénale bilatérale
Dysplasie rénale multikystique unilatérale
Dysplasie rénale multikystique bilatérale
NON RARE EN EUROPE : Kyste rénal solitaire
Kyste multiloculaire du rein
Dysgénésie tubulaire rénale associée au syndrome de transfusion foeto-foetale
Dysgénésie tubulaire rénale d'origine médicamenteuse
Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique
Isomérisme atrial droit
Syndrome néphrotique corticosensible non biopsié
OBSOLèTE : Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec collapsus du flocullus
Syndrome néphrotique congénital et du nourrisson
NON RARE EN EUROPE : Protéinurie chronique avec hyalinose segmentaire et focale
Glomérulonéphrite extra membraneuse primitive
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 9
Syndrome de Silver-Russell d  une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 6
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 4
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 2
Syndrome du chromosome 16 en anneau
Syndrome du chromosome 15 en anneau
Syndrome du chromosome 13 en anneau
Disomie uniparentale paternelle du chromosome 6
Disomie uniparentale paternelle du chromosome 5
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 22
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 21
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 20
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 16
Syndrome de Temple lié  une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14
Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 20
Disomie uniparentale paternelle du chromosome 21
Disomie uniparentale paternelle du chromosome 7
Syndrome de Beckwith-Wiedemann d  une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11
Adénome somatotrope
Surdité génétique rare
Maladie de Cushing
Petits anneaux du X
Polyplodie
Agénésie vaginale isolée partielle
Syndrome 49,XXXXY
Syndrome 48,XXXY
Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance partielle  la LH
Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance complète  la LH
Maladie gynécologique ou obstétrique rare
Malformation anorectale
Isochromosome Y
Syndrome de Kagami-Ogata lié  une disomie uniparentale paternelle du chromosome 14
Malformation othorinolaryngologique rare
Arthrogrypose distale
Syndrome d'Eisenmenger
Schizophrénie  début précoce
Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase
Rippling muscle disease
Myopathie  corps réducteurs
Myopathie  corps zébrés
Déficit en transporteur de la riboflavine
Urticaire solaire
Conjonctivite ligneuse
Myopathie  empreintes digitales
Maladie endocrinienne rare
Maladie immunologique rare
Maladie hématologique rare
Maladie neurologique rare
Maladie infectieuse du système nerveux
Maladie neurologique rare avec atteinte psychiatrique
Maladie othorinolaryngologique rare
Maladie systémique ou rhumatologique rare
Céphalée rare
Maladie rare avec atteinte odontologique
Maladie odontologique rare
Maladie rare du système circulatoire
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 13
OBSOLETE : Hypertension artérielle par sténose de l'artre rénale secondaire  une vascularite
OBSOLETE : Syndrome de glomérulopathie extra-membraneuse néonatale-déficit maternel en NEP
Sténose congénitale de l'artère rénale
Pseudo-hypoparathyrodie
Glomérulonéphrite  dépts organisés microtubulaires
OBSOLETE : Glomérulonéphrite non classée
Glomérulonéphrite pauci-immune sans ANCA
Glomérulonéphrite  dépts fibrillaires pseudoamylodes
NON RARE EN EUROPE : Hématurie familiale bénigne
Glomérulonéphrite pauci-immune avec ANCA
Maladie gastroentérologique rare
Maladie cardiaque rare
OBSOLETE : Résistance périphérique aux hormones thyrodiennes
Syndrome de microdélétion 17q11
Maladie respiratoire rare
Malformation intestinale
Malformation gastroduodénale
Maladie ophtalmique rare
Maladie rare en chirurgie thoracique
Maladie rare en chirurgie cardiaque
Malformation respiratoire ou thoracique
Micropénis isolé idiopathique
Puberté précoce rare
Hypospadias postérieur
OBSOLETE : Hypoplasie surrénalienne congénitale de cause maternelle
Hypoplasie congénitale des surrénales liée  l'X
Hypothyrodie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur de la TSH
Hypothyrodie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyrodienne
Athyréose
Hypothyrodie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyrode
Hypothyrodie congénitale par anomalie de développement de la thyrode
Ectopie thyrodienne
Insuffisance ovarienne précoce acquise
Insuffisance ovarienne précoce non acquise
OBSOLETE : Hypopituitarisme post-radique
OBSOLETE : Hypopituitarisme post-chirurgical
Insuffisance hypophysaire d'origine post-traumatique
Insuffisance hypophysaire secondaire  une maladie de surcharge
Insuffisance hypophysaire d'origine granulomateuse
OBSOLETE : Déficit hypophysaire secondaire  un anévrisme
OBSOLETE : Déficit hypophysaire secondaire  une hémorragie méningée
Apoplexie hypophysaire
Hypoplasie surrénalienne familiale sans hormone lutéinisante
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase
NON RARE EN EUROPE : Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase non-classique
Diabète insipide central acquis
OBSOLETE : Diabète insipide post-traumatique
OBSOLETE : Hypopituitarisme post-traumatique
OBSOLETE : Déficit hypophysaire d'origine métastatique
Insuffisance hypophysaire d'origine méningée
Hypophysite primitive
Anomalies des veines sus-hépatiques
Anomalie congénitale du sinus coronaire
OBSOLèTE : Diabète insipide d'origine centrale congénital
Insuffisance hypophysaire acquise
Insuffisance hypophysaire d'origine tumorale
Adénohypophysite
Panhypophysite
Insuffisance hypophysaire d'origine vasculaire
Anomalie des auricules
Insuffisance hypophysaire non acquise
Anévrisme congénital des artères coronaires
Anomalie du canal artériel
OBSOLETE : Dilatation ou anévrisme congénital de l'aorte ascendante
NON RARE EN EUROPE : Canaux artériels atypiques
Fermeture anténatale du canal artériel
Rupture de la tige pituitaire
Anomalie congénitale de la veine cave inférieure
Anomalies congénitales de la veine cave supérieure
OBSOLèTE : Anomalie de naissance ou de trajet de l'artère coronaire
Maladie associée  une insuffisance hypophysaire multiple non acquise
Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée
Mésocardie
Atrésie valvulaire aortique congénitale
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-anomalie du mouvement
Agénésie des valves tricuspides
OBSOLETE : Insuffisance aortique congénitale
Spectre syndrome de Stevens-Johnson/nécrolyse épidermique toxique
Tissu accessoire tricuspide
Anomalie de l'appareil sous-valvulaire tricuspide
Sténose tricuspide congénitale
Straddling ou overriding de la valve tricuspide
Double orifice de la valve mitrale
Cardiopathie univentriculaire
Insuffisance et/ou sténose de la valve mitrale
Fente mitrale
Porphyrie hépatique aigu
Lissencéphalie par mutation de LIS1
Porphyrie hépatique chronique
Porphyrie hépatoérythropoétique
COG8-CDG
Syndrome du grle court secondaire
OBSOLETE : Douleur chronique nécessitant une analgésie intraspinale
Insuffisance surrénalienne aigu
Aphasie primaire progressive
Syndrome de transfusion foeto-foetale
Trachéomalacie congénitale
Angioma serpiginosum
Syndrome de Mills
Syndrome malin des neuroleptiques
Syndrome de dysostose spondylo-costale-atrésie anale-malformation génito-urinaire
Ataxie cérébelleuse type Caman
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I
Ataxie spinocérébelleuse type 7
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV
Anonychie congénitale totale
Syndrome de surdité-infertilité
Syndrome de microdélétion 12q14
Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-anomalies anales-hypoplasie des phalanges
Syndrome de microdélétion 15q24
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Entéropathie sévère d'origine immunitaire
Syndrome de Partington
Paragangliome non sécrétant
Maladie des langes bleus
Syndrome cérébro-oculo-facio-lymphatique
Hypo-uricémie rénale héréditaire
Panniculite histiocytaire cytophagique
Pseudohypoparathyrodie type 2
Pseudohypoparathyrodie type 1B
Syndrome du chromosome 11 en anneau
Syndrome de chromosome 9 en anneau
Syndrome du chromosome 3 en anneau
Syndrome du chromosome 2 en anneau
Syndrome d'Emanuel
Syndrome de Koolen-De Vries
Monosomie 13q34
Syndrome du chromosome 8 recombinant
Monosomie non distale 20q
Monosomie non distale 12q
Monosomie distale 20q
Monosomie distale 14q
Monosomie distale 10q
Monosomie distale 12q
Syndrome de Kleefstra d  une microdélétion 9q34
Monosomie distale 4q
OBSOLETE : Monosomie non distale 7p
Monosomie distale 19p13.3
Monosomie distale 6p
Monosomie distale 7p
Syndrome de microduplication 7q11.23
Monosomie 22
Trisomie non distale 9q
Trisomie distale 20q
Trisomie distale 16q
Trisomie distale 13q
Trisomie distale 22q
Trisomie distale 6q
Trisomie distale 5q
Trisomie distale 4q
Trisomie distale 11q
Trisomie distale 10q
Trisomie distale 9q
Trisomie distale 8q
Trisomie distale 2q
Syndrome de microduplication 3q26
Syndrome de duplication/délétion inversée 8p
Syndrome de microduplication 4p16.3
Trisomie distale 7p
Syndrome de Beckwith-Wiedemann d  une microduplication 11p15
Syndrome de microduplication 16p13.3
Trisomie distale 1p36
Trisomie 22 en mosaque
Trisomie distale 3p
Trisomie distale 2p
Trisomie 4 en mosaque
Trisomie 5 en mosaque
Trisomie 8 en mosaque
Trisomie 10 en mosaque
Hypothyrodie congénitale idiopathique
Malformation congénitale de la thyrode sans hypothyrodie
Hémiagénésie de la thyrode
Hypoplasie de la thyrode
OBSOLETE : Lobe pyramidal de la thyrode
Lévocardie
Tétrasomie 21
Syndrome de régression neurodéveloppementale-dystonie-épilepsie lié  IRF2BPL
Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires
Anomalie non syndromique du développement du rein et des voies urinaires
Albinisme oculo-cutané type 8
Syndrome de Luscan-Lumish
Néphropathie glomérulaire
Malformation du rein et des voies urinaires
Maladie inflammatoire de l'intestin associée  ALPI
Cryoglobulinémie mixte type III
Cryoglobulinémie mixte type II
Maladie de dépt des chanes légères et lourdes
Hyperthyroxinémie euthyroidienne par dyspré-albuminémie
Maladie de dépt des chanes lourdes
Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle sévère-anomalies congénitales multiples associé  SETD2
OBSOLèTE : Néphropathie glomérulaire secondaire
Syndrome de chevauchement des syndromes blépharophimosis-déficience intellectuelle/génito-patellaire
OBSOLèTE : Basalopathie
Syndrome d'anomalies congénitales multiples associé  KAT6B
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Syndrome de retard de développement-microcéphalie-petite taille-épilepsie associé  MTHFS
Amylose AFib
Cancer urothélial des voies supérieures
OBSOLETE : Périartérite noueuse de l'enfant
Syndrome de dysmorphie faciale-hypertrichose-épilepsie-déficience intellectuelle/retard de développement-hypertrophie gingivale
Syndrome inflammatoire multisystémique chez l'enfant et l'adulte
Maladie de dépt des chanes légères
Glomérulonéphrite  dépts de C3 isolés sans prolifération
Syndrome FOXG1 d  une altération intragénique
Amylose AApoAI
Amylose ALys
Maladie de dépt dense
Microangiopathie thrombotique
OBSOLETE : Syndrome de Gougerot-Sjgren de l'enfant
OBSOLETE : Sclérodermie systémique de l'enfant
Polymyosite juvénile
Pseudopolyarthrite rhizomélique
Maladie lysosomale avec atteinte osseuse
Maladie inflammatoire de l'intestin associée  TRIM22
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
OBSOLETE : Maladie osseuse condensante avec atteinte diaphysaire et métaphysaire
Dysplasie osseuse primaire condensante
Ostéosclérose néonatale
Chondrodysplasie ponctuée
Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples
OBSOLETE : Brachydactylies
Dysostose rotulienne
Dysostose vertébrale ou costale
Dysostose craniofaciale
OBSOLETE : Craniosténose ou anomalie de l'ossification crnienne
Dysplasie cleido-crnienne et défaut d'ossification du crne isolé
Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette
Ostéolyse primaire
Chondrodysplasie létale
Anomalie chromosomique avec croissance excessive
Syndrome avec synostose ou autre anomalie du développement des articulations
Syndrome avec croissance excessive
Anomalie réductionnelle des membres non syndromique
Polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie non syndromique
Syndrome de Scheie
Syndrome de Hurler-Scheie
OBSOLETE : Syndrome dysmorphique avec atteinte osseuse
Syndrome de Hurler
OBSOLETE : Micromélie dysharmonieuse
OBSOLETE : Maladie métabolique avec atteinte osseuse non classifiée
OBSOLETE : Anomalie des os des ceintures
OBSOLETE : Micromélie harmonieuse
Sialidose type 2 juvénile
Génochondromatose type 2
Sialidose type 2 congénitale
Encéphalopathie liée  STXBP1
Syndactylie type 2
Hypomyélinisation des structures myélinisantes précoces
Syndactylie type 1
Syndactylie type 4
Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal non associé  F12 ni PLG
Syndactylie type 3
Syndactylie type 5
Brachydactylie-syndactylie type Zhao
Maladie osseuse rare
Maladie osseuse liée au collagène 2
Chondrodysplasie liée  FGFR3
Maladie osseuse liée au collagène 11
Maladie osseuse liée  la sulfatation
Maladie osseuse liée  la perlécane
Maladie osseuse liée  la filamine
Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure
OBSOLETE : Dysplasies métatropique
Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie
Dysplasie métaphysaire multiple
Dysplasie spondylo-dysplasique
OBSOLETE : Dysplasie spondylo-dysplasique modérée
Dysplasie acromélique
Dysplasie acromésomélique
Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique
Dysplasie campomélique et maladies associées
Dysplasie avec gracilité osseuse
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec luxations multiples
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire
Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification
Dysplasie SPONASTRIME
OBSOLETE : Syndrome CINCA avec mutation de NLRP3
Syndrome de retard de développement-retard de langage-déficience intellectuelle-troubles visuels-dysmorphie faciale associé  CHD3
OBSOLETE : Syndrome CINCA sans mutation de NLRP3
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Brachydactylie type A6
Brachydactylie type B
Brachydactylie type E
Brachydactylie type A1
Brachydactylie type C
NON RARE EN EUROPE : Brachydactylie type D
NON RARE EN EUROPE : Brachydactylie type A3
Brachydactylie type A5
Brachydactylie type A2
Brachydactylie type A7
Brachydactylie type A4
Syndrome de Ballard
Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée
Méningocèle
Myéloméningocèle
Hypoplasie congénitale des surrénales
OBSOLETE : Dystonie cervicale
OBSOLETE : Dystonie focale autosomique dominante, type DYT7
Epidermolyse bulleuse simple avec manifestations extracutanées
Syndrome de Meige
Epidermolyse bulleuse simple sans manifestations extracutanées
Dystonie oromandibulaire
Syndrome de dysplasie fibreuse/McCune-Albright
OBSOLETE : Dyskinésie laryngée
OBSOLETE : Blépharospasme essentiel bénin
OBSOLETE : Dystonie du tronc
OBSOLETE : Dystonie des membres
Prurit urémique
NON RARE EN EUROPE : Syndrome de maladies des artres coronaires-hyperlipidémie-hypertension-diabte-ostéoporose
OBSOLETE : Syndrome de macrocéphalie-déficit immunitaire-anémie
Glaucome néovasculaire
Synostose huméro-cubitale
OBSOLETE : Syndrome de Renier-Gabreels-Jasper
Syndrome de Smith-Fineman-Myers
Anotie
Syndrome de Chudley-Lowry-Hoar
Syndrome de Holmes-Gang
Syndrome de Carpenter-Waziri
Syndrome de Juberg-Marsidi
Syndrome FG type 1
Exstrophie de la vessie
Epispadias isolé
Séquence d'omphalocèle-exstrophie cloacale-anus imperforé-anomalie spinale
Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie
Holoprosencéphalie lobaire
Holoprosencéphalie alobaire
Schwannomatose
Kyste familial du conduit thyréoglosse
Déficience intellectuelle liée  l'X type Hedera
Syndrome de Timothy atypique
OBSOLETE : Epilepsie-déficience intellectuelle dominante liée  l'X
Tumeur des cellules épithéliodes périvasculaires
Déficience intellectuelle liée  l'X type Sutherland-Haan
Syndrome de Timothy type 1
Déficience intellectuelle liée  l'X type Golabi-Ito-Hall
Syndrome de Timothy type 2
Syndrome cérébro-palato-cardiaque d'Hamel
Déficience intellectuelle liée  l'X type Porteous
Déficience intellectuelle liée  l'X type Fichera
Syndrome de dysgénésie du corps calleux-hypopituitarisme
OBSOLETE : Célosomie supérieure
Fente laryngo-trachéo-oesophagienne type 4
Fente laryngo-trachéo-oesophagienne type 3
Fente laryngo-trachéo-oesophagienne type 2
Fente laryngo-trachéo-oesophagienne type 1
OBSOLETE : Amputation congénitale des membres supérieurs
Maladie rénale rare
Syndrome auto-inflammatoire
OBSOLETE : Ostéomyélite multifocale chronique récidivante de l'adulte
Hémoglobinose H
Hypertension artérielle de cause rare
Tumeur rénale rare
Maladie de Dent type 1
Maladie de Dent type 2
OBSOLèTE : Maladie de Castleman de l'enfant
Dermatomyosite juvénile
OBSOLETE : Maladie de Castleman multicentrique
Maladie de Castleman unicentrique
Anomalie rare du développement embryonnaire
OBSOLETE : Arthrite juvénile non idiopathique
Néphronophtise infantile
Néphronophtise juvénile
Maladie kystique rénale familiale
Néphronophtise tardive
Syndrome de sensibilité réduite aux hormones thyrodiennes
Hyperoxalurie primitive type 1
Néphropathie secondaire  des maladies de surcharge ou  d'autres maladies métaboliques
OBSOLETE : Déficit en alpha-1 antichymotrypsine
OBSOLèTE : Syndrome hémolytique et urémique atypique associé  une anomalie du facteur B
Syndrome d'Antley-Bixler sans anomalie génitale et trouble de la stérodogenèse
OBSOLèTE : Syndrome hémolytique et urémique atypique associé  une anomalie du facteur H
OBSOLèTE : Syndrome hémolytique et urémique atypique associé  une anomalie C3
OBSOLèTE : Syndrome hémolytique et urémique atypique associé  une anomalie de MCP/CD 46
Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital
Purpura thrombotique thrombocytopénique d'origine immunitaire
OBSOLèTE : Syndrome hémolytique et urémique atypique associé  une anomalie du facteur I
Syndrome hémolytique et urémique atypique associé  des anticorps anti-facteur H
Acidose tubulaire rénale distale avec anémie
Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive sans surdité
Déficit immunitaire combiné par haploinsuffisance en RELA
Acidose tubulaire rénale distale autosomique dominante
Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive
Maladie hématologique avec atteinte rénale
Cystinurie type B
Maladie vasculaire portosinusodale
Cystinurie type A
Cirrhose septale incomplète
Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive avec surdité
Xanthinurie type II
Xanthinurie type I
Maladie systémique liée  la présence d'anticorps IgG4
Hyperoxalurie primitive type 3
Hyperoxalurie primitive type 2
Syndrome néphrogénique d'antidiurèse inappropriée
Syndrome VEXAS
Syndrome de Bartter classique
Syndrome de Bartter anténatal
Néphropathie tubulaire rare
Anévrisme du septum interventriculaire
Syndrome de Laubry-Pezzi
Sténose ou atrésie ostiale coronaire
OBSOLèTE : Coronaire intramurale
Anomalie de nombre des ostia coronaires
Anomalie de position d'un ostium coronaire
Hypoplasie de l'artère pulmonaire
Sténoses des branches pulmonaires
OBSOLèTE : Coronaire intramyocardique
OBSOLèTE : Coronaire interaortopulmonaire
Aorte cervicale
Arc aortique droit
Dysphagia lusoria
Persistance du cinquième arc aortique
Aorte encerclante
Anomalie de Neuhauser
Diverticule de Kommerel
Anévrisme du canal artériel
Tunnel aorto-ventriculaire gauche
Canal atrioventriculaire complet-tétralogie de Fallot
Canal atrioventriculaire complet avec hypoplasie ventriculaire
Tunnel aorto-ventriculaire droit
OBSOLETE : Coeur univentriculaire  valve auriculoventriculaire unique
Straddling et/ou overriding de la valve mitrale
Complexe de Shone
OBSOLETE : Canal atrioventriculaire complet-anomalies obstructives du coeur gauche
Anomalie congénitale totale du retour veineux pulmonaire
OBSOLETE : Atrésie des veines pulmonaires
Interruption de la veine cave inférieure sans continuation azygos
Anomalie congénitale partielle du retour veineux pulmonaire
Continuation azygos de la veine cave inférieure
Sténose congénitale de la veine cave inférieure
Drainage anormal de la veine cave inférieure dans l'oreillette gauche
Valve d'Eustache persistante
Sténose du sinus coronaire
Atrésie du sinus coronaire
Veine innominée sous-aortique
Agénésie de la veine cave supérieure
Abouchement de la veine cave supérieure gauche dans le toit de l'oreillette gauche
Absence de veine innominée
Abouchement de la veine cave supérieure droite dans l'oreillette gauche
Abouchement de la veine cave supérieure gauche dans l'oreillette gauche par le sinus coronaire
NON RARE EN EUROPE : Persistance du foramen ovale
Anévrisme du septum interauriculaire
Communication interauriculaire type ostium primum
Communication interauriculaire type sinus venosus
Communication interauriculaire type sinus coronaire
Anomalie du septum atrial type ostium secundum
Ectasie de l'auricule gauche
Ectasie de l'auricule droite
Juxtaposition des auricules
Coeur triatrial gauche
Coeur triatrial droit
OBSOLETE : Communication interventriculaire unique
OBSOLETE : Communications interventriculaires multiples
Anomalie congénitale de Gerbode
NON RARE EN EUROPE : Tauopathie de l'hippocampe du cerveau gé
OBSOLETE : Syndrome de dysostose mandibulofaciale-lymphoedme
OBSOLETE : Anomalie fonctionnelle des plaquettes associée  l'insuffisance rénale
Syndrome de von Willebrand acquis
Trouble du spectre de la neuromyélite optique avec anticorps anti-AQP4
Trouble du spectre de la neuromyélite optique avec anticorps anti-MOG
Déficit en 6-phosphogluconate déshydrogénase
Trouble du spectre de la neuromyélite optique sans anticorps anti-MOG et sans anticorps anti-AQP4
Anémie hémolytique due  une surproduction d'adénosine désaminase
Myélite transverse aigu avec anticorps anti-MOG
Névrite optique isolée sans anticorps anti-MOG
Névrite optique isolée avec anticorps anti-MOG
Maladie de l'hémoglobine instable
Encéphalomyélite aigu disséminée avec anticorps anti-MOG
Encéphalomyélite aigu disséminée sans anticorps anti-MOG
Syndrome de lymphoedème-atrésie postérieure des choanes
Anomalie congénitale partielle du péricarde
Anomalie congénitale complète du péricarde
Kystes pleuro-péricardiques
OBSOLETE : Syndrome stomatocytaire intermédiaire
Syndrome 48,XYYY
Syndrome 49,XYYYY
Monosomie X en mosaque
Disomie uniparentale paternelle du chromosome 13
Cancer médullaire de la thyrode familial
Distichiasis isolé
Rétraction congénitale des paupières
Monosomie X
Dystrophie de Kandori
Syndrome tarsal kink
Epiblépharon
Euryblépharon
Ectropion congénital isolé
Dystonie primaire type DYT2
OBSOLETE : Canalopathie ''non-pore -loop'' impliquée dans d'autres maladies rénales tubulaires
OBSOLETE : Pancréatopathie fibrocalculeuse
OBSOLETE : Paralysie du nerf trochléaire
OBSOLETE : Torticolis vestibulaire
OBSOLETE : Subluxation atlodo-axodienne
NON RARE EN EUROPE : Hernie ventrale
OBSOLETE : Tumeur de la fosse postérieure
Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu
Adénome hypophysaire
Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X
Cheiro-spondylo-enchondromatose
OBSOLETE : Block cardiaque congénital non-progressif
OBSOLETE : Epilepsie généralisée et crises praxis-induites
OBSOLETE : Canalopathie ''non-pore -loop'' impliquée dans différents types d'épilepsie
Dysplasie diaphysaire tachetée
Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique
Syndrome dermotriche
Syndrome de Menke-Hennekam
Spectre de retard de développement-épilepsies-anomalies du mouvement lié  GNAO1
Syndrome d'anomalies cardiaques-anomalies digitales-dysmorphie faciale-retard moteur et verbal associé  TRAF7
Syndrome de synéchie alvéolaire-ankyloblépharon-dysplasie ectodermique
Syndrome dent et ongle de Fried
Syndrome MASS
Maladie de Leber plus
Schwannome mélanotique isolé
OBSOLETE : Achalasie sporadique
OBSOLETE : Achalasie oesophagienne familiale
Gigantisme hypophysaire
Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers gynécologiques
Dystrophie myotonique de Steinert  début juvénile
Epilepsie du lobe mésio-temporal avec sclérose de l'hippocampe
Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile
Dystrophie myotonique de Steinert  début tardif
Dystrophie myotonique de Steinert de l'adulte
Syndrome de troubles de comportement-déficience intellectuelle-obésité-dysmorphie associé  PHIP
Syndrome d'atrésie des choanes-athélie-hypothyrodie-retard pubertaire-petit taille
OBSOLèTE : Arthropathie associée  la progéria
Pigmentation acrokératodermique ponctuée lentigineuse
Syndrome de paralysie supranucléaire progressive atypique
Syndrome de Kostmann
Fièvre de Pontiac
Rhabdomyosarcome embryonnaire
Rhabdomyosarcome alvéolaire
Myotonie fluctuante
Déficit isolé en sulfite oxydase
Déficit en sulfite oxydase d  un déficit en cofacteurs du molybdène
Myotonie permanente
Myotonie sensible  l'acétazolamide
Syndrome de King-Denborough
Microcéphalie létale type Amish
Trouble familial rare avec cardiomyopathie hypertrophique
Typhode
Epilepsie focale familiale  foyers variables
Epilepsie temporale familiale
Syndrome de Landau-Kleffner
Epilepsie occipitale bénigne type Gastaut
Epilepsie occipitale bénigne type Panayiotopoulos
Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire
Dyskinésie paroxystique hypnogénique
Dyskinésie paroxystique induite par l'effort
Dyskinésie non kinésigénique paroxystique
Dyskinésie paroxystique kinésigénique
Dystonie dopa-sensible autosomique dominante
Dystonie primaire type DYT13
Leucémie aigu biphénotypique
Lymphome B médiastinal primitif  grandes cellules
Leucémie aigu non différenciée
Leucémie aigu  bi-lignée
Leucémie myéloblastique aigu sans maturation
Leucémie myéloblastique aigu avec maturation
Leucémie aigu myélode associée  des anomalies en 11q23
Leucémie aigu myéloblastique avec différenciation minimale
"Leucémie aigu myélode avec éosinophiles médullaires anormaux associée  inv(16)(p13q22) ou t(16;16)(p13;q22)"
Syndrome myélodysplasique non-classifié
Maladie myélodysplasique/myéloproliférative non classée
Anémie réfractaire
Leucémie myélomonocytaire chronique
Leucémie myélode chronique atypique
Pneumonie interstitielle desquamative
Leucémie  mastocytes
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
Mastocytose systémique indolente
Mastocytose systémique agressive
Mastocytose systémique associée  une maladie hématologique
Lymphome de Hodgkin classique  cellularité mixte
Lymphome de Hodgkin classique type sclérosant nodulaire
Lymphome de Hodgkin classique pauvre en lymphocytes
Lymphome de Hodgkin classique riche en lymphocytes
Lymphome B  grandes cellules intravasculaires
Papulose lymphomatode
Lymphome anaplasique  grandes cellules
Hypopigmentation linéaire et asymétrie craniofaciale avec anomalies acrales, oculaires et cérébrales
Pyropokilocytose héréditaire
"Leucémie aigu de phénotype mixte associé  t(v;11q23.3)"
Ovalocytose de l'Asie du Sud-Est
Anémie dysérythropoétique congénitale type I
Dystonie 28
Anémie dysérythropoétique congénitale type III
"Leucémie aigu de phénotype mixte associé  t(9;22)(q34.1;q11.2)"
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée  l'X
Ataxie spinocérébelleuse type 45
Elliptocytose héréditaire commune
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés  GRIN2B
Elliptocytose héréditaire homozygote
Tumeur myélode/lymphode associée  un réarrangement de JAK2
OBSOLETE : Elliptocytose sphérocytique
Syndrome de petite taille-dysplasie squelettique-dégénérescence rétinienne-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle
Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie cornéenne
Ataxie spinocérébelleuse type 46
Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
Syndrome de retard de développement-ataxie-épilepsie associé  PUM1
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1
Dysfibrinogénémie familiale
Afibrinogénémie familiale
Hémophilie B
Troubles hémmoragiques par déficit en intégrine alpha2-bta1
Troubles hémorragiques par déficit en glycoprotéine VI
Anémie dysérythropoétique congénitale type II
Aplasie pure des globules rouges
Erythroblastopénie transitoire de l'enfance
Hémophilie A
Myopathie oculo-pharyngo-distale
Dystrophie musculaire de Becker
Dystrophie musculaire de Duchenne
Myopathie némaline type Amish
Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne
Atrophie optique précoce liée  l'X
Paraplégie spastique complexe liée  l'X
Dystrophie musculaire congénitale type 1B
Dystrophie musculaire congénitale type 1D
Hétérotopie nodulaire périventriculaire
Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs
Myotilinopathie distale
Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques
Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques
Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aigu
Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques
Neuropathie axonale motrice aigu
Neuropathie sensitivo-motrice axonale aigu
Myopathie congénitale avec excès de filaments fins
Myopathie  multi-minicores avec ophtalmoplégie externe
Myopathie  surcharge lipidique multisystémique
Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose
Alpha-cristallinopathie
Desminopathie
OBSOLETE : Syndrome de Shy-Drager
Atrophie multisystématisée type parkinsonien
Maladie de Huntington-like 2
Syndrome de Miller Fisher
Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1
Persistance du kyste de la poche de Blake
OBSOLETE : Anomalie de von Hippel
Colobome choriorétinien
Microphtalmie colobomateuse
Cryptophtalmie complète
Cryptophtalmie partielle
Colobome papillaire
Symblépharon congénital
Colobome maculaire
Colobome de la paupière
Colobome du cristallin
Colobome de l'iris
Kératopathie climatique en gouttelettes
Dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte
Dystrophie cornéenne de la membrane basale
Dystrophie cornéenne de Lisch
Dystrophie cornéenne de Meesmann
Phénomène de Marcus-Gunn inversé
Dystrophie cornéenne grillagée type I
Dystrophie cornéenne granulaire type II
Dystrophie cornéenne granulaire type I
Dystrophie cornéenne de Reis-Bcklers
Dystrophie cornéenne de Thiel-Behnke
Dystrophie cornéenne sous-épithéliale mucineuse
Dystrophie cornéenne amorphe postérieure
Dystrophie nuageuse centrale de Franois
Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe
Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs
Dystrophie cornéenne de Schnyder
Dystrophie cornéenne discode centrale
Dystrophie cornéenne maculaire
Dystrophie cornéenne mouchetée
Syndrome de Chandler
Syndrome de Cogan-Reese
Atrophie essentielle de l'iris
Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type I
Glaucome congénital
Glaucome juvénile
Anomalie d'Axenfeld
Cataracte polaire antérieure précoce
OBSOLETE : Cataracte type huttérite
Cataracte coralliforme
Cataracte céruléenne
Cataracte pulvérulente
OBSOLETE : Cataracte congénitale de Volkmann
OBSOLETE : Cataracte Coppock-like
Cataracte suturale précoce
Cataracte zonulaire précoce
Cataracte partielle précoce
Cataracte nucléaire précoce
Cataracte totale précoce
Cataracte polaire postérieure précoce
Dystrophie maculaire en ailes de papillon
Dystrophie réticulée de l'épithélium pigmentaire rétinien
Dystrophie fovéo-maculaire vitelliforme de l'adulte
Dystrophie tachetée simulant le fundus flavimaculatus
Fundus pulverulentus
Paraplégie spastique type 7
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée  l'X type 5
OBSOLETE : Atrophie optique autosomique récessive type OPA6
Paraplégie spastique type 2
OBSOLETE : Maladie de Niemann-Pick type E
"Leucémie myélode aigu associée  t(9;22)(q34.1;q11.2)"
Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec anomalie génétique récurrente
"Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé  t(9;22)(q34.1;q11.2)"
Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec hyperdiplodie
Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec hypodiplodie
"Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé  t(v;11q23.3)"
"Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé  t(12;21)(p13.2;q22.1)"
Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte
"Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé  t(1;19)(q23;p13.3)"
"Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé  t(5;14)(q31.1;q32.3)"
Insomnie fatale sporadique
Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux avec coarctation
Ventricule droit  double issue avec communication interventriculaire sous-aortique ou sous-aortique et sous-pulmonaire et sténose pulmonaire
Ventricule droit  double issue avec communication interventriculaire sous-aortique
Ventricule droit  double issue avec communication interventriculaire sous-pulmonaire
Ventricule droit  double issue avec communication interventriculaire  distance des gros vaisseaux
Syndrome d'agénésie de la valve pulmonaire-septum ventriculaire intact-persistance du canal artériel
Ventricule droit  double issue avec communication interventriculaire sous-aortique et sous-pulmonaire
Artère pulmonaire gauche ou droite d'origine aortique
Artère pulmonaire naissant du canal artériel
Sténose subaortique fibromusculaire modérée
Sténose subaortique membraneuse modérée
Sténose valvulaire pulmonaire
Sténose subaortique en tunnel
Valve tricuspide en parachute
Insertion anormale congénitale des cordages de la tricuspide
Hypoplasie de l'anneau mitral
Rétrécissement mitral congénital
Anomalie de l'appareil sous-valvulaire mitral
Anneau supravalvulaire mitral
Agénésie des valves mitrales
Tissu valvulaire mitral accessoire
Syndrome EEC et maladies associées
Maladie rare avec atteinte conjonctivale comme manifestation majeure
OBSOLETE : Anomalie conjointe de l'appareil excréteur et sécréteur du système lacrymal
OBSOLETE : Télangiectasie de la conjonctive
OBSOLETE : Lymphangiectasie de la conjonctive
OBSOLETE : Anomalie vasculaire de la conjonctive
OBSOLETE : Hémangiome ou hémolymphangiome de la conjonctive
OBSOLETE : Anomalie de la pigmentation des cils ou des sourcils
Maladie rare de l'appareil lacrymal
OBSOLETE : Anomalie de structure des cils ou des sourcils
OBSOLETE : Distichiasis des cils ou des sourcils
Anomalie de l'appareil excréteur du système lacrymal
Hypoplasie syndromique du rebord orbitaire
OBSOLETE : Anomalie de l'appareil sécréteur du système lacrymal
Alacrymie congénitale
Anomalies des cils ou des sourcils
OBSOLèTE : Tumeur neurogène de la paupière
OBSOLETE : Tumeur de la paupière avec malformation vasculaire
OBSOLETE : Tumeur mésenchymateuse de la paupière
OBSOLETE : Absence congénitale des cils ou des sourcils
OBSOLETE : Hypertrophie des cils
OBSOLETE : Hypertrophie des sourcils
OBSOLETE : Hypertrichose des cils ou des sourcils
OBSOLETE : Tumeur pigmentée de la paupière
OBSOLETE : Tumeur des glandes sébacées de la paupière
OBSOLETE : Tumeur maligne de l'épiderme de la paupière
OBSOLETE : Lésion précancéreuse de l'épiderme de la paupière
OBSOLETE : Tumeur d'origine pilaire de la paupière
OBSOLETE : Mélanome malin de la paupire
OBSOLETE : Naevus de la paupière
OBSOLETE : Lentigine de la paupière
Télécanthus syndromique
Malposition canthale externe syndromique
OBSOLETE : Anomalie de la cinétique de la paupière
Maladie rare avec ptosis
OBSOLETE : Rétraction congénitale de la paupière supérieure
OBSOLETE : Tumeur de la paupière
OBSOLETE : Tumeur épidermique de la paupière
OBSOLETE : Tumeur bénigne de l'épiderme de la paupière
Maladie rare de malposition de la paupière
OBSOLETE : Entropion congénital
OBSOLETE : Entropion secondaire
Ectropion congénital
Ectropion secondaire
OBSOLETE : Anomalie des canthus
OBSOLETE : Plis épicanthaux
Epicanthus syndromique
Maladie rare de la paupière
OBSOLETE : Maladie rare de la paupière, de l'appareil lacrymal et de la conjonctive
Cryptophtalmie
Malformation congénitale de la paupière
Anomalie du bord libre de la paupière
Microblépharon-ablépharie
Colobome de la paupière syndromique
Ankyloblépharon filiforme adnatum syndromique
OBSOLETE : Anomalie de l'oeil par altération des processus d'induction oculaire majeurs
Anomalie du développement de l'oeil
Microphtalmie-anophtalmie-colobome
OBSOLETE : Maladie rare de l'oeil par anomalie de la différenciation
Aniridie syndromique
OBSOLETE : Atrophie optique syndromique autosomique récessive
OBSOLETE : Atrophie optique liée  l'X
OBSOLETE : Atrophie optique autosomique récessive
Atrophie optique isolée autosomique récessive
Atrophie optique autosomique dominante classique
Neuropathie optique héréditaire
Atrophie optique autosomique dominante
OBSOLETE : Dysplasie vitréorétinienne congénitale
OBSOLETE : Dégénérescence vitréorétinienne
OBSOLETE : Maladie prédisposant  la dégénérescence maculaire liée  l'ge
Vitréorétinopathie
OBSOLETE : Dystrophie aréolaire et colobomateuse
OBSOLETE : Maculopathie primaire ou secondaire non classifiée
OBSOLETE : Dystrophie maculaire génétique
OBSOLETE : Dystrophie rétinenne syndromique non classifiée
Dystrophie  btonnets prédominants syndromique
Trouble de la vision des couleurs
OBSOLèTE : Maladie génétique de la rétine et du vitré
Anomalie de forme du cristallin
Anomalie de position du cristallin
Anomalie de taille du cristallin
Anomalie craniofaciale avec cataracte
Maladie dento-cutanée avec cataracte
Maladie musculo-squelettique avec cataracte
OBSOLETE : Maladie cardiaque avec cataracte
OBSOLETE : Maladie systémique avec cataracte
Maladie métabolique avec cataracte
OBSOLETE : Maladie cérébrale avec cataracte
Maladie rénale avec cataracte
Maladie rare du cristallin
Maladie rare d'opacification du cristallin
Cataracte syndromique
Anomalie chromosomique avec cataracte
Cornéo-dysgénésie
OBSOLETE : Cornéo-irido-gonio-dysgénésie
OBSOLETE : Glaucome secondaire  une anomalie de la différenciation ou de la prolifération
Maladie rare avec un glaucome comme manifestation majeure
Malformation congénitale de l'oeil avec glaucome comme manifestation majeure
OBSOLETE : Glaucome associé  une anomalie de la migration des cellules de la crte neurale
OBSOLETE : Gonio-dysgénésie
Anomalie du développement du segment antérieur de l'oeil sans manifestations extra-oculaires
Dystrophie cornéenne syndromique
Dystrophie cornéenne postérieure
OBSOLETE : Glaucome rare
Syndromes comprenant un kératocne
Dystrophie cornéenne stromale
Dystrophie cornéenne superficielle
OBSOLETE : Myopie syndromique
Myopie isolée rare
Hypermétropie syndromique
Hypermétropie et astigmatisme rares
OBSOLETE : Tumeur de la conjonctive
OBSOLETE : Lésion pigmentée de la conjonctive
Anomalie rare de la réfraction
OBSOLETE : Dermode bulbaire ou dermolipome de la conjonctive
Syndrome de Neu-Laxova par déficit en phosphosérine aminotransférase
OBSOLETE : Discordance atrioventriculaire
Syndrome de Neu-Laxova par déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase
Anomalie congénitale des veines pulmonaires
Déficit de la voie de biosynthèse de la sérine, forme infantile/juvénile
Communication interatriale ou anomalie auriculaire rare
OBSOLETE : Syndrome cardiosquelettique
Syndrome de Noonan et syndrome associé
Syndrome de Neu-Laxova par déficit en 3-phosphosérine phosphatase
OBSOLETE : Syndrome avec cardiopathie congénitale
Fistule artérioveineuse congénitale
Thrombose isolée de la veine splénique
Canalopathie neurologique génétique associée au canal sodique musculaire
Thrombose isolée de la veine mésentérique
Canalopathie neurologique musculaire génétique
OBSOLETE : Canalopathie neurologique génétique
Canalopathie neurologique génétique associée au recepteur musculaire de la ryanodine
Canalopathie neurologique génétique associée au canal potassique musculaire
Canalopathie neurologique génétique associée au canal calcique musculaire
Canalopathie neurologique génétique associée au canal chlore musculaire
OBSOLETE : Maladie métabolique avec rétinopathie pigmentaire
OBSOLETE : Maladie métabolique avec tche maculaire rouge cerise
OBSOLETE : Maladie métabolique avec opacité cornéenne
OBSOLETE : Maladie métabolique avec cataracte
Transposition des gros vaisseaux et anomalie conotroncale du coeur
Malformation aortique
Uvéite
Anomalie de position du coeur
Malformation tricuspide congénitale
Canal atrioventriculaire
Anomalie de l'artère ou des branches pulmonaires
Malformation des valvules atrioventriculaires
Anomalie de l'aorte ascendante
OBSOLETE : Anomalie de l'artre pulmonaire ou des branches pulmonaires
Syndrome du coeur droit hypoplasique
Anomalie congénitale des artères de gros calibre
OBSOLETE : Génodermatose avec atteintes oculaires
OBSOLETE : Maladie mitochondriale avec atteinte ophtalmologique
OBSOLETE : Ichtyose avec atteintes oculaires
OBSOLETE : Trouble de la kératinisation avec atteintes oculaires
OBSOLèTE : Anomalie de la pigmentation cutanée avec atteinte ophtalmologique
OBSOLETE : Ichtyose syndromique avec atteintes oculaires
OBSOLETE : Maladie du tissu conjonctif avec atteinte ophtalmologique
OBSOLETE : Phacomatose avec atteinte ophtalmologique
OBSOLETE : Syndrome onycho-patellaire avec atteinte ophtalmologique
OBSOLETE : Maladie  potentiel néoplasique avec atteintes oculaires
Albinisme oculo-cutané ou oculaire
OBSOLETE : Trouble de la pigmentation impliquant l'oeil,  l'exception de l'albinisme
OBSOLETE : Maladie métabolique avec atteintes oculaires
OBSOLETE : Dysplasie ectodermique avec atteintes oculaires
Maladie rare avec strabisme
NON RARE EN EUROPE : Strabisme essentiel
Maladie syndromique avec strabisme
Craniosynostose avec strabisme
Maladie rare du nerf oculomoteur
Paralysie congénitale du nerf trochléaire
Maladie oculomotrice supranucléaire
Apraxie oculomotrice
OBSOLETE : Myopathie avec atteinte ophtalmologique
OBSOLETE : Syndrome myasténique avec atteinte ophtalmologique
OBSOLETE : Mouvements anormaux de l'oeil
Lipomatose congénitale infiltrante de la face
OBSOLETE : Anomalie du système nerveux avec atteinte ophtalmologique
OBSOLETE : Ataxie spinocérébelleuse avec anomalie oculomotrice
OBSOLETE : Dégénérescence spinocérébelleuse et paraparésie spastique avec anomalie oculomotrice
Isochromosomie Yp
Isochromosomie Yq
Syndrome d'Angelman d  une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15
Syndrome d'Angelman d  une délétion 15q11q13 d'origine maternelle
Syndrome de Prader-Willi d  une délétion 15q11q13 d'origine paternelle
Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
Dystonie primaire type DYT6
Dystonie primaire type DYT4
Syndrome de Pitt-Rogers-Danks
Epilepsie frontale  crises nocturnes autosomique dominante
Ataxie spinocérébelleuse type 27
Ataxie spinocérébelleuse type 14
Ataxie spinocérébelleuse type 5
Ataxie spinocérébelleuse type 4
Ataxie spinocérébelleuse type 8
Ataxie spinocérébelleuse type 17
Ataxie spinocérébelleuse type 12
Ataxie spinocérébelleuse type 10
Ataxie spinocérébelleuse type 19/22
Ataxie spinocérébelleuse type 18
Ataxie spinocérébelleuse type 21
Ataxie spinocérébelleuse type 13
Ataxie spinocérébelleuse type 11
Ataxie spinocérébelleuse type 16
Ataxie spinocérébelleuse type 15/16
Canalopathie neurologique génétique associée au recepteur de la glycine du système nerveux central
Syndrome de déficience intellectuelle-chondrodysplasie associé  QRICH1
Canalopathie neurologique génétique associée au recepteur de l'acétylcholine du système nerveux central
Canalopathie neurologique génétique associée au recepteur au GABA du système nerveux central
Chorodopathie interne ponctuée
Canalopathie neurologique auto-immune
Canalopathie neurologique génétique du système nerveux central
Canalopathie neurologique génétique associée au canal sodique du système nerveux central
Anomalies létales du développement cardiaque et cérébral
Canalopathie neurologique génétique associée au canal calcique du système nerveux central
Canalopathie neurologique génétique associée au canal potassique du système nerveux central
Ataxie spinocérébelleuse type 1
Ataxie spinocérébelleuse type 2
Ataxie spinocérébelleuse type 3
Ataxie spinocérébelleuse type 6
OBSOLETE : Canalopathie neurologique auto-immune associée au canal calcique volyage dépendant de type p/q
Syndrome crampes-fasciculations
OBSOLETE : Canalopathie neurologique auto-immune associée au canal potassique
OBSOLETE : Canalopathie neurologique auto-immune associé  un défaut de sous-unité du recepteur  l'acétylcholine
Syndrome de Prader-Willi d  une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15
OBSOLETE : Infertilité masculine avec virilisation normale d'origine testiculaire due  une infection par mycoplasme
OBSOLETE : Infertilité masculine avec virilisation normale due  une anomalie acquise des testicules
OBSOLETE : Infertilité masculine avec virilisation normale d'origine testiculaire due  un médicament
OBSOLETE : Infertilité masculine avec virilisation normale d'origine testiculaire radio-induite
OBSOLETE : Infertilité masculine avec virilisation normale d'origine testiculaire due  une maladie auto-immune
OBSOLETE : Infertilité masculine avec virilisation normale d'origine testiculaire due  une intoxication environnementale
OBSOLETE : Infertilité masculine avec virilisation normale d'origine testiculaire due  une lésion de la molle épinire
OBSOLETE : Infertilité masculine avec virilisation normale due  une maladie systémique
OBSOLETE : Infertilité masculine avec virilisation normale
OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation d'origine testiculaire associé  une maladie neurologique
OBSOLETE : Infertilité masculine avec virilisation normale due  la prise d'andrognes
OBSOLETE : Infertilité masculine avec virilisation normale due  une anomalie hypothalamo-hypophysaire
OBSOLETE : Infertilité masculine avec virilisation normale due  une anomalie de développement ou de structure des testicules
OBSOLETE : Infertilité masculine avec virilisation normale d'origine testiculaire
OBSOLETE : Infertilité masculine avec virilisation normale associée  une anomalie des testicules due  un varicocle
OBSOLETE : Infertilité masculine avec virilisation normale associée  une anomalie des testicules due  une cryptorchidie
Maladie autosomique dominante avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure
Maladie autosomique dominante avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure
Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée autosomique récessive
Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure
Infertilité masculine due  une azoospermie obstructive
Infertilité masculine idopathique rare
Carcinome intracanalaire tubulopapillaire du pancréas
Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée autosomique dominante
Lipodystrophie partielle familiale
Lipodystrophie génétique
OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation due  une anomalie pituitaire ou hypothalamique
OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation
Lipodystrophie acquise
OBSOLETE : Ichtyose associée  une anomalie du peroxysome
OBSOLETE : Ichtyose associée  une anomalie du catabolisme des protéines
OBSOLETE : Ichtyose associée  une cornification de la membrane cellulaire et  une anomalie du métabolisme lipidique
Laminopathie
Pneumonie interstitielle idiopathique
OBSOLETE : Ichtyose associée  une anomalie de réparation de l'excision des nucléotides
OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation d'origine testiculaire associé  une maladie systémique
OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation d'origine testiculaire associé  une insuffisance rénale
OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation d'origine testiculaire due  une maladie auto-immune
OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation d'origine testiculaire due  une maladie granulomateuse
OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation d'origine testiculaire associé  une thyrotoxicose
OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation d'origine testiculaire associé  un anomalie immunitaire
OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation d'origine testiculaire associé  une insuffisance hépatique
OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation d'origine testiculaire associé  une maladie chronique
Infertilité masculine due  une dysgénésie gonadique
OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation due  une anomalie acquise des testicules
OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation due  une anomalie hypothalamo-hypophysaire avec hyperprolactinémie
OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation d'origine testiculaire
OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation d'origine testiculaire due  un médicament
OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation d'origine testiculaire due  une intoxication environnementale
OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation due  une orchite virale
OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation d'origine testiculaire de cause traumatique
Canal atrioventriculaire partiel avec hypoplasie ventriculaire
Canal atrioventriculaire partiel sans hypoplasie ventriculaire
Canal atrioventriculaire complet sans hypoplasie ventriculaire
Anémie mégaloblastique constitutionnelle due  une anomalie de métabolisme de la vitamine B12
Syndrome respiratoire du Moyen-Orient
Arthériopathie-infarctus cérébraux-leucoencéphalopathie liée  la cathepsine A
Aplasie primaire acquise de la lignée rouge
Syndrome hémolytique et urémique d'origine génétique
Anémie mégaloblastique constitutionnelle indépendante de la vitamine B12 ou du folate
Maladie de Creutzfeldt-Jakob iatrogène
Maladie  prion humaine sporadique
Syndrome familial auto-inflammatoire au froid associé  NLRC4
Maladie de Creutzfeldt-Jakob variante
Maladie  prion humaine acquise
Canal atrioventriculaire intermédiaire
Anémie mégaloblastique constitutionnelle par déficit en métabolisme du folate
Syndrome associé  SATB2 d  un variant pathogène
Syndrome associé  SATB2
Phéochromocytome-paragangliome
Anémie hémolytique par anomalie du métabolisme nucléotidique de l'érythrocyte
Malformation du cordon médullaire divisé type II
Anémie hémolytique par anomalie des enzymes glycolytiques
Anémie hémolytique due  une anomalie du métabolisme du gluthatione et du shunt héxose monophosphate
Anémie hémolytique constitutionnelle rare par anomalie enzymatique
Anémie hémolytique constitutionnelle due  une acanthocytose
Stomatocytose héréditaire
Anémie hémolytique constitutionnelle rare par anomalie de la membrane du globule rouge
Anémie hémolytique rare
Anémie sidéroblastique constitutionnelle
Anémie constitutionnelle due  une anomalie du métabolisme du fer
Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en JAK1
Prédisposition aux infections virales sévères par déficit en IRF7
Anémie hémolytique auto-immune
Malformation du cordon médullaire divisé
Anomalie des granules alpha
Anomalie des granules denses
Déficience intellectuelle liée  l'X syndromique
OBSOLETE : Dystrophie musculaire congénitale par anomalie des protéines de la matrice extracellulaire
OBSOLETE : Dystrophie musculaire congénitale par anomalie de la glycosyltransférase
OBSOLETE : Dystrophie musculaire congénitale par anomalie des protéines du réticulum endoplasmique
Maladie du muscle squelettique
Dystrophie musculaire
Myopathie inflammatoire idiopathique
Myopathie d'origine métabolique
Brachydactylie type B1
Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus type 2
Coagulopathie rare
Polycythémie
Polycythémie secondaire
Protéinose alvéolaire pulmonaire  début infantile-hypogammaglobulinémie
Déficit héréditaire combiné en facteurs de la coagulation dépendants de la vitamine K
OBSOLETE : Anomalie de l'inhibiteur de la protéase
Déficit en transporteur de la riboflavine lié  RFVT2
Déficit en transporteur de la riboflavine lié  RFVT3
Syndrome de microcéphalie-petite taille-anomalies des membres
OBSOLETE : Anomalie de stockage des granules plaquettaires
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé  WARS2
Spectre microcéphalie-petite taille-anomalies des membres associé  DONSON
Syndrome de microcéphalie-micromélie
Hypoplasie pontocérébelleuse non syndromique
Malformation de la fosse postérieure
OBSOLèTE : Malformation kystique de la fosse postérieure
OBSOLETE : Tauopathie associée  des doublets de 60 et 64 kDa majeurs de tau
OBSOLETE : Tauopathie avec protéine tau majeure  60 kDa
Maladie neurodégénérative avec démence
OBSOLETE : Tauopathie
OBSOLETE : Tauopathie avec dégénérescence du lobe frontal non-Alzheimer et non-Pick
OBSOLETE : Tauopathie avec triplet majeur de protéine tau  60, 64 et 69kDa
OBSOLETE : Tauopathie avec doublet majeur de protéine tau  64 et 69 kDa
Ataxie de début tardif avec démence
Ataxie  début précoce avec démence
Syndrome de lissencéphalie  prédominance postérieure-pont et moelle allongée larges et plats-défauts de croisement de la ligne médiane
Maladie infectieuse avec démence
Dégénérescence fronto-temporale avec démence
Ataxie avec démence
Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus plus
Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus type 1
Démence cérébrovasculaire rare
Lipidose cérébrale avec démence
Maladie métabolique avec démence
Endocardite infectieuse
Maladie acquise de la jonction neuromusculaire
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé  QRSL1
Maladie de la jonction neuromusculaire
Intoxication  la ricine
Maladie de Castleman multicentrique associée  HHV-8
Maladie de Castleman multicentrique idiopathique
Déficit en galactose mutarotase
Syndrome de Bartter anténatal transitoire
Neuropathie périphérique génétique
Maladie génétique de la jonction neuromusculaire
Neuropathie périphérique rare
Maladie acquise du motoneurone
Maladie génétique du motoneurone
Maladie du motoneurone
Aplasie des nerfs crniens et des noyaux
Malformation des hémisphères cérébelleux
Malformation du vermis cérébelleux
Malformation anorectale syndromique
Pseudo-obstruction intestinale myopathique
Léiomyosarcome de l'instestin grle
Adénocarcinome de l'intestin grle
Maladie métabolique avec atteinte intestinale
Maladie inflammatoire rare de l'intestin
Tumeur rare de l'intestin
Syndrome de polypose intestinale
Maladie rare liée  la motilité intestinale
Syndrome du grle court
Entéropathie congénitale liée au développement de la muqueuse intestinale
Maladie intestinale congénitale due  une anomalie enzymatique
Maladie intestinale due  une malabsorption des graisses
Maladie intestinale due  une anomalie de l'absorption de vitamines
Anomalie congénitale du transport intestinal
Colite indéterminée
Pancréatite auto-immune
OBSOLETE : Entéropathie auto-immune de type 3
Pancréatite tropicale
OBSOLETE : Maladie immunoproliférative de l'intestin grle
OBSOLETE : Entéropathie auto-immune de type 2
Déficit congénital en héparane sulfate de l'entérocyte
OBSOLETE : Syndrome de colite épithélio-exfoliative-surdité
Diarrhée sodée congénitale
Déficit en tréhalase
Diarrhée chronique par déficit en glucoamylase
"Leucémie myéloblastique aigu type associée  une translocation t(8;21)(q22;q22)"
Leucémie aigu myélode et syndromes myélodysplasiques liés aux agents alkylants
Leucémie aigu myélode et syndromes myélodysplasiques liés aux inhibiteurs de la topoisomérase II
Anomalie non syndromique des membres
Syndrome avec anomalie des membres comme manifestation majeure
Maladie intestinale rare
Arthrogrypose
Malformation syndromique de l'appareil respiratoire ou du médiastin
Malformation non syndromique de l'appareil respiratoire ou du médiastin
Maladie rare due  des effets toxiques
Anémie rare
OBSOLETE : Anomalie syndromique du développement de l'oeil
OBSOLETE : Anomalie non syndromique du développement de l'oeil
Syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure
Malformation non syndromique du système nerveux central
Malformation non syndromique du diaphragme ou de la paroi abdominale
Malformation syndromique du diaphragme ou de la paroi abdominale
Malformation intestinale syndromique
Malformation viscérale non syndromique
Malformation viscérale syndromique
Malformation syndromique de l'oesophage
Malformation gastroduodénale non syndromique
Malformation gastroduodénale syndromique
Malformation intestinale non syndromique
Pseudo-obstruction intestinale non classifiée
Malformation non syndromique de l'oesophage
Syndrome de fièvre récurrente
Déficit immunitaire d  une anomalie de la cascade du complément
Epilepsie rare
Déficit immunitaire primaire
Ataxie rare
Anomalie rare du mouvement
Maladie de la moelle épinière
Malformation neurovasculaire
Maladie inflammatoire du cerveau
OBSOLETE : Maladie avec diminution importante d'immunoglobulines sériques et diminution ou absence de cellules B
Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
OBSOLETE : Maladie avec diminution sévre d'IgA et d'IgG sérique, un taux normal ou augmenté d'IgM et un nombre normal de cellules B
OBSOLETE : Déficit immunitaire par déficit en chane légère ou en sous-classe d'immunoglobuline avec nombre normal de cellules B
Neutropénie constitutionnelle
Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
Maladie associée  l'herpèsvirus humain 8
OBSOLETE : Maladie de l'enveloppe nucléaire
OBSOLETE : Amylose hépatique avec cholestase intra-hépatique
Fièvre récurrente inexpliquée
Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle
Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle variable
Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle
Déficience intellectuelle syndromique rare
OBSOLèTE : Néphropathie glomérulaire primitive
Lissencéphalie classique
Lissencéphalie de type 3
Autre syndrome avec une lissencéphalie comme manifestation majeure
Paraplégie spastique héréditaire complexe
Paraplégie spastique héréditaire pure
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Rickettsiose
Monosomies des autosomes
Rickettsiose de type typhus
Rickettsiose de type fièvre boutonneuse
Trouble génétique du rythme cardiaque
Anomalie de l'appareil mitral subvalvulaire
Déficience intellectuelle non syndromique rare
Tumeur rare du foie et des voies biliaires
Maladie métabolique hépatique rare
Maladie rare des voies biliaires
Maladie hépatique vasculaire rare
Maladie rare du parenchyme hépatique
Maladie gastro-oesophagienne rare
Maladie pancréatique rare
Asplénie congénitale familiale isolée
OBSOLETE : Fivre boutonneuse méditerranéenne
OBSOLETE : Fivre marseillaise
Maladie génétique rare de l'oeil
Maladie urogénitale rare
OBSOLETE : Syndrome de lissencéphalie-neuropathie axonale démyélinisante
Insuffisance surrénale primaire chronique génétique
Insuffisance surrénale primaire chronique acquise
Déficit immunitaire combiné T et B
OBSOLETE : Maladie acquise de l'oeil
Tumeur rare de l'oeil
Tumeur bronchopulmonaire rare
Maladie pulmonaire rare
Déficit hypophysaire
Polyendocrinopathie
Insuffisance surrénale primaire chronique
Insuffisance surrénale primaire
Dyslipidémie rare
Diabète sucré rare
Maladie rare de la thyrode
Maladie rare des surrénales
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Dystonie 14
Ataxie spinocérébelleuse type 25
Ataxie spinocérébelleuse type 26
Ataxie spinocérébelleuse type 28
Ataxie spinocérébelleuse type 20
Ataxie spinocérébelleuse type 22
Ataxie spinocérébelleuse type 23
OBSOLETE : Chémodectome non sécrétant
OBSOLETE : Typhus  tiques du Kenya
OBSOLETE : Typhus  tiques de l'Inde
Typhus  tiques africain
Porphyrie cutanée tardive
Syndrome d'agénésie de la valve pulmonaire-tétralogie de Fallot-absence du canal artériel
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F
Syndrome hyper-IgM lié  l'X
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée  l'X type 3
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée  l'X type 4
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée  l'X type 1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée  l'X type 2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B2
Syndrome de Marin-Amat
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix
Anémie arégénérative
Syndrome hyper-IgM type 3
Syndrome hyper-IgM type 2
Syndrome hyper-IgM type 5
Syndrome hyper-IgM type 4
OBSOLETE : Microlissencéphalie type B
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3
Dysplasie valvulaire aortique congénitale
Hypofibrinogénémie familiale
OBSOLETE : Syndrome de Taussig-Bing
Epilepsie autosomique dominante avec aura auditive
Dystrophie cornéenne stromale congénitale
Polymicrogyrie unilatérale hémisphérique
Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale
Situs inversus total
Macrothrombocytopénie méditérranéenne
Fente du palais dur
Paraplégie spastique autosomique dominante type 29
Paraplégie spastique autosomique type 30
Paraplégie spastique autosomique dominante type 31
Syndrome de Romano-Ward
OBSOLETE : Syndrome d'anomalie de Peters-cataracte
OBSOLETE : Syndrome de Zlotogura-Martinez
Epilepsie de la femme avec déficience intellectuelle
Déficit en transaldolase
Hétérotopie nodulaire sous-épendymaire
Hétérotopie nodulaire sous-corticale
Paraplégie spastique autosomique dominante type 3
Paraplégie spastique pure autosomique récessive
Paraplégie spastique complexe autosomique récessive
Paraplégie spastique autosomique dominante pure
Paraplégie spastique complexe autosomique dominante
Syndrome de crne en trèfle-dysplasie asphyxiante du thorax
Paraplégie spastique autosomique dominante type 10
OBSOLETE : Paraplégie spastique autosomique dominante type 9
Paraplégie spastique autosomique dominante type 8
Paraplégie spastique autosomique dominante type 6
Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A
Paraplégie spastique autosomique dominante type 4
Paraplégie spastique autosomique dominante type 19
Paraplégie spastique autosomique récessive type 20
Paraplégie spastique liée  l'X type 16
Paraplégie spastique autosomique dominante type 17
Paraplégie spastique autosomique récessive type 14
Paraplégie spastique autosomique récessive type 15
Paraplégie spastique autosomique dominante type 12
Paraplégie spastique autosomique dominante type 13
Paraplégie spastique autosomique récessive type 27
Paraplégie spastique autosomique récessive type 28
Paraplégie spastique autosomique récessive type 25
Paraplégie spastique autosomique récessive type 26
Paraplégie spastique autosomique récessive type 23
Paraplégie spastique autosomique récessive type 24
Paraplégie spastique autosomique récessive type 21
Carcinome de la thyrode
Tumeur des surrénales/paraganglions
Tumeur rare des parathyrodes
Carcinome neuroendocrine hépatique primaire
Tumeur neuroendocrine de l'oreille moyenne
Tumeur de la thyrode
Tumeur neuroendocrine de la vésicule biliaire
Tumeur neuroendocrine avec d'autres localisations
Tumeur thymique
Syndrome carcinode
Néoplasme neuroendocrine gastroentéropancréatique
Tumeur multiple polyglandulaire
Porphyrie par déficit en ALA déshydratase
OBSOLèTE : Paralysie oculomotrice nucléaire
NON RARE EN EUROPE : Gonorrhée
Déficience intellectuelle FRAXE
Syndrome FRAXF
Ichtyose en maillot de bain
Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié  F12
Angio-oedème héréditaire type II
Angio-oedème bradykinique secondaire aux inhibiteurs du système rénine-angiotensine-aldostérone
Angio-oedème acquis type I
Angio-oedème acquis type II
Démence sémantique
Aphasie primaire progressive non fluente
Syndrome de Waterhouse-Friderichsen
Syndrome neurogène du défilé thoracique
Tumeur neuroendocrine de l'estomac
Duplication en mosaque du chromosome 3
OBSOLETE : Syndrome du défilé thoracique vasculaire
Tumeur neuroendocrine de l'iléon
Néoplasme neuroendocrine de l'appendice
Tumeur neuroendocrine du duodénum
Tumeur neuroendocrine du jéjunum
Tumeur neuroendocrine du canal anal
Tumeur neuroendocrine du larynx
Tumeur neuroendocrine du clon
Tumeur neuroendocrine du rectum
Anémie réfractaire avec excès de blastes type 2
Anémie réfractaire avec excès de blastes type 1
Plasmacytome extramédullaire
Plasmacytome primaire de l'os
Maladie des chanes lourdes mu
Maladie des chanes lourdes gamma
Maladie des chanes lourdes alpha
Amélogenèse imparfaite hypocalcifiée
Amélogenèse imparfaite hypoplasique
Amélogenèse imparfaite hypomature-hypoplasique avec taurodontisme
Amélogenèse imparfaite hypomature
Nodule nécrotique solitaire du foie
Pseudohyperkaliémie familiale type 1
OBSOLETE : Pseudohyperkaliémie familiale type 2
OBSOLETE : Pseudohyperkaliémie familiale type Cardiff
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante A
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante B
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante C
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante D
Duplication oesophagienne kystique
Duplication tubulaire de l'oesophage
Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due  une anomalie des protéines du surfactant pulmonaire
Angio-oedème héréditaire type I
Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type F
Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type E
Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type B
Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type A
Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type D
Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type C
Amylose ACys
Périneuriome intraneural
Amylose ABeta, type néerlandais
Périneuriome réticulé
Périneuriome sclérosant
Périneuriome extraneural
Algodystrophie
Typhus épidémique récidivant
Causalgie
OBSOLETE : Syndrome d'anophtalmie-syndrome oeso-génital
Syndrome DEND intermédiaire
Maladie de Brill-Zinsser
OBSOLETE : Cardiomyopathie restrictive familiale type 2
OBSOLETE : Cardiomyopathie restrictive familiale type 1
Myiase cutanée
Apnée du prématuré
Tumeur de Klatskin
Carcinome épidermode de l'oesophage
Adénocarcinome de l'oesophage
OBSOLETE : Déficit sélectif en IgA lié au gne TACI
OBSOLETE : Déficit en immunoglobuline A2
OBSOLETE : Déficit en immunoglobuline A1
Liposarcome bien différencié
Liposarcome pléiomorphe
Liposarcome dédifférencié
Liposarcome myxode/ cellules rondes
Syndrome d'O'Sullivan-McLeod
Tumeur rhabdode tératode atypique
Cholestase intrahépatique récurrente bénigne type 2
Cholestase intrahépatique récurrente bénigne type 1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4H
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L
Hémosidérose pulmonaire idiopathique
Syndrome de Heiner
Blastome pleuro-pulmonaire type 1
Blastome pleuro-pulmonaire type 2
Blastome pleuro-pulmonaire type 3
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D
Mle invasive
Choriocarcinome gestationnel
Mle hydatiforme
Tumeur du site d'implantation
Hémosidérose pulmonaire secondaire
Syndrome du choc toxique streptococcique
Tumeur maligne  cellules stérodiennesde l'ovaire sans autre précision
Tumeur maligne de Sertoli-Leydig de l'ovaire
Tumeur maligne de la granulosa de l'ovaire
Pemphigode oculaire cicatricielle
Maladie chronique du greffon contre l'hte
Maladie aigu du greffon contre l'hte
Syndrome du choc toxique staphylococcique
Alvéolite allergique professionnelle
Maladie du poumon d'éleveur d'oiseaux
Alvéolite allergique domestique
Gynandroblastome
Tumeur germinale non dysgerminomateuse extragonadique
Tumeur germinale dysgerminomateuse maligne de l'ovaire
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras  chane longue
Streptobacillose due aux morsures de rat
Maladie du poumon du fermier
Spirillose due aux morsures de rat
Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1
Hyperparathyrodie isolée familiale
Syndrome d'hyperparathyrodie-tumeur mandibulaire
OBSOLèTE : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7A
OBSOLèTE : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7B
Adénome parathyrodien familial
Hyperplasie primaire de la parathyrode
Leucémie aigu mégacaryoblastique dans la trisomie 21
NON RARE EN EUROPE : Adénome corticotrope
Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
Diabète néonatal permanent isolé
Diabète néonatal transitoire
OBSOLETE : Séminome classique
OBSOLETE : Séminome spermatocytaire métastatique
Séminome spermatocytaire
Leucémie aigu lymphoblastique  précurseurs B
OBSOLETE : Syringomyélie post-traumatique
Leucémie aigu lymphoblastique  précurseurs T
OBSOLETE : Syndrome de Hashimoto-Pritzker
OBSOLETE : Granulome éosinophile des os
OBSOLETE : Histiocytose langerhansienne pulmonaire de l'adulte
OBSOLETE : Maladie de Hand-Schller-Christian
Carcinome thymique
Thymome
OBSOLETE : Maladie de Letterer-Siwe
Carcinome neuroendocrine thymique
Glycogénose par déficit en bta-énolase musculaire
Myoglobinurie récurrente génétique
Myoglobinurie autosomique dominante
Déficit d'adhésion leucocytaire type II
Déficit d'adhésion leucocytaire type III
Syringomyélie secondaire
Syringomyélie idiopathique
Syringomyélie primaire
Ovarioleucodystrophie
Leucoencéphalopathie crie
Syndrome Ravine
Syndrome de résistance  la thyréolibérine
OBSOLETE : Déficit immunitaire commun variable dé  un défaut intrinsque des cellules T
Fièvre jaune
Dengue
Fièvre hémorragique de Crimée-Congo
Déficit d'adhésion leucocytaire type I
Pseudo-obstruction intestinale type neuronal
Syndrome LIG4
Syndrome de Turcot non polyposique
Syndrome de Turcot avec polypose
Hyperthyrodie gestationnelle
Fièvre de Lassa
Maladie  virus Nipah
Fièvre hémorragique de Marburg
Hétérotopie sous-corticale en bandes
Oligodontie
Anodontie
Hémimégalencéphalie
Syndrome de Haddad
Syndrome oculo-oto-dentaire
Syndrome PEHO-like
Porencéphalie familiale
OBSOLETE : Chondrocalcinose articulaire familiale type 1
OBSOLETE : Chondrocalcinose articulaire familiale type 2
Dysplasie de la dentine type 1
Dysplasie de la dentine type II
Syndrome de dysplasie de la dentine-ostéosclérose
OBSOLèTE : Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial type 2
OBSOLèTE : Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial type 1
Fente vélaire
Luette bifide
Syndrome d'achalasie-alacrymie
Trisomie 9 en mosaque
